Ģenētiskais kods un tā īpašību bioloģija. Ģenētiskā koda deģenerācija: vispārīga informācija

Gēnu klasifikācija

1) Pēc mijiedarbības rakstura alēļu pārī:

Dominējošais (gēns, kas spēj nomākt tam alēlija recesīvā gēna izpausmi); - recesīvs (gēns, kura ekspresiju nomāc tā alēles dominējošais gēns).

2) Funkcionālā klasifikācija:

2) ģenētiskais kods- tās ir noteiktas nukleotīdu kombinācijas un to atrašanās vietas secība DNS molekulā. Šī ir metode, kas raksturīga visiem dzīviem organismiem proteīnu aminoskābju secības kodēšanai, izmantojot nukleotīdu secību.

DNS izmanto četrus nukleotīdus - adenīnu (A), guanīnu (G), citozīnu (C), timīnu (T), kurus krievu literatūrā apzīmē ar burtiem A, G, T un C. Šie burti veido alfabētu. ģenētiskais kods. RNS izmanto tos pašus nukleotīdus, izņemot timīnu, kas tiek aizstāts ar līdzīgu nukleotīdu - uracilu, ko apzīmē ar burtu U (krievu literatūrā U). DNS un RNS molekulās nukleotīdi ir sakārtoti ķēdēs un tādējādi tiek iegūtas ģenētisko burtu sekvences.

Ģenētiskais kods

Lai veidotu olbaltumvielas dabā, tiek izmantotas 20 dažādas aminoskābes. Katrs proteīns ir ķēde vai vairākas aminoskābju ķēdes stingri noteiktā secībā. Šī secība nosaka proteīna struktūru un līdz ar to visu bioloģiskās īpašības. Arī aminoskābju komplekts ir universāls gandrīz visiem dzīviem organismiem.

Īstenošana ģenētiskā informācija dzīvās šūnās (tas ir, gēna kodētā proteīna sintēze) tiek veikta, izmantojot divus matricas procesus: transkripciju (tas ir, mRNS sintēzi uz DNS veidnes) un ģenētiskā koda translāciju aminoskābju secībā. (polipeptīdu ķēdes sintēze uz mRNS šablona). Trīs secīgi nukleotīdi ir pietiekami, lai kodētu 20 aminoskābes, kā arī apstāšanās signālu, kas norāda proteīna secības beigas. Trīs nukleotīdu kopu sauc par tripletu. Pieņemtie saīsinājumi, kas atbilst aminoskābēm un kodoniem, ir parādīti attēlā.

Ģenētiskā koda īpašības

1. Trīskāršs- nozīmīga koda vienība ir trīs nukleotīdu kombinācija (triplets vai kodons).

2. Nepārtrauktība- starp trijniekiem nav pieturzīmju, tas ir, informācija tiek lasīta nepārtraukti.

3. Diskrētība- viens un tas pats nukleotīds nevar būt daļa no diviem vai vairākiem tripletiem vienlaikus.

4. Specifiskums- konkrēts kodons atbilst tikai vienai aminoskābei.

5. Deģenerācija (atlaišana)- vienai aminoskābei var atbilst vairāki kodoni.

6. Daudzpusība - ģenētiskais kods organismos darbojas tāpat dažādi līmeņi sarežģītība - no vīrusiem līdz cilvēkiem. (metodes ir balstītas uz to gēnu inženierija)

3) transkripcija - RNS sintēzes process, izmantojot DNS kā šablonu, kas notiek visās dzīvajās šūnās. Citiem vārdiem sakot, tā ir ģenētiskās informācijas pārnešana no DNS uz RNS.

Transkripciju katalizē enzīma DNS atkarīgā RNS polimerāze. RNS sintēzes process notiek virzienā no 5" līdz 3" galam, tas ir, gar DNS šablona virkni, RNS polimerāze virzās virzienā 3"->5"

Transkripcija sastāv no iniciācijas, pagarināšanas un beigu posmiem.

Transkripcijas uzsākšana- sarežģīts process, kas ir atkarīgs no DNS sekvences transkribētās sekvences tuvumā (un eikariotos arī no attālākām genoma daļām - pastiprinātājiem un klusinātājiem) un no dažādu proteīna faktoru esamības vai neesamības.

Pagarinājums- turpinās tālāka DNS attīšana un RNS sintēze gar kodēšanas ķēdi. tā, tāpat kā DNS sintēze, notiek 5-3 virzienā

Izbeigšana- tiklīdz polimerāze sasniedz terminatoru, tā nekavējoties atdalās no DNS, tiek iznīcināts lokālais DNS-RNS hibrīds un tikko sintezētā RNS tiek transportēta no kodola uz citoplazmu, un transkripcija tiek pabeigta.

Apstrāde- reakciju kopums, kas noved pie primāro transkripcijas un translācijas produktu pārvēršanas funkcionējošās molekulās. Funkcionāli neaktīvās prekursoru molekulas tiek pakļautas P. ribonukleīnskābes (tRNS, rRNS, mRNS) un daudzas citas. olbaltumvielas.

Katabolisko enzīmu sintēzes procesā (substrātu sadalīšanās) prokariotos notiek inducējama enzīmu sintēze. Tas dod iespēju šūnai pielāgoties vides apstākļiem un taupīt enerģiju, apturot attiecīgā enzīma sintēzi, ja zūd nepieciešamība pēc tā.
Lai izraisītu katabolisko enzīmu sintēzi, ir nepieciešami šādi nosacījumi:

1. Ferments tiek sintezēts tikai tad, kad šūnai ir nepieciešams atbilstošā substrāta sadalīšana.
2. Lai varētu veidoties attiecīgais enzīms, substrāta koncentrācijai barotnē ir jāpārsniedz noteikts līmenis.
Gēnu ekspresijas regulēšanas mehānisms Escherichia coli ir visvairāk izpētīts, izmantojot lac operona piemēru, kas kontrolē trīs katabolisko enzīmu sintēzi, kas noārda laktozi. Ja šūnā ir daudz glikozes un maz laktozes, promotors paliek neaktīvs, un represora proteīns atrodas uz operatora - tiek bloķēta lac operona transkripcija. Kad glikozes daudzums vidē un līdz ar to šūnā samazinās un laktoze palielinās, notiek šādi notikumi: palielinās cikliskā adenozīna monofosfāta daudzums, tas saistās ar CAP proteīnu - šis komplekss aktivizē promotoru, kuram RNS polimerāze. sasien; tajā pašā laikā liekā laktoze saistās ar represora proteīnu un atbrīvo no tā operatoru - ceļš ir atvērts RNS polimerāzei, sākas lac operona strukturālo gēnu transkripcija. Laktoze darbojas kā to enzīmu sintēzes induktors, kas to noārda.

