Mutazione modificante. Caratteristiche della variabilità della modificazione

La variabilità è il verificarsi di differenze individuali. Sulla base della variabilità degli organismi, appare la diversità genetica delle forme che, a seguito della selezione naturale, si trasformano in nuove sottospecie e specie. Viene fatta una distinzione tra variabilità modificativa, o fenotipica, e mutazionale, o genotipica.

TAVOLO Caratteristiche comparative forme di variabilità (T.L. Bogdanova. Biologia. Compiti ed esercizi. Un manuale per i candidati alle università. M., 1991)

Variabilità della modifica

La modifica della variabilità non provoca cambiamenti nel genotipo; è associata alla reazione di un dato, unico genotipo ai cambiamenti nell'ambiente esterno: in condizioni ottimali, vengono rivelate le massime capacità inerenti a un dato genotipo. Pertanto, aumenta la produttività degli animali consanguinei in condizioni di alloggio e cura migliorati (resa di latte, ingrasso di carne). In questo caso rispondono tutti gli individui con lo stesso genotipo condizioni esterne equamente (C. Darwin chiamò questo tipo di variabilità variabilità definita). Tuttavia, un'altra caratteristica - il contenuto di grassi del latte - è debolmente suscettibile ai cambiamenti delle condizioni ambientali e il colore dell'animale è ancora più marcato. segno stabile. La variabilità della modifica di solito fluttua entro certi limiti. Il grado di variazione di un tratto in un organismo, cioè i limiti della variabilità della modificazione, è chiamato norma di reazione.

In alcune farfalle, un'ampia velocità di reazione è caratteristica di caratteristiche quali la produzione di latte, la dimensione delle foglie e il colore; norma di reazione ristretta: contenuto di grassi del latte, produzione di uova nei polli, intensità del colore delle corolle dei fiori, ecc.

Il fenotipo si forma come risultato delle interazioni tra il genotipo e fattori ambientali. Le caratteristiche fenotipiche non vengono trasmesse dai genitori alla prole; viene ereditata solo la norma di reazione, cioè la natura della risposta ai cambiamenti delle condizioni ambientali. Negli organismi eterozigoti, il cambiamento delle condizioni ambientali può causare diverse manifestazioni di questo tratto.

Proprietà delle modifiche: 1) non ereditarietà; 2) la natura collettiva delle modifiche; 3) correlazione dei cambiamenti con l'influenza di un determinato fattore ambientale; 4) la dipendenza dei limiti di variabilità dal genotipo.

Variabilità genotipica

La variabilità genotipica si divide in mutazionale e combinatoria. Le mutazioni sono cambiamenti improvvisi e stabili nelle unità ereditarie - i geni, che comportano cambiamenti nelle caratteristiche ereditarie. Il termine "mutazione" fu introdotto per la prima volta da de Vries. Le mutazioni causano necessariamente cambiamenti nel genotipo, che vengono ereditati dalla prole e non sono associati all'incrocio e alla ricombinazione dei geni.

Classificazione delle mutazioni. Le mutazioni possono essere combinate in gruppi, classificati in base alla natura della loro manifestazione, alla posizione o al livello in cui si verificano.

Le mutazioni, a seconda della natura della loro manifestazione, possono essere dominanti o recessive. Le mutazioni spesso riducono la vitalità o la fertilità. Le mutazioni che riducono drasticamente la vitalità, arrestano parzialmente o completamente lo sviluppo, sono chiamate semi-letali e quelle incompatibili con la vita sono chiamate letali. Le mutazioni sono divise in base al luogo in cui si verificano. Una mutazione che avviene nelle cellule germinali non influenza le caratteristiche di un dato organismo, ma compare solo nella generazione successiva. Tali mutazioni sono chiamate generative. Se i geni cambiano nelle cellule somatiche, tali mutazioni compaiono in questo organismo e non vengono trasmesse alla prole durante la riproduzione sessuale. Ma con la riproduzione asessuata, se un organismo si sviluppa da una cellula o un gruppo di cellule che ha un gene cambiato (mutato), le mutazioni possono essere trasmesse alla prole. Tali mutazioni sono chiamate somatiche.

Le mutazioni sono classificate in base al livello della loro insorgenza. Ci sono mutazioni cromosomiche e genetiche. Le mutazioni includono anche un cambiamento nel cariotipo (il cambiamento nel numero di cromosomi) La poliploidia è un aumento del numero di cromosomi, un multiplo del set aploide. In base a ciò, le piante si distinguono in triploidi (3p), tetraploidi (4p), ecc. Nella coltivazione delle piante sono noti più di 500 poliploidi (barbabietola da zucchero, uva, grano saraceno, menta, ravanelli, cipolle, ecc.). Tutti si distinguono per una grande massa vegetativa e hanno un grande valore economico.

Nella floricoltura si osserva un'ampia varietà di poliploidi: se una forma originale nel set aploide aveva 9 cromosomi, le piante coltivate di questa specie possono avere 18, 36, 54 e fino a 198 cromosomi. I poliploidi si evolvono a seguito dell'esposizione delle piante alla temperatura, Radiazione ionizzante, sostanze chimiche (colchicina) che distruggono il fuso di divisione cellulare. In tali piante, i gameti sono diploidi e, quando fusi con le cellule germinali aploidi di un partner, nello zigote appare un insieme triploide di cromosomi (2n + n = 3n). Tali triploidi non formano semi, sono sterili, ma altamente produttivi. I poliploidi di numero pari formano i semi.

L'eteroploidia è una variazione del numero di cromosomi che non è un multiplo del corredo aploide. In questo caso, l'insieme dei cromosomi in una cellula può essere aumentato di uno, due, tre cromosomi (2n + 1; 2n + 2; 2n + 3) o diminuito di un cromosoma (2n-1). Ad esempio, una persona con sindrome di Down ha un cromosoma in più sulla 21a coppia e il cariotipo di tale persona è di 47 cromosomi. Le persone con sindrome di Shereshevsky-Turner (2n-1) mancano di un cromosoma X e nel cariotipo rimangono 45 cromosomi. . Queste e altre deviazioni simili nelle relazioni numeriche nel cariotipo di una persona sono accompagnate da disturbi di salute, disturbi mentali e fisici, diminuzione della vitalità, ecc.

