Mendels 2. lov formuleres kort. Mendels love

MENDELS LOVE MENDELS LOVE

mønstrene for fordeling af arv og karakteristika hos afkommet etableret af G. Mendel. Grundlaget for formuleringen af M. z. var tjent med mange års (1856-63) eksperimenter med at krydse flere. ærte sorter. Samtidige med G. Mendel var ude af stand til at forstå vigtigheden af de konklusioner, han gjorde (hans arbejde blev rapporteret i 1865 og offentliggjort i 1866), og først i 1900 blev disse mønstre genopdaget og korrekt vurderet uafhængigt af hinanden af K. Correns, E. Cermak og X . Identifikationen af disse mønstre blev lettet ved brug af strenge metoder til udvælgelse af kildemateriale, specielt. skemaer for krydsninger og registrering af forsøgsresultater. Anerkendelse af retfærdigheden og betydningen af M. z. i begyndelsen 20. århundrede forbundet med visse succeser med cytologi og dannelsen af kernehypotesen om arvelighed. Mekanismerne bag M. z blev belyst gennem studiet af dannelsen af kønsceller, især kromosomernes adfærd i meiose, og beviset for den kromosomale teori om arv.

Lov om ensartethed Første generations hybrider, eller Mendels første lov, siger, at den første generation af afkom fra krydsning af stabile former, der adskiller sig i en egenskab, har den samme fænotype for denne egenskab. Desuden kan alle hybrider have fænotypen af en af forældrene (fuldstændig dominans), som det var tilfældet i Mendels eksperimenter, eller, som det blev opdaget senere, en mellemliggende fænotype (ufuldstændig dominans). Senere viste det sig, at førstegenerationshybrider kan udvise karakteristika for begge forældre (codominans). Denne lov er baseret på det faktum, at når de krydser to former, der er homozygote for forskellige alleler (AA og aa), er alle deres efterkommere identiske i genotype (heterozygot - Aa), og derfor i fænotype.

Spaltningsloven, eller Mendels anden lov, siger, at når man krydser hybrider af den første generation med hinanden blandt hybriderne af anden generation på en bestemt måde. forhold optræder individer med fænotyperne fra de oprindelige forældreformer og førstegenerationshybrider. I tilfælde af fuldstændig dominans identificeres således 75 % af individer med en dominant og 25 % med en recessiv egenskab, dvs. to fænotyper i forholdet 3:1 (fig. 1). Med ufuldstændig dominans og codominans har 50% af anden generations hybrider fænotypen af første generations hybrider og 25% hver har fænotyperne af de oprindelige forældreformer, dvs. en 1:2:1 opdeling observeres. Den anden lov er baseret på den regelmæssige adfærd af et par homologe kromosomer (med allel A og a), som sikrer dannelsen af to typer kønsceller i første generations hybrider, som et resultat af hvilke individer identificeres blandt anden generation hybrider tre mulige genotyper i forholdet 1AA:2Aa:1aa. Specifikke typer af interaktion af alleler giver anledning til fænotyper i overensstemmelse med Mendels anden lov.

Lov om uafhængig kombination (arv) af karakteristika, eller Mendels tredje lov, fastslår, at hvert par af alternative egenskaber opfører sig uafhængigt af hinanden i en række generationer, som følge heraf blandt efterkommerne af anden generation i visse. I dette forhold optræder individer med nye (i forhold til forældrenes) kombinationer af egenskaber. For eksempel, når man krydser indledende former, der adskiller sig i to karakteristika, identificeres i anden generation individer med fire fænotyper i forholdet 9: 3: 3: 1 (i tilfælde af fuldstændig dominans). I dette tilfælde har to fænotyper "forældres" kombinationer af træk, og de resterende to er nye. Denne lov er baseret på selvstændig adfærd (opdeling) af flere. par af homologe kromosomer (fig. 2). For eksempel med dihybridkrydsning fører dette til dannelsen af 4 typer gameter i den første generations hybrider (AB, Ab, aB, ab) og efter dannelsen af zygoter - en naturlig opsplitning efter genotype og følgelig efter fænotype.

Som en af M. z. i genetik Litteratur nævner ofte loven om kønsrenhed. På trods af den grundlæggende karakter af denne lov (som bekræftes af resultaterne af tetrad-analyse), vedrører den ikke nedarvning af egenskaber og blev desuden ikke formuleret af Mendel, men af W. Bateson (i 1902).

For at identificere M. z. i deres klassiker formen kræver: homozygositet af de oprindelige former, dannelsen af gameter af alle mulige typer i lige store proportioner i hybrider, hvilket sikres af det korrekte meioseforløb; lige levedygtighed af kønsceller af alle typer, lige stor sandsynlighed for at støde på alle typer kønsceller under befrugtning; lige levedygtighed af zygoter af alle typer. Overtrædelse af disse betingelser kan enten føre til fravær af spaltning i anden generation eller til spaltning i første generation eller til en forvrængning af nedbrydningsforholdet. geno- og fænotyper. M. z., som afslørede arvelighedens diskrete, korpuskulære natur, har en universel karakter for alle diploide organismer, der formerer sig seksuelt. For polyploider afsløres grundlæggende de samme arvemønstre, dog de numeriske forhold mellem geno- og fænotypiske. klasser adskiller sig fra diploiders. Klasseforholdet ændrer sig også i diploider i tilfælde af genbinding ("overtrædelse" af Mendels tredje lov). Generelt er M.z. gyldig for autosomale gener med fuld penetrans og konstant ekspressivitet. Når gener er lokaliseret i kønskromosomer eller i DNA'et af organeller (plastider, mitokondrier), kan resultaterne af gensidige krydsninger være forskellige og ikke følge M. z., som ikke observeres for gener placeret i autosomer. M.z. var vigtige - det var på deres grundlag, at intensiv udvikling af genetik fandt sted i første fase. De tjente som grundlag for antagelsen om eksistensen i celler (gameter) af arv, faktorer, der styrer udviklingen af træk. Fra M.z. det følger, at disse faktorer (gener) er relativt konstante, selvom de kan variere. stater, par i somatisk. celler og er single i gameter, diskrete og kan opføre sig uafhængigt i forhold til hinanden. Alt dette tjente på én gang som et seriøst argument mod teorierne om "sammensmeltet" arvelighed og blev bekræftet eksperimentelt.

.(Kilde: "Biological Encyclopedic Dictionary." Chefredaktør M. S. Gilyarov; Redaktion: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin og andre - 2. udgave, rettet . - M.: Sov. Encyclopedia, 1986.)