5) Gēnu ekspresijas regulēšana eikariotos ir daudz sarežģītāk. Dažādi veidi daudzšūnu eikariotu organisma šūnas sintezē vairākas identiskas olbaltumvielas un tajā pašā laikā atšķiras viena no otras ar proteīnu kopumu, kas raksturīgs noteikta tipa šūnām. Ražošanas līmenis ir atkarīgs no šūnu veida, kā arī no organisma attīstības stadijas. Gēnu ekspresijas regulēšana tiek veikta šūnu un organisma līmenī. Eikariotu šūnu gēni ir sadalīti divi galvenie veidi: pirmais nosaka šūnu funkciju universālumu, otrais nosaka (nosaka) specializēto šūnu funkcijas. Gēnu funkcijas pirmā grupa parādās visās šūnās. Lai veiktu diferencētas funkcijas, specializētām šūnām ir jāizpauž noteikts gēnu kopums.
Eikariotu šūnu hromosomām, gēniem un operoniem ir vairākas strukturālas un funkcionālas iezīmes, kas izskaidro gēnu ekspresijas sarežģītību.
1. Eikariotu šūnu operoniem ir vairāki gēni – regulatori, kas var atrasties dažādas hromosomas.
2. Strukturālie gēni, kas kontrolē viena bioķīmiska procesa enzīmu sintēzi, var koncentrēties vairākos operonos, kas atrodas ne tikai vienā DNS molekulā, bet arī vairākos.
3. DNS molekulas kompleksā secība. Ir informatīvas un neinformatīvas sadaļas, unikālas un vairākkārt atkārtotas informatīvās nukleotīdu secības.
4. Eikariotu gēni sastāv no eksoniem un introniem, un mRNS nobriešanu pavada intronu izgriešana no atbilstošajiem primārajiem RNS transkriptiem (pro-RNS), t.i. savienošana.
5. Gēnu transkripcijas process ir atkarīgs no hromatīna stāvokļa. Vietējā DNS blīvēšana pilnībā bloķē RNS sintēzi.
6. Transkripcija eikariotu šūnās ne vienmēr ir saistīta ar translāciju. Sintezētā mRNS var ilgu laiku glabājas informācijasosomu veidā. Transkripcija un tulkošana notiek dažādos nodalījumos.
7. Dažiem eikariotu gēniem ir mainīga lokalizācija (labili gēni vai transposoni).
8. Metodes molekulārā bioloģija atklāja histona proteīnu inhibējošo ietekmi uz mRNS sintēzi.
9. Orgānu attīstības un diferenciācijas laikā gēnu aktivitāte ir atkarīga no hormoniem, kas cirkulē organismā un izraisa specifiskas reakcijas noteiktās šūnās. Zīdītājiem svarīga ir dzimumhormonu darbība.
10. Eikariotos katrā ontoģenēzes stadijā izpaužas 5-10% gēnu, pārējie ir jābloķē.

6) atlīdzināšana ģenētiskais materiāls

Ģenētiskā reparācija- ģenētisko bojājumu novēršanas un iedzimtā aparāta atjaunošanas process, kas notiek dzīvo organismu šūnās īpašu enzīmu ietekmē. Šūnu spēju labot ģenētiskos bojājumus 1949. gadā pirmo reizi atklāja amerikāņu ģenētiķis A. Kellners. Remonts- īpaša šūnu funkcija, kas sastāv no spējas koriģēt ķīmiskos bojājumus un pārrāvumus DNS molekulās, kas bojātas normālas DNS biosintēzes laikā šūnā vai fizikālu vai ķīmisku faktoru iedarbības rezultātā. To veic īpašas šūnas enzīmu sistēmas. Vairākas iedzimtas slimības (piemēram, pigmenta kseroderma) ir saistītas ar labošanas sistēmu traucējumiem.

atlīdzības veidi:

Tiešā labošana ir vienkāršākais veids, kā novērst bojājumus DNS, kas parasti ietver specifiskus enzīmus, kas var ātri (parasti vienā posmā) novērst attiecīgo bojājumu, atjaunojot sākotnējo nukleotīdu struktūru. Tas notiek, piemēram, ar O6-metilguanīna DNS metiltransferāzi, kas no slāpekļa bāzes noņem metilgrupu uz vienu no saviem cisteīna atlikumiem.

Ģenētiskais kods, kas izteikts kodonos, ir sistēma informācijas kodēšanai par olbaltumvielu struktūru, kas raksturīga visiem dzīvajiem organismiem uz planētas. Pagāja desmit gadi, lai to atšifrētu, bet zinātne saprata, ka tā pastāv gandrīz gadsimtu. Svarīgi ir universālums, specifika, vienvirziena un jo īpaši ģenētiskā koda deģenerācija bioloģiskā nozīme.

Atklājumu vēsture

Kodēšanas problēma vienmēr ir bijusi galvenā bioloģijā. Zinātne diezgan lēni virzījusies uz ģenētiskā koda matricas struktūru. Kopš 1953. gadā, kad J. Vatsons un F. Kriks atklāja DNS dubulto spirālveida struktūru, sākās pašas koda struktūras atšķetināšanas posms, kas mudināja ticēt dabas varenībai. Olbaltumvielu lineārā struktūra un tā pati DNS struktūra nozīmēja ģenētiskā koda klātbūtni kā atbilstību starp diviem tekstiem, bet rakstīts, izmantojot dažādi alfabēti. Un, ja proteīnu alfabēts bija zināms, tad DNS pazīmes kļuva par biologu, fiziķu un matemātiķu pētījumu priekšmetu.

Nav jēgas aprakstīt visus šīs mīklas risināšanas soļus. Tiešo eksperimentu, kas pierādīja un apstiprināja, ka pastāv skaidra un konsekventa atbilstība starp DNS kodoniem un olbaltumvielu aminoskābēm, 1964. gadā veica C. Janowski un S. Brenner. Un tad - ģenētiskā koda atšifrēšanas periods in vitro (mēģenē), izmantojot proteīnu sintēzes paņēmienus bezšūnu struktūrās.

