Melding som dekoder den genetiske koden. Universell genetisk kode

I enhver celle og organisme bestemmes alle anatomiske, morfologiske og funksjonelle egenskaper av strukturen til proteinene som utgjør dem. Arvelig eiendom Kroppen er i stand til å syntetisere visse proteiner. Aminosyrer er lokalisert i en polypeptidkjede, som biologiske egenskaper avhenger av.
Hver celle har sin egen sekvens av nukleotider i polynukleotidkjeden av DNA. Dette er den genetiske koden til DNA. Gjennom den registreres informasjon om syntesen av visse proteiner. Om hva den genetiske koden er, om dens egenskaper og genetisk informasjon er omtalt i denne artikkelen.

Litt historie

Ideen om at det kan være en genetisk kode ble formulert av J. Gamow og A. Down på midten av det tjuende århundre. De beskrev at nukleotidsekvensen som er ansvarlig for syntesen av en bestemt aminosyre inneholder minst tre enheter. Senere beviste de det nøyaktige antallet av tre nukleotider (dette er en enhet av genetisk kode), som ble kalt en triplett eller kodon. Det er sekstifire nukleotider totalt, fordi syremolekylet der RNA forekommer er bygd opp av fire forskjellige nukleotidrester.

Hva er genetisk kode

Metoden for å kode sekvensen av aminosyreproteiner på grunn av sekvensen av nukleotider er karakteristisk for alle levende celler og organismer. Dette er hva den genetiske koden er.
Det er fire nukleotider i DNA:

adenin - A;
guanin - G;
cytosin - C;
tymin - T.

De er merket med store latinske eller (i russiskspråklig litteratur) russiske bokstaver.
RNA inneholder også fire nukleotider, men ett av dem er forskjellig fra DNA:

adenin - A;
guanin - G;
cytosin - C;
uracil - U.

Alle nukleotider er ordnet i kjeder, med DNA som har en dobbel helix og RNA har en enkelt helix.
Proteiner er bygget på tjue aminosyrer, hvor de, lokalisert i en bestemt sekvens, bestemmer dens biologiske egenskaper.

Egenskaper til den genetiske koden

Trippelitet. En enhet med genetisk kode består av tre bokstaver, det er triplett. Dette betyr at de tjue aminosyrene som finnes er kodet av tre spesifikke nukleotider kalt kodoner eller trilpetter. Det er sekstifire kombinasjoner som kan lages fra fire nukleotider. Denne mengden er mer enn nok til å kode for tjue aminosyrer.
Degenerasjon. Hver aminosyre tilsvarer mer enn ett kodon, med unntak av metionin og tryptofan.
Entydighet. Ett kodon koder for én aminosyre. For eksempel i genet sunn person med informasjon om beta-målet til hemoglobin, tripletten av GAG og GAA koder for A hos alle med sigdcellesykdom, endres ett nukleotid.
Kolinearitet. Sekvensen av aminosyrer tilsvarer alltid sekvensen av nukleotider som genet inneholder.
Den genetiske koden er kontinuerlig og kompakt, noe som betyr at den ikke har noen skilletegn. Det vil si at starter ved et visst kodon, skjer kontinuerlig avlesning. For eksempel vil AUGGGUGTSUUAAUGUG leses som: AUG, GUG, TSUU, AAU, GUG. Men ikke AUG, UGG og så videre eller noe annet.
Allsidighet. Det er likt for absolutt alle landlevende organismer, fra mennesker til fisk, sopp og bakterier.

Bord

Ikke alle tilgjengelige aminosyrer er inkludert i tabellen presentert. Hydroksyprolin, hydroksylysin, fosfoserin, jodderivater av tyrosin, cystin og noen andre er fraværende, siden de er derivater av andre aminosyrer kodet av m-RNA og dannet etter modifisering av proteiner som et resultat av translasjon.
Fra egenskapene til den genetiske koden er det kjent at ett kodon er i stand til å kode for en aminosyre. Unntaket er utøveren tilleggsfunksjoner og koder for valin og metionin, den genetiske koden. mRNA, som er i begynnelsen av kodonet, fester t-RNA, som bærer formylmetion. Etter fullføring av syntesen spaltes den av og tar formylresten med seg, og transformeres til en metioninrest. Således er de ovennevnte kodonene initiatorene for syntesen av polypeptidkjeden. Hvis de ikke er i begynnelsen, er de ikke annerledes enn de andre.

Genetisk informasjon

Dette konseptet betyr et program med egenskaper som er videreført fra forfedre. Det er innebygd i arv som en genetisk kode.
Den genetiske koden realiseres under proteinsyntese:

messenger RNA;
ribosomalt rRNA.

Informasjon overføres gjennom direkte kommunikasjon (DNA-RNA-protein) og omvendt kommunikasjon (medium-protein-DNA).
Organismer kan motta, lagre, overføre det og bruke det mest effektivt.
Overført ved arv bestemmer informasjon utviklingen av en bestemt organisme. Men på grunn av interaksjon med miljøet, er reaksjonen til sistnevnte forvrengt, på grunn av hvilken evolusjon og utvikling skjer. På denne måten blir det introdusert i kroppen ny informasjon.

Beregningen av molekylærbiologiens lover og oppdagelsen av den genetiske koden illustrerte behovet for å kombinere genetikk med Darwins teori, på grunnlag av hvilken en syntetisk evolusjonsteori dukket opp - ikke-klassisk biologi.
Darwins arv, variasjon og naturlige seleksjon kompletteres av genetisk bestemt seleksjon. Evolusjon realiseres på genetisk nivå gjennom tilfeldige mutasjoner og arv av de mest verdifulle egenskapene som er mest tilpasset til miljø.

Dekoding av den menneskelige koden

På nittitallet ble Human Genome Project lansert, som et resultat av at genomfragmenter som inneholdt 99,99 % av menneskelige gener ble oppdaget i to tusendeler. Fragmenter som ikke er involvert i proteinsyntese og ikke er kodet forblir ukjente. Rollen deres er foreløpig ukjent.

Sist oppdaget i 2006, er kromosom 1 det lengste i genomet. Mer enn tre hundre og femti sykdommer, inkludert kreft, vises som et resultat av lidelser og mutasjoner i den.

Rollen til slike studier kan ikke overvurderes. Da de oppdaget hva den genetiske koden er, ble det kjent i henhold til hvilke mønstre utviklingen skjer, hvordan den morfologiske strukturen, psyken, disposisjon for visse sykdommer, metabolisme og defekter hos individer dannes.

