Besked, der afkoder den genetiske kode. Universel genetisk kode

I enhver celle og organisme er alle anatomiske, morfologiske og funktionelle egenskaber bestemt af strukturen af de proteiner, der omfatter dem. Arvelig ejendom Kroppen er i stand til at syntetisere visse proteiner. Aminosyrer er placeret i en polypeptidkæde, som biologiske egenskaber afhænger af.
Hver celle har sin egen sekvens af nukleotider i polynukleotidkæden af DNA. Dette er den genetiske kode for DNA. Gennem det registreres information om syntesen af visse proteiner. Om hvad den genetiske kode er, om dens egenskaber og genetisk information diskuteres i denne artikel.

Lidt historie

Ideen om, at der kunne være en genetisk kode, blev formuleret af J. Gamow og A. Down i midten af det tyvende århundrede. De beskrev, at nukleotidsekvensen, der er ansvarlig for syntesen af en bestemt aminosyre, indeholder mindst tre enheder. Senere beviste de det nøjagtige antal af tre nukleotider (dette er en enhed af genetisk kode), som blev kaldt en triplet eller kodon. Der er fireogtres nukleotider i alt, fordi syremolekylet, hvor RNA forekommer, består af fire forskellige nukleotidrester.

Hvad er genetisk kode

Metoden til at kode sekvensen af aminosyreproteiner på grund af sekvensen af nukleotider er karakteristisk for alle levende celler og organismer. Dette er, hvad den genetiske kode er.
Der er fire nukleotider i DNA:

adenin - A;
guanin - G;
cytosin - C;
thymin - T.

De er angivet med store latinske bogstaver eller (i russisksproget litteratur) russiske bogstaver.
RNA indeholder også fire nukleotider, men et af dem er forskelligt fra DNA:

adenin - A;
guanin - G;
cytosin - C;
uracil - U.

Alle nukleotider er arrangeret i kæder, hvor DNA har en dobbelt helix og RNA har en enkelt helix.
Proteiner er bygget på tyve aminosyrer, hvor de, placeret i en bestemt rækkefølge, bestemmer dets biologiske egenskaber.

Egenskaber af den genetiske kode

Trefoldighed. En enhed af genetisk kode består af tre bogstaver, det er triplet. Det betyder, at de tyve aminosyrer, der findes, kodes af tre specifikke nukleotider kaldet codons eller trilpetter. Der er fireogtres kombinationer, der kan skabes ud fra fire nukleotider. Denne mængde er mere end nok til at kode for tyve aminosyrer.
Degeneration. Hver aminosyre svarer til mere end én kodon, med undtagelse af methionin og tryptofan.
Entydighed. Ét kodon koder for én aminosyre. For eksempel i genet sund person med information om beta-målet for hæmoglobin, tripletten af GAG og GAA koder for A hos alle med seglcellesygdom, ændres ét nukleotid.
Kolinearitet. Rækkefølgen af aminosyrer svarer altid til sekvensen af nukleotider, som genet indeholder.
Den genetiske kode er kontinuerlig og kompakt, hvilket betyder, at den ikke har nogen tegnsætningstegn. Det vil sige, at der starter ved en bestemt kodon, at der sker kontinuerlig aflæsning. For eksempel vil AUGGGUGTSUAUAUGUG blive læst som: AUG, GUG, TSUU, AAU, GUG. Men ikke AUG, UGG og så videre eller noget andet.
Alsidighed. Det er det samme for absolut alle landlevende organismer, fra mennesker til fisk, svampe og bakterier.

Tabel

Ikke alle tilgængelige aminosyrer er inkluderet i den præsenterede tabel. Hydroxyprolin, hydroxylysin, phosphoserin, jodderivater af tyrosin, cystin og nogle andre er fraværende, da de er derivater af andre aminosyrer kodet af m-RNA og dannet efter modifikation af proteiner som følge af translation.
Fra egenskaberne af den genetiske kode vides det, at én kodon er i stand til at kode for én aminosyre. Undtagelsen er udøveren yderligere funktioner og koder for valin og methionin, den genetiske kode. mRNA'et, der er i begyndelsen af kodonet, vedhæfter t-RNA, som bærer formylmethion. Efter afslutning af syntesen spaltes den fra og tager formylresten med sig og omdannes til en methioninrest. De ovennævnte kodoner er således initiatorerne for syntesen af polypeptidkæden. Hvis de ikke er i begyndelsen, så er de ikke anderledes end de andre.

Genetisk information

Dette koncept betyder et program af egenskaber, der er videregivet fra forfædre. Det er indlejret i arv som en genetisk kode.
Den genetiske kode realiseres under proteinsyntese:

messenger-RNA;
ribosomalt rRNA.

Information transmitteres gennem direkte kommunikation (DNA-RNA-protein) og omvendt kommunikation (medium-protein-DNA).
Organismer kan modtage, gemme, sende det og bruge det mest effektivt.
Videregivet ved arv bestemmer information udviklingen af en bestemt organisme. Men på grund af interaktion med miljøet er reaktionen af sidstnævnte forvrænget, på grund af hvilken evolution og udvikling sker. På denne måde indføres det i kroppen nye oplysninger.

Beregningen af molekylærbiologiens love og opdagelsen af den genetiske kode illustrerede behovet for at kombinere genetik med Darwins teori, på grundlag af hvilken en syntetisk evolutionsteori opstod - ikke-klassisk biologi.
Darwins arvelighed, variation og naturlige selektion suppleres af genetisk bestemt selektion. Evolution realiseres på det genetiske niveau gennem tilfældige mutationer og nedarvning af de mest værdifulde egenskaber, der er mest tilpasset til miljø.

Afkodning af den menneskelige kode

I halvfemserne blev Human Genome Project lanceret, hvilket resulterede i, at genomfragmenter indeholdende 99,99% af menneskelige gener blev opdaget i to tusindedele. Fragmenter, der ikke er involveret i proteinsyntese og ikke er kodet, forbliver ukendte. Deres rolle er endnu ukendt.

Sidst opdaget i 2006 er kromosom 1 det længste i genomet. Mere end tre hundrede og halvtreds sygdomme, herunder kræft, opstår som følge af lidelser og mutationer i det.

Rollen af sådanne undersøgelser kan ikke overvurderes. Da de opdagede, hvad den genetiske kode er, blev det kendt efter, hvilke mønstre udviklingen sker, hvordan den morfologiske struktur, psyke, disposition for visse sygdomme, stofskifte og defekter hos individer dannes.