Pilnībā atšifrētais E. Koli kods tika publiskots 1966. gadā biologu simpozijā Cold Spring Harborā (ASV). Tad tika atklāta ģenētiskā koda redundance (deģenerācija). Tas, ko tas nozīmē, ir izskaidrots pavisam vienkārši.

Dekodēšana turpinās

Datu iegūšana par iedzimtā koda atšifrēšanu bija viens no nozīmīgākajiem pagājušā gadsimta notikumiem. Mūsdienās zinātne turpina padziļināti pētīt molekulāro kodējumu mehānismus un to sistēmiskās iezīmes un zīmju pārpalikumu, kas izsaka ģenētiskā koda deģenerācijas īpašību. Atsevišķa studiju nozare ir iedzimtības materiāla kodēšanas sistēmas rašanās un attīstība. Pierādījumi par saikni starp polinukleotīdiem (DNS) un polipeptīdiem (olbaltumvielām) deva impulsu molekulārās bioloģijas attīstībai. Un tas, savukārt, uz biotehnoloģiju, bioinženieru, atklājumiem selekcijā un augkopībā.

Dogmas un noteikumi

Molekulārās bioloģijas galvenā dogma ir tāda, ka informācija tiek pārnesta no DNS uz RNS, un pēc tam no tās uz olbaltumvielām. Pretējā virzienā ir iespējama pārnešana no RNS uz DNS un no RNS uz citu RNS.

Bet matrica jeb pamats vienmēr paliek DNS. Un visas pārējās informācijas pārraides pamatiezīmes ir šīs pārraides matricas būtības atspoguļojums. Proti, transmisija caur citu molekulu sintēzi uz matricas, kas kļūs par struktūru iedzimtas informācijas reproducēšanai.

Ģenētiskais kods

Olbaltumvielu molekulu struktūras lineārā kodēšana tiek veikta, izmantojot komplementārus nukleotīdu kodonus (tripletus), no kuriem ir tikai 4 (adeīns, guanīns, citozīns, timīns (uracils)), kas spontāni noved pie citas nukleotīdu ķēdes veidošanās. . Šādas sintēzes galvenais nosacījums ir vienāds nukleotīdu skaits un ķīmiskā komplementaritāte. Bet, kad veidojas proteīna molekula, nav kvalitātes atbilstības starp monomēru daudzumu un kvalitāti (DNS nukleotīdi ir olbaltumvielu aminoskābes). Tas ir dabiskais iedzimtais kods - sistēma aminoskābju secības ierakstīšanai proteīnā nukleotīdu (kodonu) secībā.

Ģenētiskajam kodam ir vairākas īpašības:

• Trīskāršība.
• Nepārprotamība.
• Virziena.
• Nepārklājas.
• Ģenētiskā koda redundance (deģenerācija).
• Daudzpusība.

Dosim īss apraksts, koncentrējoties uz bioloģisko nozīmi.

Trīskāršība, nepārtrauktība un apstāšanās signālu klātbūtne

Katra no 61 aminoskābēm atbilst vienam nukleotīdu sensora tripletam (tripletam). Trīs tripleti nenes informāciju par aminoskābēm un ir stopkodoni. Katrs ķēdes nukleotīds ir daļa no tripleta un neeksistē atsevišķi. Par vienu proteīnu atbildīgās nukleotīdu ķēdes beigās un sākumā ir stopkodoni. Viņi sāk vai pārtrauc translāciju (olbaltumvielu molekulas sintēzi).

Specifiskums, nepārklāšanās un vienvirziena

Katrs kodons (triplets) kodē tikai vienu aminoskābi. Katrs triplets ir neatkarīgs no kaimiņa un nepārklājas. Vienu nukleotīdu var iekļaut tikai vienā ķēdes tripletā. Olbaltumvielu sintēze vienmēr notiek tikai vienā virzienā, ko regulē stopkodoni.

Ģenētiskā koda dublēšana

Katrs nukleotīdu triplets kodē vienu aminoskābi. Kopā ir 64 nukleotīdi, no kuriem 61 kodē aminoskābes (sajūtu kodonus), un trīs ir nonsenss, tas ir, tie nekodē aminoskābi (stop kodoni). Ģenētiskā koda atlaišana (deģenerācija) slēpjas faktā, ka katrā tripletā var veikt aizvietojumus - radikālas (novest pie aminoskābes aizstāšanas) un konservatīvas (nemainīt aminoskābes klasi). Ir viegli aprēķināt, ka, ja tripletā var veikt 9 aizvietojumus (1., 2. un 3. pozīcija), katru nukleotīdu var aizstāt ar 4 - 1 = 3 citām iespējām, tad Kopā iespējamie varianti nukleotīdu aizstāšana būs 61 x 9 = 549.

Ģenētiskā koda deģenerācija izpaužas faktā, ka 549 varianti ir daudz vairāk, nekā nepieciešams, lai kodētu informāciju par 21 aminoskābi. Turklāt no 549 variantiem 23 aizstāšanas novedīs pie stopkodonu veidošanās, 134 + 230 aizstāšanas ir konservatīvas un 162 aizvietošanas ir radikālas.

Deģenerācijas un atstumtības noteikums

Ja diviem kodoniem ir divi identiski pirmie nukleotīdi, bet pārējos attēlo vienas klases nukleotīdi (purīns vai pirimidīns), tad tie satur informāciju par vienu un to pašu aminoskābi. Tas ir ģenētiskā koda deģenerācijas vai atlaišanas noteikums. Divi izņēmumi ir AUA un UGA - pirmais kodē metionīnu, lai gan tam vajadzētu būt izoleicīnam, bet otrais ir stopkodons, lai gan tam vajadzētu kodēt triptofānu.

Deģenerācijas un universāluma nozīme

Tieši šīm divām ģenētiskā koda īpašībām ir vislielākā bioloģiskā nozīme. Visas iepriekš uzskaitītās īpašības ir raksturīgas visu mūsu planētas dzīvo organismu formu iedzimtības informācijai.