Le mutazioni cromosomiche sono associate a cambiamenti nella struttura dei cromosomi. Esistere i seguenti tipi riarrangiamenti cromosomici: separazione di varie sezioni di un cromosoma, raddoppio di singoli frammenti, rotazione di una sezione di un cromosoma di 180° o attacco di una sezione separata di un cromosoma a un altro cromosoma. Un tale cambiamento comporta l'interruzione della funzione dei geni nel cromosoma e proprietà ereditarie organismo e talvolta la sua morte.

Le mutazioni genetiche influenzano la struttura del gene stesso e comportano cambiamenti nelle proprietà del corpo (emofilia, daltonismo, albinismo, colore delle corolle dei fiori, ecc.). Le mutazioni genetiche si verificano sia nelle cellule somatiche che in quelle germinali. Possono essere dominanti o recessivi. I primi compaiono sia negli omozigoti che. negli eterozigoti, il secondo - solo negli omozigoti. Nelle piante, le mutazioni genetiche somatiche che si verificano vengono preservate durante la propagazione vegetativa. Le mutazioni nelle cellule germinali vengono ereditate durante la riproduzione dei semi delle piante e durante la riproduzione sessuale degli animali. Alcune mutazioni hanno un effetto positivo sul corpo, altre sono indifferenti e altre sono dannose, causando la morte del corpo o un indebolimento della sua vitalità (ad esempio, anemia falciforme, emofilia nell'uomo).

Quando si allevano nuove varietà di piante e ceppi di microrganismi, vengono utilizzate mutazioni indotte, causate artificialmente da alcuni fattori mutageni (raggi X o raggi ultravioletti, sostanze chimiche). Quindi vengono selezionati i mutanti risultanti, preservando quelli più produttivi. Nel nostro Paese con questi metodi sono state ottenute molte varietà vegetali economicamente promettenti: grano non allettante, con spighe grandi, resistente alle malattie; pomodori ad alto rendimento; cotone con capsule grandi, ecc.

Proprietà delle mutazioni:

1. Le mutazioni si verificano improvvisamente, spasmodicamente.
2. Le mutazioni sono ereditarie, cioè vengono trasmesse con insistenza di generazione in generazione.
3. Le mutazioni non sono direzionate: qualsiasi locus può mutare, causando cambiamenti sia nei segni minori che in quelli vitali.
4. Le stesse mutazioni possono verificarsi ripetutamente.
5. A seconda della loro manifestazione, le mutazioni possono essere benefiche e dannose, dominanti e recessive.

La capacità di mutare è una delle proprietà di un gene. Ogni singola mutazione è causata da qualche motivo, ma nella maggior parte dei casi questi motivi sono sconosciuti. Le mutazioni sono associate a cambiamenti in ambiente esterno. Ciò è dimostrato in modo convincente dal fatto che attraverso l'esposizione a fattori esterni è possibile aumentare notevolmente il loro numero.

Variabilità combinatoria

La variabilità ereditaria combinata nasce come risultato dello scambio di sezioni omologhe di cromosomi omologhi durante il processo di meiosi, nonché come conseguenza della divergenza indipendente dei cromosomi durante la meiosi e della loro combinazione casuale durante l'incrocio. La variabilità può essere causata non solo da mutazioni, ma anche da combinazioni di singoli geni e cromosomi, una nuova combinazione dei quali, durante la riproduzione, porta a cambiamenti in alcune caratteristiche e proprietà dell'organismo. Questo tipo di variabilità è chiamata variabilità ereditaria combinatoria. Si formano nuove combinazioni di geni: 1) durante il crossover, durante la profase della prima divisione meiotica; 2) durante divergenza indipendente dei cromosomi omologhi nell'anafase della prima divisione meiotica; 3) durante la divergenza indipendente dei cromosomi figli nell'anafase della seconda divisione meiotica e 4) durante la fusione di diverse cellule germinali. La combinazione di geni ricombinati in uno zigote può portare a una combinazione di caratteristiche razze diverse e varietà.

Nell'allevamento, la legge delle serie omologhe della variabilità ereditaria, formulata dallo scienziato sovietico N. I. Vavilov, è di grande importanza. Si legge: dentro tipi diversi e generi geneticamente vicini (cioè aventi la stessa origine), si osservano serie simili di variabilità ereditaria. Questo tipo di variabilità è stata individuata in molti cereali (riso, frumento, avena, miglio, ecc.), nei quali variano in modo simile il colore e la consistenza del chicco, la resistenza al freddo ed altre qualità. Conoscendo la natura dei cambiamenti ereditari in alcune varietà, si possono prevedere cambiamenti simili in specie affini e, influenzandoli con mutageni, inducono in essi simili cambiamenti benefici, il che facilita notevolmente la produzione di forme economicamente preziose. Molti esempi di variabilità omologica sono noti negli esseri umani; ad esempio, l'albinismo (un difetto nella sintesi del colorante da parte delle cellule) è stato riscontrato negli europei, nei neri e negli indiani; tra i mammiferi - nei roditori, nei carnivori, nei primati; si trovano persone basse dalla pelle scura: i pigmei foreste tropicali Africa equatoriale, nelle Isole Filippine e nelle giungle della Penisola di Malacca; Alcuni difetti ereditari e deformità inerenti agli esseri umani si notano anche negli animali. Tali animali vengono utilizzati come modello per studiare difetti simili negli esseri umani. Ad esempio, la cataratta dell'occhio si verifica nei topi, nei ratti, nei cani e nei cavalli; emofilia - nei topi e nei gatti, diabete - nei ratti; sordità congenita - in porcellino d'India, topi, cani; labbro leporino - in un topo, cane, maiale, ecc. Questi difetti ereditari sono una conferma convincente della legge serie omologa variabilità ereditaria N. I. Vavilova.