Mendels love

Grundlæggende arvemønstre opdaget af G. Mendel. I 1856-1863 Mendel udførte omfattende, omhyggeligt planlagte eksperimenter med hybridisering af ærteplanter. Til krydsninger valgte han konstante sorter (rene linjer), som hver især, når de blev selvbestøvet, stabilt reproducerede de samme egenskaber gennem generationer. Varieteterne adskilte sig i alternative (gensidigt udelukkende) varianter af enhver egenskab kontrolleret af et par allelgener ( alleler). For eksempel farven (gul eller grøn) og form (glat eller rynket) af frøene, længden af stilken (lang eller kort) osv. For at analysere resultaterne af krydsninger brugte Mendel matematiske metoder, som gjorde det muligt for ham at opdage en række mønstre i fordelingen af forældrekarakteristika hos afkom. Traditionelt er Mendels tre love accepteret i genetik, selvom han selv kun formulerede loven om uafhængig kombination. Den første lov, eller loven om ensartethed af førstegenerationshybrider, siger, at når man krydser organismer, der adskiller sig i alleliske karakteristika, optræder kun én af dem i den første generation af hybrider - den dominerende, mens den alternative, recessive, forbliver skjult (se. Dominans, recessivitet). For eksempel, når man krydsede homozygote (rene) ærtesorter med gule og grønfarvede frø, havde alle første generations hybrider gul farve. Det betyder, at gul farve er en dominerende egenskab, og grøn farve er recessiv. Denne lov blev oprindeligt kaldt dominansloven. Snart blev dens krænkelse opdaget - en mellemliggende manifestation af begge egenskaber eller ufuldstændig dominans, hvor hybridernes ensartethed dog bevares. Det er derfor moderne navn loven er mere præcis.
Den anden lov, eller loven om adskillelse, siger, at når to hybrider af den første generation krydses med hinanden (eller når de selvbestøver), optræder begge karakteristika ved de oprindelige forældreformer i et vist forhold i anden generation. Ved gule og grønfarvede frø var deres forhold 3:1, dvs. spaltning iflg. fænotype Det sker, at i 75% af planterne er frøfarven dominerende gul, i 25% er den recessiv grøn. Grundlaget for denne opdeling er dannelsen af heterozygote hybrider af den første generation i lige store andele af haploide gameter med dominante og recessive alleler. Når kønsceller smelter sammen i 2. generations hybrider, dannes 4 genotype– to homozygote, der kun bærer dominante og kun recessive alleler, og to heterozygote, som i 1. generations hybrider. Derfor giver opsplitning efter 1:2:1 genotypen en opsplitning i henhold til 3:1 fænotypen (gul farve leveres af en dominerende homozygot og to heterozygoter, grøn farvning leveres af en recessiv homozygot).
Den tredje lov, eller loven om uafhængig kombination, siger, at når man krydser homozygote individer, der adskiller sig i to eller flere par af alternative karakteristika, opfører hvert af sådanne par (og par af allelgener) sig uafhængigt af de andre par, dvs. begge gener. og de egenskaber, der svarer til dem, nedarves i afkommet uafhængigt og kombineres frit i alle mulige kombinationer. Den er baseret på loven om segregation og er opfyldt, hvis par af alleliske gener er placeret på forskellige homologe kromosomer.
Ofte, som en af Mendels love, citeres loven om kønsrenhed, som siger, at kun ét allel gen kommer ind i hver kønscelle. Men denne lov blev ikke formuleret af Mendel.
Misforstået af sine samtidige opdagede Mendel arvelighedens diskrete ("korpuskulær") natur og viste fejlslutningen af ideer om "sammensmeltet" arvelighed. Efter genopdagelsen af glemte love blev Mendels eksperimentelle lære kaldt Mendelisme. Hans retfærdighed blev bekræftet kromosomal teori om arvelighed.

.(Kilde: "Biology. Modern illustrated encyclopedia." Chefredaktør A. P. Gorkin; M.: Rosman, 2006.)

Se, hvad "MENDEL'S LOVE" er i andre ordbøger:

- (eller regler), distributionsmønstre i afkom af arvelige faktorer, senere kaldet gener. Formuleret af G.I. Mendel. Inkluder love: ensartethed af førstegenerationshybrider, opdeling af andengenerationshybrider,... ... Moderne encyklopædi

Mendels love- * Mendels love * Mendels love eller M. Regler ... Genetik. Encyklopædisk ordbog

- (eller regler) formuleret af G.I. Mendel, distributionsmønstre i afkom af arvelige faktorer, senere kaldet gener. Inkluder: loven om ensartethed af første generations hybrider; loven om opdeling af anden generations hybrider; lov … Stor encyklopædisk ordbog

- (eller regler), formuleret af G.I. Mendel, distributionsmønstre i afkom af arvelige faktorer, senere kaldet gener. Inkluder: loven om ensartethed af første generations hybrider; loven om opdeling af anden generations hybrider;… … Encyklopædisk ordbog

Mendels love er et sæt grundlæggende bestemmelser vedrørende mekanismerne for overførsel af arvelige egenskaber fra forældreorganismer til deres efterkommere; disse principper ligger til grund for klassisk genetik. Normalt er tre love beskrevet i russisksprogede lærebøger,... ... Wikipedia

Mendels love- Opdagelse af kromosomer og genopdagelse af Mendels love Genetik, der beskæftiger sig med mekanismerne for biologisk nedarvning, opstod inden for evolutionsteori. Det er kendt, at Mendel allerede i 1866 formulerede genetikkens grundlæggende love. Han formidlet... ... Vestlig filosofi fra dens oprindelse til i dag

MENDELS LOVE- (eller regler), formuleret af G. Mendel, mønstre for fordeling af arv og karakteristika hos afkommet. Identifikationen af disse mønstre blev lettet ved brug af hybridologi af G. Mendel for første gang. analyse (særlige krydsningsordninger og statistiske... ... Agricultural Encyclopedic Dictionary

Mendels love- principper for overførsel af arvelige egenskaber fra forældreorganismer til deres efterkommere, som følge af Gregor Mendels eksperimenter. Disse principper dannede grundlaget for klassisk genetik og blev efterfølgende forklaret som en konsekvens molekylære mekanismer arvelighed. Selvom tre love normalt beskrives i russisksprogede lærebøger, blev den "første lov" ikke opdaget af Mendel. Særlig betydning En af de regelmæssigheder, som Mendel har opdaget, er "gameterenhedshypotesen".

Encyklopædisk YouTube

1 / 5

✪ Mendels første og anden lov. Videnskab 3.2

✪ Mendels tredje lov. Videnskab 3.3

✪ Biologilektion nr. 20. Gregor Mendel og hans første lov.

✪ Mendels første og anden lov er superklare

✪ 1. Mendels lov. Loven om dominans Forberedelse til Unified State-eksamen og Unified State-eksamen i biologi

Undertekster

Mendels forgængere

I tidlig XIXårhundrede J. Goss ( John Goss), der eksperimenterede med ærter, viste, at når man krydsede planter med grønblå ærter og gullig-hvide ærter i første generation, blev der opnået gul-hvide. Men i løbet af anden generation dukkede de egenskaber, der ikke optrådte i den første generations hybrider og senere blev kaldt recessive af Mendel, op igen, og planter med dem delte sig ikke under selvbestøvning.

Således blev fænomenet dominans opdaget i midten af det 19. århundrede, ensartetheden af hybrider i den første generation (alle hybrider af den første generation ligner hinanden), opdeling og kombinatorik af karakterer i anden generation. Mendel, der satte stor pris på sine forgængeres arbejde, påpegede imidlertid, at de ikke fandt en universel lov om dannelse og udvikling af hybrider, og at deres eksperimenter ikke har tilstrækkelig pålidelighed til at bestemme numeriske forhold. At finde sådan en pålidelig metode og matematisk analyse de resultater, der hjalp med at skabe teorien om arvelighed, er Mendels vigtigste fortjeneste.

