यह कथन आनुवंशिक कोड की किस विशेषता पर आधारित है? आनुवंशिक कोड की विशिष्टता इस तथ्य में प्रकट होती है

आनुवंशिक कोड को आमतौर पर डीएनए और आरएनए में न्यूक्लियोटाइड यौगिकों की अनुक्रमिक व्यवस्था को इंगित करने वाले संकेतों की एक प्रणाली के रूप में समझा जाता है, जो दूसरे से मेल खाती है। संकेत प्रणाली, एक प्रोटीन अणु में अमीनो एसिड यौगिकों का अनुक्रम प्रदर्शित करता है।

क्या यह महत्वपूर्ण है!

जब वैज्ञानिक गुणों का अध्ययन करने में कामयाब रहे जेनेटिक कोड, बहुमुखी प्रतिभा को मुख्य में से एक के रूप में मान्यता दी गई थी। हां, यह सुनने में भले ही अजीब लगे, लेकिन हर चीज एक, सार्वभौमिक, सामान्य आनुवंशिक कोड से एकजुट है। इसका निर्माण एक लंबी अवधि में हुआ और यह प्रक्रिया लगभग 3.5 अरब वर्ष पहले समाप्त हुई। नतीजतन, इसके विकास के निशान कोड की संरचना में, इसकी शुरुआत से लेकर आज तक, खोजे जा सकते हैं।

जब हम आनुवंशिक कोड में तत्वों की व्यवस्था के अनुक्रम के बारे में बात करते हैं, तो हमारा मतलब है कि यह अराजक से बहुत दूर है, लेकिन सख्ती से है एक निश्चित क्रम. और यह काफी हद तक आनुवंशिक कोड के गुणों को भी निर्धारित करता है। यह शब्दों में अक्षरों और अक्षरों की व्यवस्था के बराबर है। एक बार जब हम सामान्य क्रम को तोड़ देते हैं, तो हम किताबों या समाचार पत्रों के पन्नों पर जो कुछ भी पढ़ते हैं, वह हास्यास्पद बकवास में बदल जाएगा।

आनुवंशिक कोड के मूल गुण

आमतौर पर कोड में एक विशेष तरीके से एन्क्रिप्ट की गई कुछ जानकारी होती है। कोड को समझने के लिए, आपको जानना आवश्यक है विशिष्ट सुविधाएं.

तो, आनुवंशिक कोड के मुख्य गुण हैं:

  • त्रिगुणता;
  • पतन या अतिरेक;
  • असंदिग्धता;
  • निरंतरता;
  • बहुमुखी प्रतिभा का उल्लेख पहले ही ऊपर किया जा चुका है।

आइए प्रत्येक संपत्ति पर करीब से नज़र डालें।

1. त्रिगुण

यह तब होता है जब तीन न्यूक्लियोटाइड यौगिक एक अणु (यानी डीएनए या आरएनए) के भीतर एक अनुक्रमिक श्रृंखला बनाते हैं। परिणामस्वरूप, एक त्रिक यौगिक बनता है या अमीनो एसिड में से एक को एनकोड करता है, इसका स्थान पेप्टाइड श्रृंखला में होता है।

कोडन (वे कोड शब्द भी हैं!) उनके कनेक्शन के अनुक्रम और उन नाइट्रोजन यौगिकों (न्यूक्लियोटाइड्स) के प्रकार से भिन्न होते हैं जो उनका हिस्सा हैं।

आनुवंशिकी में, 64 कोडन प्रकारों को अलग करने की प्रथा है। वे का संयोजन बना सकते हैं चार प्रकारप्रत्येक में 3 न्यूक्लियोटाइड। यह संख्या 4 को तीसरी घात तक बढ़ाने के बराबर है। इस प्रकार, 64 न्यूक्लियोटाइड संयोजनों का निर्माण संभव है।

2. आनुवंशिक कोड का अतिरेक

यह गुण तब देखा जाता है जब एक अमीनो एसिड को एन्क्रिप्ट करने के लिए कई कोडन की आवश्यकता होती है, आमतौर पर 2-6 की सीमा में। और केवल ट्रिप्टोफैन को एक ट्रिपलेट का उपयोग करके एन्कोड किया जा सकता है।