Artikkelserien som beskriver opprinnelsen til Civil Code kan behandles som en undersøkelse av hendelser som vi har mange spor igjen etter. Men å forstå disse artiklene krever litt innsats for å forstå de molekylære mekanismene til proteinsyntese. Denne artikkelen er den innledende for en serie autopublikasjoner viet til opprinnelsen til den genetiske koden, og er det beste stedet å begynne å bli kjent med dette emnet.
Som oftest genetisk kode(GC) er definert som en metode (regel) for å kode et protein på den primære strukturen til DNA eller RNA. I litteraturen er det oftest skrevet at dette er en unik korrespondanse av en sekvens på tre nukleotider i et gen til én aminosyre i et syntetisert protein eller endepunktet for proteinsyntese. Det er imidlertid to feil i denne definisjonen. Dette refererer til 20 såkalte kanoniske aminosyrer, som er en del av proteinene til alle levende organismer uten unntak. Disse aminosyrene er proteinmonomerer. Feilene er som følger:

1) Det er ikke 20 kanoniske aminosyrer, men bare 19. Vi kan kalle en aminosyre et stoff som samtidig inneholder en aminogruppe -NH 2 og en karboksylgruppe - COOH. Faktum er at proteinmonomeren - prolin - ikke er en aminosyre, siden den inneholder en iminogruppe i stedet for en aminogruppe, derfor er det mer riktig å kalle prolin en iminosyre. Men i fremtiden, i alle artikler viet til HA, for enkelhets skyld, vil jeg skrive om 20 aminosyrer, noe som antyder den spesifiserte nyansen. Aminosyrestrukturer er vist i fig. 1.

Ris. 1. Strukturer av kanoniske aminosyrer. Aminosyrer har konstante deler, angitt med svart i figuren, og variable deler (eller radikaler), angitt i rødt.

2) Korrespondansen mellom aminosyrer og kodoner er ikke alltid entydig. For brudd på saker om entydighet, se nedenfor.

Fremveksten av GC betyr fremveksten av kodet proteinsyntese. Denne hendelsen er en av nøkkelhendelsene for den evolusjonære dannelsen av de første levende organismene.

Strukturen til HA er presentert i en sirkulær form i fig. 2.

Ris. 2. Genetisk kode i en sirkulær form. Den indre sirkelen er den første bokstaven i kodonet, den andre sirkel - den andre bokstaven i kodonet, den tredje sirkelen - den tredje bokstaven i kodonet, den fjerde sirkelen - betegnelsen på aminosyrer i en tre-bokstavsforkortelse; P - polare aminosyrer, NP - ikke-polare aminosyrer. For klarhet i symmetri er den valgte rekkefølgen av symboler viktig U - C - A - G .

Så la oss begynne å beskrive hovedegenskapene til HA.

1. Trippelitet. Hver aminosyre er kodet av en sekvens på tre nukleotider.

2. Tilstedeværelse av intergene skilletegn. Intergene skilletegn inkluderer nukleinsyresekvenser der translasjonen begynner eller slutter.

Oversettelse kan ikke begynne fra noe kodon, men bare fra et strengt definert - starter. Startkodonet inkluderer AUG-tripletten, hvorfra oversettelsen begynner. I dette tilfellet koder denne tripletten for enten metionin eller en annen aminosyre - formylmetionin (i prokaryoter), som bare kan inkluderes i begynnelsen av proteinsyntesen. På slutten av hvert gen som koder for et polypeptid er det minst ett av 3 stopp kodoner, eller bremselys: UAA, UAG, UGA. De avslutter translasjonen (den såkalte proteinsyntesen på ribosomet).

3. Kompakthet, eller fravær av intragene skilletegn. Innenfor et gen er hvert nukleotid en del av et signifikant kodon.

4. Ikke-overlappende. Kodoner overlapper ikke med hverandre hver har sitt eget ordnede sett med nukleotider, som ikke overlapper med lignende sett av nabokodoner.

5. Degenerasjon. Den omvendte korrespondansen i aminosyre-til-kodon-retningen er tvetydig. Denne egenskapen kalles degenerasjon. Serie er et sett med kodoner som koder for én aminosyre, med andre ord, det er en gruppe ekvivalente kodoner. La oss tenke på et kodon som XYZ. Hvis XY spesifiserer "sansen" (dvs. en aminosyre), kalles kodonet sterk. Hvis det trengs en viss Z for å bestemme betydningen av et kodon, kalles et slikt kodon svak.

Degenerasjonen av koden er nært knyttet til tvetydigheten av kodon-antikodon-parringen (et antikodon betyr en sekvens av tre nukleotider på et tRNA som kan pares komplementært med et kodon på messenger RNA(se to artikler om dette for mer informasjon: Molekylære mekanismer for å sikre kodedegenerasjon Og Lagerquists regel. Fysisk-kjemisk begrunnelse av Rumers symmetrier og relasjoner). Ett antikodon på et tRNA kan gjenkjenne ett til tre kodoner på et mRNA.

6.Entydighet. Hver triplett koder bare for én aminosyre eller er en translasjonsterminator.

Det er tre kjente unntak.

Først. I prokaryoter, i den første posisjonen (stor bokstav), koder det for formylmetionin, og i en hvilken som helst annen posisjon, metionin I begynnelsen av genet er formylmetionin kodet av både det vanlige metioninkodonet AUG og også valinkodonet GUG eller leucin UUG. , som innenfor genet koder for henholdsvis valin og leucin.

I mange proteiner spaltes formylmetionin eller formylgruppen fjernes, noe som resulterer i at formylmetionin omdannes til vanlig metionin.

Sekund. I 1986 oppdaget flere grupper av forskere at UGA-stoppkodonet på mRNA kan kode for selenocystein (se fig. 3), forutsatt at det etterfølges av en spesiell nukleotidsekvens.

Ris. 3. Struktur av den 21. aminosyren - selenocystein.

U E coli(dette er det latinske navnet på Escherichia coli) selenocysteyl-tRNA under oversettelse gjenkjenner UGA-kodonet i mRNA, men bare i en viss kontekst: for at UGA-kodonet skal gjenkjennes som meningsfullt, en sekvens på 45 nukleotider i lengde plassert etter UGA kodon er viktig.

