Codice genetico e sue proprietà biologiche. Degenerazione del codice genetico: generalità

Classificazione dei geni

1) Dalla natura dell'interazione in una coppia allelica:

Dominante (un gene capace di sopprimere la manifestazione di un gene recessivo ad esso allelico); - recessivo (un gene la cui espressione è soppressa dal suo gene allelico dominante).

2) Classificazione funzionale:

2) Codice genetico- queste sono alcune combinazioni di nucleotidi e la sequenza della loro posizione nella molecola del DNA. Questo è un metodo caratteristico di tutti gli organismi viventi per codificare la sequenza aminoacidica delle proteine ​​utilizzando una sequenza di nucleotidi.

Il DNA utilizza quattro nucleotidi: adenina (A), guanina (G), citosina (C), timina (T), che nella letteratura russa sono indicati con le lettere A, G, T e C. Queste lettere costituiscono l'alfabeto del codice genetico. L'RNA utilizza gli stessi nucleotidi, ad eccezione della timina, che è sostituita da un nucleotide simile: l'uracile, designato dalla lettera U (U nella letteratura in lingua russa). Nelle molecole di DNA e RNA i nucleotidi sono disposti in catene e si ottengono così sequenze di lettere genetiche.

Codice genetico

Per costruire le proteine ​​in natura vengono utilizzati 20 diversi aminoacidi. Ogni proteina è una catena o più catene di amminoacidi in una sequenza rigorosamente definita. Questa sequenza determina la struttura della proteina, e quindi tutta la sua proprietà biologiche. L'insieme degli aminoacidi è anche universale per quasi tutti gli organismi viventi.

Implementazione informazioni genetiche nelle cellule viventi (cioè la sintesi della proteina codificata dal gene) viene effettuata utilizzando due processi della matrice: trascrizione (cioè la sintesi dell'mRNA su uno stampo di DNA) e traduzione del codice genetico in una sequenza di amminoacidi (sintesi di una catena polipeptidica su uno stampo di mRNA). Tre nucleotidi consecutivi sono sufficienti per codificare 20 aminoacidi, oltre al segnale di stop che indica la fine della sequenza proteica. Un insieme di tre nucleotidi è chiamato tripletta. Le abbreviazioni accettate corrispondenti ad amminoacidi e codoni sono mostrate nella figura.

Proprietà del codice genetico

1. Triplice- un'unità di codice significativa è una combinazione di tre nucleotidi (una tripletta o codone).

2. Continuità- non ci sono segni di punteggiatura tra le terzine, ovvero le informazioni vengono lette continuamente.

3. Discrezione- lo stesso nucleotide non può far parte di due o più triplette contemporaneamente.

4. Specificità- un codone specifico corrisponde a un solo amminoacido.

5. Degenerazione (ridondanza)- allo stesso amminoacido possono corrispondere più codoni.

6. Versatilità - codice genetico funziona allo stesso modo negli organismi diversi livelli complessità: dai virus agli esseri umani. (i metodi si basano su questo Ingegneria genetica)

3) trascrizione - il processo di sintesi dell'RNA che utilizza il DNA come modello che si verifica in tutte le cellule viventi. In altre parole, è il trasferimento dell’informazione genetica dal DNA all’RNA.

La trascrizione è catalizzata dall'enzima RNA polimerasi DNA-dipendente. Il processo di sintesi dell'RNA procede nella direzione dall'estremità 5" a 3", cioè lungo il filamento modello del DNA, l'RNA polimerasi si muove nella direzione 3"->5"

La trascrizione consiste nelle fasi di inizio, allungamento e terminazione.

Inizio della trascrizione- un processo complesso che dipende dalla sequenza del DNA vicina alla sequenza trascritta (e negli eucarioti anche da parti più distanti del genoma - potenziatori e silenziatori) e dalla presenza o assenza di vari fattori proteici.

Allungamento- continua l'ulteriore svolgimento del DNA e la sintesi dell'RNA lungo la catena codificante. esso, come la sintesi del DNA, avviene nella direzione 5-3

Terminazione- non appena la polimerasi raggiunge il terminatore, si separa immediatamente dal DNA, l'ibrido locale DNA-RNA viene distrutto e l'RNA neo sintetizzato viene trasportato dal nucleo al citoplasma e la trascrizione viene completata.

in lavorazione- un insieme di reazioni che portano alla conversione dei prodotti primari di trascrizione e traduzione in molecole funzionanti. Le molecole precursori funzionalmente inattive sono esposte a P. acidi ribonucleici (tRNA, rRNA, mRNA) e molti altri. proteine.

Nel processo di sintesi degli enzimi catabolici (scomposizione dei substrati), la sintesi inducibile degli enzimi avviene nei procarioti. Ciò dà alla cellula l'opportunità di adattarsi alle condizioni ambientali e di risparmiare energia interrompendo la sintesi dell'enzima corrispondente se scompare la necessità.
Per indurre la sintesi degli enzimi catabolici sono necessarie le seguenti condizioni:

1. L'enzima viene sintetizzato solo quando per la cellula è necessaria la disgregazione del substrato corrispondente.
2. La concentrazione del substrato nel mezzo deve superare un certo livello prima che si possa formare l'enzima corrispondente.
Il meccanismo di regolazione dell'espressione genetica nell'Escherichia coli è meglio studiato usando l'esempio dell'operone lac, che controlla la sintesi di tre enzimi catabolici che scompongono il lattosio. Se nella cellula c'è molto glucosio e poco lattosio, il promotore rimane inattivo e la proteina repressore si trova sull'operatore: la trascrizione dell'operone lac è bloccata. Quando la quantità di glucosio nell'ambiente, e quindi nella cellula, diminuisce e il lattosio aumenta, si verificano i seguenti eventi: aumenta la quantità di adenosina monofosfato ciclico, si lega alla proteina CAP - questo complesso attiva il promotore a cui si collega la RNA polimerasi lega; allo stesso tempo, il lattosio in eccesso si lega alla proteina repressore e ne libera l'operatore: il percorso è aperto per la RNA polimerasi, inizia la trascrizione dei geni strutturali dell'operone lac. Il lattosio agisce come induttore della sintesi di quegli enzimi che lo scompongono.