3. असंदिग्धता

यह आनुवंशिक कोड के गुणों में स्वस्थ आनुवंशिक वंशानुक्रम के संकेतक के रूप में शामिल है। उदाहरण के लिए, जीएए ट्रिपलेट, जो श्रृंखला में छठे स्थान पर है, डॉक्टरों को रक्त की अच्छी स्थिति, सामान्य हीमोग्लोबिन के बारे में बता सकता है। यह वह है जो हीमोग्लोबिन के बारे में जानकारी रखता है, और यह इसके द्वारा एन्कोड भी किया जाता है और यदि किसी व्यक्ति को एनीमिया है, तो न्यूक्लियोटाइड्स में से एक को कोड के दूसरे अक्षर - यू से बदल दिया जाता है, जो बीमारी का संकेत है।

4. निरंतरता

आनुवंशिक कोड की इस संपत्ति को रिकॉर्ड करते समय, यह याद रखना चाहिए कि कोडन, एक श्रृंखला में लिंक की तरह, दूरी पर नहीं, बल्कि सीधे निकटता में, न्यूक्लिक एसिड श्रृंखला में एक के बाद एक स्थित होते हैं, और यह श्रृंखला बाधित नहीं होती है - इसकी कोई शुरुआत या अंत नहीं है.

5. बहुमुखी प्रतिभा

हमें यह कभी नहीं भूलना चाहिए कि पृथ्वी पर सब कुछ एक सामान्य आनुवंशिक कोड द्वारा एकजुट है। और इसलिए, प्राइमेट्स और मनुष्यों में, कीड़ों और पक्षियों में, सौ साल पुराने बाओबाब पेड़ और घास के एक तिनके में, जो मुश्किल से जमीन से निकला है, समान त्रिक समान अमीनो एसिड द्वारा एन्कोड किए गए हैं।

यह जीन में है कि किसी विशेष जीव के गुणों के बारे में बुनियादी जानकारी निहित होती है, एक प्रकार का कार्यक्रम जो जीव को उन लोगों से विरासत में मिलता है जो पहले रहते थे और जो आनुवंशिक कोड के रूप में मौजूद होते हैं।

किसी भी कोशिका और जीव में, सभी शारीरिक, रूपात्मक और कार्यात्मक विशेषताएं उनमें शामिल प्रोटीन की संरचना से निर्धारित होती हैं। वंशानुगत संपत्तिशरीर कुछ प्रोटीनों को संश्लेषित करने में सक्षम है। अमीनो एसिड एक पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला में स्थित होते हैं, जिस पर जैविक विशेषताएं निर्भर करती हैं।
प्रत्येक कोशिका में डीएनए की पॉलीन्यूक्लियोटाइड श्रृंखला में न्यूक्लियोटाइड का अपना अनुक्रम होता है। यह DNA का आनुवंशिक कोड है. इसके माध्यम से कुछ प्रोटीनों के संश्लेषण की जानकारी दर्ज की जाती है। आनुवंशिक कोड क्या है, इसके गुणों के बारे में और आनुवंशिक जानकारीइस लेख में चर्चा की गई है।

थोड़ा इतिहास

यह विचार कि एक आनुवंशिक कोड हो सकता है, बीसवीं सदी के मध्य में जे. गामो और ए. डाउन द्वारा तैयार किया गया था। उन्होंने बताया कि एक विशेष अमीनो एसिड के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में कम से कम तीन इकाइयाँ होती हैं। बाद में उन्होंने तीन न्यूक्लियोटाइड्स (यह आनुवंशिक कोड की एक इकाई है) की सटीक संख्या साबित की, जिसे ट्रिपलेट या कोडन कहा गया। कुल मिलाकर चौंसठ न्यूक्लियोटाइड होते हैं, क्योंकि एसिड अणु जहां आरएनए होता है वह चार अलग-अलग न्यूक्लियोटाइड अवशेषों से बना होता है।

जेनेटिक कोड क्या है

न्यूक्लियोटाइड्स के अनुक्रम के कारण अमीनो एसिड प्रोटीन के अनुक्रम को एन्कोड करने की विधि सभी जीवित कोशिकाओं और जीवों की विशेषता है। जेनेटिक कोड यही है.
डीएनए में चार न्यूक्लियोटाइड होते हैं:

  • एडेनिन - ए;
  • गुआनिन - जी;
  • साइटोसिन - सी;
  • थाइमिन - टी.