Serien af artikler, der beskriver oprindelsen af civilloven, kan behandles som en undersøgelse af begivenheder, som vi stadig har mange spor efter. Forståelse af disse artikler kræver imidlertid en vis indsats for at forstå proteinsyntesens molekylære mekanismer. Denne artikel er den indledende for en række auto-publikationer, der er viet til oprindelsen af den genetiske kode, og er det bedste sted at begynde at stifte bekendtskab med dette emne.
Som regel genetisk kode(GC) er defineret som en metode (regel) til at kode et protein på den primære struktur af DNA eller RNA. I litteraturen skrives det oftest, at der er tale om en unik overensstemmelse af en sekvens på tre nukleotider i et gen til én aminosyre i et syntetiseret protein eller slutpunktet for proteinsyntese. Der er dog to fejl i denne definition. Dette refererer til 20 såkaldte kanoniske aminosyrer, som er en del af proteinerne i alle levende organismer uden undtagelse. Disse aminosyrer er proteinmonomerer. Fejlene er som følger:

1) Der er ikke 20 kanoniske aminosyrer, men kun 19. Vi kan kalde en aminosyre et stof, der samtidigt indeholder en aminogruppe -NH 2 og en carboxylgruppe - COOH. Faktum er, at proteinmonomeren - prolin - ikke er en aminosyre, da den indeholder en iminogruppe i stedet for en aminogruppe, derfor er det mere korrekt at kalde prolin en iminosyre. Men i fremtiden, i alle artikler, der er viet til HA, vil jeg for nemheds skyld skrive om 20 aminosyrer, hvilket antyder den angivne nuance. Aminosyrestrukturer er vist i fig. 1.

Ris. 1. Strukturer af kanoniske aminosyrer. Aminosyrer har konstante dele, angivet med sort i figuren, og variable dele (eller radikaler), angivet med rødt.

2) Korrespondancen mellem aminosyrer og kodoner er ikke altid entydig. For overtrædelse af sager om entydighed, se nedenfor.

Fremkomsten af GC betyder fremkomsten af kodet proteinsyntese. Denne begivenhed er en af nøglebegivenhederne for den evolutionære dannelse af de første levende organismer.

Strukturen af HA er præsenteret i en cirkulær form i fig. 2.

Ris. 2. Genetisk kode i en cirkulær form. Den inderste cirkel er det første bogstav i kodonet, det andet cirkel - det andet bogstav i kodonet, den tredje cirkel - det tredje bogstav i kodonet, den fjerde cirkel - betegnelsen af aminosyrer i en trebogstavsforkortelse; P - polære aminosyrer, NP - ikke-polære aminosyrer. For klarhed af symmetri er den valgte rækkefølge af symboler vigtig U - C - A - G .

Så lad os begynde at beskrive de vigtigste egenskaber ved HA.

1. Trefoldighed. Hver aminosyre er kodet af en sekvens på tre nukleotider.

2. Tilstedeværelse af intergene tegnsætningstegn. Intergene tegnsætningstegn inkluderer nukleinsyresekvenser, hvor translation begynder eller slutter.

Oversættelse kan ikke begynde fra et hvilket som helst kodon, men kun fra et strengt defineret - starter. Startkodonet inkluderer AUG-tripletten, hvorfra oversættelsen begynder. I dette tilfælde koder denne triplet for enten methionin eller en anden aminosyre - formylmethionin (i prokaryoter), som kun kan inkluderes i begyndelsen af proteinsyntesen. I slutningen af hvert gen, der koder for et polypeptid, er der mindst én af 3 stop kodoner, eller bremselys: UAA, UAG, UGA. De afslutter translation (den såkaldte proteinsyntese på ribosomet).

3. Kompakthed eller fravær af intragene tegnsætningstegn. Inden for et gen er hvert nukleotid en del af et signifikant kodon.

4. Ikke-overlappende. Kodoner overlapper ikke med hinanden hver har sit eget ordnede sæt af nukleotider, som ikke overlapper med lignende sæt af nabokodoner.

5. Degeneration. Den omvendte overensstemmelse i aminosyre-til-kodon-retningen er tvetydig. Denne egenskab kaldes degeneration. Serie er et sæt kodoner, der koder for én aminosyre, med andre ord, det er en gruppe tilsvarende kodoner. Lad os tænke på et kodon som XYZ. Hvis XY angiver "sansen" (dvs. en aminosyre), så kaldes kodonen stærk. Hvis et bestemt Z er nødvendigt for at bestemme betydningen af et kodon, kaldes et sådant kodon svag.

Degenerationen af koden er tæt forbundet med tvetydigheden af kodon-antikodon-parringen (et anticodon betyder en sekvens af tre nukleotider på et tRNA, der kan parres komplementært med et kodon på messenger RNA(se to artikler om dette mere detaljeret: Molekylære mekanismer til at sikre kodedegeneration Og Lagerquists regel. Fysisk-kemisk begrundelse af Rumers symmetrier og relationer). Et antikodon på et tRNA kan genkende et til tre kodoner på et mRNA.

6.Entydighed. Hver triplet koder kun for én aminosyre eller er en translationsterminator.

Der er tre kendte undtagelser.

Først. I prokaryoter, i den første position (stort bogstav), koder det for formylmethionin, og i enhver anden position, methionin I begyndelsen af genet kodes formylmethionin af både det sædvanlige methioninkodon AUG og også valinkodonet GUG eller leucin UUG. , som inden for genet koder for henholdsvis valin og leucin.

I mange proteiner spaltes formylmethionin, eller formylgruppen fjernes, hvilket resulterer i, at formylmethionin omdannes til almindelig methionin.

Anden. I 1986 opdagede flere grupper af forskere, at UGA-stopkodonet på mRNA kan kode for selenocystein (se fig. 3), forudsat at det efterfølges af en speciel nukleotidsekvens.

Ris. 3. Struktur af den 21. aminosyre - selenocystein.

U E. coli(dette er det latinske navn for Escherichia coli) selenocysteyl-tRNA under translation genkender UGA-kodonet i mRNA, men kun i en bestemt sammenhæng: for at anerkende UGA-kodonet som meningsfuldt, en sekvens på 45 nukleotider i længden placeret efter UGA-kodonet er vigtigt.