Tavolo. Caratteristiche comparative delle forme di variabilità (T.L. Bogdanova. Biologia. Compiti ed esercizi. Un manuale per i candidati alle università. M., 1991)

La variabilità è la capacità degli organismi di modificare le proprie caratteristiche e proprietà, che si manifesta nella diversità degli individui all'interno di una specie.

Esistono 2 forme di variabilità:

non ereditario (fenotipico) o modificazione

ereditario (genotipico)

Variabilità della modificaè la variabilità del fenotipo che

è la risposta di un genotipo specifico al cambiamento delle condizioni ambientali. Non sono ereditari e nascono come reazione del corpo, cioè rappresentano un adattamento.

La variabilità della modifica è caratterizzata dalle seguenti caratteristiche:

ha carattere di gruppo

è reversibile

le influenze ambientali possono cambiare la manifestazione fenotipica di un tratto. La norma di reazione è il limite della variabilità di modificazione di un tratto determinato dal genotipo.

Ad esempio, caratteristiche quantitative come il peso corporeo di un animale e la dimensione delle foglie delle piante variano abbastanza ampiamente, cioè hanno un'ampia velocità di reazione. Le dimensioni del cuore e del cervello variano entro limiti ristretti, cioè hanno una velocità di reazione ristretta. La norma di reazione è espressa come una serie di variazioni.

ha forme transitorie.

Una curva di variazione è un'espressione grafica della variabilità della modifica, che riflette l'ambito della variazione e la frequenza di occorrenza delle singole varianti.

La variabilità genotipica si divide in:

combinatorio

Variabilità combinatoria mutazionale

- un tipo di variabilità ereditaria causata da varie ricombinazioni di geni e cromosomi esistenti. Non è accompagnato da cambiamenti nella struttura dei geni e dei cromosomi.

La sua fonte è: - ricombinazione di geni come risultato del crossover;

Variabilità mutazionale Ricombinazione dei cromosomi durante la meiosi; - una combinazione di cromosomi risultante dalla fusione delle cellule germinali durante la fecondazione.

è un tipo di variabilità ereditaria causata dalla manifestazione di vari cambiamenti nella struttura di geni, cromosomi o genoma.

Incerto (individuale)

Variabilità mutazionale

Le mutazioni sono la base della variabilità mutazionale.- Si tratta di cambiamenti improvvisi, naturali o causati artificialmente nel materiale genetico, che portano a cambiamenti nelle caratteristiche dell'organismo. Le basi della dottrina delle mutazioni furono poste da Hugo de Vries nel 1901.

Le mutazioni sono caratterizzate da una serie di proprietà:

Appaiono all'improvviso, senza forme transitorie;

Si tratta di cambiamenti qualitativi, non formano serie continue e non sono raggruppati attorno ad un valore medio;

Hanno un effetto non direzionale: sotto l'influenza dello stesso fattore mutageno, qualsiasi parte della struttura trasporta informazioni genetiche;

Tramandato di generazione in generazione.

I mutageni sono fattori che causano mutazioni. Diviso in tre categorie:

fisico (radiazione, radiazione elettromagnetica, pressione, temperatura, ecc.).

prodotti chimici (sali di metalli pesanti, pesticidi, fenoli, alcoli, enzimi, sostanze stupefacenti, medicinali, conservanti alimentari, ecc.)

CLASSIFICAZIONE DELLE MUTAZIONI:

Per livello di occorrenza

1. cromosomico;

   genomico

Per tipo di interazioni alleliche

dominante;

recessivo;

Frontespizio di Sull'origine delle specie, 1859

Variabilità della modifica- capacità degli organismi con lo stesso genotipo svilupparsi diversamente in condizioni diverse ambiente. In questo caso cambia il fenotipo, ma il genotipo non cambia. Nella letteratura in lingua inglese fino agli anni '90 del XX secolo. Il concetto di “modificazione adattativa” è stato spesso utilizzato in un significato simile; attualmente viene utilizzato prevalentemente il concetto di “plasticità fenotipica”. È questa classe di fenomeni che è alla base principalmente della “variabilità definita” descritta da Charles Darwin, in contrapposizione alla “variabilità indeterminata” basata principalmente su mutazioni nell’apparato genetico.

Caratteristiche della variabilità della modificazione

Velocità di reazione

Variabilità delle modifiche a lungo termine

Nella maggior parte dei casi, la variabilità della modificazione non è di natura ereditaria ed è solo una reazione del genotipo di un dato individuo alle condizioni ambientali con un successivo cambiamento del fenotipo. Tuttavia, ci sono anche esempi di cambiamenti ereditari dipendenti dall'ambiente descritti in alcuni batteri, protozoi ed eucarioti multicellulari. Molto spesso questi casi sono attualmente definiti come “eredità epigenetica transgenerazionale”, ma nei libri di testo dell’era sovietica viene applicato a tali casi il concetto di “modificazione a lungo termine”.

Per comprendere il possibile meccanismo di ereditarietà della variabilità della modificazione, consideriamo innanzitutto il concetto di fattore scatenante genetico.

Variabilità delle modifiche nella vita umana

L'uso pratico dei modelli di variabilità della modifica ha Grande importanza nella produzione agricola e nella zootecnia, poiché consente di prevedere e pianificare in anticipo il massimo utilizzo delle capacità di ciascuna varietà vegetale e razza animale (ad esempio, indicatori individuali di luce sufficiente per ciascuna pianta). Creazione di quelli conosciuti condizioni ottimali per l'implementazione del genotipo garantisce la loro elevata produttività.

Ciò consente anche di utilizzare opportunamente le capacità innate del bambino e di svilupparle fin dall'infanzia: questo è il compito degli psicologi e degli insegnanti che sono ancora età scolastica cercando di determinare le inclinazioni dei bambini e le loro capacità per l'uno o l'altro attività professionale, aumentando entro il livello di reazione normale il livello di realizzazione delle capacità geneticamente determinate dei bambini.