Mendels metoder og fremskridt i arbejdet

Mendel undersøgte, hvordan individuelle egenskaber nedarves.
Mendel valgte blandt alle egenskaberne kun alternative - dem, der havde to klart forskellige muligheder i hans varianter (frø er enten glatte eller rynkede; mellemvalg sker ikke). En sådan bevidst indsnævring af forskningsproblematikken gjorde det muligt klart at fastslå generelle mønstre arv
Mendel planlagde og gennemførte et storstilet eksperiment. Han modtog 34 sorter af ærter fra frødyrkende virksomheder, hvorfra han udvalgte 22 "rene" sorter (som ikke producerer segregation i henhold til de undersøgte egenskaber under selvbestøvning). Derefter udførte han kunstig hybridisering af sorter og krydsede de resulterende hybrider med hinanden. Han studerede arven af syv egenskaber og studerede i alt omkring 20.000 andengenerationshybrider. Eksperimentet blev lettere godt valg objekt: ærter er normalt en selvbestøver, men det er let at udføre kunstig hybridisering på dem.
Mendel var en af de første inden for biologi til at bruge præcise kvantitative metoder til at analysere data. Baseret på sin viden om sandsynlighedsteori indså han behovet for at analysere et stort antal kryds for at eliminere tilfældige afvigelsers rolle.

Mendel kaldte manifestationen af træk ved kun en af forældrene i hybrider som dominans.

Lov om ensartethed af første generations hybrider(Mendels første lov) - når man krydser to homozygote organismer, der tilhører forskellige rene linjer og adskiller sig fra hinanden i et par alternative manifestationer af egenskaben, vil hele den første generation af hybrider (F1) være ensartet og bære manifestationen af træk ved en af forældrene.

Denne lov er også kendt som "loven om egenskabsdominans." Dens formulering er baseret på konceptet ren linje i forhold til den karakteristik, der undersøges - på moderne sprog dette betyder, at individer er homozygote for denne egenskab. Begrebet homozygositet blev senere introduceret af W. Batson i 1902.

Da Mendel krydsede rene linjer af lilla-blomstrede ærter og hvidblomstrede ærter, bemærkede Mendel, at efterkommerne af de planter, der dukkede op, alle var lilla-blomstrede, med ikke en eneste hvid blandt dem. Mendel gentog eksperimentet mere end én gang og brugte andre tegn. Hvis han krydsede ærter med gule og grønne frø, ville alle afkommet have gule frø. Hvis han krydsede ærter med glatte og rynkede frø, ville afkommet have glatte frø. Afkommet fra høje og korte planter var høje.

Kodominans og ufuldstændig dominans

Nogle modsatrettede karakterer er ikke i forholdet til fuldstændig dominans (når den ene altid undertrykker den anden hos heterozygote individer), men i relationen ufuldstændig dominans. For eksempel, når rene linjer af snapdragons med lilla og hvide blomster krydses, har første generations individer lyserøde blomster. Når rene linjer af sorte og hvide andalusiske kyllinger krydses, fødes grå kyllinger i første generation. Med ufuldstændig dominans har heterozygoter karakteristika mellem recessive og dominante homozygoter.

Krydsningen af organismer af to rene linjer, der adskiller sig i manifestationerne af en undersøgt egenskab, som allelerne af et gen er ansvarlige for, kaldes monohybrid krydsning.

Fænomenet, hvor krydsningen af heterozygote individer fører til dannelsen af afkom, hvoraf nogle har en dominerende egenskab, og nogle - en recessiv, kaldes segregation. Følgelig er segregation fordelingen af dominante og recessive egenskaber blandt afkommet i et vist numerisk forhold. Det recessive træk forsvinder ikke i første generations hybrider, men undertrykkes kun og optræder i anden hybridgeneration.

Forklaring

Loven om kønsrenhed- hver kønscelle indeholder kun én allel fra et par alleler af et givet gen fra moderindividet.

Normalt er gameten altid ren fra det andet gen i det alleliske par. Denne kendsgerning, som ikke kunne fastslås med sikkerhed på Mendels tid, kaldes også for gameterenhedshypotesen. Denne hypotese blev senere bekræftet af cytologiske observationer. Af alle arvelovene etableret af Mendel er denne "lov" den mest generelle i naturen (den er opfyldt under det bredeste udvalg af betingelser).

Lov om uafhængig arv af egenskaber

Definition

Lov om selvstændig arv(Mendels tredje lov) - ved krydsning af to individer, der adskiller sig fra hinanden i to (eller flere) par af alternative egenskaber, nedarves gener og deres tilsvarende egenskaber uafhængigt af hinanden og kombineres i alle mulige kombinationer (som ved monohybrid krydsning) .

Når homozygote planter, der adskiller sig i flere karakterer, såsom hvide og lilla blomster og gule eller grønne ærter, blev krydset, fulgte arven af hver karakter de to første love, og i afkommet blev de kombineret på en sådan måde, som om deres arv havde forekom uafhængigt af hinanden. Den første generation efter krydsning havde en dominerende fænotype for alle egenskaber. I anden generation blev der observeret en opsplitning af fænotyper i henhold til formlen 9:3:3:1, dvs. 9:16 havde lilla blomster og gule ærter, 3:16 havde hvide blomster og gule ærter, 3:16 havde lilla blomster og gule ærter. lilla blomster og grønne ærter, 1:16 med hvide blomster og grønne ærter.

Forklaring

Mendel stødte på karakterer, hvis gener var lokaliseret i forskellige par af homologe kromosomer (nukleoproteinstrukturer i kernen af en eukaryot celle, hvor de fleste af arvelige oplysninger og som er beregnet til dets opbevaring, salg og overførsel) ærter. Under meiose kombineres homologe kromosomer af forskellige par tilfældigt i gameter. Hvis det faderlige kromosom af det første par kommer ind i gameten, så lige stor sandsynlighed denne gamet kan indeholde både de faderlige og moderlige kromosomer af det andet par. Derfor kombineres træk, hvis gener er placeret i forskellige par af homologe kromosomer, uafhængigt af hinanden. (Det viste sig senere, at af de syv karakterpar, der blev undersøgt af Mendel i ærten, som har et diploid antal kromosomer 2n=14, var generne, der er ansvarlige for et af karakterparrene, placeret på det samme kromosom. Men Mendel opdagede ikke en overtrædelse af loven om uafhængig arv, da der ikke blev observeret kobling mellem disse gener på grund af den store afstand mellem dem).

Grundlæggende bestemmelser i Mendels teori om arvelighed

I moderne fortolkning disse bestemmelser er som følger:

Diskrete (separate, ikke-blandbare) arvelige faktorer - gener (begrebet "gen" blev foreslået i 1909 af V. Johansen) er ansvarlige for arvelige egenskaber.
Hver diploid organisme indeholder et par alleler af et givet gen, der er ansvarlige for en given egenskab; en af dem modtages fra faderen, den anden fra moderen.
Arvelige faktorer overføres til efterkommere gennem kønsceller. Når kønsceller dannes, indeholder hver af dem kun én allel fra hvert par (gameterne er "rene" i den forstand, at de ikke indeholder den anden allel).