उन्हें बड़े लैटिन या (रूसी भाषा के साहित्य में) रूसी अक्षरों द्वारा दर्शाया जाता है।
आरएनए में चार न्यूक्लियोटाइड भी होते हैं, लेकिन उनमें से एक डीएनए से अलग है:

  • एडेनिन - ए;
  • गुआनिन - जी;
  • साइटोसिन - सी;
  • यूरैसिल - यू.

सभी न्यूक्लियोटाइड श्रृंखलाओं में व्यवस्थित होते हैं, डीएनए में एक डबल हेलिक्स होता है और आरएनए में एक सिंगल हेलिक्स होता है।
प्रोटीन बीस अमीनो एसिड पर निर्मित होते हैं, जहां वे एक निश्चित क्रम में स्थित होकर इसके जैविक गुणों को निर्धारित करते हैं।

आनुवंशिक कोड के गुण

त्रिगुणता. आनुवंशिक कोड की एक इकाई में तीन अक्षर होते हैं, यह त्रिक होता है। इसका मतलब यह है कि मौजूद बीस अमीनो एसिड तीन विशिष्ट न्यूक्लियोटाइड्स द्वारा एन्कोड किए गए हैं जिन्हें कोडन या ट्रिलपेट्स कहा जाता है। ऐसे चौंसठ संयोजन हैं जिन्हें चार न्यूक्लियोटाइड से बनाया जा सकता है। यह मात्रा बीस अमीनो एसिड को एनकोड करने के लिए पर्याप्त से अधिक है।
पतनशीलता. मेथिओनिन और ट्रिप्टोफैन को छोड़कर, प्रत्येक अमीनो एसिड एक से अधिक कोडन से मेल खाता है।
असंदिग्धता. एक कोडन एक अमीनो एसिड के लिए कोड करता है। उदाहरण के लिए, जीन में स्वस्थ व्यक्तिहीमोग्लोबिन के बीटा लक्ष्य के बारे में जानकारी के साथ, जीएजी और जीएए का त्रिक सिकल सेल रोग वाले प्रत्येक व्यक्ति में ए को एन्कोड करता है, एक न्यूक्लियोटाइड बदल दिया जाता है।
संरेखता. अमीनो एसिड का अनुक्रम हमेशा जीन में मौजूद न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम से मेल खाता है।
आनुवंशिक कोड निरंतर और सघन होता है, जिसका अर्थ है कि इसमें कोई विराम चिह्न नहीं होता है। यानी एक निश्चित कोडन से शुरू करके लगातार रीडिंग होती रहती है। उदाहरण के लिए, AUGGGUGTSUUAAUGUG को इस प्रकार पढ़ा जाएगा: AUG, GUG, TSUU, AAU, GUG। लेकिन AUG, UGG वगैरह या कुछ और नहीं।
बहुमुखी प्रतिभा. यह मनुष्यों से लेकर मछली, कवक और बैक्टीरिया तक, सभी स्थलीय जीवों के लिए बिल्कुल समान है।