Variabilità della modifica - i cambiamenti nel fenotipo di un organismo nella maggior parte dei casi sono di natura adattiva e si formano come risultato dell'interazione del genotipo con l'ambiente. I cambiamenti nel corpo e le modifiche NON vengono ereditati. In generale, il concetto di “variabilità della modifica” corrisponde al concetto di “variabilità definita”, introdotto da Charles Robert Darwin

Classificazione condizionale della variabilità della modifica

• Secondo la natura dei cambiamenti nel corpo
  • Cambiamenti morfologici
  • Fisiologico e adattamenti biochimici-omeostasi
• Secondo lo spettro della norma di reazione
  • Stretto
  • Largo
• Per valore
  • Modifiche adattative
  • Morfosi
  • Fenocopie
• Per durata
  • Osservato solo in individui esposti a determinati fattori ambientali (un termine)
  • Osservato nei discendenti di questi individui (modificazioni a lungo termine) per un certo numero di generazioni

Meccanismo di variabilità della modificazione

Gene → proteina → cambiamento nel fenotipo di un organismo Ambiente

La variabilità modificata è il risultato non di cambiamenti nel genotipo, ma della sua risposta alle condizioni ambientali. Cioè, la struttura dei geni non cambia, ma cambia l'espressione genica.

Di conseguenza, sotto l'influenza di fattori ambientali sul corpo, cambia l'intensità delle reazioni enzimatiche, causata da un cambiamento nell'intensità della loro biosintesi. Alcuni enzimi, ad esempio la MAP chinasi, regolano la trascrizione genetica, che dipende da fattori ambientali. Pertanto, i fattori ambientali sono in grado di regolare l'attività dei geni e la loro produzione di una proteina specifica, le cui funzioni sono più coerenti con l'ambiente.

Come esempio di modifiche adattative, consideriamo il meccanismo di formazione del pigmento melanina. Secondo la sua produzione, ci sono quattro geni che si trovano in cromosomi diversi. Quantità più grande gli alleli di questi geni - 8 - sono presenti nelle persone con il colore del corpo scuro. Se il tegumento è intensamente influenzato da fattori ambientali, radiazioni ultraviolette, poi quando penetra negli strati inferiori dell'epidermide, le cellule di quest'ultima vengono distrutte. Vengono rilasciati endotelina-1 ed eicosanoidi (prodotti di degradazione degli acidi grassi), che provocano l'attivazione e il potenziamento della biosintesi dell'enzima tirosinasi. La tirosinasi, a sua volta, catalizza l'ossidazione dell'amminoacido tirosina. L'ulteriore formazione di melanina avviene senza la partecipazione della tirosinasi, ma l'aumento della biosintesi della tirosinasi e la sua attivazione determina la formazione dell'abbronzatura e corrisponde a fattori ambientali.

Un altro esempio è il cambiamento stagionale del colore della pelliccia negli animali (muta). La muta e i successivi cambiamenti di colore sono causati dall'effetto della temperatura sulla ghiandola pituitaria, che stimola la produzione dell'ormone stimolante la tiroide. Ciò provoca un impatto sulla ghiandola tiroidea, sotto l'influenza degli ormoni che provoca la muta.

Velocità di reazione

La norma di reazione è lo spettro di espressione genica con un genotipo costante, da cui viene selezionato il livello di attività dell'apparato genetico più adatto alle condizioni ambientali e forma un fenotipo specifico. Ad esempio, esiste un allele del gene X a, che provoca la produzione Di più spighe di grano e l'allele del gene Y b, che produce un piccolo numero di spighe di grano. L'espressione degli alleli di questi geni è correlata. L'intero spettro di espressione si trova tra la massima espressione dell'allele a e la massima espressione dell'allele b, e l'intensità dell'espressione di questi alleli dipende dalle condizioni ambientali. A condizioni favorevoli(con sufficiente umidità, nutrienti) si verifica la “dominanza” dell'allele e, quando sfavorevole, predomina la manifestazione dell'allele b. La norma di reazione ha un limite di manifestazione per ciascuna specie: ad esempio, una maggiore alimentazione di un animale causerà un aumento della sua massa, ma rientrerà nell'intervallo di rilevamento di questo tratto per una determinata specie. La velocità di reazione è geneticamente determinata ed ereditata. Per vari cambiamenti ci sono volti diversi manifestazioni di norme di reazione. Ad esempio, la quantità di produzione di latte, la produttività dei cereali (variazioni quantitative) varia notevolmente, l'intensità del colore degli animali varia debolmente, ecc. (cambiamenti qualitativi). In base a ciò, la norma di reazione può essere ristretta (cambiamenti qualitativi - il colore delle pupe e degli adulti di alcune farfalle) e ampia (cambiamenti quantitativi - la dimensione delle foglie delle piante, la dimensione corporea degli insetti a seconda della nutrizione delle loro pupe ). Tuttavia, alcuni cambiamenti quantitativi sono caratterizzati da una velocità di reazione ristretta (contenuto di grassi del latte, numero di dita nelle cavie), mentre alcuni cambiamenti qualitativi sono caratterizzati da una velocità di reazione ampia (cambiamenti di colore stagionali negli animali latitudini settentrionali). In generale, la norma di reazione e l'intensità dell'espressione genica basata su di essa determinano la dissomiglianza delle unità intraspecifiche.

Caratteristiche della variabilità della modificazione

• Fatturato - i cambiamenti scompaiono quando scompaiono le condizioni ambientali specifiche che hanno portato alla comparsa della modifica;
• Carattere di gruppo;
• I cambiamenti nel fenotipo NON vengono ereditati: la norma della reazione genotipica viene ereditata;
• Regolarità statistica delle serie di variazione;
• Le modifiche differenziano il fenotipo senza modificare il genotipo.