5) Regolazione dell'espressione genica negli eucariotiè molto più complicato. Vari tipi le cellule di un organismo eucariotico multicellulare sintetizzano un numero di proteine ​​identiche e allo stesso tempo differiscono l'una dall'altra in un insieme di proteine ​​specifiche per le cellule di un dato tipo. Il livello di produzione dipende dal tipo di cellula e dallo stadio di sviluppo dell'organismo. La regolazione dell'espressione genica avviene a livello cellulare e dell'organismo. I geni delle cellule eucariotiche sono divisi in due tipologie principali: la prima determina l'universalità delle funzioni cellulari, la seconda determina (determina) quella specializzata funzioni cellulari. Funzioni dei geni primo gruppo apparire in tutte le celle. Per svolgere funzioni differenziate, le cellule specializzate devono esprimere un insieme specifico di geni.
I cromosomi, i geni e gli operoni delle cellule eucariotiche hanno una serie di caratteristiche strutturali e funzionali, che spiegano la complessità dell'espressione genica.
1. Gli operatori delle cellule eucariotiche hanno diversi geni - regolatori, che possono essere localizzati cromosomi diversi.
2. I geni strutturali che controllano la sintesi degli enzimi di un processo biochimico possono essere concentrati in diversi operoni, situati non solo in una molecola di DNA, ma anche in diverse.
3. Sequenza complessa di una molecola di DNA. Ci sono sezioni informative e non informative, sequenze nucleotidiche informative uniche e ripetute ripetutamente.
4. I geni eucariotici sono costituiti da esoni e introni e la maturazione dell'mRNA è accompagnata dall'escissione degli introni dalle corrispondenti trascrizioni primarie dell'RNA (pro-RNA), ad es. giunzione.
5. Il processo di trascrizione genetica dipende dallo stato della cromatina. La compattazione locale del DNA blocca completamente la sintesi dell’RNA.
6. La trascrizione nelle cellule eucariotiche non è sempre associata alla traduzione. L'mRNA sintetizzato può a lungo immagazzinati sotto forma di informazionisomi. La trascrizione e la traduzione avvengono in diversi compartimenti.
7. Alcuni geni eucariotici hanno una localizzazione incoerente (geni labili o trasposoni).
8. Metodi biologia molecolare hanno rivelato l'effetto inibitorio delle proteine ​​istoniche sulla sintesi dell'mRNA.
9. Durante lo sviluppo e la differenziazione degli organi, l'attività dei geni dipende dagli ormoni che circolano nel corpo e provocano reazioni specifiche in alcune cellule. Nei mammiferi è importante l'azione degli ormoni sessuali.
10. Negli eucarioti, in ogni fase dell'ontogenesi, viene espresso il 5-10% dei geni, il resto deve essere bloccato.

6) riparazione materiale genetico

Riparazione genetica- il processo di eliminazione del danno genetico e di ripristino dell'apparato ereditario, che si verifica nelle cellule degli organismi viventi sotto l'influenza di enzimi speciali. La capacità delle cellule di riparare i danni genetici fu scoperta per la prima volta nel 1949 dal genetista americano A. Kellner. Riparazione- una funzione speciale delle cellule, che consiste nella capacità di correggere danni chimici e rotture nelle molecole di DNA danneggiate durante la normale biosintesi del DNA nella cellula o in seguito all'esposizione ad agenti fisici o chimici. Viene effettuato da speciali sistemi enzimatici della cellula. Numerose malattie ereditarie (p. es., xeroderma pigmentoso) sono associate a disturbi dei sistemi di riparazione.

tipi di riparazioni:

La riparazione diretta è il modo più semplice per eliminare il danno nel DNA, che di solito coinvolge enzimi specifici che possono rapidamente (di solito in una fase) eliminare il danno corrispondente, ripristinando la struttura originale dei nucleotidi. È il caso, ad esempio, della O6-metilguanina DNA metiltransferasi, che rimuove un gruppo metilico da una base azotata su uno dei propri residui di cisteina.

Il codice genetico, espresso in codoni, è un sistema per codificare le informazioni sulla struttura delle proteine, inerenti a tutti gli organismi viventi del pianeta. Ci è voluto un decennio per decifrarlo, ma la scienza ha capito che esisteva da quasi un secolo. Sono importanti l’universalità, la specificità, l’unidirezionalità e soprattutto la degenerazione del codice genetico significato biologico.

Storia delle scoperte

Il problema della codifica è sempre stato fondamentale in biologia. La scienza si è spostata piuttosto lentamente verso la struttura a matrice del codice genetico. Dalla scoperta della struttura a doppia elica del DNA da parte di J. Watson e F. Crick nel 1953, iniziò la fase di svelamento della struttura stessa del codice, che suscitò la fede nella grandezza della natura. La struttura lineare delle proteine ​​e la stessa struttura del DNA implicavano la presenza di un codice genetico come corrispondenza tra due testi, scritti però utilizzando diversi alfabeti. E se l'alfabeto delle proteine ​​​​era noto, i segni del DNA diventavano oggetto di studio da parte di biologi, fisici e matematici.

Non ha senso descrivere tutti i passaggi per risolvere questo enigma. Un esperimento diretto che ha dimostrato e confermato che esiste una corrispondenza chiara e coerente tra i codoni del DNA e gli aminoacidi delle proteine ​​è stato effettuato nel 1964 da C. Janowski e S. Brenner. E poi - il periodo di decifrazione del codice genetico in vitro (in una provetta) utilizzando tecniche di sintesi proteica in strutture prive di cellule.