मेज़

प्रस्तुत तालिका में सभी उपलब्ध अमीनो एसिड शामिल नहीं हैं। हाइड्रॉक्सीप्रोलाइन, हाइड्रॉक्सीलिसिन, फॉस्फोसेरिन, टायरोसिन, सिस्टीन और कुछ अन्य के आयोडीन डेरिवेटिव अनुपस्थित हैं, क्योंकि वे एम-आरएनए द्वारा एन्कोड किए गए अन्य अमीनो एसिड के डेरिवेटिव हैं और अनुवाद के परिणामस्वरूप प्रोटीन के संशोधन के बाद बनते हैं।
आनुवंशिक कोड के गुणों से यह ज्ञात होता है कि एक कोडन एक अमीनो एसिड को एनकोड करने में सक्षम है। अपवाद कलाकार है अतिरिक्त प्रकार्यऔर वेलिन और मेथियोनीन, आनुवंशिक कोड को एन्कोड करना। एमआरएनए, कोडन की शुरुआत में होने के कारण, टी-आरएनए से जुड़ता है, जो फॉर्माइलमेथियोन को वहन करता है। संश्लेषण पूरा होने पर, इसे साफ़ कर दिया जाता है और फॉर्माइल अवशेष को अपने साथ ले जाता है, और मेथियोनीन अवशेष में बदल जाता है। इस प्रकार, उपरोक्त कोडन पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला के संश्लेषण के आरंभकर्ता हैं। यदि वे आरंभ में नहीं हैं, तो वे दूसरों से भिन्न नहीं हैं।

आनुवंशिक जानकारी

इस अवधारणा का अर्थ गुणों का एक कार्यक्रम है जो पूर्वजों से प्राप्त होता है। यह आनुवंशिकता में आनुवंशिक कोड के रूप में अंतर्निहित है।
प्रोटीन संश्लेषण के दौरान आनुवंशिक कोड का एहसास होता है:

  • दूत आरएनए;
  • राइबोसोमल आरआरएनए।

सूचना प्रत्यक्ष संचार (डीएनए-आरएनए-प्रोटीन) और रिवर्स संचार (मध्यम-प्रोटीन-डीएनए) के माध्यम से प्रसारित होती है।
जीव इसे प्राप्त कर सकते हैं, संग्रहीत कर सकते हैं, प्रसारित कर सकते हैं और इसका सबसे प्रभावी ढंग से उपयोग कर सकते हैं।
वंशानुक्रम द्वारा पारित जानकारी किसी विशेष जीव के विकास को निर्धारित करती है। लेकिन पर्यावरण के साथ अंतःक्रिया के कारण बाद की प्रतिक्रिया विकृत हो जाती है, जिसके कारण विकास और प्रगति होती है। इस तरह इसे शरीर में प्रवेश कराया जाता है नई जानकारी.


कंप्यूटिंग पैटर्न आणविक जीव विज्ञानऔर आनुवंशिक कोड की खोज ने आनुवंशिकी को डार्विन के सिद्धांत के साथ संयोजित करने की आवश्यकता को दर्शाया, जिसके आधार पर विकास का एक सिंथेटिक सिद्धांत उभरा - गैर-शास्त्रीय जीव विज्ञान।
डार्विन की आनुवंशिकता, विविधता और प्राकृतिक चयन आनुवंशिक रूप से निर्धारित चयन द्वारा पूरक हैं। विकास को आनुवंशिक स्तर पर यादृच्छिक उत्परिवर्तन और सबसे मूल्यवान लक्षणों की विरासत के माध्यम से महसूस किया जाता है जिनके लिए सबसे अधिक अनुकूलित किया जाता है पर्यावरण.

मानव कोड को डिकोड करना

नब्बे के दशक में, मानव जीनोम परियोजना शुरू की गई, जिसके परिणामस्वरूप 2000 के दशक में 99.99% मानव जीन वाले जीनोम के टुकड़े खोजे गए। वे टुकड़े जो प्रोटीन संश्लेषण में शामिल नहीं हैं और एन्कोडेड नहीं हैं, अज्ञात रहते हैं। उनकी भूमिका फिलहाल अज्ञात बनी हुई है।

आखिरी बार 2006 में खोजा गया, क्रोमोसोम 1 जीनोम में सबसे लंबा है। कैंसर सहित साढ़े तीन सौ से अधिक बीमारियाँ इसमें विकारों और उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप प्रकट होती हैं।

ऐसे अध्ययनों की भूमिका को कम करके आंका नहीं जा सकता। जब उन्होंने पता लगाया कि आनुवंशिक कोड क्या है, तो यह ज्ञात हो गया कि विकास किस पैटर्न के अनुसार होता है, रूपात्मक संरचना, मानस, कुछ बीमारियों की प्रवृत्ति, चयापचय और व्यक्तियों के दोष कैसे बनते हैं।