Betingelser for opfyldelse af Mendels love

Ifølge Mendels love er det kun monogene egenskaber, der nedarves. Hvis mere end ét gen er ansvarligt for et fænotypisk træk (og det absolutte flertal af sådanne træk), har det flere kompleks karakter arv.

Betingelser for at opfylde loven om segregation under monohybrid krydsning

Opdeling 3:1 efter fænotype og 1:2:1 efter genotype udføres tilnærmelsesvis og kun under følgende forhold:

Er ved at blive studeret stort antal krydser (stort antal efterkommere).
Gameter, der indeholder allelerne A og a, dannes i lige mange(har lige stor vitalitet).
Der er ingen selektiv befrugtning: kønsceller, der indeholder enhver allel, fusionerer med hinanden med lige stor sandsynlighed.
Zygoter (embryoner) med forskellige genotyper er lige levedygtige.
Forældreorganismerne tilhører rene linjer, det vil sige, de er virkelig homozygote for det gen, der undersøges (AA og aa).
Egenskaben er virkelig monogen

Betingelser for gennemførelse af loven om selvstændig arv

Alle nødvendige betingelser for opfyldelse af spaltningsloven.
Placeringen af generne, der er ansvarlige for de egenskaber, der undersøges, er i forskellige par af kromosomer (uforbundne).

Betingelser for at opfylde loven om kønsrenhed

Det normale forløb af meiose. Som et resultat af kromosom-nondisjunction kan begge homologe kromosomer fra et par ende i en kønscelle. I dette tilfælde vil gameten bære et par alleler af alle gener, der er indeholdt i et givet par kromosomer.

Denne artikel beskriver kort og tydeligt Mendels tre love. Disse love er grundlaget for al genetik ved at skabe dem, skabte Mendel faktisk denne videnskab.

Her finder du en definition af hver lov og lærer lidt nyt om genetik og biologi generelt.

Før du begynder at læse artiklen, bør du forstå, at genotypen er helheden af generne i en organisme, og fænotypen er dens ydre karakteristika.

Hvem er Mendel, og hvad gjorde han?

Gregor Johann Mendel er en berømt østrigsk biolog, født i 1822 i landsbyen Gincice. Han studerede godt, men hans familie havde økonomiske vanskeligheder. For at håndtere dem besluttede Johann Mendel i 1943 at blive munk ved et tjekkisk kloster i byen Brno og fik navnet Gregor der.

Gregor Johann Mendel (1822-1884)

Senere studerede han biologi ved universitetet i Wien, og besluttede derefter at undervise i fysik og naturhistorie i Brno. Samtidig blev videnskabsmanden interesseret i botanik. Han udførte eksperimenter med at krydse ærter. Baseret på resultaterne af disse eksperimenter udledte videnskabsmanden tre love om arvelighed, som er emnet for denne artikel.

Udgivet i værket "Eksperimenter med plantehybrider" i 1866, fik disse love ikke bred omtale, og værket blev hurtigt glemt. Det blev først husket efter Mendels død i 1884. Du ved allerede, hvor mange love han udledte. Nu er det tid til at gå videre til at se på hver.

Mendels første lov - loven om ensartethed af første generations hybrider

Overvej eksperimentet udført af Mendel. Han tog to typer ærter. Disse arter var kendetegnet ved farven på deres blomster. Den ene havde dem lilla, og den anden havde dem hvide.

Efter at have krydset dem, så videnskabsmanden, at alle afkommet havde lilla blomster. Og gule og grønne ærter gav helt gule afkom. Biologen gentog forsøget mange flere gange og tjekkede arven af forskellige egenskaber, men resultatet var altid det samme.

Baseret på disse eksperimenter udledte videnskabsmanden sin første lov, her er dens formulering: alle hybrider i den første generation arver altid kun en egenskab fra deres forældre.

Lad os betegne genet, der er ansvarligt for lilla blomster som A, og for hvide blomster som et. Den ene forælders genotype er AA (lilla), og den anden er aa (hvid). A-genet vil blive nedarvet fra den første forælder og et fra den anden. Det betyder, at afkommets genotype altid vil være Aa. Et gen betegnet med stort bogstav kaldes dominant, og et lille bogstav kaldes recessivt.

Hvis genotypen af en organisme indeholder to dominante eller to recessive gener, kaldes den homozygot, og en organisme, der indeholder forskellige gener- heterozygot. Hvis organismen er heterozygot, så undertrykkes det recessive gen, betegnet med et stort bogstav, af en stærkere dominerende, hvilket resulterer i manifestationen af den egenskab, som den dominerende er ansvarlig for. Det betyder, at ærter med genotype Aa vil have lilla blomster.

Krydsning af to heterozygote organismer med forskellige karakteristika er en monohybrid krydsning.

Kodominans og ufuldstændig dominans

Det sker, at et dominant gen ikke kan undertrykke et recessivt. Og så dukker begge forældrekarakteristika op i kroppen.

Dette fænomen kan observeres i eksemplet med camellia. Hvis i genotypen af denne plante er det ene gen ansvarlig for røde kronblade og det andet for hvide, så bliver halvdelen af kamelia-bladene røde, og resten bliver hvide.

Dette fænomen kaldes codominans.

Ufuldstændig dominans - lignende fænomen, hvor et tredje tegn optræder, noget mellem hvad forældrene havde. For eksempel bliver en natskønhedsblomst med en genotype, der indeholder både hvide og røde kronblade, lyserøde.

Mendels anden lov - loven om adskillelse

Så vi husker, at når man krydser to homozygote organismer, vil alle afkom kun påtage sig én egenskab. Men hvad nu hvis vi tager to heterozygote organismer fra dette afkom og krydser dem? Vil afkommet være ensartet?

Lad os vende tilbage til ærter. Det er lige sandsynligt, at hver forælder overfører enten gen A eller gen a. Derefter vil afkommet blive opdelt som følger:

AA - lilla blomster (25%);
aa - hvide blomster (25%);
Aa - lilla blomster (50%).

Det kan ses, at der er tre gange flere organismer med lilla blomster. Dette er et splittende fænomen. Dette er Gregor Mendels anden lov: når heterozygote organismer krydses, opdeles afkommet i forholdet 3:1 i fænotype og 1:2:1 i genotype.

Der er dog såkaldte dødelige gener. Hvis de er til stede, sker der en afvigelse fra den anden lov. For eksempel opdeles afkommet fra gule mus i forholdet 2:1.

Det samme sker med platinfarvede ræve. Faktum er, at hvis begge gener i genotypen af disse (og nogle andre) organismer er dominerende, så dør de simpelthen. Som følge heraf kan et dominerende gen kun udtrykkes, hvis organismen er heterozyotisk.

Loven om kønsrenhed og dens cytologiske grundlag

Lad os tage gule ærter og grønne ærter, gen gul- dominant og grøn - recessiv. Hybriden vil indeholde begge disse gener (selvom vi kun vil se manifestationen af den dominerende).