Il codice completamente decifrato dell'E. Coli fu reso pubblico nel 1966 in un simposio di biologi a Cold Spring Harbor (USA). Poi è stata scoperta la ridondanza (degenerazione) del codice genetico. Ciò che ciò significa è spiegato in modo molto semplice.

La decodifica continua

L'ottenimento dei dati sulla decifrazione del codice ereditario è stato uno degli eventi più significativi del secolo scorso. Oggi la scienza continua a studiare in modo approfondito i meccanismi delle codifiche molecolari, le sue caratteristiche sistemiche e l'eccesso di segni, che esprimono la proprietà di degenerazione del codice genetico. Un ramo di studio separato è l'emergere e l'evoluzione del sistema di codifica del materiale ereditario. La prova della connessione tra polinucleotidi (DNA) e polipeptidi (proteine) ha dato impulso allo sviluppo della biologia molecolare. E questo, a sua volta, alla biotecnologia, alla bioingegneria, alle scoperte nel campo della selezione e della coltivazione delle piante.

Dogmi e regole

Il dogma principale della biologia molecolare è che l'informazione viene trasferita dal DNA all'RNA messaggero e poi da esso alle proteine. Nella direzione opposta è possibile il trasferimento dall'RNA al DNA e dall'RNA all'altro RNA.

Ma la matrice o base resta sempre il DNA. E tutte le altre caratteristiche fondamentali della trasmissione dell'informazione riflettono questa natura matriciale della trasmissione. Cioè la trasmissione attraverso la sintesi di altre molecole sulla matrice, che diventerà la struttura per la riproduzione delle informazioni ereditarie.

Codice genetico

La codifica lineare della struttura delle molecole proteiche viene effettuata utilizzando codoni complementari (triplette) di nucleotidi, di cui ce ne sono solo 4 (adeina, guanina, citosina, timina (uracile)), che porta spontaneamente alla formazione di un'altra catena di nucleotidi . Lo stesso numero e la complementarità chimica dei nucleotidi sono la condizione principale per tale sintesi. Ma quando si forma una molecola proteica, non esiste alcuna corrispondenza qualitativa tra la quantità e la qualità dei monomeri (i nucleotidi del DNA sono amminoacidi proteici). Questo è il codice ereditario naturale - un sistema per registrare la sequenza di aminoacidi in una proteina in una sequenza di nucleotidi (codoni).

Il codice genetico ha diverse proprietà:

• Triplicità.
• Inequivocabilità.
• Direzionalità.
• Non sovrapponibile.
• Ridondanza (degenerazione) del codice genetico.
• Versatilità.

Diamo breve descrizione, concentrandosi sul significato biologico.

Triplice, continuità e presenza di segnali di stop

Ciascuno dei 61 aminoacidi corrisponde ad una tripletta sensoriale (tripletta) di nucleotidi. Tre triplette non trasportano informazioni sugli amminoacidi e sono codoni di stop. Ogni nucleotide della catena fa parte di una tripletta e non esiste da solo. Alla fine e all'inizio della catena di nucleotidi responsabili di una proteina si trovano i codoni di stop. Avviano o arrestano la traduzione (la sintesi di una molecola proteica).

Specificità, non sovrapposizione e unidirezionalità

Ciascun codone (tripletto) codifica per un solo amminoacido. Ogni tripletta è indipendente dalla vicina e non si sovrappone. Un nucleotide può essere incluso in una sola tripletta della catena. La sintesi proteica procede sempre in una sola direzione, che è regolata dai codoni di stop.

Ridondanza del codice genetico

Ciascuna tripletta di nucleotidi codifica per un amminoacido. Ci sono 64 nucleotidi in totale, di cui 61 codificano aminoacidi (codoni senso) e tre sono senza senso, cioè non codificano un amminoacido (codoni stop). La ridondanza (degenerazione) del codice genetico sta nel fatto che in ciascuna tripletta possono essere effettuate sostituzioni: radicali (portano alla sostituzione di un amminoacido) e conservatrici (non cambiano la classe dell'amminoacido). È facile calcolare che se si possono fare 9 sostituzioni in una tripletta (posizioni 1, 2 e 3), ogni nucleotide può essere sostituito da 4 - 1 = 3 altre opzioni, quindi totale possibili opzioni le sostituzioni nucleotidiche saranno 61 per 9 = 549.

La degenerazione del codice genetico si manifesta nel fatto che 549 varianti sono molte di più di quelle necessarie per codificare le informazioni su 21 aminoacidi. Inoltre, su 549 varianti, 23 sostituzioni porteranno alla formazione di codoni di stop, 134 + 230 sostituzioni sono conservative e 162 sostituzioni sono radicali.

Regola di degenerazione ed esclusione

Se due codoni hanno due primi nucleotidi identici e quelli rimanenti sono rappresentati da nucleotidi della stessa classe (purina o pirimidina), allora trasportano informazioni sullo stesso amminoacido. Questa è la regola della degenerazione o ridondanza del codice genetico. Due eccezioni sono AUA e UGA: la prima codifica la metionina, anche se dovrebbe essere isoleucina, e la seconda è un codone di stop, anche se dovrebbe codificare il triptofano.

Il significato di degenerazione e universalità

Sono queste due proprietà del codice genetico che hanno il maggiore significato biologico. Tutte le proprietà sopra elencate sono caratteristiche dell'informazione ereditaria di tutte le forme di organismi viventi sul nostro pianeta.

La degenerazione del codice genetico ha un significato adattivo, come la duplicazione multipla del codice per un amminoacido. Inoltre, ciò significa una diminuzione del significato (degenerazione) del terzo nucleotide nel codone. Questa opzione riduce al minimo il danno mutazionale nel DNA, che porterà a gravi violazioni nella struttura proteica. Questo meccanismo di difesa organismi viventi sul pianeta.