Analisi e modelli di variabilità della modificazione

Le manifestazioni delle manifestazioni della variabilità della modificazione sono classificate - una serie di variazioni - una serie di variabilità della modificazione di una proprietà di un organismo, che consiste in proprietà individuali interconnesse del fenotipo dell'organismo, disposte in ordine ascendente o discendente dell'espressione quantitativa della proprietà (dimensione delle foglie, cambiamenti nell'intensità del colore del pelo, ecc.). Un singolo indicatore della relazione tra due fattori in una serie di variazioni (ad esempio, la lunghezza della pelliccia e l'intensità della sua pigmentazione) è chiamato variante. Ad esempio, il grano che cresce in un campo può variare notevolmente nel numero di spighe e teste a causa delle diverse condizioni del terreno. Confrontando il numero di spighette in una spighetta con il numero di spighette, puoi ottenere le seguenti serie di variazioni:

Curva di variazione

Una rappresentazione grafica della manifestazione della variabilità della modificazione - una curva di variazione - riflette sia la gamma di variazione delle proprietà sia la frequenza di osservazione delle variazioni individuali.

Dopo aver costruito la curva, è chiaro che le più comuni sono le varianti medie di manifestazione della proprietà (legge di Quetelet). La ragione di ciò è l'effetto dei fattori ambientali sul corso dell'ontogenesi. Alcuni fattori sopprimono l’espressione genetica, altri la potenziano. Quasi sempre questi fattori, influenzando ugualmente l'ontogenesi, si neutralizzano a vicenda, ad es. le manifestazioni estreme del tratto sono ridotte al minimo nella frequenza di insorgenza. Questo è il motivo della maggiore presenza di individui con una manifestazione media del tratto. Ad esempio, l'altezza media di un uomo è 175 cm.

Quando si costruisce una curva di variazione, è possibile calcolare il valore della deviazione standard e, sulla base di ciò, costruire un grafico della deviazione standard dalla mediana, la manifestazione della caratteristica che si verifica più spesso.

Forme di variabilità della modificazione

Fenocopie

Le fenocopie sono cambiamenti nel fenotipo sotto l'influenza di fattori ambientali sfavorevoli, simili alle mutazioni. Il genotipo non cambia. Le loro cause sono teratogeni: alcuni agenti fisici, chimici (farmaci, ecc.) e biologici (virus) con la comparsa di anomalie morfologiche e malformazioni. Le fenocopie spesso assomigliano a malattie ereditarie. A volte le fenocopie hanno origine dallo sviluppo embrionale. Ma molto spesso esempi di fenocopie sono cambiamenti nell'ontogenesi: lo spettro delle fenocopie dipende dallo stadio di sviluppo dell'organismo.

Morfosi

Le morfosi sono cambiamenti nel fenotipo sotto l'influenza di fattori ambientali estremi. Per la prima volta le morfosi compaiono proprio nel fenotipo e possono portare a mutazioni adattative, la teoria epigenetica dell'evoluzione viene presa come base per il movimento della selezione naturale basato sulla variabilità delle modifiche. Le morfosi sono di natura non adattiva e irreversibile, cioè, come le mutazioni, sono labili. Esempi di morfosi sono cicatrici, alcune lesioni e ustioni.

Variabilità delle modifiche a lungo termine

La maggior parte delle modifiche NON sono ereditarie e sono solo una reazione del genotipo alle condizioni ambientali. Naturalmente, anche i discendenti di un individuo che è stato esposto a determinati fattori che hanno modellato una velocità di reazione più ampia possono presentare gli stessi ampi cambiamenti, ma questi appariranno solo se esposti a determinati fattori che agiscono sui geni che causano intense reazioni enzimatiche. Tuttavia, in alcuni protozoi, batteri e persino eucarioti esiste la cosiddetta variabilità delle modifiche a lungo termine dovuta all'eredità citoplasmatica. Per chiarire il meccanismo della variabilità della modificazione a lungo termine, consideriamo innanzitutto la regolazione dell'innesco da parte di fattori ambientali.

Regolazione del grilletto con modifiche

Come esempio di variabilità delle modifiche a lungo termine, consideriamo l'operone batterico. Un operone è un modo di organizzare il materiale genetico in cui i geni che codificano per proteine ​​che lavorano congiuntamente o in sequenza sono combinati sotto un unico promotore. L'operone batterico contiene, oltre alle strutture genetiche, due sezioni: un promotore e un operatore. L'operatore si trova tra il promotore (il sito da cui inizia la trascrizione) e i geni strutturali. Se l'operatore è associato a determinate proteine ​​​​repressori, insieme impediscono alla RNA polimerasi di muoversi lungo la catena del DNA, a partire dal promotore. Se ci sono due operoni e se sono interconnessi (il gene strutturale del primo operone codifica una proteina repressore per il secondo operone e viceversa), allora formano un sistema chiamato trigger. Quando il primo componente del trigger è attivo, l'altro componente è passivo. Ma, sotto l'influenza di alcuni fattori ambientali, può verificarsi uno spostamento del trigger sul secondo operone a causa dell'interruzione nella codifica della proteina repressore per esso.

L'effetto della commutazione dei trigger può essere osservato in alcune forme di vita non cellulari, come i batteriofagi, e nei procarioti, come coli.

Consideriamo entrambi i casi.

L'Escherichia coli è un insieme di specie batteriche che interagiscono con determinati organismi per ottenere un beneficio comune (mutualismo). Hanno un'elevata attività enzimatica nei confronti degli zuccheri (lattosio, glucosio) e non possono scomporre contemporaneamente glucosio e lattosio. La capacità di scomporre il lattosio è regolata dall'operone del lattosio, che consiste di un promotore, un operatore e un terminatore, nonché un gene che codifica per una proteina repressore per il promotore. In assenza di lattosio nell'ambiente, la proteina repressore si combina con l'operatore e la trascrizione si interrompe. Se il lattosio entra in una cellula batterica, si combina con la proteina repressore, ne modifica la conformazione e dissocia la proteina repressore dall'operatore.

I batteriofagi sono virus che infettano i batteri. Quando i batteri entrano in una cellula, condizioni sfavorevoli ambiente, i batteriofagi rimangono inattivi, penetrando materiale genetico e trasmesso a cellule figlie durante la divisione binaria della cellula madre. Quando nella cellula batterica si verificano condizioni favorevoli, l'innesco passa al batteriofago a causa dell'ingresso di sostanze nutritive induttrici, e i batteriofagi si moltiplicano e si staccano dal batterio.