Det betraktede eksemplet viser at om nødvendig kan en levende organisme endre betydningen av standard genetisk kode. I dette tilfellet er den genetiske informasjonen i genene kodet på en mer kompleks måte. Betydningen av et kodon bestemmes i sammenheng med en spesifikk utvidet nukleotidsekvens og med deltakelse av flere svært spesifikke proteinfaktorer. Det er viktig at selenocystein tRNA ble funnet i representanter for alle tre livsgrenene (archaea, eubacteria og eukaryotes), noe som indikerer den eldgamle opprinnelsen til selenocysteinsyntesen, og dens mulige tilstedeværelse i den siste universelle felles stamfaren (som vil diskuteres i andre artikler). Mest sannsynlig finnes selenocystein i alle levende organismer uten unntak. Men i en gitt organisme finnes selenocystein i ikke mer enn dusinvis av proteiner. Det er en del av de aktive sentrene for enzymer, i en rekke homologer som vanlig cystein kan fungere i en lignende posisjon.

Inntil nylig ble det antatt at UGA-kodonet kunne leses som enten selenocystein eller terminalt, men det har nylig blitt vist at i ciliater Euplotter UGA-kodonet koder for enten cystein eller selenocystein. Cm. Genetisk kode tillater avvik"

Tredje unntak. Noen prokaryoter (5 arter av archaea og en eubacterium - informasjonen på Wikipedia er svært utdatert) inneholder en spesiell syre - pyrrolysin (fig. 4). Den er kodet av UAG-tripletten, som i den kanoniske koden fungerer som en oversettelsesterminator. Det antas at i dette tilfellet, i likhet med tilfellet med selenocystein-koding, skjer lesingen av UAG som et pyrrolysinkodon på grunn av en spesiell struktur på mRNA. Pyrrolysin tRNA inneholder antikodonet CTA og er aminoacylert av klasse 2 ARSaser (for klassifisering av ARSaser, se artikkelen "Kodaser hjelper til med å forstå hvordan genetisk kode ").

UAG brukes sjelden som et stoppkodon, og når det brukes, blir det ofte etterfulgt av et annet stoppkodon.

Ris. 4. Struktur av den 22. aminosyren til pyrrolysin.

7. Allsidighet. Etter at dechiffreringen av Civil Code ble fullført på midten av 60-tallet av forrige århundre, i lang tid det ble antatt at koden var den samme i alle organismer, noe som indikerer opprinnelsesenheten til alt liv på jorden.

La oss prøve å forstå hvorfor sivilloven er universell. Faktum er at dersom minst én koderegel skulle endres i kroppen, ville dette føre til en endring i strukturen til en betydelig del av proteinene. En slik endring ville være for drastisk og derfor nesten alltid dødelig, siden en endring i betydningen av bare ett kodon kan påvirke gjennomsnittlig 1/64 av alle aminosyresekvenser.

Dette fører til en veldig viktig idé: GC har nesten ikke endret seg siden den ble dannet for mer enn 3,5 milliarder år siden. Dette betyr at strukturen bærer spor av opprinnelsen, og analyse av denne strukturen kan bidra til å forstå nøyaktig hvordan GC kunne ha oppstått.

Faktisk kan HA avvike noe i bakterier, mitokondrier, kjernefysisk kode til enkelte ciliater og gjær. For tiden er det minst 17 genetiske koder som skiller seg fra den kanoniske med totalt 1-5 kodoner kjente varianter avvik fra den universelle GC, brukes 18 forskjellige substitusjoner av betydningen av kodonet. De fleste avvikene fra standardkoden er kjent for mitokondrier - 10. Det er bemerkelsesverdig at mitokondriene til virveldyr, flatormer og pigghuder er kodet av forskjellige koder, mens muggsopp, protozoer og coelenterater er kodet av én.

Den evolusjonære nærheten til arter garanterer ikke i det hele tatt at de har lignende GC-er. Genetiske koder kan variere selv mellom forskjellige typer mykoplasma (noen arter har en kanonisk kode, mens andre har en annen). En lignende situasjon er observert for gjær.

Det er viktig å merke seg at mitokondrier er etterkommere av symbiotiske organismer som har tilpasset seg å leve inne i celler. De har et sterkt redusert genom noen gener har flyttet til cellekjernen. Derfor er endringer i HA i dem ikke lenger så dramatiske.

Unntak oppdaget senere er av spesiell interesse fra et evolusjonært synspunkt, siden de kan bidra til å kaste lys over mekanismene for kodeevolusjon.

Tabell 1.

Mitokondrielle koder i ulike organismer.

Kodon	Universell kode	Mitokondrielle koder
Kodon	Universell kode	Virveldyr	Virvelløse dyr	Gjær	Planter
U.G.A.	STOPPE	Trp	Trp	Trp	STOPPE
AUA	Ile	Met	Met	Met	Ile
CUA	Leu	Leu	Leu	Thr	Leu
A.G.A.	Arg	STOPPE	Ser	Arg	Arg
AGG	Arg	STOPPE	Ser	Arg	Arg

Tre mekanismer for å endre aminosyren kodet av koden.

Den første er når et bestemt kodon ikke brukes (eller nesten ikke brukes) av en organisme på grunn av ujevn forekomst av noen nukleotider (GC-sammensetning), eller kombinasjoner av nukleotider. Som et resultat kan et slikt kodon helt forsvinne fra bruk (for eksempel på grunn av tap av tilsvarende tRNA), og kan senere brukes til å kode en annen aminosyre uten å forårsake betydelig skade på kroppen. Denne mekanismen kan være ansvarlig for fremveksten av noen kodedialekter i mitokondrier.

Den andre er transformasjonen av stoppkodonet til følelsen av egg. I dette tilfellet kan noen av de oversatte proteinene ha tillegg. Situasjonen reddes imidlertid delvis av at mange gener ofte ender med ikke ett, men to stoppkodoner, siden translasjonsfeil er mulig, der stoppkodoner leses som aminosyrer.

Den tredje er mulig tvetydig lesing av visse kodoner, slik tilfellet er hos noen sopp.

8 . Tilkobling. Grupper av ekvivalente kodoner (det vil si kodoner som koder for samme aminosyre) kalles i serier. GC inneholder 21 serier, inkludert stoppkodoner. I det følgende vil en hvilken som helst gruppe av kodoner bli kalt forbindelse, hvis du fra hvert kodon i denne gruppen kan gå til alle andre kodoner i samme gruppe ved suksessive nukleotidsubstitusjoner. Av de 21 seriene er 18 koblet. 2 serier inneholder ett kodon hver, og bare 1 serie for aminosyren serin er ikke koblet og brytes opp i to koblede underserier.

Ris. 5. Tilkoblingsgrafer for noen kodeserier. a - koblet serie av valin; b - koblet serie av leucin; Serinserien er usammenhengende og deler seg i to sammenkoblede underserier. Figuren er hentet fra artikkelen til V.A. Ratner" Genetisk kode som et system."