- un sistema registrazioni di informazioni ereditarie nelle molecole acidi nucleici come una sequenza di nucleotidi. Il codice genetico si basa sull'utilizzo di un alfabeto formato da sole quattro lettere-nucleotidi, distinte da basi azotate: A, T, G, C.

Le principali proprietà del codice genetico sono le seguenti:

1. Il codice genetico è tripletta. Una tripletta (codone) è una sequenza di tre nucleotidi che codificano un amminoacido. Poiché le proteine ​​contengono 20 aminoacidi, è ovvio che ciascuna di esse non può essere codificata da un nucleotide (poiché ci sono solo quattro tipi di nucleotidi nel DNA, in questo caso 16 aminoacidi rimangono non codificati). Anche due nucleotidi non sono sufficienti per codificare gli amminoacidi, poiché in questo caso possono essere codificati solo 16 amminoacidi. Significa, numero più piccolo numero di nucleotidi che codificano per un amminoacido è pari a tre. (In questo caso, il numero di possibili triplette nucleotidiche è 4 3 = 64).

2. La ridondanza (degenerazione) del codice è una conseguenza della sua natura di tripletta e significa che un amminoacido può essere codificato da più triplette (poiché ci sono 20 amminoacidi e 64 triplette). Le eccezioni sono la metionina e il triptofano, che sono codificati da una sola tripletta. Inoltre, alcune terzine svolgono funzioni specifiche. Quindi, nella molecola dell'mRNA, tre di essi UAA, UAG, UGA sono codoni di stop, cioè segnali di stop che fermano la sintesi della catena polipeptidica. La tripletta corrispondente alla metionina (AUG), situata all'inizio della catena del DNA, non codifica per un amminoacido, ma svolge la funzione di inizio (eccitazione) della lettura.

3. Oltre alla ridondanza, il codice è caratterizzato dalla proprietà di univocità, il che significa che ogni codone corrisponde a un solo amminoacido specifico.

4. Il codice è collineare, cioè la sequenza dei nucleotidi in un gene corrisponde esattamente alla sequenza degli aminoacidi in una proteina.

5. Il codice genetico è non sovrapposto e compatto, cioè non contiene “segni di punteggiatura”. Ciò significa che il processo di lettura non ammette la possibilità di sovrapposizione di colonne (triplette) e, a partire da un certo codone, la lettura procede ininterrottamente, tripletta dopo tripletta, fino ai segnali di arresto (codoni di terminazione). Ad esempio, nell'mRNA la seguente sequenza di basi azotate AUGGGUGTSUUAAUGUG verrà letta solo da tali triplette: AUG, GUG, TSUU, AAU, GUG e non AUG, UGG, GGU, GUG, ecc. o AUG, GGU, UGC, CUU , ecc. ecc. o in qualche altro modo (ad esempio, codone AUG, segno di punteggiatura G, codone UGC, segno di punteggiatura U, ecc.).

6. Il codice genetico è universale, cioè i geni nucleari di tutti gli organismi codificano le informazioni sulle proteine ​​​​allo stesso modo, indipendentemente dal livello di organizzazione e posizione sistematica questi organismi.

Nel metabolismo del corpo ruolo di primo piano appartiene alle proteine ​​e agli acidi nucleici.
Le sostanze proteiche costituiscono la base di tutte le strutture cellulari vitali e hanno un contenuto insolitamente elevato reattività, dotato di funzioni catalitiche.
Gli acidi nucleici fanno parte dell'organo più importante della cellula: il nucleo, così come il citoplasma, i ribosomi, i mitocondri, ecc. Gli acidi nucleici svolgono un ruolo importante e primario nell'ereditarietà, nella variabilità del corpo e nella sintesi proteica.

Piano sintesi le proteine ​​sono immagazzinate nel nucleo della cellula e la sintesi diretta avviene all'esterno del nucleo, quindi è necessaria servizio di consegna codificato piano dal nucleo al sito di sintesi. Questo servizio di consegna viene eseguito da molecole di RNA.

Il processo inizia alle nucleo cellule: parte della “scala” del DNA si srotola e si apre. Grazie a ciò, le lettere di RNA formano legami con le lettere di DNA aperte di uno dei filamenti di DNA. L'enzima trasferisce le lettere dell'RNA per unirle in un filamento. È così che le lettere del DNA vengono “riscritte” nelle lettere dell’RNA. La catena di RNA appena formata viene separata e la “scala” del DNA si attorciglia nuovamente. Viene chiamato il processo di lettura delle informazioni dal DNA e di sintesi utilizzando la sua matrice di RNA trascrizione , e l'RNA sintetizzato è chiamato messaggero o mRNA .

Dopo ulteriori modifiche, questo tipo di mRNA codificato è pronto. mRNA esce dal nucleo e va al sito della sintesi proteica, dove vengono decifrate le lettere dell'mRNA. Ogni serie di tre lettere i-RNA forma una “lettera” che rappresenta un amminoacido specifico.

Un altro tipo di RNA trova questo amminoacido, lo cattura con l'aiuto di un enzima e lo consegna al sito di sintesi proteica. Questo RNA è chiamato RNA di trasferimento o t-RNA. Man mano che il messaggio dell'mRNA viene letto e tradotto, la catena di aminoacidi cresce. Questa catena si attorciglia e si piega in una forma unica, creando un tipo di proteina. Anche il processo di ripiegamento delle proteine ​​è notevole: ci vuole un computer per calcolare tutto opzioni per ripiegare una proteina di medie dimensioni composta da 100 aminoacidi occorrerebbero 1027 (!) anni. E non ci vuole più di un secondo per formare una catena di 20 aminoacidi nel corpo, e questo processo avviene continuamente in tutte le cellule del corpo.