Det er kendt, at gener overføres fra forælder til afkom ved hjælp af kønsceller. En kønscelle er en kønscelle. Der er to gener i hybridens genotype, det viser sig, at hver kønscelle – og der er to af dem – indeholdt ét gen. Efter at have fusioneret, dannede de en hybrid genotype.

Hvis der i anden generation optrådte et recessivt træk, der var karakteristisk for en af forældreorganismerne, var følgende betingelser opfyldt:

hybridernes arvelige faktorer ændrede sig ikke;
hver gamete indeholdt et gen.

Det andet punkt er loven om kønsrenhed. Selvfølgelig er der ikke to gener, der er flere af dem. Der er et begreb om allelgener. De er ansvarlige for det samme tegn. Ved at kende dette koncept kan vi formulere loven som følger: Et tilfældigt udvalgt gen fra en allel trænger ind i gameten.

Cytologisk grundlag af denne regel: celler, hvori der er kromosomer, der indeholder par af alleler fra hele verden genetisk information, deler sig og danner celler, hvori der kun er én allel - haploide celler. I dette tilfælde er disse gameter.

Mendels tredje lov - loven om selvstændig arv

Opfyldelsen af den tredje lov er mulig med dihybrid krydsning, når ikke én egenskab studeres, men flere. For ærter er det for eksempel farven og glatheden af frøene.

Vi betegner generne, der er ansvarlige for frøfarve, som A (gul) og a (grøn); for glathed - B (glat) og b (rynket). Lad os prøve at udføre dihybrid krydsning af organismer med forskellige egenskaber.

Den første lov bliver ikke overtrådt under en sådan krydsning, det vil sige, at hybriderne vil være identiske i både genotype (AaBb) og fænotype (med gule glatte frø).

Hvordan vil splittelsen være i anden generation? For at finde ud af det skal du finde ud af, hvilke kønsceller forældreorganismerne kan udskille. Det er klart, at disse er AB, Ab, aB og ab. Herefter konstrueres et kredsløb kaldet et Pinnett-gitter.

Alle de kønsceller, der kan frigives af en organisme, er listet vandret, og alle de kønsceller, der kan frigives af en anden, er opført lodret. Inde i gitteret registreres genotypen af organismen, der ville optræde med de givne kønsceller.

	AB	Ab	aB	ab
AB	AABB	AABb	AaBB	AaBb
Ab	AABb	AAbb	AaBb	Aabb
aB	AaBB	AaBb	aaBB	aaBb
ab	AaBb	Aabb	aaBb	aabb

Hvis du studerer tabellen, kan du komme til den konklusion, at opdelingen af andengenerationshybrider efter fænotype sker i forholdet 9:3:3:1. Mendel indså dette også efter at have udført flere eksperimenter.

Derudover kom han også til den konklusion, at hvilket af generne i den ene allel (Aa) der kommer ind i gameten, ikke afhænger af den anden allel (Bb), det vil sige, at der kun er uafhængig nedarvning af træk. Dette er hans tredje lov, kaldet loven om uafhængig arv.

Konklusion

Mendels tre love er de grundlæggende genetiske love. Fordi en mand besluttede at eksperimentere med ærter, vandt biologien nyt afsnit- genetik.

Med dens hjælp har forskere fra hele verden lært mange ting, lige fra forebyggelse af sygdomme til genteknologi. Genetik er en af de mest interessante og lovende grene af biologi.

Formulering 1 af Mendels lov Loven om ensartethed af den første generation af hybrider, eller Mendels første lov. Ved krydsning af to homozygote organismer, der tilhører forskellige rene linjer og adskiller sig fra hinanden i ét par alternative egenskaber, vil hele den første generation af hybrider (F1) være ensartede og bære egenskaben fra en af forældrene

Formulering af Mendels 2. lov Adskillelsesloven eller Mendel Mendels anden lov Når to heterozygote efterkommere af første generation krydses med hinanden i anden generation, observeres adskillelse i et vist numerisk forhold: ved fænotype 3: 1, ved genotype 1:2:1.

Formulering 3 af Mendels lov Lov om uafhængig arv (Mendels tredje lov) Ved krydsning af to homozygote individer, der adskiller sig fra hinanden i to (eller flere) par af alternative egenskaber, nedarves gener og deres tilsvarende egenskaber uafhængigt af hinanden og kombineres i alle mulige kombinationer (som og med monohybrid krydsning) (Den første generation efter krydsning havde en dominerende fænotype for alle karakteristika. I anden generation blev der observeret en opsplitning af fænotyper i henhold til formlen 9: 3: 3: 1).

P AA BB aa bb x gule, glatte frø grønne, rynkede frø G (gameter) ABabab F1F1 Aa Bb gule, glatte frø 100% Mendels 3. lov DIHYBRID KRYDSNING. Til forsøgene blev der taget ærter med glatte gule frø som moderplante, og ærter med grønne rynkede frø blev taget som faderplante. I den første plante var begge karakterer dominerende (AB), og i den anden plante var begge recessive (ab

Den første generation efter krydsning havde en dominerende fænotype for alle egenskaber. (gule og glatte ærter) I anden generation blev der observeret en opsplitning af fænotyper i henhold til formlen 9:3:3:1. 9/16 gule glatte ærter, 3/16 gule rynkede ærter, 3/16 grønne glatte ærter, 1/16 grønne rynkede ærter.

Opgave 1. Hos spaniels dominerer sort pelsfarve over kaffe, og kort hår dominerer over langt hår. Jægeren købte en sort hund med kort hår, og for at være sikker på, at den var raceren, gennemførte han en analytisk krydsning. Der blev født 4 hvalpe: 2 korthårede sorte, 2 korthårede kaffe. Hvad er genotypen af hunden købt af jægeren? Dihybride krydsningsproblemer.

Opgave 2. Hos en tomat dominerer frugtens røde farve over den gule farve, og den høje stilk dominerer over den lave stilk. Ved at krydse en sort med røde frugter og en høj stængel og en sort med gule frugter og en lav stængel opnåedes 28 hybrider i anden generation. Den første generation af hybrider blev krydset med hinanden, hvilket resulterede i 160 hybridplanter anden generation. Hvor mange typer kønsceller producerer en førstegenerationsplante? Hvor mange planter i første generation har rød frugt og en høj stilk? Hvor mange forskellige genotyper er der blandt anden generationsplanter med rød frugtfarve og høj stængel? Hvor mange planter i anden generation har gul frugt og en høj stilk? Hvor mange planter i anden generation har gul frugt og lav stilk?

Opgave 3 Hos en person dominerer brun øjenfarve blå, og evnen til at bruge venstre hånd er recessiv i forhold til højrehåndethed. Fra ægteskabet mellem en blåøjet, højrehåndet mand med en brunøjet, venstrehåndet kvinde, blev der født et blåøjet, venstrehåndet barn. Hvor mange typer kønsceller producerer moderen? Hvor mange typer kønsceller producerer faderen? Hvor mange forskellige genotyper kan der være blandt børn? Hvor mange forskellige fænotyper kan der være blandt børn? Hvad er sandsynligheden (%) for at have et blåøjet, venstrehåndet barn i denne familie?