Tilkoblingsegenskapen kan forklares med det faktum at i løpet av dannelsesperioden fanget GC nye kodoner, som var minimalt forskjellige fra de som allerede ble brukt.

9. Regelmessighet egenskaper til aminosyrer basert på røttene til trillinger. Alle aminosyrer kodet av tripletter av roten U er ikke-polare, har ingen ekstreme egenskaper og størrelser, og har alifatiske radikaler. Alle trillinger med rot C har sterke baser, og aminosyrene de koder for er relativt små i størrelse. Alle tripletter med rot A har svake baser og koder for polare aminosyrer av ikke liten størrelse. Kodoner med en G-rot er preget av ekstreme og anomale varianter av aminosyrer og serier. De koder for den minste aminosyren (glycin), den lengste og flateste (tryptofan), den lengste og gnarliest (arginin), den mest reaktive (cystein), og danner en unormal underserie for serin.

10. Blokkering. Universal Civil Code er en "blokkkode". Dette betyr at aminosyrer med lignende fysisk-kjemiske egenskaper er kodet av kodoner som skiller seg fra hverandre med én base. Kodens blokkkarakter er tydelig synlig i følgende figur.

Ris. 6. Blokkstrukturen til Civil Code. Aminosyrer med en alkylgruppe er angitt i hvitt.

Ris. 7. Fargerepresentasjon av de fysisk-kjemiske egenskapene til aminosyrer, basert på verdiene beskrevet i bokenStyers "Biokjemi". Til venstre er hydrofobicitet. Til høyre er evnen til å danne en alfahelix i et protein. Røde, gule og blå farger indikerer aminosyrer med høy, middels og lav hydrofobitet (venstre) eller tilsvarende grad av evne til å danne en alfa-helix (høyre).

Egenskapen til blokkering og regularitet kan også forklares med det faktum at GC i løpet av dannelsesperioden fanget nye kodoner, som var minimalt forskjellige fra de som allerede ble brukt.

Kodoner med de samme første baser (kodonprefikser) koder for aminosyrer med lignende biosyntetiske veier. Kodonene til aminosyrer som tilhører shikimat-, pyruvat-, aspartat- og glutamatfamiliene har henholdsvis U, G, A og C som prefikser. Om veiene til eldgammel biosyntese av aminosyrer og dens forbindelse med egenskapene til moderne kode, se "Ancient dublett genetisk kode ble forhåndsbestemt av banene for aminosyresyntese." Basert på disse dataene konkluderer noen forskere med at dannelsen av koden var sterkt påvirket av de biosyntetiske forholdene mellom aminosyrer. Likheten mellom biosyntetiske veier betyr imidlertid ikke i det hele tatt likheten av fysisk-kjemiske egenskaper.

11. Støyimmunitet. I selve generelt syn støyimmunitet til GC betyr at i tilfelle av tilfeldige punktmutasjoner og translasjonsfeil, og ikke endres veldig mye fysisk-kjemiske egenskaper aminosyrer.

Utskifting av ett nukleotid i en triplett fører i de fleste tilfeller enten ikke til en endring i den kodede aminosyren, eller fører til en endring til en aminosyre med samme polaritet.

En av mekanismene som sikrer støyimmuniteten til en GC er dens degenerasjon. Gjennomsnittlig degenerasjon er lik antall kodede signaler/totalt antall kodoner, der de kodede signalene inkluderer 20 aminosyrer og translasjonstermineringstegnet. Gjennomsnittlig degenerasjon for alle aminosyrer og termineringstegnet er tre kodoner per kodet signal.

For å kvantifisere støyimmunitet introduserer vi to konsepter. Nukleotidsubstitusjonsmutasjoner som ikke fører til en endring i klassen til den kodede aminosyren kalles konservative. Mutasjoner av nukleotidsubstitusjoner som fører til en endring i klassen til den kodede aminosyren kalles radikal .

Hver triplett tillater 9 enkelterstatninger. Det er totalt 61 aminosyrekodende tripletter. Derfor er antallet mulige nukleotidsubstitusjoner for alle kodoner

61 x 9 = 549. Av disse:

23 nukleotidsubstitusjoner resulterer i stoppkodoner.

134 substitusjoner endrer ikke den kodede aminosyren.
230 substitusjoner endrer ikke klassen til den kodede aminosyren.
162 substitusjoner fører til en endring i aminosyreklasse, dvs. er radikale.
Av de 183 substitusjonene av det tredje nukleotidet, fører 7 til utseendet av translasjonsterminatorer, og 176 er konservative.
Av de 183 substitusjonene av det første nukleotidet, fører 9 til utseendet av terminatorer, 114 er konservative og 60 er radikale.
Av de 183 substitusjonene av det andre nukleotidet, fører 7 til utseendet av terminatorer, 74 er konservative, 102 er radikale.

Basert på disse beregningene får vi en kvantitativ vurdering av støyimmuniteten til koden som forholdet mellom antall konservative erstatninger og antall radikale erstatninger. Det er lik 364/162=2,25

Når man realistisk vurderer bidraget av degenerasjon til støyimmunitet, er det nødvendig å ta hensyn til hyppigheten av forekomst av aminosyrer i proteiner, som varierer i forskjellige arter.

Hva er årsaken til støyimmuniteten til koden? De fleste forskere mener at denne egenskapen er en konsekvens av valg av alternative GC-er.

Stephen Freeland og Lawrence Hurst genererte tilfeldige slike koder og fant ut at bare én av hundre alternative koder var ikke mindre støybestandige enn den universelle koden.
Enda mer interessant fakta ble oppdaget da disse forskerne introduserte en ekstra begrensning for å ta hensyn til virkelige trender i DNA-mutasjonsmønstre og oversettelsesfeil. Under slike forhold viste KUN EN KODE AV EN MILLION MULIG å være bedre enn den kanoniske koden.
Denne enestående vitaliteten til den genetiske koden kan lettest forklares med at den ble dannet som et resultat av naturlig utvalg. Kanskje var det en gang mange koder i den biologiske verden, hver med sin egen følsomhet for feil. Organismen som taklet dem bedre hadde større sjanse til å overleve, og den kanoniske koden vant rett og slett kampen for tilværelsen. Denne antagelsen virker ganske realistisk - vi vet tross alt at alternative koder virkelig eksisterer. For mer informasjon om støyimmunitet, se Coded evolution (S. Freeland, L. Hirst “Coded evolution”. // In the world of science. - 2004, nr. 7).

Avslutningsvis foreslår jeg å telle antall mulige genetiske koder som kan genereres for de 20 kanoniske aminosyrene. Av en eller annen grunn kom jeg ikke over dette nummeret noe sted. Så vi trenger at de genererte GC-ene må inneholde 20 aminosyrer og et stoppsignal, kodet av MINST ETT CODON.