Geni, codice genetico e sue proprietà.

Sulla Terra vivono circa 7 miliardi di persone. A parte le 25-30 milioni di coppie di gemelli identici, geneticamente tutte le persone sono diverse : ognuno è unico, ha caratteristiche ereditarie, tratti caratteriali, abilità e temperamento unici.

Queste differenze sono spiegate differenze nei genotipi- insiemi di geni dell'organismo; Ognuno è unico. Le caratteristiche genetiche di un particolare organismo sono incarnate nelle proteine - pertanto, la struttura della proteina di una persona differisce, anche se di poco, dalla proteina di un'altra persona.

Non significa che non esistono due persone che abbiano esattamente le stesse proteine. Le proteine ​​che svolgono le stesse funzioni possono essere identiche o differire solo leggermente l'una dall'altra per uno o due aminoacidi. Ma non esiste sulla Terra di persone (ad eccezione dei gemelli identici) che avrebbero tutte le loro proteine sono gli stessi .

Informazioni sulla struttura primaria delle proteine codificato come una sequenza di nucleotidi in una sezione di una molecola di DNA, gene – un'unità di informazione ereditaria di un organismo. Ogni molecola di DNA contiene molti geni. L'insieme di tutti i geni di un organismo lo costituisce genotipo . Così,

Il gene è un'unità di informazione ereditaria di un organismo, che corrisponde a una sezione separata del DNA

La codifica delle informazioni ereditarie avviene utilizzando codice genetico , che è universale per tutti gli organismi e differisce solo nell'alternanza di nucleotidi che formano geni e codificano proteine ​​di organismi specifici.

Codice genetico è costituito da triplette (triplette) di nucleotidi del DNA, combinati in diverse sequenze (AAT, HCA, ACG, THC, ecc.), ciascuna delle quali codifica uno specifico amminoacido (che verrà incorporato nella catena polipeptidica).

In realtà codice conta sequenza di nucleotidi in una molecola di mRNA , Perché rimuove le informazioni dal DNA (process trascrizioni ) e lo traduce in una sequenza di aminoacidi nelle molecole delle proteine ​​sintetizzate (il processo trasmissioni ).
La composizione dell'mRNA comprende nucleotidi A-C-G-U, le cui triplette sono chiamate codoni : una tripletta su DNA CGT su i-RNA diventerà una tripletta GCA, e una tripletta DNA AAG diventerà una tripletta UUC. Esattamente codoni dell'mRNA il codice genetico si riflette nel record.

Così, codice genetico - un sistema unificato per la registrazione di informazioni ereditarie in molecole di acido nucleico sotto forma di una sequenza di nucleotidi . Il codice genetico si basa sull'utilizzo di un alfabeto formato da sole quattro lettere-nucleotidi, distinte da basi azotate: A, T, G, C.

Proprietà di base del codice genetico:

1. Codice genetico tripletta. Una tripletta (codone) è una sequenza di tre nucleotidi che codificano un amminoacido. Poiché le proteine ​​contengono 20 aminoacidi, è ovvio che ciascuno di essi non può essere codificato da un nucleotide ( Poiché nel DNA ci sono solo quattro tipi di nucleotidi, in questo caso 16 amminoacidi rimangono non codificati). Anche due nucleotidi non sono sufficienti per codificare gli amminoacidi, poiché in questo caso possono essere codificati solo 16 amminoacidi. Ciò significa che il numero più piccolo di nucleotidi che codificano un amminoacido deve essere almeno tre. In questo caso, il numero di possibili triplette nucleotidiche è 43 = 64.

2. Ridondanza (degenerazione) Il codice è una conseguenza della sua natura di tripletta e significa che un amminoacido può essere codificato da diverse triplette (poiché ci sono 20 amminoacidi e 64 triplette), ad eccezione della metionina e del triptofano, che sono codificati da una sola tripletta. Inoltre, alcune triplette svolgono funzioni specifiche: in una molecola di mRNA, le triplette UAA, UAG, UGA sono codoni di stop, cioè fermare-segnali che fermano la sintesi della catena polipeptidica. La tripletta corrispondente alla metionina (AUG), situata all'inizio della catena del DNA, non codifica per un amminoacido, ma svolge la funzione di inizio (eccitazione) della lettura.

3. Inequivocabilità codice - contemporaneamente alla ridondanza, il codice ha la proprietà univocità : ogni codone corrisponde solo uno un certo amminoacido.

4. Collinearità codice, cioè sequenza nucleotidica in un gene esattamente corrisponde alla sequenza degli aminoacidi in una proteina.

5. Codice genetico non sovrapposti e compatti , cioè non contiene “segni di punteggiatura”. Ciò significa che il processo di lettura non ammette la possibilità di sovrapposizione di colonne (triplette), e, a partire da un certo codone, la lettura procede ininterrottamente, terzina dopo terzina, fino a fermare-segnali ( codoni di arresto).

6. Codice genetico universale , cioè, i geni nucleari di tutti gli organismi codificano le informazioni sulle proteine ​​allo stesso modo, indipendentemente dal livello di organizzazione e dalla posizione sistematica di questi organismi.

Esistere tabelle di codici genetici per la decrittazione codoni mRNA e costruzione di catene di molecole proteiche.

Reazioni di sintesi della matrice.

Reazioni sconosciute nei sistemi viventi si verificano nei sistemi viventi. natura inanimata - Reazioni di sintesi della matrice.

Il termine "matrice" in tecnologia designano uno stampo utilizzato per la fusione di monete, medaglie e caratteri tipografici: il metallo indurito riproduce esattamente tutti i dettagli dello stampo utilizzato per la fusione. Sintesi della matrice assomiglia alla fusione su una matrice: le nuove molecole vengono sintetizzate esattamente secondo il piano stabilito nella struttura delle molecole esistenti.