Ģenētiskā koda deģenerācijai ir adaptīva nozīme, piemēram, vienas aminoskābes koda vairākkārtējai dublēšanai. Turklāt tas nozīmē trešā nukleotīda nozīmes samazināšanos (deģenerāciju) kodonā. Šī opcija samazina DNS mutācijas bojājumus, kas novedīs pie rupji pārkāpumi olbaltumvielu struktūrā. Šis aizsardzības mehānisms dzīvie organismi uz planētas.

- viena sistēma iedzimtas informācijas ieraksti molekulās nukleīnskābes kā nukleotīdu secība. Ģenētiskais kods ir balstīts uz alfabēta izmantošanu, kas sastāv tikai no četriem burtiem-nukleotīdiem, kas atšķiras ar slāpekļa bāzēm: A, T, G, C.

Galvenās ģenētiskā koda īpašības ir šādas:

1. Ģenētiskais kods ir triplets. Triplets (kodons) ir trīs nukleotīdu secība, kas kodē vienu aminoskābi. Tā kā olbaltumvielas satur 20 aminoskābes, ir acīmredzams, ka katru no tām nevar kodēt viens nukleotīds (jo DNS ir tikai četru veidu nukleotīdi, šajā gadījumā 16 aminoskābes paliek nekodētas). Ar diviem nukleotīdiem arī nepietiek, lai kodētu aminoskābes, jo šajā gadījumā var kodēt tikai 16 aminoskābes. nozīmē, mazākais skaitlis nukleotīdu skaits, kas kodē vienu aminoskābi, ir vienāds ar trīs. (Šajā gadījumā iespējamo nukleotīdu tripletu skaits ir 4 3 = 64).

2. Koda redundance (deģenerācija) ir tā tripleta rakstura sekas un nozīmē, ka vienu aminoskābi var kodēt vairāki tripleti (jo ir 20 aminoskābes un 64 tripleti). Izņēmums ir metionīns un triptofāns, kurus kodē tikai viens triplets. Turklāt daži trīnīši veic noteiktas funkcijas. Tātad mRNS molekulā trīs no tiem UAA, UAG, UGA ir stopkodoni, t.i., stop signāli, kas aptur polipeptīdu ķēdes sintēzi. Metionīnam atbilstošais triplets (AUG), kas atrodas DNS ķēdes sākumā, nekodē aminoskābi, bet pilda lasīšanas ierosināšanas (aizraušanas) funkciju.

3. Kopā ar redundanci kodu raksturo nepārprotamības īpašība, kas nozīmē, ka katrs kodons atbilst tikai vienai noteiktai aminoskābei.

4. Kods ir kolineārs, t.i. nukleotīdu secība gēnā precīzi atbilst aminoskābju secībai proteīnā.

5. Ģenētiskais kods nepārklājas un ir kompakts, tas ir, tajā nav “pieturzīmju”. Tas nozīmē, ka nolasīšanas process nepieļauj kolonnu (tripletu) pārklāšanās iespēju, un, sākot ar noteiktu kodonu, lasīšana notiek nepārtraukti, tripleta pēc tripleta, līdz apstāšanās signāliem (terminācijas kodoniem). Piemēram, mRNS šādu slāpekļa bāzu secību AUGGGUGTSUAUAUGUG nolasīs tikai šādi tripleti: AUG, GUG, TSUU, AAU, GUG, nevis AUG, UGG, GGU, GUG utt. vai AUG, GGU, UGC, CUU. utt. utt. vai kādā citā veidā (piemēram, kodons AUG, pieturzīme G, kodons UGC, pieturzīme U utt.).

6. Ģenētiskais kods ir universāls, t.i., visu organismu kodolgēni informāciju par olbaltumvielām kodē vienādi neatkarīgi no organizācijas līmeņa un sistemātiska pozīcijašie organismi.

Organisma vielmaiņā vadošā loma pieder pie olbaltumvielām un nukleīnskābēm.
Olbaltumvielas veido visu svarīgo šūnu struktūru pamatu, un tām ir neparasti augsts reaktivitāte, kas apveltīts ar katalītiskām funkcijām.
Nukleīnskābes ir daļa no svarīgākā šūnas orgāna - kodola, kā arī citoplazmas, ribosomas, mitohondriji utt. Nukleīnskābēm ir svarīga, primāra loma iedzimtībā, organisma mainīgumā un olbaltumvielu sintēzē.

Plāns sintēze proteīns tiek uzglabāts šūnas kodolā, un tiešā sintēze notiek ārpus kodola, tāpēc tas ir nepieciešams piegādes serviss kodēti plāns no kodola līdz sintēzes vietai. Šo piegādes pakalpojumu veic RNS molekulas.

Process sākas plkst kodols šūnas: daļa no DNS “kāpnēm” atritinās un atveras. Pateicoties tam, RNS burti veido saites ar vienas DNS virknes atvērtajiem DNS burtiem. Enzīms pārnes RNS burtus, lai tos savienotu virknē. Tādā veidā DNS burti tiek “pārrakstīti” RNS burtos. Jaunizveidotā RNS ķēde tiek atdalīta, un DNS “kāpnes” atkal griežas. Tiek saukts informācijas nolasīšanas no DNS un tās sintezēšanas process, izmantojot tās RNS matricu transkripcija , un sintezēto RNS sauc par vēstnesi vai mRNS .

Pēc turpmākām modifikācijām šāda veida kodētā mRNS ir gatava. mRNS iznāk no kodola un dodas uz olbaltumvielu sintēzes vietu, kur tiek atšifrēti mRNS burti. Katrs trīs i-RNS burtu komplekts veido “burtu”, kas apzīmē vienu noteiktu aminoskābi.

Cita veida RNS atrod šo aminoskābi, uztver to ar fermenta palīdzību un nogādā proteīnu sintēzes vietā. Šo RNS sauc par pārneses RNS vai t-RNS. Kad mRNS ziņojums tiek lasīts un tulkots, aminoskābju ķēde aug. Šī ķēde griežas un salokās unikālā formā, radot viena veida proteīnu. Pat olbaltumvielu locīšanas process ir ievērojams: ir nepieciešams dators, lai visu aprēķinātu iespējas vidēja izmēra olbaltumvielas, kas sastāv no 100 aminoskābēm, salocīšana prasītu 1027 (!) gadus. Un tas aizņem ne vairāk kā vienu sekundi, lai organismā izveidotu 20 aminoskābju ķēdi, un šis process notiek nepārtraukti visās ķermeņa šūnās.