La oss mentalt nummerere kodonene i en eller annen rekkefølge. Vi vil resonnere som følger. Hvis vi har nøyaktig 21 kodoner, vil hver aminosyre og stoppsignal oppta nøyaktig ett kodon. I dette tilfellet vil det være 21 mulige GCer!

Hvis det er 22 kodoner, vises et ekstra kodon, som kan ha en av alle 21 sanser, og dette kodonet kan lokaliseres på et hvilket som helst av de 22 stedene, mens de resterende kodonene har nøyaktig en annen sans, som i tilfellet med 21 kodoner. Da får vi antall kombinasjoner 21!x(21x22).

Hvis det er 23 kodoner, får vi, ved å resonnere på samme måte, at 21 kodoner har nøyaktig én forskjellig betydning hver (21! alternativer), og to kodoner har 21 forskjellige betydninger hver (21 2 betydninger med en FAST posisjon av disse kodonene). Antall ulike bestemmelser for disse to kodonene vil det være 23x22. Totalt antall GC-varianter for 23 kodoner - 21!x21 2 x23x22

Hvis det er 24 kodoner, vil antallet GC-er være 21!x21 3 x24x23x22,...

....................................................................................................................

Hvis det er 64 kodoner, vil antallet mulige GC-er være 21!x21 43 x64!/21! = 21 43 x 64! ~ 9,1 x 10 145

Nukleotider DNA og RNA Puriner: adenin, guanin Pyrimidin: cytosin, tymin (uracil)	Kodon- en triplett av nukleotider som koder for en spesifikk aminosyre.
fanen. 1. Aminosyrer som ofte finnes i proteiner
Navn	Forkortelse
1. Alanin	Ala
2. Arginin	Arg
3. Asparagin	Asn
4. Asparaginsyre	Asp
5. Cystein	Cys
6. Glutaminsyre	Glu
7. Glutamin	Gln
8. Glysin	Gly
9. Histidin	Hans
10. Isoleucin	Ile
11. Leucin	Leu
12. Lysin	Lys
13. Metionin	Met
14. Fenylalanin	Phe
15. Prolin	Pro
16. Serie	Ser
17. Treonin	Thr
18. Tryptofan	Trp
19. Tyrosin	Tyr
20. Valin	Val

Den genetiske koden, også kalt aminosyrekoden, er et system for å registrere informasjon om sekvensen av aminosyrer i et protein ved hjelp av sekvensen av nukleotidrester i DNA som inneholder en av 4 nitrogenholdige baser: adenin (A), guanin (G). ), cytosin (C) og tymin (T). Men siden den dobbelttrådete DNA-helixen ikke er direkte involvert i syntesen av proteinet som er kodet av en av disse trådene (dvs. RNA), er koden skrevet på RNA-språket, som inneholder uracil (U) i stedet. av tymin. Av samme grunn er det vanlig å si at en kode er en sekvens av nukleotider, og ikke par av nukleotider.

Den genetiske koden er representert av visse kodeord, kalt kodoner.

Det første kodeordet ble dechiffrert av Nirenberg og Mattei i 1961. De fikk et ekstrakt fra E. coli som inneholder ribosomer og andre faktorer som er nødvendige for proteinsyntese. Resultatet ble et cellefritt system for proteinsyntese, som kunne sette sammen proteiner fra aminosyrer dersom nødvendig mRNA ble tilsatt mediet. Ved å tilsette syntetisk RNA bestående kun av uraciler til mediet, oppdaget de at det ble dannet et protein bestående kun av fenylalanin (polyfenylalanin). Dermed ble det fastslått at tripletten av nukleotider UUU (kodon) tilsvarer fenylalanin. I løpet av de neste 5-6 årene ble alle kodoner av den genetiske koden bestemt.

Den genetiske koden er en slags ordbok som oversetter tekst skrevet med fire nukleotider til proteintekst skrevet med 20 aminosyrer. De gjenværende aminosyrene som finnes i protein er modifikasjoner av en av de 20 aminosyrene.

Egenskaper til den genetiske koden

Den genetiske koden har følgende egenskaper.

Trippel- Hver aminosyre tilsvarer en trippel av nukleotider. Det er lett å regne ut at det er 4 3 = 64 kodoner. Av disse er 61 semantiske og 3 er nonsens (terminering, stoppkodoner).
Kontinuitet(ingen skilletegn mellom nukleotider) - fravær av intragene skilletegn;
Innenfor et gen er hvert nukleotid en del av et signifikant kodon. I 1961 Seymour Benzer og Francis Crick beviste eksperimentelt trippelnaturen til koden og dens kontinuitet (kompakthet) [forestilling]

Essensen av eksperimentet: "+" mutasjon - innsetting av ett nukleotid. "-" mutasjon - tap av ett nukleotid.
En enkelt mutasjon ("+" eller "-") i begynnelsen av et gen eller en dobbel mutasjon ("+" eller "-") ødelegger hele genet.
En trippel mutasjon ("+" eller "-") i begynnelsen av et gen ødelegger bare en del av genet.
En firedobbel "+" eller "-" mutasjon ødelegger igjen hele genet.
Eksperimentet ble utført på to tilstøtende faggener og viste det
1. koden er triplett og det er ingen tegnsetting inne i genet
2. det er skilletegn mellom gener
Tilstedeværelse av intergene skilletegn- tilstedeværelsen blant trillinger av initierende kodoner (de begynner proteinbiosyntese), og terminatorkodoner (som indikerer slutten av proteinbiosyntesen);
Konvensjonelt hører AUG-kodonet, det første etter ledersekvensen, også til tegnsettingstegn. Den fungerer som en stor bokstav. I denne posisjonen koder den for formylmetionin (i prokaryoter).
På slutten av hvert gen som koder for et polypeptid er det minst ett av 3 stoppkodoner, eller stoppsignaler: UAA, UAG, UGA. De avslutter sendingen.
Kolinearitet- samsvar mellom den lineære sekvensen av kodoner av mRNA og aminosyrer i proteinet.
Spesifisitet- hver aminosyre tilsvarer kun visse kodoner som ikke kan brukes til en annen aminosyre.
Ensrettethet- kodoner leses i én retning - fra det første nukleotidet til de påfølgende
Degenerasjon eller redundans, - én aminosyre kan kodes av flere tripletter (aminosyrer - 20, mulige tripletter - 64, 61 av dem er semantiske, dvs. i gjennomsnitt tilsvarer hver aminosyre ca. 3 kodoner); unntakene er metionin (Met) og tryptofan (Trp).
Årsaken til degenerasjonen av koden er at den semantiske hovedbelastningen bæres av de to første nukleotidene i tripletten, og den tredje er ikke så viktig. Herfra kodedegenerasjonsregel : Hvis to kodoner har de samme to første nukleotidene og deres tredje nukleotider tilhører samme klasse (purin eller pyrimidin), så koder de for samme aminosyre.
Imidlertid fra dette ideell regel det er to unntak. Dette er AUA-kodonet, som ikke skal tilsvare isoleucin, men metionin, og UGA-kodonet, som er et stoppkodon, mens det skal tilsvare tryptofan. Degenerasjonen av koden har åpenbart en adaptiv betydning.