Il principio della matrice mente al centro le più importanti reazioni di sintesi della cellula, come la sintesi degli acidi nucleici e delle proteine. Queste reazioni garantiscono la sequenza esatta e strettamente specifica delle unità monomeriche nei polimeri sintetizzati.

C’è un’azione direzionale in corso qui. contrazione dei monomeri in luogo specifico cellule - in molecole che fungono da matrice in cui avviene la reazione. Se tali reazioni avvenissero a seguito di collisioni casuali di molecole, procederebbero con una lentezza infinita. La sintesi di molecole complesse basata sul principio del modello viene eseguita in modo rapido e accurato. Il ruolo della matrice le macromolecole degli acidi nucleici partecipano alle reazioni della matrice DNA o RNA .

Molecole monomeriche da cui viene sintetizzato il polimero - nucleotidi o amminoacidi - secondo il principio di complementarità, si trovano e fissati sulla matrice in un ordine rigorosamente definito e specificato.

Poi succede "reticolazione" di unità monomeriche in una catena polimerica, ed il polimero finito viene scaricato dalla matrice.

Dopo di che la matrice è pronta all’assemblaggio di una nuova molecola polimerica. È chiaro che come su un dato stampo si può colare una sola moneta o una sola lettera, così su una data molecola della matrice si può “assemblare” un solo polimero.

Tipo di reazione della matrice- una caratteristica specifica della chimica dei sistemi viventi. Sono la base della proprietà fondamentale di tutti gli esseri viventi: la capacità di riprodurre i propri simili.

Reazioni di sintesi del modello

1. replicazione del DNA - replicazione (dal latino replicatio - rinnovamento) - il processo di sintesi di una molecola figlia di acido desossiribonucleico sulla matrice della molecola di DNA genitore. Durante la successiva divisione della cellula madre, ciascuno cellula figlia riceve una copia di una molecola di DNA, che è identica al DNA della cellula madre originale. Questo processo garantisce che le informazioni genetiche vengano trasmesse accuratamente di generazione in generazione. La replicazione del DNA viene effettuata da un complesso enzimatico costituito da 15-20 proteine ​​diverse, chiamate replisome . Il materiale per la sintesi sono i nucleotidi liberi presenti nel citoplasma delle cellule. Il significato biologico della replicazione risiede nel trasferimento accurato dell'informazione ereditaria dalla molecola madre alle molecole figlie, che normalmente avviene durante la divisione delle cellule somatiche.

Una molecola di DNA è costituita da due filamenti complementari. Queste catene sono ritenute deboli legami di idrogeno, capace di rompersi sotto l'azione degli enzimi. La molecola di DNA è capace di autoduplicarsi (replicarsi) e su ciascuna vecchia metà della molecola viene sintetizzata una nuova metà.
Inoltre, una molecola di mRNA può essere sintetizzata su una molecola di DNA, che poi trasferisce le informazioni ricevute dal DNA al sito di sintesi proteica.

Il trasferimento delle informazioni e la sintesi proteica procedono secondo il principio della matrice, paragonabile al lavoro macchina da stampa nella tipografia. Le informazioni dal DNA vengono copiate molte volte. Se si verificano errori durante la copia, verranno ripetuti in tutte le copie successive.

È vero, alcuni errori durante la copia delle informazioni con una molecola di DNA possono essere corretti: viene chiamato il processo di eliminazione degli errori risarcimento. La prima delle reazioni nel processo di trasferimento delle informazioni è la replicazione della molecola di DNA e la sintesi di nuove catene di DNA.

2. Trascrizione (dal latino transcriptio - riscrittura) - il processo di sintesi dell'RNA che utilizza il DNA come modello, che si verifica in tutte le cellule viventi. In altre parole, è il trasferimento dell’informazione genetica dal DNA all’RNA.

La trascrizione è catalizzata dall'enzima RNA polimerasi DNA-dipendente. L'RNA polimerasi si muove lungo la molecola di DNA nella direzione 3" → 5". La trascrizione è composta da fasi inizio, allungamento e terminazione . L'unità di trascrizione è un operone, un frammento di una molecola di DNA costituito da promotore, parte trascritta e terminatore . L'mRNA è costituito da un'unica catena ed è sintetizzato sul DNA secondo la regola della complementarità con la partecipazione di un enzima che attiva l'inizio e la fine della sintesi della molecola di mRNA.

La molecola di mRNA finita entra nel citoplasma sui ribosomi, dove avviene la sintesi delle catene polipeptidiche.

3. Trasmissione (dal lat. traduzione- trasferimento, movimento) - il processo di sintesi proteica da aminoacidi su una matrice di RNA informativo (messaggero) (mRNA, mRNA), effettuato dal ribosoma. In altre parole, questo è il processo di traduzione dell'informazione contenuta nella sequenza di nucleotidi dell'mRNA nella sequenza di aminoacidi del polipeptide.

4. Trascrizione inversa è il processo di formazione del DNA a doppio filamento basato sulle informazioni provenienti dall'RNA a filamento singolo. Questo processo è chiamato trascrizione inversa, poiché il trasferimento dell’informazione genetica avviene nella direzione “inversa” rispetto alla trascrizione. L’idea della trascrizione inversa era inizialmente molto impopolare perché contraddiceva il dogma centrale della biologia molecolare, che presupponeva che il DNA venisse trascritto in RNA e poi tradotto in proteine.