Opgave 4 Crestedness hos kyllinger dominerer over fraværet af en kam, og sort fjerdragtfarve dominerer over brun. Ved at krydse en heterozygot sort høne uden kam med en heterozygot brun kamhane blev der opnået 48 kyllinger. Hvor mange typer kønsceller producerer en kylling? Hvor mange typer kønsceller producerer en hane? Hvor mange forskellige genotyper vil der være blandt kyllingerne? Hvor mange tuftede sorte kyllinger bliver der? Hvor mange sorte høns vil der være uden kam?

Opgave 5 Hos katte er det korte hår af den siamesiske race dominerende over det lange hår af den persiske race, og den sorte pelsfarve af den persiske race er dominerende over den fawn farve af den siamesiske race. Siameserkatte krydset med perserkatte. Ved krydsning af hybrider med hinanden i anden generation blev der opnået 24 killinger. Hvor mange typer kønsceller produceres i en siameser? Hvor mange forskellige genotyper blev der produceret i anden generation? Hvor mange forskellige fænotyper blev der produceret i anden generation? Hvor mange anden generation killinger ligner siameserkatte? Hvor mange anden generation killinger ligner persere?

Løsning af problemer i hjemmet Mulighed 1 1) En blåøjet højrehåndet giftede sig med en brunøjet højrehåndet. De fik to børn - en brunøjet venstrehåndet og en blåøjet højrehåndet. Fra denne mands andet ægteskab med en anden brunøjet, højrehåndet kvinde blev der født 8 brunøjede børn, alle højrehåndede. Hvad er genotyperne for alle tre forældre. 2) Hos mennesker dominerer genet for udstående ører over genet for normale flade ører, og genet for ikke-rødt hår dominerer over genet for rødt hår. Hvilken slags afkom kan man forvente af ægteskabet mellem en rødhåret mand med floppy-eared, heterozygot for det første tegn, med en heterozygot rødhåret kvinde med normale fladrygge ører. Mulighed 2 1) Hos mennesker dominerer klumpfod (R) over fodens normale struktur (R) og normal kulhydratmetabolisme (O) over diabetes. En kvinde med normal fodstruktur og normalt stofskifte giftede sig med en klumpfodet mand. Fra dette ægteskab blev der født to børn, hvoraf den ene udviklede klumpfod og den anden diabetes mellitus. Bestem forældrenes genotype ud fra deres børns fænotype. Hvilke fænotyper og genotyper af børn er mulige i denne familie? 2) En person har et gen brune øjne dominerer genet blå øjne, og evnen til at eje højre hånd over venstrehåndethed. Begge par af gener er placeret i forskellige kromosomer. Hvilken slags børn kan de være, hvis: faderen er venstrehåndet, men heterozygot for øjenfarve, og moderen er blåøjet, men heterozygot for evnen til at bruge sine hænder.

Lad os løse problemer 1. Hos mennesker dominerer normal kulhydratmetabolisme over det recessive gen, der er ansvarlig for udviklingen diabetes mellitus. Datteren af raske forældre er syg. Afgør, om et barn kan blive født i denne familie sundt barn og hvad er sandsynligheden for denne begivenhed? 2. Hos mennesker er brun øjenfarve dominerende over blå. Evnen til bedre at bruge højre hånd dominerer over venstrehåndethed generne for begge egenskaber er placeret på forskellige kromosomer. En brunøjet højrehåndet gifter sig med en blåøjet venstrehåndet. Hvilken slags afkom skal man forvente i dette par?

Mønstrene for arv af karakterer under seksuel reproduktion blev etableret af G. Mendel. Det er nødvendigt at have en klar forståelse af genotype og fænotype, alleler, homo- og heterozygositet, dominans og dens typer, typer af krydsninger, og også udarbejde diagrammer.

Monohybrid kaldet krydsning, hvor forældreformerne adskiller sig fra hinanden i ét par kontrasterende, alternative tegn.

Med en sådan krydsning kan der følgelig kun spores nedarvningsmønstre af to varianter af egenskaben, hvis udvikling bestemmes af et par allelgener. Eksempler på monohybride krydsninger udført af G. Mendel omfatter krydsninger af ærter med så klart synlige alternative karakterer som lilla og hvide blomster, gul og grøn farvning af umodne frugter (bønner), glat og rynket overflade af frø, gul og grøn farve osv. .

Ensartethed af første generations hybrider (Mendels første lov Ved krydsning af ærter med lilla (AA) og hvide (aa) blomster, fandt Mendel ud af, at alle første generations hybridplanter (F 1) havde lilla blomster (fig. 2).

Figur 2 – Monohybrid krydsningsordning

Samtidig dukkede blomstens hvide farve ikke op. Ved krydsning af planter med glatte og rynkede frø, vil hybriderne have glatte frø. G. Mendel fastslog også, at alle F 1-hybrider viste sig at være ensartede (homogene) i hver af de syv karakterer, han studerede. Som følge heraf, i første generations hybrider, ud af et par af forældrelige alternative egenskaber, vises kun den ene, og den anden forælders egenskab ser ud til at forsvinde.

Alternative tegn er gensidigt udelukkende og kontrasterende tegn.

Mendel kaldte fænomenet overvægt af træk af en af forældrene i F 1 hybrider dominans, og det tilsvarende træk - dominant. Han kaldte egenskaber, der ikke optræder i F 1-hybrider, for recessive. Da alle førstegenerationshybrider er ensartede, blev dette fænomen kaldt Mendels første love, eller loven om ensartethed af førstegenerationshybrider, såvel som reglen om dominans.

Det kan formuleres som følger: Når man krydser to organismer, der tilhører forskellige rene linjer (to homozygote organismer), der adskiller sig fra hinanden i ét par alternative egenskaber, vil hele den første generation af hybrider være ensartede og vil bære egenskaben af en af forældrene.

Hvert gen har to tilstande - "A" og "a", så de danner et par, og hvert medlem af parret kaldes en allel. Gener placeret i de samme loci (sektioner) af homologe kromosomer og bestemmer den alternative udvikling af det samme træk kaldes alleliske.

For eksempel er den lilla og hvide farve af en ærteblomst henholdsvis dominerende og recessive træk for to alleler (A og a) af et gen. På grund af tilstedeværelsen af to alleler er to tilstande i kroppen mulige: homo- og heterozygot. Hvis en organisme indeholder identiske alleler af et bestemt gen (AA eller aa), så kaldes det homozygot for dette gen (eller egenskab), og hvis det er forskelligt (Aa), kaldes det heterozygot. Derfor er en allel en form for eksistens af et gen. Et eksempel på et triallelt gen er det gen, der bestemmer ABO-blodgruppesystemet hos mennesker. Der er endnu flere alleler: for genet, der styrer syntesen af humant hæmoglobin, er mange snesevis af dem kendt.