Allsidighet- alle de ovennevnte egenskapene til den genetiske koden er karakteristiske for alle levende organismer.

Kodon	Universell kode	Mitokondrielle koder
Kodon	Universell kode	Virveldyr	Virvelløse dyr	Gjær	Planter
U.G.A.	STOPPE	Trp	Trp	Trp	STOPPE
AUA	Ile	Met	Met	Met	Ile
CUA	Leu	Leu	Leu	Thr	Leu
A.G.A.	Arg	STOPPE	Ser	Arg	Arg
AGG	Arg	STOPPE	Ser	Arg	Arg

I I det siste prinsippet om kodeuniversalitet ble rystet i forbindelse med Berrells oppdagelse i 1979 av den ideelle koden for menneskelige mitokondrier, der regelen om kodedegenerasjon er tilfredsstilt. I mitokondriekoden tilsvarer UGA-kodonet tryptofan, og AUA til metionin, som kreves av kodedegenerasjonsregelen.

Kanskje i begynnelsen av evolusjonen hadde alle enkle organismer samme kode som mitokondrier, og så gjennomgikk den små avvik.

Ikke-overlappende- hver av triplettene i den genetiske teksten er uavhengige av hverandre, ett nukleotid er inkludert i bare en triplett; I fig. viser forskjellen mellom overlappende og ikke-overlappende kode.
I 1976 DNA fra fag φX174 ble sekvensert. Den har enkelttrådet sirkulært DNA som består av 5375 nukleotider. Fagen var kjent for å kode for 9 proteiner. For 6 av dem ble gener lokalisert etter hverandre identifisert.
Det viste seg at det er en overlapping. Gen E er lokalisert utelukkende innenfor gen D. Startkodonet vises som et resultat av et rammeskifte på ett nukleotid. Gen J begynner der gen D slutter Startkodonet til gen J overlapper med stoppkodonet til gen D som et resultat av et to-nukleotidskift. Konstruksjonen kalles en "leserammeforskyvning" av et antall nukleotider, ikke et multiplum av tre. Til dags dato har overlapp bare blitt vist for noen få fager.
Støyimmunitet- forholdet mellom antall konservative substitusjoner og antall radikale substitusjoner.
Nukleotidsubstitusjonsmutasjoner som ikke fører til en endring i klassen til den kodede aminosyren kalles konservative. Nukleotidsubstitusjonsmutasjoner som fører til en endring i klassen til den kodede aminosyren kalles radikal.
Siden den samme aminosyren kan kodes av forskjellige tripletter, fører noen substitusjoner i tripletter ikke til en endring i den kodede aminosyren (for eksempel UUU -> UUC forlater fenylalanin). Noen substitusjoner endrer en aminosyre til en annen fra samme klasse (ikke-polar, polar, basisk, sur), andre substitusjoner endrer også klassen til aminosyren.
I hver triplett kan det gjøres 9 enkeltsubstitusjoner, dvs. Det er tre måter å velge hvilken posisjon som skal endres (1. eller 2. eller 3.), og den valgte bokstaven (nukleotid) kan endres til 4-1=3 andre bokstaver (nukleotid). Total mulige nukleotidsubstitusjoner - 61 x 9 = 549.
Ved direkte beregning ved hjelp av den genetiske kodetabellen kan du verifisere at av disse: 23 nukleotidsubstitusjoner fører til fremkomsten av kodoner - translasjonsterminatorer. 134 substitusjoner endrer ikke den kodede aminosyren. 230 substitusjoner endrer ikke klassen til den kodede aminosyren. 162 substitusjoner fører til en endring i aminosyreklasse, dvs. er radikale. Av de 183 substitusjonene av det tredje nukleotidet, fører 7 til utseendet av translasjonsterminatorer, og 176 er konservative. Av de 183 substitusjonene av det første nukleotidet, fører 9 til utseendet av terminatorer, 114 er konservative og 60 er radikale. Av de 183 substitusjonene av det andre nukleotidet, fører 7 til utseendet av terminatorer, 74 er konservative, 102 er radikale.

Etter å ha jobbet gjennom disse emnene, bør du kunne:

Beskriv begrepene nedenfor og forklar relasjonene mellom dem:
- polymer, monomer;
- karbohydrat, monosakkarid, disakkarid, polysakkarid;
- lipid, fettsyre, glyserol;
- aminosyre, peptidbinding, protein;
- katalysator, enzym, aktivt sted;
- nukleinsyre, nukleotid.
Nevn 5-6 grunner som gjør vann til en så viktig komponent i levende systemer.
Nevn de fire hovedklassene organiske forbindelser inneholdt i levende organismer; beskriv rollen til hver av dem.
Forklar hvorfor enzymkontrollerte reaksjoner avhenger av temperatur, pH og tilstedeværelsen av koenzymer.
Forklar rollen til ATP i energiøkonomien til cellen.
Nevn utgangsmaterialer, hovedtrinn og sluttprodukter av lysinduserte reaksjoner og karbonfikseringsreaksjoner.
Gi Kort beskrivelse generelt skjema for cellulær respirasjon, hvorfra det ville være klart hvor reaksjonene til glykolyse, G. Krebs-syklusen (syklus) sitronsyre) og elektrontransportkjede.
Sammenlign respirasjon og gjæring.
Beskriv strukturen til DNA-molekylet og forklar hvorfor antall adeninrester er lik antall tyminrester, og antall guaninrester er lik antall cytosinrester.
Skriv kort diagram syntese av RNA til DNA (transkripsjon) i prokaryoter.
Beskriv egenskapene til den genetiske koden og forklar hvorfor den skal være en triplettkode.
Basert på den gitte DNA-kjeden og kodontabellen, bestemme den komplementære sekvensen til messenger-RNA, angi kodonene til overførings-RNA og aminosyresekvensen som dannes som et resultat av translasjon.
List opp stadiene av proteinsyntese på ribosomnivå.