Tuttavia, nel 1970, Temin e Baltimora scoprirono indipendentemente un enzima chiamato trascrittasi inversa (revertasi) , e la possibilità della trascrizione inversa è stata finalmente confermata. Nel 1975 furono premiate Temin e Baltimora premio Nobel nel campo della fisiologia e della medicina. Alcuni virus (come il virus dell’immunodeficienza umana, che causa l’infezione da HIV) hanno la capacità di trascrivere l’RNA in DNA. L'HIV ha un genoma di RNA integrato nel DNA. Di conseguenza, il DNA del virus può essere combinato con il genoma della cellula ospite. Viene chiamato l'enzima principale responsabile della sintesi del DNA dall'RNA invertire. Una delle funzioni del reversease è creare DNA complementare (cDNA) dal genoma virale. L'enzima associato ribonucleasi scinde l'RNA e la reverseasi sintetizza il cDNA dalla doppia elica del DNA. Il cDNA è integrato nel genoma della cellula ospite dall'integrasi. Il risultato è sintesi delle proteine ​​virali da parte della cellula ospite, che formano nuovi virus. Nel caso dell'HIV viene programmata anche l'apoptosi (morte cellulare) dei linfociti T. In altri casi, la cellula può rimanere un distributore di virus.

La sequenza delle reazioni della matrice durante la biosintesi proteica può essere rappresentata sotto forma di diagramma.

Così, biosintesi delle proteine- questo è uno dei tipi scambio di plastica, durante il quale informazioni ereditarie, codificato nei geni del DNA, è implementato in una sequenza specifica di aminoacidi nelle molecole proteiche.

Le molecole proteiche sono essenzialmente catene polipeptidiche, composto da singoli amminoacidi. Ma gli aminoacidi non sono abbastanza attivi da combinarsi tra loro da soli. Pertanto, prima di combinarsi tra loro e formare una molecola proteica, gli amminoacidi devono attivare . Questa attivazione avviene sotto l'azione di enzimi speciali.

In seguito all'attivazione l'amminoacido diventa più labile e, sotto l'azione dello stesso enzima, si lega al t- RNA. Ogni amminoacido corrisponde ad un t- RNA, che trova il “suo” aminoacido e trasferimenti nel ribosoma.

Di conseguenza, diversi aminoacidi attivati ​​combinati con i propri T- RNA. Il ribosoma è come trasportatore per assemblare una catena proteica dai vari amminoacidi che le vengono forniti.

Contemporaneamente al t-RNA, su cui “si trova” il suo stesso amminoacido “ segnale"dal DNA contenuto nel nucleo. In base a questo segnale, l'una o l'altra proteina viene sintetizzata nel ribosoma.

L'influenza direttrice del DNA sulla sintesi proteica non viene effettuata direttamente, ma con l'aiuto di un intermediario speciale - matrice O RNA messaggero (m-RNA O mRNA), Quale sintetizzato nel nucleo e sotto l'influenza del DNA, quindi la sua composizione riflette la composizione del DNA. La molecola di RNA è come un calco della forma del DNA. L'mRNA sintetizzato entra nel ribosoma e, per così dire, lo trasferisce a questa struttura piano- in quale ordine devono essere combinati tra loro gli amminoacidi attivati ​​che entrano nel ribosoma affinché venga sintetizzata una specifica proteina? Altrimenti, l'informazione genetica codificata nel DNA viene trasferita all'mRNA e poi alle proteine.

La molecola di mRNA entra nel ribosoma e punti suo. Quel segmento che è dentro questo momento nel ribosoma, definito codone (tripletto), interagisce in modo del tutto specifico con quelli che gli sono strutturalmente simili tripletta (anticodone) nell'RNA di trasferimento, che ha portato l'amminoacido nel ribosoma.

L'RNA di trasferimento con il suo amminoacido corrisponde a un codone specifico dell'mRNA e si collega con lui; alla successiva sezione vicina dell'mRNA viene aggiunto un altro tRNA con un amminoacido diverso e così via fino a leggere l'intera catena dell'i-RNA, fino a quando tutti gli amminoacidi si riducono nell'ordine appropriato, formando una molecola proteica. E il tRNA, che trasporta l'amminoacido in una parte specifica della catena polipeptidica, liberato dal suo amminoacido ed esce dal ribosoma.

Poi, sempre nel citoplasma, l'amminoacido desiderato può unirsi ad esso e trasferirlo nuovamente al ribosoma. Nel processo di sintesi proteica, non uno, ma diversi ribosomi sono coinvolti contemporaneamente: i poliribosomi.

Le fasi principali del trasferimento di informazioni genetiche:

1. Sintesi del DNA come modello per l'mRNA (trascrizione)
2. Sintesi di una catena polipeptidica nei ribosomi secondo il programma contenuto nell'mRNA (traduzione) .

Le fasi sono universali per tutti gli esseri viventi, ma le relazioni temporali e spaziali di questi processi differiscono nei pro- e negli eucarioti.

U procariote la trascrizione e la traduzione possono avvenire simultaneamente perché il DNA si trova nel citoplasma. U eucarioti trascrizione e traduzione sono strettamente separate nello spazio e nel tempo: nel nucleo avviene la sintesi dei vari RNA, dopodiché le molecole di RNA devono lasciare il nucleo attraversando la membrana nucleare. Gli RNA vengono poi trasportati nel citoplasma al sito di sintesi proteica.

In ogni cellula e organismo, tutte le caratteristiche anatomiche, morfologiche e funzionali sono determinate dalla struttura delle proteine ​​che le compongono. Proprietà ereditaria Il corpo è in grado di sintetizzare alcune proteine. Gli amminoacidi si trovano in una catena polipeptidica, da cui dipendono le caratteristiche biologiche.
Ogni cellula ha la propria sequenza di nucleotidi nella catena polinucleotidica del DNA. Questo è il codice genetico del DNA. Attraverso di esso vengono registrate informazioni sulla sintesi di alcune proteine. Questo articolo descrive cos'è il codice genetico, le sue proprietà e le informazioni genetiche.