Det betragtede eksempel viser, at en levende organisme om nødvendigt kan ændre betydningen af den genetiske standardkode. I dette tilfælde er den genetiske information indeholdt i generne kodet på en mere kompleks måde. Betydningen af et kodon bestemmes i sammenhæng med en specifik udvidet nukleotidsekvens og med deltagelse af flere meget specifikke proteinfaktorer. Det er vigtigt, at selenocystein tRNA blev fundet i repræsentanter for alle tre livsgrene (archaea, eubacteria og eukaryotes), hvilket indikerer den gamle oprindelse af selenocystein syntese og dens mulige tilstedeværelse i den sidste universelle fælles forfader (som vil diskuteres i andre artikler). Mest sandsynligt findes selenocystein i alle levende organismer uden undtagelse. Men i enhver given organisme findes selenocystein ikke i mere end snesevis af proteiner. Det er en del af enzymernes aktive centre, i en række homologer, hvoraf almindeligt cystein kan fungere i en lignende position.

Indtil for nylig troede man, at UGA-kodonet kunne læses som enten selenocystein eller terminalt, men det er for nylig blevet vist, at i ciliater Euploter UGA-kodonet koder for enten cystein eller selenocystein. cm." Genetisk kode giver mulighed for uoverensstemmelser"

Tredje undtagelse. Nogle prokaryoter (5 arter af archaea og en eubakterie - oplysningerne på Wikipedia er meget forældede) indeholder en speciel syre - pyrrolysin (fig. 4). Den er kodet af UAG-tripletten, som i den kanoniske kode fungerer som en oversættelsesterminator. Det antages, at i dette tilfælde, i lighed med tilfældet med selenocystein-kodning, sker aflæsningen af UAG som et pyrrolysin-kodon på grund af en særlig struktur på mRNA'et. Pyrrolysin tRNA indeholder anticodon CTA og er aminoacyleret af klasse 2 ARSaser (for klassificering af ARSaser, se artiklen "Codaser hjælper med at forstå, hvordan genetisk kode ").

UAG bruges sjældent som stopkodon, og når det bruges, efterfølges det ofte af endnu et stopkodon.

Ris. 4. Struktur af den 22. aminosyre i pyrrolysin.

7. Alsidighed. Efter at dechiffreringen af Civil Code blev afsluttet i midten af 60'erne af forrige århundrede, i lang tid man troede, at koden var den samme i alle organismer, hvilket indikerer oprindelsesenheden for alt liv på Jorden.

Lad os prøve at forstå, hvorfor civilloven er universel. Faktum er, at hvis mindst én kodningsregel skulle ændre sig i kroppen, ville dette føre til en ændring i strukturen af en væsentlig del af proteinerne. En sådan ændring ville være for drastisk og derfor næsten altid dødelig, eftersom en ændring i betydningen af blot ét kodon i gennemsnit kan påvirke 1/64 af alle aminosyresekvenser.

Dette fører til en meget vigtig idé - GC har næsten ikke ændret sig siden dens dannelse for mere end 3,5 milliarder år siden. Det betyder, at dens struktur bærer et spor af dens oprindelse, og analyse af denne struktur kan hjælpe med at forstå præcis, hvordan GC kunne være opstået.

Faktisk kan HA afvige noget i bakterier, mitokondrier, den nukleare kode for nogle ciliater og gær. I øjeblikket er der mindst 17 genetiske koder, der adskiller sig fra den kanoniske med totalt 1-5 kodoner kendte varianter afvigelser fra den universelle GC, anvendes 18 forskellige substitutioner af kodonens betydning. De fleste afvigelser fra standardkoden er kendt for mitokondrier - 10. Det er bemærkelsesværdigt, at mitokondrierne hos hvirveldyr, fladorme og pighuder er kodet af forskellige koder, mens skimmelsvampe, protozoer og coelenterater er kodet af én.

Arternes evolutionære nærhed garanterer slet ikke, at de har lignende GC'er. Genetiske koder kan variere selv mellem forskellige typer mycoplasmas (nogle arter har en kanonisk kode, mens andre har forskellige). En lignende situation observeres for gær.

Det er vigtigt at bemærke, at mitokondrier er efterkommere af symbiotiske organismer, der har tilpasset sig til at leve inde i celler. De har et stærkt reduceret genom, nogle gener er flyttet til cellekernen. Derfor er ændringer i HA i dem ikke længere så dramatiske.

Undtagelser opdaget senere er af særlig interesse fra et evolutionært synspunkt, da de kan hjælpe med at kaste lys over mekanismerne bag kodeevolution.

Tabel 1.

Mitokondrielle koder i forskellige organismer.

Codon	Universel kode	Mitokondrielle koder
Codon	Universel kode	Hvirveldyr	hvirvelløse dyr	Gær	Planter
U.G.A.	STOP	Trp	Trp	Trp	STOP
AUA	Ile	Opfyldt	Opfyldt	Opfyldt	Ile
CUA	Leu	Leu	Leu	Thr	Leu
A.G.A.	Arg	STOP	Ser	Arg	Arg
AGG	Arg	STOP	Ser	Arg	Arg

Tre mekanismer til at ændre aminosyren kodet af koden.

Den første er, når et bestemt kodon ikke bruges (eller næsten ikke bruges) af en eller anden organisme på grund af den ujævne forekomst af nogle nukleotider (GC-sammensætning) eller kombinationer af nukleotider. Som følge heraf kan en sådan kodon helt forsvinde fra brug (for eksempel på grund af tabet af det tilsvarende tRNA), og kan senere bruges til at kode for en anden aminosyre uden at forårsage væsentlig skade på kroppen. Denne mekanisme kan være ansvarlig for fremkomsten af nogle kodedialekter i mitokondrier.

Den anden er transformationen af stopkodonet til følelsen af æg. I dette tilfælde kan nogle af de oversatte proteiner have tilføjelser. Situationen reddes dog delvist af, at mange gener ofte ender med ikke én, men to stopkodoner, da der er mulighed for translationsfejl, hvor stopkodoner læses som aminosyrer.

Den tredje er mulig tvetydig læsning af visse kodoner, som det er tilfældet hos nogle svampe.

8 . Forbindelse. Grupper af ækvivalente kodoner (det vil sige kodoner, der koder for den samme aminosyre) kaldes i serie. GC indeholder 21 serier, inklusive stopkodoner. I det følgende vil en hvilken som helst gruppe af kodoner blive kaldt forbindelse, hvis du fra hvert kodon i denne gruppe kan gå til alle andre kodoner i samme gruppe ved successive nukleotidsubstitutioner. Af de 21 serier er 18 forbundne. 2 serier indeholder hver en codon, og kun 1 serie for aminosyren serin er uforbundet og opdeles i to forbundne underserier.