Algoritme for å løse problemer.

Type 1. Selvkopiering av DNA.

En av DNA-kjedene har følgende nukleotidsekvens:
AGTACCGATACCGATTTACCG...
Hvilken nukleotidsekvens har den andre kjeden av samme molekyl?

For å skrive nukleotidsekvensen til den andre tråden av et DNA-molekyl, når sekvensen til den første tråden er kjent, er det nok å erstatte tymin med adenin, adenin med tymin, guanin med cytosin og cytosin med guanin. Etter å ha gjort denne erstatningen, får vi sekvensen:
TATTGGGCTATGAGCTAAAATG...

Type 2. Proteinkoding.

Kjeden av aminosyrer til ribonukleaseproteinet har følgende begynnelse: lysin-glutamin-treonin-alanin-alanin-alanin-lysin...
Hvilken nukleotidsekvens begynner genet som tilsvarer dette proteinet med?

For å gjøre dette, bruk den genetiske kodetabellen. For hver aminosyre finner vi dens kodebetegnelse i form av den tilsvarende trippelen av nukleotider og skriver den ned. Ved å arrangere disse trillingene etter hverandre i samme rekkefølge som de tilsvarende aminosyrene, får vi formelen for strukturen til en del av budbringer-RNA. Som regel er det flere slike trillinger, valget tas i henhold til din avgjørelse (men bare en av trillingene blir tatt). Følgelig kan det være flere løsninger.
ААААААААЦУГЦГГЦУГЦГАAG

Hvilken sekvens av aminosyrer begynner et protein med hvis det er kodet av følgende sekvens av nukleotider:
ACCTTCCATGGCCGGT...

Ved å bruke komplementaritetsprinsippet finner vi strukturen til en del av messenger-RNA dannet på et gitt segment av et DNA-molekyl:
UGGGGGUACGGGGCA...

Deretter går vi til tabellen med den genetiske koden og for hver trippel av nukleotider, fra den første, finner vi og skriver ut den tilsvarende aminosyren:
Cystein-glycin-tyrosin-arginin-prolin-...

Ivanova T.V., Kalinova G.S., Myagkova A.N. " Generell biologi". Moskva, "Enlightenment", 2000

Emne 4." Kjemisk oppbygning celler.» §2-§7 s. 7-21
Emne 5. "Fotosyntese." §16-17 s. 44-48
Emne 6. "Cellulær respirasjon." §12-13 s. 34-38
Emne 7. "Genetisk informasjon." §14-15 s. 39-44

Kunnskapsdepartementet Den russiske føderasjonen Føderalt byrå av utdanning

Stat utdanningsinstitusjon høyere yrkesopplæring"Altai-staten teknisk universitet dem. I.I. Polzunov"

Institutt for naturvitenskap og systemanalyse

Sammendrag om emnet "Genetisk kode"

1. Konseptet med genetisk kode

3. Genetisk informasjon

Bibliografi

1. Konseptet med genetisk kode

Genetisk kode - karakteristisk for levende organismer ett system poster arvelig informasjon i molekyler nukleinsyrer som en sekvens av nukleotider. Hvert nukleotid er betegnet med en stor bokstav, som begynner navnet på den nitrogenholdige basen som er inkludert i sammensetningen: - A (A) adenin; - G (G) guanin; - C (C) cytosin; - T (T) tymin (i DNA) eller U (U) uracil (i mRNA).

Implementeringen av den genetiske koden i en celle skjer i to stadier: transkripsjon og translasjon.

Den første av dem forekommer i kjernen; den består i syntese av mRNA-molekyler ved de tilsvarende delene av DNA. I dette tilfellet blir DNA-nukleotidsekvensen "omskrevet" til RNA-nukleotidsekvensen. Det andre stadiet finner sted i cytoplasmaet, på ribosomer; i dette tilfellet blir nukleotidsekvensen til mRNA oversatt til sekvensen av aminosyrer i proteinet: dette stadiet skjer med deltakelse av overførings-RNA (tRNA) og de tilsvarende enzymene.

2. Egenskaper til den genetiske koden

1. Trippel

Hver aminosyre er kodet av en sekvens på 3 nukleotider.

En triplett eller kodon er en sekvens av tre nukleotider som koder for én aminosyre.

Koden kan ikke være monoplet, siden 4 (antall forskjellige nukleotider i DNA) er mindre enn 20. Koden kan ikke dublets, pga. 16 (antall kombinasjoner og permutasjoner av 4 nukleotider av 2) er mindre enn 20. Koden kan være triplett, fordi 64 (antall kombinasjoner og permutasjoner fra 4 til 3) er mer enn 20.

2. Degenerasjon.

Alle aminosyrer, med unntak av metionin og tryptofan, er kodet av mer enn én triplett: 2 aminosyrer av 1 triplett = 2 9 aminosyrer av 2 tripletter = 18 1 aminosyre 3 tripletter = 3 5 aminosyrer av 4 tripletter = 20 3 aminosyrer av 6 tripletter = 18 Totalt 61 tripletter koder for 20 aminosyrer.

3. Tilstedeværelse av intergene skilletegn.

Et gen er en del av DNA som koder for én polypeptidkjede eller ett molekyl av tRNA, rRNA eller sRNA.

tRNA-, rRNA- og sRNA-genene koder ikke for proteiner.

På slutten av hvert gen som koder for et polypeptid er det minst ett av 3 stoppkodoner, eller stoppsignaler: UAA, UAG, UGA. De avslutter sendingen.

Konvensjonelt hører AUG-kodonet, det første etter ledersekvensen, også til tegnsettingstegn. Den fungerer som en stor bokstav. I denne posisjonen koder den for formylmetionin (i prokaryoter).

4. Entydighet.

Hver triplett koder bare for én aminosyre eller er en translasjonsterminator.

Unntaket er AUG-kodonet. I prokaryoter, i den første posisjonen (stor bokstav) koder den for formylmetionin, og i enhver annen posisjon koder den for metionin.

5. Kompakthet eller fravær av intragene skilletegn.

Innenfor et gen er hvert nukleotid en del av et signifikant kodon.

I 1961 Seymour Benzer og Francis Crick beviste eksperimentelt trippelnaturen til koden og dens kompakthet.

Essensen av eksperimentet: "+" mutasjon - innsetting av ett nukleotid. "-" mutasjon - tap av ett nukleotid. En enkelt "+" eller "-" mutasjon i begynnelsen av et gen ødelegger hele genet. En dobbel "+" eller "-" mutasjon ødelegger også hele genet. En trippel "+" eller "-" mutasjon i begynnelsen av et gen ødelegger bare en del av det. En firedobbel "+" eller "-" mutasjon ødelegger igjen hele genet.