Un po' di storia

L'idea che possa esistere un codice genetico fu formulata da J. Gamow e A. Down a metà del XX secolo. Hanno descritto che la sequenza nucleotidica responsabile della sintesi di un particolare amminoacido contiene almeno tre unità. Successivamente hanno dimostrato il numero esatto di tre nucleotidi (questa è un'unità di codice genetico), chiamato tripletta o codone. Ci sono sessantaquattro nucleotidi in totale, perché la molecola acida in cui si trova l'RNA è costituita da quattro diversi residui nucleotidici.

Cos'è il codice genetico

Il metodo di codifica della sequenza di proteine ​​​​amminoacidiche dovuta alla sequenza di nucleotidi è caratteristico di tutte le cellule e gli organismi viventi. Questo è ciò che è il codice genetico.
Nel DNA ci sono quattro nucleotidi:

• adenina - A;
• guanina - G;
• citosina - C;
• timina - T.

Sono indicati con lettere maiuscole latine o (nella letteratura in lingua russa) lettere russe.
Anche l'RNA contiene quattro nucleotidi, ma uno di essi è diverso dal DNA:

• adenina - A;
• guanina - G;
• citosina - C;
• uracile – U.

Tutti i nucleotidi sono disposti in catene, con il DNA a doppia elica e l'RNA a singola elica.
Le proteine ​​​​sono costruite su venti aminoacidi, dove, situati in una certa sequenza, ne determinano le proprietà biologiche.

Proprietà del codice genetico

Triplicità. Un'unità del codice genetico è composta da tre lettere, è tripletta. Ciò significa che i venti amminoacidi esistenti sono codificati da tre nucleotidi specifici chiamati codoni o trilpet. Esistono sessantaquattro combinazioni che possono essere create da quattro nucleotidi. Questa quantità è più che sufficiente per codificare venti aminoacidi.
Degenerazione. Ogni amminoacido corrisponde a più di un codone, ad eccezione della metionina e del triptofano.
Inequivocabilità. Un codone codifica per un amminoacido. Ad esempio, nel gene persona sana con le informazioni sul bersaglio beta dell'emoglobina, la tripletta di GAG e GAA codifica A in tutti coloro che soffrono di anemia falciforme, un nucleotide viene modificato.
Collinearità. La sequenza degli amminoacidi corrisponde sempre alla sequenza dei nucleotidi contenuti nel gene.
Il codice genetico è continuo e compatto, il che significa che non presenta segni di punteggiatura. Cioè, a partire da un certo codone, avviene la lettura continua. Ad esempio, AUGGGUGTSUUAAUGUG verrà letto come: AUG, GUG, TSUU, AAU, GUG. Ma non AUG, UGG e così via o altro.
Versatilità. È lo stesso per assolutamente tutti gli organismi terrestri, dagli esseri umani ai pesci, ai funghi e ai batteri.

Tavolo

Non tutti gli aminoacidi disponibili sono inclusi nella tabella presentata. Idrossiprolina, idrossilisina, fosfoserina, derivati ​​iodio della tirosina, cistina e alcuni altri sono assenti, poiché sono derivati ​​​​di altri amminoacidi codificati dall'm-RNA e formati dopo la modifica delle proteine ​​​​come risultato della traduzione.
Dalle proprietà del codice genetico è noto che un codone è in grado di codificare un amminoacido. L'eccezione è l'esecutore funzioni aggiuntive e codificando valina e metionina, il codice genetico. L'mRNA, trovandosi all'inizio del codone, attacca il t-RNA, che trasporta il formilmetione. Al termine della sintesi si stacca e porta con sé il residuo formilico trasformandosi in un residuo di metionina. Pertanto, i codoni di cui sopra sono gli iniziatori della sintesi della catena polipeptidica. Se non sono all'inizio, non sono diversi dagli altri.

Informazioni genetiche

Questo concetto indica un programma di proprietà tramandato dagli antenati. È incorporato nell'ereditarietà come codice genetico.
Il codice genetico viene realizzato durante la sintesi proteica:

• RNA messaggero;
• rRNA ribosomiale.

Le informazioni vengono trasmesse attraverso la comunicazione diretta (DNA-RNA-proteina) e la comunicazione inversa (mezzo-proteina-DNA).
Gli organismi possono riceverlo, immagazzinarlo, trasmetterlo e utilizzarlo nel modo più efficace.
Trasmesse per eredità, le informazioni determinano lo sviluppo di un particolare organismo. Ma a causa dell'interazione con ambiente la reazione di quest'ultimo è distorta, a causa della quale si verificano evoluzione e sviluppo. In questo modo, nuove informazioni vengono introdotte nel corpo.

Il calcolo delle leggi della biologia molecolare e la scoperta del codice genetico hanno illustrato la necessità di combinare la genetica con la teoria di Darwin, sulla base della quale è emersa una teoria sintetica dell'evoluzione: la biologia non classica.
L'ereditarietà, la variazione e la selezione naturale di Darwin sono integrate dalla selezione geneticamente determinata. L'evoluzione si realizza a livello genetico attraverso mutazioni casuali e l'ereditarietà dei tratti più preziosi che più si adattano all'ambiente.

Decodificare il codice umano

Negli anni Novanta è stato lanciato il Progetto Genoma Umano, a seguito del quale sono stati scoperti frammenti di genoma contenenti il ​​99,99% dei geni umani in due millesimi. I frammenti che non sono coinvolti nella sintesi proteica e non sono codificati rimangono sconosciuti. Il loro ruolo per ora resta sconosciuto.

Scoperto l'ultima volta nel 2006, il cromosoma 1 è il più lungo del genoma. Più di trecentocinquanta malattie, compreso il cancro, compaiono come risultato di disturbi e mutazioni in esso.

Il ruolo di tali studi non può essere sopravvalutato. Quando hanno scoperto cos'è il codice genetico, si è saputo in base a quali modelli di sviluppo avviene, come si formano la struttura morfologica, la psiche, la predisposizione a determinate malattie, il metabolismo e i difetti degli individui.