Ris. 5. Forbindelsesgrafer for nogle kodeserier. a - forbundet serie af valin; b - forbundet serie af leucin; Serinserien er usammenhængende og opdeles i to forbundne underserier. Figuren er taget fra artiklen af V.A. Ratner" Genetisk kode som et system."

Forbindelsesegenskaben kan forklares ved, at GC'et i løbet af dannelsesperioden fangede nye kodoner, som var minimalt forskellige fra dem, der allerede blev brugt.

9. Regelmæssighed egenskaber af aminosyrer baseret på rødderne af trillinger. Alle aminosyrer kodet af tripletter af roden U er ikke-polære, har ingen ekstreme egenskaber og størrelser og har alifatiske radikaler. Alle tripletter med rod C har stærke baser, og de aminosyrer, de koder for, er relativt små. Alle tripletter med rod A har svage baser og koder for polære aminosyrer af ikke lille størrelse. Kodoner med en G-rod er karakteriseret ved ekstreme og anomale varianter af aminosyrer og serier. De koder for den mindste aminosyre (glycin), den længste og fladeste (tryptofan), den længste og knudrete (arginin), den mest reaktive (cystein) og danner en unormal underserie for serin.

10. Blokering. Universal Civil Code er en "blok"-kode. Det betyder, at aminosyrer med lignende fysisk-kemiske egenskaber kodes af kodoner, der adskiller sig fra hinanden med én base. Kodens blokkarakter er tydeligt synlig i den følgende figur.

Ris. 6. Blokstruktur af civilloven. Aminosyrer med en alkylgruppe er angivet med hvidt.

Ris. 7. Farverepræsentation af aminosyrers fysisk-kemiske egenskaber baseret på værdierne beskrevet i bogenStyers "Biokemi". Til venstre er hydrofobicitet. Til højre ses evnen til at danne en alfahelix i et protein. Røde, gule og blå farver indikerer aminosyrer med høj, medium og lav hydrofobicitet (venstre) eller den tilsvarende grad af evne til at danne en alfa-helix (højre).

Egenskaben til blokering og regelmæssighed kan også forklares med det faktum, at GC'et i løbet af dannelsesperioden fangede nye kodoner, som var minimalt forskellige fra dem, der allerede blev brugt.

Kodoner med de samme første baser (kodonpræfikser) koder for aminosyrer med lignende biosynteseveje. Kodonerne af aminosyrer, der tilhører familierne shikimat, pyruvat, aspartat og glutamat, har henholdsvis U, G, A og C som præfikser. Om veje for gammel biosyntese af aminosyrer og dens forbindelse med egenskaberne af moderne kode, se "Ancient dublet genetisk kode var forudbestemt af aminosyresyntesevejene." Baseret på disse data konkluderer nogle forskere, at dannelsen af koden i høj grad var påvirket af de biosyntetiske forhold mellem aminosyrer. Men ligheden mellem biosyntetiske veje betyder slet ikke ligheden af fysisk-kemiske egenskaber.

11. Støjimmunitet. I selve generel opfattelse støjimmunitet af GC betyder, at i tilfælde af tilfældige punktmutationer og translationsfejl, og ikke ændrer meget fysiske og kemiske egenskaber aminosyrer.

Udskiftning af et nukleotid i en triplet fører i de fleste tilfælde enten ikke til en ændring i den kodede aminosyre eller fører til en ændring til en aminosyre med samme polaritet.

En af de mekanismer, der sikrer en GC's støjimmunitet, er dens degeneration. Den gennemsnitlige degeneration er lig med antallet af kodede signaler/samlet antal kodoner, hvor de kodede signaler inkluderer 20 aminosyrer og translationstermineringstegnet. Den gennemsnitlige degeneration for alle aminosyrer og termineringstegnet er tre kodoner pr. kodet signal.

For at kvantificere støjimmunitet introducerer vi to koncepter. Nukleotidsubstitutionsmutationer, der ikke fører til en ændring i klassen af den kodede aminosyre, kaldes konservative. Mutationer af nukleotidsubstitutioner, der fører til en ændring i klassen af den kodede aminosyre, kaldes radikal .

Hver triplet tillader 9 enkeltudskiftninger. Der er i alt 61 aminosyre-kodende tripletter. Derfor er antallet af mulige nukleotidsubstitutioner for alle kodoner

61 x 9 = 549. Af disse:

23 nukleotidsubstitutioner resulterer i stopkodoner.

134 substitutioner ændrer ikke den kodede aminosyre.
230 substitutioner ændrer ikke klassen af den kodede aminosyre.
162 substitutioner fører til en ændring i aminosyreklasse, dvs. er radikale.
Af de 183 substitutioner af det 3. nukleotid fører 7 til fremkomsten af translationsterminatorer, og 176 er konservative.
Af de 183 substitutioner af det 1. nukleotid fører 9 til fremkomsten af terminatorer, 114 er konservative og 60 er radikale.
Af de 183 substitutioner af det 2. nukleotid fører 7 til fremkomsten af terminatorer, 74 er konservative, 102 er radikale.

Baseret på disse beregninger får vi en kvantitativ vurdering af kodens støjimmunitet som forholdet mellem antallet af konservative udskiftninger og antallet af radikale udskiftninger. Det er lig med 364/162=2,25

Når man realistisk vurderer bidraget fra degeneration til støjimmunitet, er det nødvendigt at tage højde for hyppigheden af forekomst af aminosyrer i proteiner, som varierer i forskellige arter.

Hvad er årsagen til kodens støjimmunitet? De fleste forskere mener, at denne egenskab er en konsekvens af udvælgelsen af alternative GC'er.

Stephen Freeland og Lawrence Hurst genererede tilfældige sådanne koder og fandt ud af, at kun én ud af hundrede alternative koder var ikke mindre støjbestandig end den universelle kode.
Endnu mere interessant faktum blev opdaget, da disse forskere introducerede en yderligere begrænsning for at tage højde for virkelige tendenser i DNA-mutationsmønstre og oversættelsesfejl. Under sådanne forhold viste KUN EN KODE UD AF EN MILLION MULIG at være bedre end den kanoniske kode.
Denne hidtil usete vitalitet af den genetiske kode kan lettest forklares ved, at den blev dannet som et resultat af naturlig selektion. Måske var der engang mange koder i den biologiske verden, hver med sin egen følsomhed over for fejl. Den organisme, der klarede dem bedre, havde større chance for at overleve, og den kanoniske kode vandt simpelthen kampen for tilværelsen. Denne antagelse virker ret realistisk – vi ved jo, at alternative koder virkelig eksisterer. For mere information om støjimmunitet, se Coded evolution (S. Freeland, L. Hirst "Coded evolution". // In the world of science. - 2004, nr. 7).