Questo fenomeno è spesso osservato nei virus e nei procarioti, ma non si verifica quasi mai negli organismi multicellulari.

Eredità citoplasmatica

L'ereditarietà citoplasmatica è l'eredità che consiste nell'ingresso di una sostanza induttrice nel citoplasma, che innesca l'espressione genica (attiva un operone) o nell'autoreproduzione di parti del citoplasma.

Ad esempio, quando un batterio germoglia, si verifica l'eredità di un batteriofago, che si trova nel citoplasma e svolge il ruolo di un plasmide. In condizioni favorevoli avviene già la replicazione del DNA e l’apparato genetico della cellula viene sostituito dall’apparato genetico del virus. Un esempio simile di variabilità in E. coli è il funzionamento dell'operone lattasi di E. Coli: in assenza di glucosio e presenza di lattosio, questi batteri producono un enzima per scomporre il lattosio a causa di un interruttore nell'operone lattasi. Questo interruttore dell'operone può essere ereditato per gemmazione introducendo lattosio nel batterio figlia durante la sua formazione, e i batteri figli producono anche un enzima (lattasi) per scomporre il lattosio anche in assenza di questo disaccaride nell'ambiente.

Inoltre, l'eredità citoplasmatica associata alla variabilità delle modifiche a lungo termine può essere trovata in rappresentanti di eucarioti come lo scarabeo della patata del Colorado e le vespe Habrobracon ichneumon. Quando le pupe dello scarabeo della patata del Colorado furono esposte a intensi indici termici, il colore degli scarafaggi cambiò. Sotto la condizione obbligatoria che anche la femmina dello scarafaggio sperimentasse gli effetti di intensi indicatori termici, i discendenti di tali coleotteri mantennero l'attuale manifestazione del tratto per diverse generazioni, e poi tornò la norma precedente del tratto. Questa continua variabilità delle modifiche è anche un esempio di eredità citoplasmatica. La ragione dell'ereditarietà è l'autoreproduzione di quelle parti del citoplasma che hanno subito cambiamenti. Consideriamo in dettaglio il meccanismo di autoreproduzione come causa dell'eredità citoplasmatica. Gli organelli che hanno il proprio DNA e RNA, così come altri plasmogeni, possono autoriprodursi nel citoplasma. Gli organelli capaci di autoriprodursi sono i mitocondri e i plastidi, che sono capaci di autoduplicarsi e biosintesi proteica attraverso la replicazione e le fasi di trascrizione, elaborazione e traduzione. Ciò garantisce la continuità dell'autoreproduzione di questi organelli. I plasmogeni sono anche capaci di autoriprodursi. Se, sotto l'influenza dell'ambiente, i plasmogeni hanno subito cambiamenti che determinano l'attività di questo gene, ad esempio, durante la dissociazione di una proteina repressore o l'associazione di una proteina codificante per proteine, allora inizia a produrre una proteina che forma un certo tratto. Poiché i plasmogeni possono essere trasportati attraverso la membrana degli ovuli femminili e quindi ereditati, viene ereditato anche il loro stato specifico. Allo stesso tempo vengono preservate anche le modifiche causate dal gene attivando la propria espressione. Se il fattore che ha causato l'attivazione dell'espressione genica e della biosintesi proteica viene preservato durante l'ontogenesi alla prole di un individuo, il tratto verrà trasmesso alla prole successiva.

Pertanto, una modificazione a lungo termine persiste finché esiste il fattore che la causa. Quando un fattore scompare, la modificazione svanisce lentamente nel corso di diverse generazioni. Questo è ciò che rende le modifiche a lungo termine diverse dalle modifiche regolari.

Variabilità delle modificazioni e teorie dell'evoluzione

La selezione naturale e la sua influenza sulla variabilità delle modificazioni

La selezione naturale è la sopravvivenza degli individui più adatti e la comparsa di prole con cambiamenti fissi e positivi. Quattro tipi di selezione naturale:

Selezione stabilizzante. Questa forma di selezione porta a: a) neutralizzazione delle mutazioni attraverso la selezione, neutralizza il loro effetto diretto in senso opposto, b) miglioramento del genotipo e del processo sviluppo individuale con un fenotipo costante ec) la formazione di una riserva di mutazioni neutralizzate. Come risultato di questa selezione, gli organismi con una velocità di reazione media dominano in condizioni di esistenza basso-minime.

Selezione di guida. Questa forma di selezione porta a: a) l'apertura di riserve di mobilitazione costituite da mutazioni neutralizzate, b) la selezione di mutazioni neutralizzate e dei loro composti, e c) la formazione di nuovi fenotipi e genotipi. Come risultato di questa selezione, prevalgono gli organismi con una nuova velocità di reazione media più coerente con le mutevoli condizioni ambientali in cui vivono.

Selezione dirompente. Questa forma di selezione porta agli stessi processi della selezione guida, ma non è finalizzata alla formazione di una nuova norma di reazione media, ma alla sopravvivenza di organismi con norme di reazione estreme.

Selezione sessuale. Questa forma di selezione facilita l'incontro tra i sessi, limitando la partecipazione alla riproduzione della specie di individui con caratteristiche sessuali meno sviluppate.

In generale, la maggior parte degli scienziati considera il substrato della selezione naturale, insieme ad altri fattori costanti (deriva genetica, lotta per l'esistenza), come variabilità ereditaria. Queste opinioni furono realizzate nel darwinismo conservatore e nel neo-darwinismo (teoria sintetica dell'evoluzione). Tuttavia, dentro Ultimamente Alcuni scienziati iniziarono ad aderire a un punto di vista diverso, secondo il quale il substrato prima della selezione naturale è la morfosi - tipo separato variabilità della modificazione. Questa visione si è evoluta nella teoria epigenetica dell’evoluzione.