Eksperimentet beviser at koden er triplett og det er ingen skilletegn inne i genet. Eksperimentet ble utført på to tilstøtende faggener og viste i tillegg tilstedeværelsen av skilletegn mellom genene.

3. Genetisk informasjon

Genetisk informasjon er et program av egenskapene til en organisme, mottatt fra forfedre og innebygd i arvelige strukturer i form av en genetisk kode.

Det antas at dannelsen av genetisk informasjon fulgte følgende skjema: geokjemiske prosesser - mineraldannelse - evolusjonær katalyse (autokatalyse).

Det er mulig at de første primitive genene var mikrokrystallinske leirekrystaller, og hvert nye lag med leire er bygget i samsvar med de strukturelle trekkene til det forrige, som om de mottar informasjon om strukturen fra det.

Implementeringen av genetisk informasjon skjer i prosessen med syntese av proteinmolekyler ved bruk av tre RNA: messenger-RNA (mRNA), transport-RNA (tRNA) og ribosomalt RNA (rRNA). Prosessen med informasjonsoverføring skjer: - gjennom en direkte kommunikasjonskanal: DNA - RNA - protein; og - gjennom kanalen tilbakemelding: miljø - protein - DNA.

Levende organismer er i stand til å motta, lagre og overføre informasjon. Dessuten har levende organismer et iboende ønske om å bruke informasjonen som mottas om seg selv og verden rundt dem så effektivt som mulig. Arvelig informasjon innebygd i gener og nødvendig for at en levende organisme skal eksistere, utvikle seg og formere seg, overføres fra hvert individ til dets etterkommere. Denne informasjonen bestemmer retningen for utviklingen av organismen, og i prosessen med dens interaksjon med miljøet, kan reaksjonen på individet forvrenges, og dermed sikre utviklingen av utviklingen av etterkommere. I prosessen med utviklingen av en levende organisme, oppstår ny informasjon og huskes, inkludert verdien av informasjon for den øker.

Under implementeringen av arvelig informasjon under visse betingelser eksternt miljø fenotypen av organismer av en gitt biologisk art dannes.

Genetisk informasjon bestemmer den morfologiske strukturen, vekst, utvikling, metabolisme, mental sminke, disposisjon for sykdommer og genetiske defekter i kroppen.

Mange forskere, som med rette understreket informasjonens rolle i dannelsen og utviklingen av levende ting, bemerket denne omstendigheten som et av hovedkriteriene for livet. Så V.I. Karagodin mener: "Å leve er en slik form for eksistens av informasjon og strukturene kodet av den, som sikrer reproduksjon av denne informasjonen under passende miljøforhold." Sammenhengen mellom informasjon og liv er også bemerket av A.A. Lyapunov: "Livet er en svært ordnet tilstand av materie som bruker informasjon kodet av tilstandene til individuelle molekyler for å utvikle vedvarende reaksjoner." Vår kjente astrofysiker N.S. Kardashev understreker også den informasjonsmessige komponenten i livet: "Livet oppstår takket være muligheten for å syntetisere en spesiell type molekyler som er i stand til å huske og bruke mest enkel informasjon om miljøet og deres egen struktur, som de bruker til selvbevaring, for reproduksjon og, viktigst for oss, for å skaffe mer mer informasjon." Økologen F. Tipler trekker oppmerksomheten mot denne evnen til levende organismer til å bevare og overføre informasjon i sin bok "Physics of Immortality": "Jeg definerer livet som en slags kodet informasjon som er bevart av naturlig utvalg." mener at hvis dette er slik, så er livsinformasjonssystemet evig, uendelig og udødelig.

Oppdagelsen av den genetiske koden og etableringen av molekylærbiologiens lover viste behovet for å kombinere moderne genetikk og darwinistisk evolusjonsteori. Dermed ble det født et nytt biologisk paradigme - den syntetiske evolusjonsteorien (STE), som allerede kan betraktes som ikke-klassisk biologi.

De grunnleggende ideene til Darwins evolusjon med dens triade – arv, variabilitet, naturlig utvalg – i den moderne forståelsen av utviklingen av den levende verden er supplert med ideene om ikke bare naturlig utvalg, men et utvalg som er bestemt genetisk. Begynnelsen på utviklingen av syntetisk eller generell evolusjon kan betraktes som arbeidet til S.S. Chetverikov om populasjonsgenetikk, der det ble vist at det ikke er individuelle egenskaper og individer som er gjenstand for seleksjon, men genotypen til hele befolkningen, men det utføres gjennom de fenotypiske egenskapene til individuelle individer. Dette fører til at fordelaktige endringer sprer seg over hele befolkningen. Dermed realiseres evolusjonsmekanismen både gjennom tilfeldige mutasjoner på genetisk nivå og gjennom arv av de mest verdifulle egenskapene (verdien av informasjon!), som bestemmer tilpasningen av mutasjonstrekk til miljøet, og gir det mest levedyktige avkommet.

Sesongmessige klimaendringer, ulike naturlige eller menneskeskapte katastrofer på den ene siden fører de til en endring i hyppigheten av genrepetisjon i populasjoner og, som en konsekvens, til en reduksjon i arvelig variasjon. Denne prosessen kalles noen ganger genetisk drift. Og på den annen side, til endringer i konsentrasjonen av ulike mutasjoner og en reduksjon i mangfoldet av genotyper som finnes i befolkningen, noe som kan føre til endringer i retning og intensitet av seleksjon.

4. Dekoding av den menneskelige genetiske koden

I mai 2006 publiserte forskere som jobbet med å dechiffrere det menneskelige genomet et komplett genetisk kart over kromosom 1, som var det siste menneskelige kromosomet som ikke var fullstendig sekvensert.

Et foreløpig menneskelig genetisk kart ble publisert i 2003, og markerte den formelle fullføringen av Human Genome Project. Innenfor rammen ble genomfragmenter som inneholder 99% av menneskelige gener sekvensert. Nøyaktigheten av genidentifikasjon var 99,99 %. Da prosjektet ble fullført, var imidlertid bare fire av de 24 kromosomene fullstendig sekvensert. Faktum er at i tillegg til gener inneholder kromosomer fragmenter som ikke koder for noen egenskaper og ikke er involvert i proteinsyntese. Rollen som disse fragmentene spiller i kroppens liv er fortsatt ukjent, men flere og flere forskere er tilbøyelige til å tro at studien deres krever den største oppmerksomheten.