Afslutningsvis foreslår jeg at tælle antallet af mulige genetiske koder, der kan genereres for de 20 kanoniske aminosyrer. Af en eller anden grund stødte jeg ikke på dette nummer nogen steder. Så vi har brug for, at de genererede GC'er skal indeholde 20 aminosyrer og et stopsignal, kodet af MINDST EN CODON.

Lad os mentalt nummerere kodonerne i en eller anden rækkefølge. Vi vil ræsonnere som følger. Hvis vi har præcis 21 kodoner, så vil hver aminosyre og stopsignal optage præcis et kodon. I dette tilfælde vil der være 21 mulige GC'er!

Hvis der er 22 kodoner, så dukker der et ekstra kodon op, som kan have en af hvilke som helst 21 sanser, og denne kodon kan være placeret et hvilket som helst af de 22 steder, mens de resterende kodoner har nøjagtig en anden sans, som i tilfældet med 21. kodoner. Så får vi antallet af kombinationer 21!x(21x22).

Hvis der er 23 kodoner, så får vi, når vi ræsonnerer på samme måde, at 21 kodoner har nøjagtig en forskellig betydning hver (21! muligheder), og to kodoner har hver 21 forskellige betydninger (21 2 betydninger med en FAST position af disse kodoner). Antal forskellige bestemmelser for disse to kodoner vil det være 23x22. Samlet antal GC-varianter for 23 kodoner - 21!x21 2 x23x22

Hvis der er 24 kodoner, så vil antallet af GC'er være 21!x21 3 x24x23x22,...

....................................................................................................................

Hvis der er 64 kodoner, så vil antallet af mulige GC'er være 21!x21 43 x64!/21! = 21 43 x 64! ~ 9,1x10 145

Nukleotider DNA og RNA Puriner: adenin, guanin Pyrimidin: cytosin, thymin (uracil)	Codon- en triplet af nukleotider, der koder for en specifik aminosyre.
fanen. 1. Aminosyrer, der almindeligvis findes i proteiner
Navn	Forkortelse
1. Alanin	Ala
2. Arginin	Arg
3. Asparagin	Asn
4. Asparaginsyre	Asp
5. Cystein	Cys
6. Glutaminsyre	Glu
7. Glutamin	Gln
8. Glycin	Gly
9. Histidin	Hans
10. Isoleucin	Ile
11. Leucin	Leu
12. Lysin	Lys
13. Methionin	Opfyldt
14. Phenylalanin	Phe
15. Proline	Pro
16. Serie	Ser
17. Threonin	Thr
18. Tryptofan	Trp
19. Tyrosin	Tyr
20. Valin	Val

Den genetiske kode, også kaldet aminosyrekoden, er et system til registrering af information om sekvensen af aminosyrer i et protein ved hjælp af sekvensen af nukleotidrester i DNA, der indeholder en af 4 nitrogenholdige baser: adenin (A), guanin (G) ), cytosin (C) og thymin (T). Men da den dobbeltstrengede DNA-helix ikke er direkte involveret i syntesen af det protein, der er kodet af en af disse strenge (dvs. RNA), er koden skrevet på RNA-sprog, som i stedet indeholder uracil (U) af thymin. Af samme grund er det sædvanligt at sige, at en kode er en sekvens af nukleotider, og ikke par af nukleotider.

Den genetiske kode er repræsenteret af visse kodeord, kaldet kodoner.

Det første kodeord blev dechifreret af Nirenberg og Mattei i 1961. De fik et ekstrakt fra E. coli indeholdende ribosomer og andre faktorer, der er nødvendige for proteinsyntese. Resultatet blev et cellefrit system til proteinsyntese, som kunne samle proteiner fra aminosyrer, hvis det nødvendige mRNA blev tilsat mediet. Ved at tilføje syntetisk RNA, der kun bestod af uraciler til mediet, opdagede de, at der blev dannet et protein, der kun bestod af phenylalanin (polyphenylalanin). Det blev således fastslået, at tripletten af nukleotider UUU (kodon) svarer til phenylalanin. I løbet af de næste 5-6 år blev alle kodoner af den genetiske kode bestemt.

Den genetiske kode er en slags ordbog, der oversætter tekst skrevet med fire nukleotider til proteintekst skrevet med 20 aminosyrer. De resterende aminosyrer fundet i protein er modifikationer af en af de 20 aminosyrer.

Egenskaber af den genetiske kode

Den genetiske kode har følgende egenskaber.

Trefoldighed- Hver aminosyre svarer til en tredobbelt af nukleotider. Det er let at beregne, at der er 4 3 = 64 kodoner. Af disse er 61 semantiske og 3 er nonsens (terminering, stopkodoner).
Kontinuitet(ingen adskillelsesmærker mellem nukleotider) - fravær af intragene tegnsætningsmærker;
Inden for et gen er hvert nukleotid en del af et signifikant kodon. I 1961 Seymour Benzer og Francis Crick beviste eksperimentelt kodens tripletkarakter og dens kontinuitet (kompakthed) [vise]

Essensen af eksperimentet: "+" mutation - indsættelse af et nukleotid. "-" mutation - tab af et nukleotid.
En enkelt mutation ("+" eller "-") i begyndelsen af et gen eller en dobbeltmutation ("+" eller "-") ødelægger hele genet.
En tredobbelt mutation ("+" eller "-") i begyndelsen af et gen ødelægger kun en del af genet.
En firdobbelt "+" eller "-" mutation ødelægger igen hele genet.
Forsøget blev udført på to tilstødende faggener og viste det
1. koden er triplet, og der er ingen tegnsætning inde i genet
2. der er tegnsætningstegn mellem gener
Tilstedeværelse af intergene tegnsætningstegn- tilstedeværelsen blandt tripletter af initierende kodoner (de begynder proteinbiosyntese) og terminatorkodoner (angiver slutningen af proteinbiosyntese);
Konventionelt hører AUG-kodonet, det første efter ledersekvensen, også til tegnsætningstegn. Det fungerer som et stort bogstav. I denne position koder den for formylmethionin (i prokaryoter).
I slutningen af hvert gen, der koder for et polypeptid, er der mindst én af 3 stopkodoner eller stopsignaler: UAA, UAG, UGA. De afslutter udsendelsen.
Kolinearitet- overensstemmelse mellem den lineære sekvens af kodoner af mRNA og aminosyrer i proteinet.
Specificitet- hver aminosyre svarer kun til bestemte kodoner, der ikke kan bruges til en anden aminosyre.
Ensrettethed- kodoner læses i én retning - fra det første nukleotid til de efterfølgende
Degeneration eller redundans, - en aminosyre kan kodes af flere tripletter (aminosyrer - 20, mulige tripletter - 64, 61 af dem er semantiske, dvs. i gennemsnit svarer hver aminosyre til ca. 3 kodoner); undtagelserne er methionin (Met) og tryptofan (Trp).
Årsagen til degenerationen af koden er, at den vigtigste semantiske belastning bæres af de første to nukleotider i tripletten, og den tredje er ikke så vigtig. Herfra regel om kodedegeneration : Hvis to kodoner har de samme to første nukleotider, og deres tredje nukleotider tilhører samme klasse (purin eller pyrimidin), så koder de for den samme aminosyre.
Dog ud fra dette ideal regel der er to undtagelser. Dette er AUA-kodonet, som ikke skal svare til isoleucin, men methionin, og UGA-kodonet, som er et stopkodon, hvorimod det skal svare til tryptofan. Kodens degeneration har naturligvis en adaptiv betydning.