Gēni, ģenētiskais kods un tā īpašības.

Uz Zemes dzīvo apmēram 7 miljardi cilvēku. Ja neskaita 25-30 miljonus identisku dvīņu pāru, ģenētiski visi cilvēki ir atšķirīgi : katrs ir unikāls, tam ir unikālas iedzimtas īpašības, rakstura iezīmes, spējas un temperaments.

Šīs atšķirības ir izskaidrotas genotipu atšķirības- organisma gēnu kopas; Katrs no tiem ir unikāls. Konkrēta organisma ģenētiskās īpašības ir iemiesotas olbaltumvielās - tāpēc viena cilvēka proteīna struktūra, kaut arī ļoti nedaudz, atšķiras no citas personas proteīna.

Tas nenozīmē ka diviem cilvēkiem nav pilnīgi vienādu olbaltumvielu. Olbaltumvielas, kas veic vienas un tās pašas funkcijas, var būt vienādas vai tikai nedaudz atšķirties viena no otras par vienu vai divām aminoskābēm. Bet neeksistē uz Zemes no cilvēkiem (izņemot identiskos dvīņus), kuriem būtu visas olbaltumvielas ir vienādi .

Olbaltumvielu primārās struktūras informācija kodē kā nukleotīdu secību DNS molekulas sadaļā, gēns – organisma iedzimtības informācijas vienība. Katra DNS molekula satur daudz gēnu. To veido visu organisma gēnu kopums genotips . Tādējādi

Gēns ir organisma iedzimtības informācijas vienība, kas atbilst atsevišķai DNS sadaļai

Iedzimtas informācijas kodēšana notiek, izmantojot ģenētiskais kods , kas ir universāls visiem organismiem un atšķiras tikai ar nukleotīdu miju, kas veido gēnus un kodē konkrētu organismu proteīnus.

Ģenētiskais kods sastāv no DNS nukleotīdu tripletiem (tripletiem), kas apvienoti dažādās sekvencēs (AAT, HCA, ACG, THC u.c.), no kurām katra kodē noteiktu aminoskābi (kas tiks iebūvēta polipeptīdu ķēdē).

Patiesībā kodu skaitās nukleotīdu secība mRNS molekulā , jo tas noņem informāciju no DNS (process transkripcijas ) un pārvērš to aminoskābju secībā sintezēto olbaltumvielu molekulās (process raidījumi ).
MRNS sastāvā ietilpst nukleotīdi A-C-G-U, kuru tripletus sauc kodoni : tripleta DNS CGT uz i-RNS kļūs par tripletu GCA, un tripleta DNS AAG kļūs par tripletu UUC. Tieši tā mRNS kodoni ģenētiskais kods ir atspoguļots ierakstā.

Tādējādi ģenētiskais kods - vienota sistēma iedzimtas informācijas ierakstīšanai nukleīnskābju molekulās nukleotīdu secības veidā . Ģenētiskais kods ir balstīts uz alfabēta izmantošanu, kas sastāv tikai no četriem burtiem-nukleotīdiem, kas atšķiras ar slāpekļa bāzēm: A, T, G, C.

Ģenētiskā koda pamatīpašības:

1. Ģenētiskais kods trijnieks. Triplets (kodons) ir trīs nukleotīdu secība, kas kodē vienu aminoskābi. Tā kā olbaltumvielas satur 20 aminoskābes, ir skaidrs, ka katru no tām nevar kodēt viens nukleotīds ( Tā kā DNS ir tikai četru veidu nukleotīdi, šajā gadījumā 16 aminoskābes paliek nekodētas). Ar diviem nukleotīdiem arī nepietiek, lai kodētu aminoskābes, jo šajā gadījumā var kodēt tikai 16 aminoskābes. Tas nozīmē, ka mazākajam nukleotīdu skaitam, kas kodē vienu aminoskābi, jābūt vismaz trim. Šajā gadījumā iespējamo nukleotīdu tripletu skaits ir 43 = 64.

2. Atlaišana (deģenerācija) Kods ir tā tripleta rakstura sekas un nozīmē, ka vienu aminoskābi var kodēt vairāki tripleti (jo ir 20 aminoskābes un 64 tripleti), izņemot metionīnu un triptofānu, kurus kodē tikai viens triplets. Turklāt daži tripleti veic specifiskas funkcijas: mRNS molekulā tripleti UAA, UAG, UGA ir stopkodoni, t.i. stop-signāli, kas aptur polipeptīdu ķēdes sintēzi. Metionīnam atbilstošais triplets (AUG), kas atrodas DNS ķēdes sākumā, nekodē aminoskābi, bet pilda lasīšanas ierosināšanas (aizraušanas) funkciju.

3. Nepārprotamība kods - vienlaikus ar atlaišanu kodam ir īpašums nepārprotamība : katrs kodons atbilst tikai viens noteikta aminoskābe.

4. Kolinearitāte kods, t.i. nukleotīdu secība gēnā tieši tā atbilst aminoskābju secībai proteīnā.

5. Ģenētiskais kods nepārklājas un kompakts , t.i. nesatur “pieturzīmes”. Tas nozīmē, ka lasīšanas process nepieļauj kolonnu (tripletu) pārklāšanās iespēju, un, sākot ar noteiktu kodonu, lasīšana notiek nepārtraukti, tripleta pēc tripleta, līdz stop- signāli ( stopkodoni).

6. Ģenētiskais kods universāls , t.i., visu organismu kodolgēni vienādi kodē informāciju par olbaltumvielām neatkarīgi no šo organismu organizācijas līmeņa un sistemātiskā stāvokļa.

Pastāv ģenētisko kodu tabulas atšifrēšanai kodoni mRNS un olbaltumvielu molekulu ķēžu veidošana.

Matricas sintēzes reakcijas.

Dzīvās sistēmās notiek nezināmas reakcijas. nedzīvā daba - matricas sintēzes reakcijas.

Termins "matrica" tehnoloģijā tie apzīmē veidni, ko izmanto monētu, medaļu un tipogrāfisko fontu liešanai: rūdītais metāls precīzi atveido visas liešanai izmantotās veidnes detaļas. Matricas sintēze atgādina liešanu uz matricas: jaunas molekulas tiek sintezētas precīzi saskaņā ar plānu, kas noteikts esošo molekulu struktūrā.