Darwinismo e neodarwinismo

Dal punto di vista del darwinismo, uno dei principali fattori della selezione naturale che determina l'idoneità degli organismi è la variabilità ereditaria. Ciò porta al dominio di individui con mutazioni riuscite, di conseguenza alla selezione naturale e, se i cambiamenti sono molto pronunciati, alla speciazione. La variabilità della modificazione dipende dal genotipo. La teoria sintetica dell'evoluzione, creata nel XX secolo, aderisce alla stessa visione riguardo alla variabilità delle modifiche. M. Vorontsov. Come si può vedere dal testo sopra, queste due teorie considerano il genotipo la base della selezione naturale, che cambia sotto l'influenza delle mutazioni, che sono una delle forme di variabilità ereditaria. I cambiamenti nel genotipo causano un cambiamento nella norma di reazione, poiché è il genotipo a determinarla. La norma di reazione provoca un cambiamento nel fenotipo, e quindi compaiono mutazioni nel fenotipo, che lo rendono più coerente con le condizioni ambientali se le mutazioni sono appropriate. Le fasi della selezione naturale secondo il darwinismo e il neodarwinismo consistono nelle seguenti fasi:

1) Innanzitutto, un individuo appare con nuove proprietà (a causa di mutazioni)

2) Si ritrova poi in grado o incapace di lasciare discendenti;

3) Se un individuo lascia discendenti, i cambiamenti nel suo genotipo vengono fissati in generazioni e questo alla fine porta alla selezione naturale.

Teoria epigenetica dell'evoluzione

La teoria epigenetica dell'evoluzione considera il fenotipo come un substrato della selezione naturale e la selezione non solo fissa cambiamenti benefici, ma partecipa anche alla loro creazione. L'influenza principale sull'ereditarietà non è il genoma, ma il sistema epigenetico, un insieme di fattori che agiscono sull'ontogenesi. Durante la morfosi, che è uno dei tipi di variabilità della modifica, nell'individuo si forma una traiettoria di sviluppo stabile (creod) - un sistema epigenetico che si adatta alla morfosi. Questo sistema di sviluppo si basa sull'assimilazione genetica degli organismi, che consiste nel conformarsi alla modifica di una certa mutazione - una copia genetica modificata, causata da un cambiamento epigenetico nella struttura della cromatina. Ciò significa che i cambiamenti nell’attività genetica possono essere il risultato sia di mutazioni che di fattori ambientali. Cioè, sulla base di una certa modifica sotto un'intensa influenza ambientale, vengono selezionate le mutazioni che adattano il corpo ai nuovi cambiamenti. In questo modo si forma un nuovo genotipo, che forma un nuovo fenotipo. La selezione naturale, secondo esso, consiste delle seguenti fasi:

1) Fattori ambientali estremi portano alla morfosi;

2) Le morfosi portano alla destabilizzazione dell'ontogenesi;

3) La destabilizzazione dell'ontogenesi porta alla comparsa di un fenotipo anormale che più si avvicina alla morfosi;

4) Se il nuovo fenotipo viene abbinato con successo, avviene la copiatura genetica delle modifiche, che porta alla stabilizzazione - a nuova normalità reazioni;

Caratteristiche comparative della variabilità ereditaria e non ereditaria

Caratteristiche comparative delle forme di variabilità

Proprietà	Non ereditario (modifica)	Ereditario
Cambia oggetto	Fenotipo entro il range normale di reazione	Genotipo
Fattore di origine	Cambiamenti nelle condizioni ambientali	Ricombinazione genica come risultato della fusione dei gameti, del crossover e delle mutazioni
Ereditarietà dei tratti	I tratti non vengono ereditati (viene ereditata solo la norma di reazione)	Ereditato
Valore per un individuo	Adattamento alle condizioni ambientali, aumento della vitalità	I cambiamenti benefici portano alla sopravvivenza, i cambiamenti dannosi portano alla morte
Significato per vista	Promuove la sopravvivenza	Porta all’emergere di nuove popolazioni e specie come risultato della divergenza
Ruolo nell'evoluzione	Adattamento degli organismi	Materiale per la selezione naturale
Forma di variabilità	Gruppo	Individuale, combinato
Modello	Statistico (serie di variazioni)	Legge delle serie omogenee della variabilità ereditaria

Variabilità delle modifiche nella vita umana

L'uomo, in generale, utilizza da tempo la conoscenza della variabilità delle modificazioni, ad esempio in agricoltura. Con la conoscenza di certo caratteristiche individuali ogni pianta (ad esempio, il bisogno di luce, acqua, condizioni di temperatura) può essere pianificato livello massimo utilizzando (entro i normali limiti di reazione) questa pianta si ottiene un'elevata fecondità. Ecco perché diversi tipi le persone mettono le piante per la loro formazione condizioni diverse- in diverse stagioni e simili. La situazione è simile con gli animali: la conoscenza dei bisogni, ad esempio, delle mucche porta ad un aumento della produzione di latte e, di conseguenza, ad un aumento della produzione di latte.

Poiché negli esseri umani l'asimmetria funzionale degli emisferi cerebrali si forma al raggiungimento di una certa età e nelle persone analfabete e non istruite è minore, si può presumere che l'asimmetria sia una conseguenza della variabilità delle modifiche. Pertanto, nelle fasi di apprendimento, è molto consigliabile identificare le capacità del bambino per realizzare appieno il suo fenotipo.

Esempi di variabilità della modifica

• Negli insetti e negli animali
  • Aumento del livello dei globuli rossi durante la scalata delle montagne negli animali (omeostasi)
  • Aumento della pigmentazione della pelle con intensa esposizione alle radiazioni ultraviolette
  • Sviluppo del sistema motorio come risultato dell'allenamento
• Cicatrici (morfosi)
  • Cambiamenti nel colore degli scarabei della patata del Colorado quando le loro pupe sono esposte a temperature alte o basse per lungo tempo
  • Cambiamenti nel colore della pelliccia in alcuni animali quando cambiano le condizioni meteorologiche
  • La capacità delle farfalle del genere Vanessa di cambiare colore con i cambiamenti di temperatura
• Nelle piante
  • Diverse strutture di foglie sott'acqua e sopra l'acqua nelle piante acquatiche di ranuncolo
  • Sviluppo di forme a crescita bassa da semi di piante di pianura coltivate in montagna
• Nei batteri
  • funzionamento dei geni dell'operone lattasi di Escherichia coli
• Un'abbronzatura

Sappiamo che la variabilità della modifica è caso speciale variabilità non ereditaria.