Fra hybridærtefrø dyrkede Mendel planter, der selv bestøvede, og såede de resulterende frø igen. Som et resultat blev den anden generation af hybrider eller F2-hybrider opnået. Blandt sidstnævnte blev der fundet en opdeling i hvert par af alternative karakterer i et forhold på ca. 3:1, dvs. at tre fjerdedele af planterne havde dominerende karakterer (lilla blomster, gule frø, glatte frø osv.) og en fjerdedel havde recessiv karakter. tegn (hvide blomster, grønne frø, rynkede frø osv.). Følgelig forsvandt det recessive træk i F 1 hybriden ikke, men blev kun undertrykt og dukkede op igen i anden generation. Denne generalisering blev senere kaldt Mendels anden lov, eller spaltningsloven.

Segregation er et fænomen, hvor krydsningen af heterozygote individer fører til dannelsen af afkom, hvoraf nogle bærer en dominerende egenskab, og nogle af dem bærer en recessiv egenskab.

Mendels anden lov: når to efterkommere af første generation krydses med hinanden (to heterozygote individer), observeres i anden generation en opsplitning i et vist numerisk forhold: ved fænotype 3:1, ved genotype 1:2:1 ( Fig. 3).

Figur 3 – Tegnopdelingsskema

ved krydsning af F 1 hybrider

G. Mendel forklarede spaltningen af karakteristika hos afkommet ved krydsning af heterozygote individer ved, at kønsceller er genetisk rene, det vil sige, at de kun bærer ét gen fra et allelpar. Loven om gameterenhed kan formuleres som følger: Under dannelsen af kønsceller ender kun ét gen fra et allelpar i hver gamet.

Det skal huskes, at brugen af den hybridologiske metode til at analysere nedarvningen af egenskaber hos enhver art af dyr eller planter involverer følgende krydsninger:

krydsning af forældreformer (P), der adskiller sig i ét (monohybrid krydsning) eller flere par (polyhybrid krydsning) af alternative karakterer og opnåelse af førstegenerationshybrider (F 1);

krydsning af F1-hybrider med hinanden og opnåelse af andengenerationshybrider (F2);

matematisk analyse af krydsningsresultater.

Efterfølgende gik Mendel videre til studiet af dihybrid krydsning.

Dihybrid kryds- dette er en krydsning, hvor to par alleler er involveret (parrede gener er alleliske og er kun placeret på homologe kromosomer).

Ved dihybrid krydsning studerede G. Mendel nedarvningen af egenskaber, som gener, der ligger i forskellige par af homologe kromosomer, er ansvarlige for. I denne henseende skal hver gamet indeholde et gen fra hvert allelpar.

Hybrider, der er heterozygote for to gener, kaldes diheterozygote, og hvis de adskiller sig i tre eller mange gener, kaldes de henholdsvis tri- og polyheterozygote.

Mere komplekse dihybridkrydsningsskemaer, registrering af F2-genotyper og fænotyper udføres ved hjælp af Punnett-gitteret. Lad os se på et eksempel på en sådan krydsning. Til krydsning, to originale homozygote forældreformularer: den første form havde gule og glatte frø; den anden form havde grønne og rynkede frø (fig. 4).

Figur 4 – Dihybrid krydsning af ærteplanter,

frø afviger i form og farve

Gul farve og glatte frø er dominerende træk; grøn og rynkede frø er recessive træk. Første generation hybrider krydsede med hinanden. I anden generation blev fænotypisk spaltning observeret i forholdet 9:3:3:1, eller (3+1) 2, efter selvbestøvning af F 1 hybriderne, dukkede rynkede og grønne frø op igen i overensstemmelse med spaltningsloven .

Forældreplanterne i dette tilfælde har genotyperne AABB og aabb, og genotypen af F 1 hybriderne er AaBb, dvs. den er diheterozygot.

Ved krydsning af heterozygote individer, der adskiller sig i flere par af alternative egenskaber, udviser afkommet således fænotypisk spaltning i forholdet (3+1) n, hvor n er antallet af par af alternative egenskaber.

Gener, der bestemmer udviklingen af forskellige par af egenskaber, kaldes ikke-alleliske.

Resultaterne af dihybrid- og polyhybridkrydsninger afhænger af, om generne, der bestemmer de pågældende egenskaber, er placeret på det samme kromosom eller på forskellige kromosomer. Mendel stødte på egenskaber, hvis gener var placeret i forskellige par af homologe ærtekromosomer.

Under meiose kombineres homologe kromosomer af forskellige par tilfældigt i gameter. Hvis det faderlige kromosom af det første par kommer ind i gameten, så kan både det faderlige og moderlige kromosom af det andet par med lige stor sandsynlighed komme ind i denne gamet. Derfor kombineres træk, hvis gener er placeret i forskellige par af homologe kromosomer, uafhængigt af hinanden. Efterfølgende viste det sig, at af de syv par af egenskaber, som Mendel undersøgte i ærter, og som har et diploid kromosomtal på 2n = 14, var generne, der er ansvarlige for et af egenskabsparene, placeret på det samme kromosom. Mendel opdagede dog ikke en overtrædelse af loven om uafhængig arv, da koblingen mellem disse gener ikke blev observeret på grund af den store afstand mellem dem).

Baseret på sin forskning udledte Mendel den tredje lov - loven om uafhængig arv af egenskaber eller uafhængig kombination af gener.

Hvert par allele gener (og de alternative egenskaber, der kontrolleres af dem) nedarves uafhængigt af hinanden.

Loven om uafhængig kombination af gener danner grundlaget for kombinativ variabilitet observeret under krydsning i alle levende organismer. Bemærk også, at i modsætning til Mendels første lov, som altid er gyldig, er den anden lov kun gyldig for gener lokaliseret i forskellige par af homologe kromosomer. Dette skyldes det faktum, at ikke-homologe kromosomer kombineres i cellen uafhængigt af hinanden, hvilket blev bevist ikke kun ved at studere arten af arv af egenskaber, men også ved direkte cytologiske metoder.

Når du studerer materialet, skal du være opmærksom på tilfælde af krænkelser af regelmæssige fænotypiske spaltninger forårsaget af den dødelige virkning af individuelle gener.

Arvelighed og variabilitet. Arvelighed og variabilitet er de vigtigste egenskaber, der er karakteristiske for alle levende organismer.

Arvelig eller genotypisk variabilitet er opdelt i kombinativ og mutationel.

Kombinativ variation kaldes variabilitet, som er baseret på dannelsen af rekombinationer, det vil sige sådanne kombinationer af gener, som forældrene ikke havde.

Grundlaget for kombinativ variabilitet er den seksuelle reproduktion af organismer, som et resultat af hvilket et stort udvalg af genotyper opstår. Tre processer fungerer som praktisk talt ubegrænsede kilder til genetisk variation:

Uafhængig adskillelse af homologe kromosomer i den første meiotiske division. Det er den uafhængige kombination af kromosomer under meiose, der er grundlaget for G. Mendels tredje lov. Forekomsten af grønne glatte og gule rynkede ærtefrø i anden generation fra krydsning af planter med gule glatte og grønne rynkede frø er et eksempel på kombinativ variabilitet.