Matricas princips slēpjas pašā pamatā svarīgākās šūnas sintētiskās reakcijas, piemēram, nukleīnskābju un olbaltumvielu sintēze. Šīs reakcijas nodrošina precīzu, stingri noteiktu monomēra vienību secību sintezētajos polimēros.

Šeit notiek virziena darbība. monomēru saraušanās uz konkrēta vieta šūnās - molekulās, kas kalpo kā matrica, kur notiek reakcija. Ja šādas reakcijas notiktu nejaušu molekulu sadursmju rezultātā, tās noritētu bezgalīgi lēni. Sarežģītu molekulu sintēze pēc šablona principa tiek veikta ātri un precīzi. Matricas loma nukleīnskābju makromolekulas spēlē matricas reakcijās DNS vai RNS .

Monomēru molekulas no kuriem tiek sintezēts polimērs - nukleotīdi vai aminoskābes - saskaņā ar komplementaritātes principu, atrodas un fiksēti uz matricas stingri noteiktā, noteiktā secībā.

Tad tas notiek monomēru vienību "šķērssaistīšana" polimēra ķēdē, un gatavais polimērs tiek izvadīts no matricas.

Pēc tam matrica ir gatava jaunas polimēra molekulas montāžai. Skaidrs, ka tāpat kā uz dotās veidnes var uzliet tikai vienu monētu vai vienu burtu, tā arī uz dotās matricas molekulas var “salikt” tikai vienu polimēru.

Matricas reakcijas veids- dzīvo sistēmu ķīmiskās īpatnības. Tie ir pamatā visu dzīvo būtņu pamatīpašībai - tās spējai atražot savu veidu.

Veidņu sintēzes reakcijas

1. DNS replikācija - replikācija (no latīņu valodas replicatio - atjaunošana) - dezoksiribonukleīnskābes meitas molekulas sintēzes process uz sākotnējās DNS molekulas matricas. Turpmākās mātes šūnas dalīšanas laikā katra meitas šūna saņem vienu DNS molekulas kopiju, kas ir identiska sākotnējās mātes šūnas DNS. Šis process nodrošina, ka ģenētiskā informācija tiek precīzi nodota no paaudzes paaudzē. DNS replikāciju veic komplekss enzīmu komplekss, kas sastāv no 15-20 dažādiem proteīniem, ko sauc riebīgs . Sintēzes materiāls ir brīvie nukleotīdi, kas atrodas šūnu citoplazmā. Replikācijas bioloģiskā nozīme slēpjas precīzā iedzimtās informācijas pārnešanā no mātes molekulas uz meitas molekulām, kas parasti notiek somatisko šūnu dalīšanās laikā.

DNS molekula sastāv no divām komplementārām virknēm. Šīs ķēdes tiek turētas vājas ūdeņraža saites, kas spēj sadalīties fermentu ietekmē. DNS molekula spēj pašdublēt (replicēties), un uz katras vecās molekulas puses tiek sintezēta jauna puse.
Turklāt uz DNS molekulas var sintezēt mRNS molekulu, kas pēc tam no DNS saņemto informāciju pārnes uz proteīnu sintēzes vietu.

Informācijas pārnese un proteīnu sintēze notiek pēc matricas principa, salīdzināms ar darbu tipogrāfija tipogrāfijā. Informācija no DNS tiek kopēta daudzas reizes. Ja kopēšanas laikā rodas kļūdas, tās tiks atkārtotas visās nākamajās kopijās.

Tiesa, dažas kļūdas, kopējot informāciju ar DNS molekulu, var labot – kļūdu novēršanas process tiek saukts atlīdzību. Pirmā no reakcijām informācijas pārneses procesā ir DNS molekulas replikācija un jaunu DNS ķēžu sintēze.

2. Transkripcija (no latīņu valodas transcriptio - pārrakstīšana) - RNS sintēzes process, izmantojot DNS kā veidni, kas notiek visās dzīvajās šūnās. Citiem vārdiem sakot, tā ir ģenētiskās informācijas pārnešana no DNS uz RNS.

Transkripciju katalizē enzīma DNS atkarīgā RNS polimerāze. RNS polimerāze pārvietojas gar DNS molekulu virzienā 3" → 5". Transkripcija sastāv no posmiem uzsākšana, pagarināšana un izbeigšana . Transkripcijas vienība ir operons, DNS molekulas fragments, kas sastāv no veicinātājs, transkribētā daļa un terminators . mRNS sastāv no vienas ķēdes un tiek sintezēta uz DNS saskaņā ar komplementaritātes noteikumu, piedaloties fermentam, kas aktivizē mRNS molekulas sintēzes sākumu un beigas.

Gatavā mRNS molekula nonāk citoplazmā uz ribosomām, kur notiek polipeptīdu ķēžu sintēze.

3. Raidījums (no lat. tulkojums- pārnešana, kustība) - proteīnu sintēzes process no aminoskābēm uz informācijas (ziņneša) RNS (mRNS, mRNS) matricas, ko veic ribosoma. Citiem vārdiem sakot, tas ir process, kurā mRNS nukleotīdu secībā ietvertā informācija tiek pārvērsta polipeptīda aminoskābju secībā.

4. Reversā transkripcija ir divpavedienu DNS veidošanas process, pamatojoties uz informāciju no vienpavedienu RNS. Šo procesu sauc par reverso transkripciju, jo ģenētiskās informācijas pārsūtīšana notiek “apgrieztā” virzienā attiecībā pret transkripciju. Ideja par reverso transkripciju sākotnēji bija ļoti nepopulāra, jo tā bija pretrunā ar molekulārās bioloģijas centrālo dogmu, kas paredzēja, ka DNS tiek pārrakstīta RNS un pēc tam pārvērsta proteīnos.