Alsidighed- alle ovenstående egenskaber ved den genetiske kode er karakteristiske for alle levende organismer.

Codon	Universel kode	Mitokondrielle koder
Codon	Universel kode	Hvirveldyr	hvirvelløse dyr	Gær	Planter
U.G.A.	STOP	Trp	Trp	Trp	STOP
AUA	Ile	Opfyldt	Opfyldt	Opfyldt	Ile
CUA	Leu	Leu	Leu	Thr	Leu
A.G.A.	Arg	STOP	Ser	Arg	Arg
AGG	Arg	STOP	Ser	Arg	Arg

I på det seneste princippet om kodeuniversalitet blev rystet i forbindelse med Berrells opdagelse i 1979 af den ideelle kode for menneskelige mitokondrier, hvor reglen om kodedegeneration er opfyldt. I mitokondriekoden svarer UGA-kodonen til tryptofan og AUA til methionin, som krævet af kodedegenerationsreglen.

Måske i begyndelsen af evolutionen havde alle simple organismer den samme kode som mitokondrier, og derefter undergik den små afvigelser.

Ikke-overlappende- hver af tripletterne i den genetiske tekst er uafhængige af hinanden, et nukleotid er kun inkluderet i en triplet; I fig. viser forskellen mellem overlappende og ikke-overlappende kode.
I 1976 DNA'et fra fag φX174 blev sekventeret. Den har enkeltstrenget cirkulært DNA bestående af 5375 nukleotider. Fagen var kendt for at kode for 9 proteiner. For 6 af dem blev gener placeret efter hinanden identificeret.
Det viste sig, at der er et overlap. Gen E er helt placeret i gen D. Dets startkodon vises som et resultat af et rammeskift på et nukleotid.
Gen J begynder, hvor gen D slutter. Startkodonet for gen J overlapper med stopkodonet for gen D som et resultat af et to-nukleotidskift. Konstruktionen kaldes et "læserammeskift" af et antal nukleotider, ikke et multiplum af tre. Til dato er overlap kun blevet vist for nogle få fager. Støjimmunitet
- forholdet mellem antallet af konservative substitutioner og antallet af radikale substitutioner.
Nukleotidsubstitutionsmutationer, der ikke fører til en ændring i klassen af den kodede aminosyre, kaldes konservative. Nukleotidsubstitutionsmutationer, der fører til en ændring i klassen af den kodede aminosyre, kaldes radikal.
Da den samme aminosyre kan kodes af forskellige tripletter, fører nogle substitutioner i tripletter ikke til en ændring i den kodede aminosyre (for eksempel UUU -> UUC efterlader phenylalanin). Nogle substitutioner ændrer en aminosyre til en anden fra samme klasse (ikke-polær, polær, basisk, sur), andre substitutioner ændrer også klassen af aminosyren. I hver triplet kan der laves 9 enkeltsubstitutioner, dvs. Der er tre måder at vælge, hvilken position der skal ændres (1. eller 2. eller 3.), og det valgte bogstav (nukleotid) kan ændres til 4-1=3 andre bogstaver (nukleotid). Samlet mængde
Ved direkte beregning ved hjælp af den genetiske kodetabel kan du verificere, at af disse: 23 nukleotidsubstitutioner fører til fremkomsten af kodoner - translationsterminatorer.

134 substitutioner ændrer ikke den kodede aminosyre.

230 substitutioner ændrer ikke klassen af den kodede aminosyre.
- 162 substitutioner fører til en ændring i aminosyreklasse, dvs. er radikale.
- Af de 183 substitutioner af det 3. nukleotid fører 7 til forekomsten af translationsterminatorer, og 176 er konservative.
- Af de 183 substitutioner af det 1. nukleotid fører 9 til fremkomsten af terminatorer, 114 er konservative og 60 er radikale.
- Af de 183 substitutioner af det 2. nukleotid fører 7 til fremkomsten af terminatorer, 74 er konservative, 102 er radikale.
- Efter at have arbejdet igennem disse emner, bør du være i stand til at:
- Beskriv nedenstående begreber og forklar sammenhængen mellem dem:
polymer, monomer;
kulhydrat, monosaccharid, disaccharid, polysaccharid; lipid, fedtsyre, glycerol; aminosyre, peptidbinding, protein;
katalysator, enzym, aktivt sted;
nukleinsyre, nukleotid.
Nævn 5-6 grunde, der gør vand til en så vigtig komponent i levende systemer.
Nævn de fire hovedklasser organiske forbindelser indeholdt i levende organismer; beskriv hver af dems rolle. Forklar hvorfor enzymkontrollerede reaktioner afhænger af temperatur, pH og tilstedeværelsen af coenzymer. Forklar ATP's rolle i cellens energiøkonomi.
Nævn udgangsmaterialer, hovedtrin og slutprodukter af lysinducerede reaktioner og carbonfikseringsreaktioner.
Give
kort beskrivelse generel skema for cellulær respiration, hvorfra det ville være klart, hvilket sted reaktionerne af glykolyse, G. Krebs cyklus (cyklus) citronsyre
) og elektrontransportkæde.
Sammenlign åndedræt og gæring.
Beskriv strukturen af DNA-molekylet og forklar, hvorfor antallet af adeninrester er lig med antallet af thyminrester, og antallet af guaninrester er lig med antallet af cytosinrester.