Gensidig udveksling af dele af homologe kromosomer eller krydsning. Det skaber nye koblingsgrupper, dvs. det tjener som en vigtig kilde til genetisk rekombination af alleler. Rekombinante kromosomer, når de først er i zygoten, bidrager til fremkomsten af karakteristika, der er atypiske for hver af forældrene.

Tilfældig kombination af kønsceller under befrugtning.

Disse kilder til kombinativ variation virker uafhængigt og samtidigt, hvilket sikrer konstant "shuffling" af gener, hvilket fører til fremkomsten af organismer med en anden genotype og fænotype (generne i sig selv ændres ikke). Nye genkombinationer nedbrydes dog ret nemt, når de overføres fra generation til generation.

Et eksempel på kombinativ variabilitet. Natskønhedsblomsten har et gen for røde kronblade A og et gen hvid EN. Organismen Aa har lyserøde kronblade. Natteskønheden har således ikke genet lyserød farve, farven pink kommer fra kombinationen (kombinationen) af de røde og hvide gener.

Personen har den arvelige sygdom seglcelleanæmi. AA er normen, aa er døden, Aa er SKA. Med SCD kan en person ikke tolerere øget fysisk aktivitet, og han lider ikke af malaria, dvs. det forårsagende middel til malaria, Plasmodium falciparum, kan ikke spise det forkerte hæmoglobin. Dette tegn er nyttigt i ækvatorial zone; Der er ikke noget gen for det, det opstår fra en kombination af gener A og a.

Således forstærkes arvelig variabilitet af kombinativ variabilitet. Efter at de er opstået, befinder individuelle mutationer sig i nærheden af andre mutationer og bliver en del af nye genotyper, det vil sige, at der opstår mange kombinationer af alleler. Ethvert individ er genetisk unikt (med undtagelse af enæggede tvillinger og individer som følge af aseksuel reproduktion af en klon med en enkelt celle som sin forfader). Så hvis vi antager, at der i hvert par homologe kromosomer kun er ét par allelgener, så for en person, hvis haploide kromosomsæt er 23, vil antallet af mulige genotyper være 3 til 23 potens. Et så stort antal genotyper er 20 gange større end antallet af alle mennesker på Jorden. Men i virkeligheden adskiller homologe kromosomer sig i flere gener, og fænomenet krydsning er ikke taget i betragtning i beregningen . Derfor er antallet af mulige genotyper udtrykt i et astronomisk tal, og det kan med sikkerhed fastslås, at fremkomsten af to identiske personer er næsten umulig (med undtagelse af enæggede tvillinger, der stammer fra ét befrugtet æg). Dette indebærer især muligheden for pålideligt at bestemme identitet ud fra rester af levende væv, bekræfte eller udelukke faderskab.

Således er udveksling af gener på grund af krydsning af kromosomer i den første deling af meiose, den uafhængige og tilfældige rekombination af kromosomer i meiose og tilfældigheden af fusionen af kønsceller under den seksuelle proces tre faktorer, der sikrer eksistensen af kombinativ variabilitet . Mutationsvariabilitet af selve genotypen.

Mutationer er pludselige, nedarvede ændringer i det genetiske materiale, der fører til ændringer i visse egenskaber ved organismen.

De vigtigste bestemmelser i mutationsteorien blev udviklet af videnskabsmanden G. De Vries i 1901 – 1903 og kog ned til følgende:

Mutationer opstår pludseligt, krampagtigt, som diskrete ændringer i karakteristika;

Til forskel fra ikke-arvelige ændringer er mutationer kvalitative ændringer, der overføres fra generation til generation;

Mutationer viser sig på forskellige måder og kan være både gavnlige og skadelige, både dominerende og recessive;

Sandsynligheden for at opdage mutationer afhænger af antallet af undersøgte individer;

Lignende mutationer kan forekomme gentagne gange;

Mutationer er urettede (spontane), dvs. enhver del af kromosomet kan mutere, hvilket forårsager ændringer i både mindre og vitale tegn.

Næsten enhver ændring i strukturen eller antallet af kromosomer, hvor cellen bevarer evnen til at reproducere sig selv, forårsager en arvelig ændring i organismens egenskaber.

Ifølge arten af ændringen i genomet, dvs. det sæt af gener, der er indeholdt i et haploid sæt af kromosomer, skelnes gen-, kromosomale og genomiske mutationer.

Gen- eller punktmutationer er resultatet af ændringer i nukleotidsekvensen i et DNA-molekyle i ét gen.

En sådan ændring i genet reproduceres under transkription i strukturen af mRNA'et; det fører til en ændring i sekvensen af aminosyrer i polypeptidkæden dannet under translation på ribosomer. Som et resultat syntetiseres et andet protein, hvilket fører til en ændring i kroppens tilsvarende egenskaber. Dette er den mest almindelige type mutation og den vigtigste kilde til arvelig variation i organismer.

Kromosomale mutationer (omlejringer eller aberrationer) er ændringer i strukturen af kromosomer, der kan identificeres og studeres under et lysmikroskop.

Der kendes forskellige typer omarrangeringer:

Mangel – tab af de terminale sektioner af et kromosom;

Sletning – tab af en del af et kromosom i dets midterste del;

Duplikering – dobbelt eller multipel gentagelse af gener lokaliseret i en specifik region af kromosomet;

Inversion – rotation af en sektion af et kromosom med 180°, som et resultat af hvilken gener i denne sektion er placeret i den omvendte sekvens sammenlignet med den sædvanlige;

Translokation – ændring i positionen af en hvilken som helst del af et kromosom i kromosomsættet. Den mest almindelige type translokationer er reciproke, hvor regioner udveksles mellem to ikke-homologe kromosomer. En sektion af et kromosom kan ændre sin position uden gensidig udveksling, forblive i det samme kromosom eller indgå i et andet.

Genomiske mutationer er ændringer i antallet af kromosomer i kroppens cellers genom. Dette fænomen opstår i to retninger: mod en stigning i antallet af hele haploide sæt (polyploidi) og mod tab eller inklusion af individuelle kromosomer (aneuploidi).

Polyploidi – multipel stigning i det haploide sæt af kromosomer. Celler med forskelligt antal haploide sæt kromosomer kaldes triploide (3 n), tetraploide (4 n), hexaploide (6 n), octaploide (8 n) osv. Oftest dannes polyploider, når rækkefølgen af kromosom divergens til cellepolerne forstyrres under meiose eller mitose. Polyploidi fører til ændringer i organismens egenskaber og er derfor vigtig kilde variation i evolution og selektion, især hos planter. Dette skyldes, at hermafroditisme (selvbestøvning), apomixis (parthenogenese) og vegetativ formering er meget udbredt i planteorganismer. Derfor er omkring en tredjedel af plantearterne almindelige på vores planet – polyploider, og i de skarpt kontinentale forhold i højbjerget Pamirs vokser op til 85 % af polyploider. Næsten alle kulturplanter er også polyploider, som i modsætning til deres vilde slægtninge har større blomster, frugter og frø, og flere næringsstoffer ophobes i lagringsorganer (stængler, knolde). Polyploider tilpasser sig lettere ugunstige forhold livet, lettere at bære lave temperaturer og tørke. Derfor er de udbredt i de nordlige og høje bjergområder.