Variabilità della modifica – la capacità degli organismi con lo stesso genotipo svilupparsi diversamente in diverse condizioni ambientali. In una popolazione di tali organismi, un certo insieme di fenotipi. In questo caso, gli organismi devono esserlo la stessa età.

Modifiche - si tratta di differenze fenotipiche non ereditarie che si presentano sotto l'influenza delle condizioni ambientali in organismi dello stesso genotipo (Karl Nägeli, 1884).

Esempi di modifiche ampiamente conosciuti e numerosi.

Morfologia fogliare ranuncolo d'acqua E punta di freccia dipende dall'ambiente in cui, aereo o subacqueo, si sviluppano.

Punta di freccia (Sagittaria sagittaefolia) ha foglie diverse: a forma di freccia (sopra l'acqua), a forma di cuore (galleggianti) e a forma di nastro (sott'acqua). Di conseguenza, la punta della freccia è ereditariamente determinata non da una forma specifica della foglia, ma dalla capacità, entro certi limiti, di cambiare questa forma a seconda delle condizioni di esistenza, che è caratteristica adattiva corpo.

Se la parte aerea del fusto patate artificialmente negare l'accesso alla luce, su di esso si sviluppano i tuberi, sospesi nell'aria.

U platessa , Conducendo uno stile di vita inferiore, la parte superiore del corpo è scura, il che lo rende invisibile all'avvicinarsi della preda, e la parte inferiore è chiara. Ma se un acquario con fondo di vetro è illuminato non dall'alto, ma dal basso, la superficie inferiore del corpo diventa scura.

Conigli ermellino hanno pelo bianco sul corpo tranne l'estremità del muso, zampe, coda e orecchie. Se si rade una zona, ad esempio, sul dorso e si mantiene l'animale a una temperatura bassa (0-1 °C), sulla zona rasata crescerà del pelo nero. Se strappi parte del pelo nero e metti il ​​coniglio a temperature elevate, il pelo bianco ricrescerà.

Ciò è dovuto al fatto che ogni area del corpo è caratterizzata dal proprio livello di circolazione sanguigna e, di conseguenza, dalla temperatura, a seconda della formazione o della degradazione del pigmento nero - melanina . Il genotipo rimane lo stesso.

DoveCaldo , lì il pigmento si degrada →bianco colore del mantello, doveFreddo (aree distali), lì il pigmento non si degrada →nero lana.

Proprietà di modifica

S. M. Gershenzon descrive quanto segue proprietà di modifica :

1. Grado di gravità della modifica proporzionale alla forza e alla durata azione sul corpo del fattore che causa la modificazione. Questo modello distingue fondamentalmente le modifiche dalle mutazioni, in particolare le mutazioni genetiche.

2. Nella stragrande maggioranza dei casi, la modifica è utile, reazione adattativa corpo in un modo o nell'altro fattore esterno. Questo può essere visto nelle modifiche di cui sopra in vari organismi.

3. Solo le modifiche causate hanno significato adattivo normali cambiamenti della natura date condizioni , Con quale questo tipo L'ho già incontrato molte volte. Se entra il corpo insolito , circostanze estreme , allora si verificano modifiche prive di significato adattativo - morfosi .

Se si agisce su larve o pupe moscerini della frutta I raggi X o i raggi ultravioletti, nonché la temperatura massima tollerata, mostrano una varietà di mosche in via di sviluppo morfosi ( mosche con ali arricciate verso l'alto, con tacche sulle ali, con ali spiegate, con ali piccole, fenotipicamente indistinguibili dalle mosche di diverse linee mutanti di Drosophila).

4. A differenza delle mutazioni, delle modifiche reversibile , cioè il cambiamento risultante scompare gradualmente se viene eliminato l'effetto che lo ha causato. Quindi, l’abbronzatura di una persona scompare quando la pelle smette di essere esposta all’insolazione, il volume muscolare diminuisce dopo la fine dell’allenamento, ecc.

5. A differenza delle mutazioni, le modifiche non vengono ereditate . Questa situazione è stata oggetto di accesi dibattiti nel corso della storia umana. Lamarck credeva che qualsiasi cambiamento nel corpo potesse essere ereditato, acquisite durante la vita (Lamarckismo). Anche Darwin riconobbe la possibilità di ereditarietà di alcuni cambiamenti modificativi.

Il primo duro colpo all'idea di ereditarietà delle caratteristiche acquisite venne da lì A. Weisman . Per 22 generazioni ha tagliato le code dei topi bianchi e le ha incrociate tra loro. Sono stati esaminati un totale di 1.592 individui e non è mai stato riscontrato un accorciamento della coda nei topi neonati. I risultati dell'esperimento furono pubblicati nel 1913, ma da allora non ce n'era più bisogno lesioni intenzionali agli esseri umani, realizzati per ragioni rituali o “estetiche” - anche la circoncisione, il piercing all'orecchio, la mutilazione dei piedi, del cranio, ecc., come è noto, non sono ereditari.

Nell'URSS negli anni '30 e '50. si sono diffuse teorie errate Lysenko sull’ereditarietà delle “caratteristiche acquisite”, cioè delle vere e proprie modifiche. Molti esperimenti condotti su diversi organismi hanno dimostrato la non ereditarietà delle modifiche, e studi di questo tipo rappresentano ormai solo interesse storico. Nel 1956-1970 F. Creek formulato il cosiddetto "il dogma centrale della biologia molecolare" , secondo cui il trasferimento dell'informazione è possibile solo dal DNA alle proteine, ma non nella direzione opposta.