Skriv

kort diagram

syntese af RNA til DNA (transkription) i prokaryoter.
Beskriv egenskaberne ved den genetiske kode og forklar, hvorfor det skal være en tripletkode.
Baseret på den givne DNA-kæde og kodon-tabel, bestemme den komplementære sekvens af messenger-RNA'et, angiv kodonerne for transfer-RNA'et og den aminosyresekvens, der dannes som følge af translation.

For at skrive nukleotidsekvensen af den anden streng af et DNA-molekyle, når sekvensen af den første streng er kendt, er det nok at erstatte thymin med adenin, adenin med thymin, guanin med cytosin og cytosin med guanin. Efter at have foretaget denne udskiftning får vi sekvensen:
TATTGGGCTATGAGCTAAAATG...

Type 2. Proteinkodning.

Kæden af aminosyrer i ribonukleaseproteinet har følgende begyndelse: lysin-glutamin-threonin-alanin-alanin-alanin-lysin...
Hvilken nukleotidsekvens begynder genet svarende til dette protein med?

For at gøre dette skal du bruge den genetiske kodetabel. For hver aminosyre finder vi dens kodebetegnelse i form af den tilsvarende tripel af nukleotider og skriver den ned. Ved at arrangere disse tripletter efter hinanden i samme rækkefølge som deres tilsvarende aminosyrer, får vi formlen for strukturen af en sektion af messenger-RNA. Som regel er der flere sådanne trillinger, valget træffes i henhold til din beslutning (men kun en af trillingerne tages). Derfor kan der være flere løsninger.
ААААААААЦУГЦГГЦУГЦГАAG

Hvilken sekvens af aminosyrer begynder et protein med, hvis det er kodet af følgende sekvens af nukleotider:
ACCTTCCATGGCCGGT...

Ved hjælp af komplementaritetsprincippet finder vi strukturen af en sektion af messenger-RNA dannet på et givet segment af et DNA-molekyle:
UGCGGGGUACCGGCCCA...

Derefter vender vi os til tabellen med den genetiske kode, og for hver tripel af nukleotider, startende fra den første, finder og skriver vi den tilsvarende aminosyre:
Cystein-glycin-tyrosin-arginin-prolin-...

Ivanova T.V., Kalinova G.S., Myagkova A.N. " Generel biologi". Moskva, "Oplysning", 2000

Emne 4." Kemisk sammensætning celler." §2-§7 s. 7-21
Emne 5. "Fotosyntese." §16-17 s. 44-48
Emne 6. "Cellulær respiration." §12-13 s. 34-38
Emne 7. "Genetisk information." §14-15 s. 39-44

Ministeriet for undervisning og videnskab Russiske Føderation Føderale agentur ved uddannelse

Tilstand uddannelsesinstitution højere erhvervsuddannelse"Altai-staten teknisk universitet dem. I.I. Polzunov"

Institut for Naturvidenskab og Systemanalyse

Abstrakt om emnet "genetisk kode"

1. Begrebet genetisk kode

3. Genetisk information

Referencer

1. Begrebet genetisk kode

Genetisk kode - karakteristisk for levende organismer samlet system optegnelser arvelige oplysninger i molekyler nukleinsyrer som en sekvens af nukleotider. Hvert nukleotid er betegnet med et stort bogstav, som begynder navnet på den nitrogenholdige base, der er inkluderet i dets sammensætning: - A (A) adenin; - G (G) guanin; - C (C) cytosin; - T (T) thymin (i DNA) eller U (U) uracil (i mRNA).

Implementeringen af den genetiske kode i en celle sker i to faser: transkription og translation.

Den første af dem forekommer i kernen; den består i syntesen af mRNA-molekyler ved de tilsvarende sektioner af DNA. I dette tilfælde bliver DNA-nukleotidsekvensen "omskrevet" til RNA-nukleotidsekvensen. Det andet trin finder sted i cytoplasmaet, på ribosomer; i dette tilfælde er sekvensen af nukleotider af mRNA'et oversat til sekvensen af aminosyrer i proteinet: dette stadie sker med deltagelse af transfer RNA (tRNA) og de tilsvarende enzymer.

2. Egenskaber ved den genetiske kode

1. Trippel

Hver aminosyre kodes af en sekvens på 3 nukleotider.

En triplet eller kodon er en sekvens af tre nukleotider, der koder for én aminosyre.

Koden kan ikke være monoplet, da 4 (antallet af forskellige nukleotider i DNA) er mindre end 20. Koden kan ikke dublet, pga. 16 (antallet af kombinationer og permutationer af 4 nukleotider gange 2) er mindre end 20. Koden kan være triplet, pga. 64 (antallet af kombinationer og permutationer fra 4 til 3) er mere end 20.

2. Degeneration.

Alle aminosyrer, med undtagelse af methionin og tryptofan, er kodet af mere end én triplet: 2 aminosyrer af 1 triplet = 2 9 aminosyrer af 2 tripletter = 18 1 aminosyre 3 tripletter = 3 5 aminosyrer af 4 tripletter = 20 3 aminosyrer af 6 tripletter = 18 I alt 61 tripletter koder for 20 aminosyrer.

3. Tilstedeværelse af intergene tegnsætningstegn.

Et gen er en sektion af DNA, der koder for en polypeptidkæde eller et molekyle af tRNA, rRNA eller sRNA.

tRNA-, rRNA- og sRNA-generne koder ikke for proteiner.

I slutningen af hvert gen, der koder for et polypeptid, er der mindst én af 3 stopkodoner eller stopsignaler: UAA, UAG, UGA. De afslutter udsendelsen.

Konventionelt hører AUG-kodonet, det første efter ledersekvensen, også til tegnsætningstegn. Det fungerer som et stort bogstav. I denne position koder den for formylmethionin (i prokaryoter).

4. Entydighed.

Hver triplet koder kun for én aminosyre eller er en translationsterminator.

Undtagelsen er AUG-kodonet. I prokaryoter koder den i den første position (stort bogstav) for formylmethionin, og i enhver anden position koder den for methionin.

5. Kompakthed eller fravær af intragene tegnsætningstegn.

Inden for et gen er hvert nukleotid en del af et signifikant kodon.

I 1961 Seymour Benzer og Francis Crick beviste eksperimentelt kodens tripletkarakter og dens kompakthed.