Tomēr 1970. gadā Temins un Baltimora neatkarīgi atklāja fermentu, ko sauc reversā transkriptāze (revertāze) , un beidzot tika apstiprināta reversās transkripcijas iespēja. 1975. gadā tika apbalvoti Temins un Baltimora Nobela prēmija fizioloģijas un medicīnas jomā. Dažiem vīrusiem (piemēram, cilvēka imūndeficīta vīrusam, kas izraisa HIV infekciju) ir iespēja pārrakstīt RNS DNS. HIV ir RNS genoms, kas ir integrēts DNS. Tā rezultātā vīrusa DNS var apvienot ar saimniekšūnas genomu. Tiek saukts galvenais enzīms, kas atbild par DNS sintēzi no RNS otrādi. Viena no reversease funkcijām ir radīt komplementārā DNS (cDNS) no vīrusa genoma. Saistītais enzīms ribonukleāze šķeļ RNS, un reversā gāze sintezē cDNS no DNS dubultās spirāles. cDNS ir integrēta saimniekšūnas genomā ar integrāzes palīdzību. Rezultāts ir vīrusa proteīnu sintēze saimniekšūnā, kas veido jaunus vīrusus. HIV gadījumā tiek ieprogrammēta arī T-limfocītu apoptoze (šūnu nāve). Citos gadījumos šūna var palikt vīrusu izplatītāja.

Matricas reakciju secību proteīnu biosintēzes laikā var attēlot diagrammas veidā.

Tādējādi olbaltumvielu biosintēze- tas ir viens no veidiem plastmasas apmaiņa, kuras laikā iedzimta informācija, kas kodēts DNS gēnos, tiek ieviests noteiktā aminoskābju secībā olbaltumvielu molekulās.

Olbaltumvielu molekulas būtībā ir polipeptīdu ķēdes, kas sastāv no atsevišķām aminoskābēm. Bet aminoskābes nav pietiekami aktīvas, lai apvienotos viena ar otru. Tāpēc, pirms tie apvienojas viens ar otru un veido proteīna molekulu, aminoskābēm ir jābūt aktivizēt . Šī aktivācija notiek īpašu enzīmu ietekmē.

Aktivizācijas rezultātā aminoskābe kļūst labilāka un viena un tā paša enzīma ietekmē saistās ar t- RNS. Katra aminoskābe atbilst stingri noteiktai t- RNS, kas atrod “savu” aminoskābi un pārskaitījumi tas nonāk ribosomā.

Līdz ar to dažādas aktivētās aminoskābes apvienojumā ar savām T- RNS. Ribosoma ir līdzīga konveijers salikt olbaltumvielu ķēdi no dažādām tai piegādātajām aminoskābēm.

Vienlaikus ar t-RNS, uz kuras “sēž” sava aminoskābe signāls"no DNS, kas atrodas kodolā. Saskaņā ar šo signālu ribosomā tiek sintezēts viens vai otrs proteīns.

DNS virzošā ietekme uz proteīnu sintēzi netiek veikta tieši, bet ar īpaša starpnieka palīdzību - matrica vai Messenger RNS (m-RNS vai mRNS), kas sintezēts kodolā e atrodas DNS ietekmē, tāpēc tā sastāvs atspoguļo DNS sastāvu. RNS molekula ir kā DNS formas lējums. Sintezētā mRNS nonāk ribosomā un it kā pārnes uz šo struktūru plāns- kādā secībā ribosomā nonākušās aktivētās aminoskābes jāapvieno savā starpā, lai varētu sintezēties konkrēts proteīns? Citādi, DNS kodētā ģenētiskā informācija tiek pārnesta uz mRNS un pēc tam uz olbaltumvielām.

MRNS molekula iekļūst ribosomā un šuves viņa. Tas segments, kas atrodas Šis brīdis ribosomā, definēts kodons (triplets), mijiedarbojas pilnīgi specifiskā veidā ar tiem, kas tam ir strukturāli līdzīgi triplets (antikodons) pārneses RNS, kas ienesa aminoskābi ribosomā.

Transfer RNS ar tās aminoskābi sakrīt ar konkrētu mRNS kodonu un savieno ar viņu; uz nākamo, blakus esošo mRNS sadaļu tiek pievienota cita tRNS ar citu aminoskābi un tā tālāk, līdz tiek nolasīta visa i-RNS ķēde, līdz visas aminoskābes tiek reducētas atbilstošā secībā, veidojot proteīna molekulu. Un tRNS, kas piegādāja aminoskābi noteiktai polipeptīdu ķēdes daļai, atbrīvots no tās aminoskābes un iziet no ribosomas.

Tad atkal citoplazmā vajadzīgā aminoskābe var tai pievienoties un atkal pārnest uz ribosomu. Olbaltumvielu sintēzes procesā vienlaikus tiek iesaistīta nevis viena, bet vairākas ribosomas - poliribosomas.

Galvenie ģenētiskās informācijas nodošanas posmi:

1. Sintēze uz DNS kā mRNS veidnes (transkripcija)
2. Polipeptīdu ķēdes sintēze ribosomās pēc programmas, kas ietverta mRNS (tulkošana) .

Posmi ir universāli visām dzīvajām būtnēm, taču šo procesu laika un telpiskās attiecības atšķiras pro- un eikariotos.

U prokariots transkripcija un translācija var notikt vienlaicīgi, jo DNS atrodas citoplazmā. U eikarioti transkripcija un translācija ir stingri nodalītas telpā un laikā: kodolā notiek dažādu RNS sintēze, pēc kuras RNS molekulām jāiziet no kodola, izejot cauri kodola membrānai. Pēc tam RNS tiek transportētas citoplazmā uz olbaltumvielu sintēzes vietu.

Jebkurā šūnā un organismā visas anatomiskās, morfoloģiskās un funkcionālās īpašības nosaka tos saturošo olbaltumvielu struktūra. Mantojuma īpašumsĶermenis spēj sintezēt noteiktus proteīnus. Aminoskābes atrodas polipeptīdu ķēdē, no kuras ir atkarīgas bioloģiskās īpašības.
Katrai šūnai ir sava nukleotīdu secība DNS polinukleotīdu ķēdē. Tas ir DNS ģenētiskais kods. Caur to tiek ierakstīta informācija par noteiktu proteīnu sintēzi. Šajā rakstā ir aprakstīts, kas ir ģenētiskais kods, tā īpašības un ģenētiskā informācija.

Nedaudz vēstures

Ideju, ka varētu būt ģenētiskais kods, divdesmitā gadsimta vidū formulēja J. Gamovs un A. Dauns. Viņi aprakstīja, ka nukleotīdu secība, kas ir atbildīga par konkrētas aminoskābes sintēzi, satur vismaz trīs vienības. Vēlāk viņi pierādīja precīzu trīs nukleotīdu skaitu (tā ir ģenētiskā koda vienība), ko sauca par tripletu vai kodonu. Kopumā ir sešdesmit četri nukleotīdi, jo skābes molekula, kurā notiek RNS, sastāv no četriem dažādiem nukleotīdu atlikumiem.