Essensen af eksperimentet: "+" mutation - indsættelse af et nukleotid. "-" mutation - tab af et nukleotid. En enkelt "+" eller "-" mutation i begyndelsen af et gen ødelægger hele genet. En dobbelt "+" eller "-" mutation ødelægger også hele genet. En tredobbelt "+" eller "-" mutation i begyndelsen af et gen ødelægger kun en del af det. En firdobbelt "+" eller "-" mutation ødelægger igen hele genet.

Eksperimentet beviser, at koden er triplet, og der er ingen tegnsætningstegn inde i genet. Forsøget blev udført på to tilstødende faggener og viste desuden tilstedeværelsen af tegnsætningstegn mellem generne.

3. Genetisk information

Genetisk information er et program over en organismes egenskaber, modtaget fra forfædre og indlejret i arvelige strukturer i form af en genetisk kode.

Det antages, at dannelsen af genetisk information fulgte følgende skema: geokemiske processer - mineraldannelse - evolutionær katalyse (autokatalyse).

Det er muligt, at de første primitive gener var mikrokrystallinske lerkrystaller, og hvert nyt lag af ler er bygget i overensstemmelse med de strukturelle træk ved det forrige, som om de modtager information om strukturen fra det.

Implementeringen af genetisk information sker i processen med syntese af proteinmolekyler ved hjælp af tre RNA'er: messenger-RNA (mRNA), transport-RNA (tRNA) og ribosomalt RNA (rRNA). Processen med informationsoverførsel sker: - gennem en direkte kommunikationskanal: DNA - RNA - protein; og - gennem kanalen feedback: miljø - protein - DNA.

Levende organismer er i stand til at modtage, lagre og transmittere information. Desuden har levende organismer et iboende ønske om at bruge den information, der modtages om sig selv og verden omkring dem, så effektivt som muligt. Arvelig information indlejret i gener og nødvendig for at en levende organisme kan eksistere, udvikle sig og formere sig, overføres fra hvert individ til dets efterkommere. Denne information bestemmer organismens udviklingsretning, og i processen med dens interaktion med miljøet kan reaktionen på dens individ forvrænges og derved sikre udviklingen af udviklingen af efterkommere. I evolutionsprocessen af en levende organisme opstår ny information og huskes, inklusive værdien af information for den øges.

Under gennemførelsen af arvelige oplysninger under visse betingelser ydre miljø fænotypen af organismer af en given biologisk art dannes.

Genetisk information bestemmer den morfologiske struktur, vækst, udvikling, metabolisme, mentale sammensætning, disposition for sygdomme og genetiske defekter i kroppen.

Mange videnskabsmænd, der med rette understregede informationens rolle i dannelsen og udviklingen af levende ting, bemærkede denne omstændighed som et af livets vigtigste kriterier. Så V.I. Karagodin mener: "At leve er sådan en form for eksistens af information og de strukturer, der er kodet af den, som sikrer reproduktionen af denne information under passende miljøforhold." Sammenhængen mellem information og liv bemærkes også af A.A. Lyapunov: "Livet er en meget velordnet materietilstand, der bruger information kodet af individuelle molekylers tilstande til at udvikle vedvarende reaktioner." Vores berømte astrofysiker N.S. Kardashev understreger også den informationsmæssige komponent af livet: "Livet opstår takket være muligheden for at syntetisere en særlig slags molekyler, der er i stand til at huske og bruge det mest simpel information om miljøet og deres egen struktur, som de bruger til selvopretholdelse, til reproduktion og, vigtigst af alt for os, til at opnå mere mere information." Økologen F. Tipler henleder opmærksomheden på denne evne hos levende organismer til at bevare og overføre information i sin bog "Physics of Immortality": "Jeg definerer liv som en slags kodet information, der bevares ved naturlig udvælgelse." mener, at hvis dette er tilfældet, så er livsinformationssystemet evigt, uendeligt og udødelig.

Opdagelsen af den genetiske kode og etableringen af molekylærbiologiens love viste behovet for at kombinere moderne genetik og darwinistisk evolutionsteori. Således blev et nyt biologisk paradigme født - den syntetiske evolutionsteori (STE), som allerede kan betragtes som ikke-klassisk biologi.

De grundlæggende ideer om Darwins evolution med dens triade - arvelighed, variabilitet, naturlig selektion - i den moderne forståelse af den levende verdens evolution suppleres af ideerne om ikke blot naturlig selektion, men en selektion, der er genetisk bestemt. Begyndelsen på udviklingen af syntetisk eller generel evolution kan betragtes som S.S. Chetverikov om populationsgenetik, hvor det blev vist, at det ikke er individuelle egenskaber og individer, der er genstand for udvælgelse, men hele befolkningens genotyp, men det udføres gennem individuelle individers fænotypiske karakteristika. Dette får gavnlige ændringer til at sprede sig i hele befolkningen. Evolutionsmekanismen realiseres således både gennem tilfældige mutationer på det genetiske niveau og gennem nedarvningen af de mest værdifulde egenskaber (værdien af information!), som bestemmer tilpasningen af mutationstræk til miljøet, hvilket giver det mest levedygtige afkom.

Sæsonbestemte klimaændringer, forskellige naturlige el menneskeskabte katastrofer på den ene side fører de til en ændring i hyppigheden af gengentagelse i populationer og som følge heraf til et fald i arvelig variabilitet. Denne proces kaldes undertiden genetisk drift. Og på den anden side til ændringer i koncentrationen af forskellige mutationer og et fald i mangfoldigheden af genotyper indeholdt i befolkningen, hvilket kan føre til ændringer i retningen og intensiteten af selektion.

4. Afkodning af den menneskelige genetiske kode

I maj 2006 offentliggjorde forskere, der arbejdede på at dechifrere det menneskelige genom, et komplet genetisk kort over kromosom 1, som var det sidste menneskelige kromosom, der ikke var fuldt sekventeret.

Et foreløbigt menneskeligt genetisk kort blev offentliggjort i 2003, som markerede den formelle afslutning af Human Genome Project. Inden for dets rammer blev genomfragmenter indeholdende 99% af humane gener sekventeret. Nøjagtigheden af genidentifikation var 99,99%. Men da projektet var afsluttet, var kun fire af de 24 kromosomer blevet fuldstændig sekventeret. Faktum er, at ud over gener indeholder kromosomer fragmenter, der ikke koder for nogen egenskaber og ikke er involveret i proteinsyntese. Den rolle, som disse fragmenter spiller i kroppens liv, er fortsat ukendt, men flere og flere forskere er tilbøjelige til at tro, at deres undersøgelse kræver den tætteste opmærksomhed.