Kas ir ģenētiskais kods

Aminoskābju proteīnu secības kodēšanas metode nukleotīdu secības dēļ ir raksturīga visām dzīvām šūnām un organismiem. Tas ir ģenētiskais kods.
DNS ir četri nukleotīdi:

• adenīns - A;
• guanīns - G;
• citozīns - C;
• timīns - T.

Tos apzīmē ar lielajiem latīņu vai (krievu valodas literatūrā) krievu burtiem.
RNS satur arī četrus nukleotīdus, bet viens no tiem atšķiras no DNS:

• adenīns - A;
• guanīns - G;
• citozīns - C;
• uracils - U.

Visi nukleotīdi ir sakārtoti ķēdēs, un DNS ir dubultā spirāle un RNS ir viena spirāle.
Olbaltumvielas ir veidotas uz divdesmit aminoskābēm, kur tās, atrodoties noteiktā secībā, nosaka to bioloģiskās īpašības.

Ģenētiskā koda īpašības

Trīskāršība. Ģenētiskā koda vienība sastāv no trim burtiem, tā ir tripleta. Tas nozīmē, ka divdesmit esošās aminoskābes kodē trīs specifiski nukleotīdi, ko sauc par kodoniem vai trilpetiem. Ir sešdesmit četras kombinācijas, kuras var izveidot no četriem nukleotīdiem. Šis daudzums ir vairāk nekā pietiekams, lai iekodētu divdesmit aminoskābes.
Deģenerācija. Katra aminoskābe atbilst vairāk nekā vienam kodonam, izņemot metionīnu un triptofānu.
Nepārprotamība. Viens kodons kodē vienu aminoskābi. Piemēram, gēnā vesels cilvēks ar informāciju par hemoglobīna beta mērķi, GAG un GAA triplets kodē A ikvienam ar sirpjveida šūnu anēmiju, tiek mainīts viens nukleotīds.
Kolinearitāte. Aminoskābju secība vienmēr atbilst nukleotīdu secībai, ko satur gēns.
Ģenētiskais kods ir nepārtraukts un kompakts, kas nozīmē, ka tam nav pieturzīmju. Tas ir, sākot no noteikta kodona, notiek nepārtraukta lasīšana. Piemēram, AUGGGUGTSUUAAUGUG tiks lasīts šādi: AUG, GUG, TSUU, AAU, GUG. Bet ne AUG, UGG un tā tālāk vai kaut kas cits.
Daudzpusība. Tas ir vienāds ar absolūti visiem sauszemes organismiem, no cilvēkiem līdz zivīm, sēnītēm un baktērijām.

Tabula

Ne visas pieejamās aminoskābes ir iekļautas tabulā. Hidroksiprolīna, hidroksilizīna, fosfoserīna, tirozīna, cistīna un dažu citu joda atvasinājumu nav, jo tie ir citu aminoskābju atvasinājumi, ko kodē m-RNS un kas veidojas pēc proteīnu modifikācijas translācijas rezultātā.
No ģenētiskā koda īpašībām ir zināms, ka viens kodons spēj kodēt vienu aminoskābi. Izņēmums ir izpildītājs papildu funkcijas un kodē valīnu un metionīnu, ģenētisko kodu. MRNS, kas atrodas kodona sākumā, pievieno t-RNS, kas nes formilmetionu. Pēc sintēzes pabeigšanas tas tiek atdalīts un paņem līdzi formila atlikumu, pārvēršoties par metionīna atlikumu. Tādējādi iepriekš minētie kodoni ir polipeptīdu ķēdes sintēzes iniciatori. Ja viņi nav sākumā, tad viņi ne ar ko neatšķiras no pārējiem.

Ģenētiskā informācija

Šis jēdziens nozīmē īpašību programmu, kas ir nodota no senčiem. Tas ir iestrādāts iedzimtībā kā ģenētiskais kods.
Ģenētiskais kods tiek realizēts proteīnu sintēzes laikā:

• Messenger RNS;
• ribosomu rRNS.

Informācija tiek pārraidīta, izmantojot tiešo saziņu (DNS-RNS-proteīns) un reverso komunikāciju (vidēja proteīna-DNS).
Organismi to var visefektīvāk uztvert, uzglabāt, pārraidīt un izmantot.
Informācija, kas tiek nodota mantojumā, nosaka konkrēta organisma attīstību. Bet sakarā ar mijiedarbību ar vidi pēdējā reakcija ir izkropļota, kā rezultātā notiek evolūcija un attīstība. Tādā veidā organismā tiek ievadīta jauna informācija.

Molekulārās bioloģijas likumu aprēķins un ģenētiskā koda atklāšana ilustrēja nepieciešamību apvienot ģenētiku ar Darvina teoriju, uz kuras pamata radās sintētiskā evolūcijas teorija - neklasiskā bioloģija.
Darvina iedzimtību, variāciju un dabisko atlasi papildina ģenētiski noteikta atlase. Evolūcija tiek realizēta ģenētiskā līmenī, izmantojot nejaušas mutācijas un visvērtīgāko īpašību pārmantošanu, kas ir visvairāk pielāgotas videi.

Cilvēka koda atšifrēšana

Deviņdesmitajos gados tika uzsākts Cilvēka genoma projekts, kura rezultātā divās tūkstošdaļās tika atklāti genoma fragmenti, kas satur 99,99% cilvēka gēnu. Fragmenti, kas nav iesaistīti olbaltumvielu sintēzē un nav kodēti, paliek nezināmi. Viņu loma pagaidām nav zināma.

Pēdējo reizi atklāta 2006. gadā, 1. hromosoma ir garākā genomā. Vairāk nekā trīssimt piecdesmit slimības, tostarp vēzis, parādās traucējumu un mutāciju rezultātā.

Šādu pētījumu lomu nevar pārvērtēt. Kad viņi atklāja, kas ir ģenētiskais kods, kļuva zināms, pēc kādiem modeļiem notiek attīstība, kā veidojas indivīdu morfoloģiskā struktūra, psihe, nosliece uz noteiktām slimībām, vielmaiņa un defekti.