जेनेटिक कोड, रिकॉर्डिंग सिस्टम वंशानुगत जानकारीडीएनए अणुओं (कुछ वायरस में - आरएनए) में न्यूक्लियोटाइड आधारों के अनुक्रम के रूप में, जो प्रोटीन अणुओं (पॉलीपेप्टाइड्स) में प्राथमिक संरचना (अमीनो एसिड अवशेषों का स्थान) निर्धारित करता है। प्रमाण के बाद आनुवंशिक कोड की समस्या तैयार की गई आनुवंशिक भूमिकाडीएनए (अमेरिकी माइक्रोबायोलॉजिस्ट ओ. एवरी, के. मैकलियोड, एम. मैक्कार्थी, 1944) और इसकी संरचना को समझना (जे. वॉटसन, एफ. क्रिक, 1953), यह स्थापित करने के बाद कि जीन एंजाइमों की संरचना और कार्यों को निर्धारित करते हैं ("सिद्धांत") एक जीन - एक एंजाइम" जे. बीडल और ई. टेटेमा द्वारा, 1941) और यह कि एक प्रोटीन की स्थानिक संरचना और गतिविधि की निर्भरता उसकी प्राथमिक संरचना पर होती है (एफ. सेंगर, 1955)। प्रश्न यह है कि 4 आधारों का संयोजन कैसे होता है न्यूक्लिक एसिडपॉलीपेप्टाइड्स में 20 सामान्य अमीनो एसिड अवशेषों के विकल्प का निर्धारण करें, जो पहली बार 1954 में जी. गामो द्वारा बताया गया था।

एक प्रयोग के आधार पर जिसमें उन्होंने 1961 में टी4 बैक्टीरियोफेज के जीनों में से एक में न्यूक्लियोटाइड की एक जोड़ी के सम्मिलन और विलोपन की बातचीत का अध्ययन किया, एफ. क्रिक और अन्य वैज्ञानिकों ने निर्धारित किया सामान्य विशेषताआनुवंशिक कोड: ट्रिपलेट, यानी पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला में प्रत्येक अमीनो एसिड अवशेष जीन के डीएनए में तीन आधारों (ट्रिप्लेट, या कोडन) के एक सेट से मेल खाता है; एक जीन के भीतर कोडन को एक निश्चित बिंदु से, एक दिशा में और "बिना अल्पविराम के" पढ़ा जाता है, अर्थात, कोडन एक दूसरे से किसी भी संकेत द्वारा अलग नहीं होते हैं; अध:पतन, या अतिरेक - एक ही अमीनो एसिड अवशेष को कई कोडन (समानार्थी कोडन) द्वारा एन्कोड किया जा सकता है। लेखकों ने माना कि कोडन ओवरलैप नहीं होते हैं (प्रत्येक आधार केवल एक कोडन से संबंधित होता है)। सिंथेटिक के नियंत्रण में सेल-मुक्त प्रोटीन संश्लेषण प्रणाली का उपयोग करके ट्रिपलेट्स की कोडिंग क्षमता का प्रत्यक्ष अध्ययन जारी रखा गया था संदेशवाहक आरएनए(एमआरएनए)। 1965 तक, एस. ओचोआ, एम. निरेनबर्ग और एच. जी. कोराना के कार्यों में आनुवंशिक कोड को पूरी तरह से समझ लिया गया था। जेनेटिक कोड के रहस्य को उजागर करना इनमें से एक था उत्कृष्ट उपलब्धियाँ 20वीं सदी में जीव विज्ञान.

किसी कोशिका में आनुवंशिक कोड का कार्यान्वयन दो मैट्रिक्स प्रक्रियाओं - प्रतिलेखन और अनुवाद के दौरान होता है। जीन और प्रोटीन के बीच मध्यस्थ एमआरएनए है, जो डीएनए स्ट्रैंड में से एक पर प्रतिलेखन के दौरान बनता है। इस मामले में, डीएनए आधारों का अनुक्रम, जानकारी ले जानाप्रोटीन की प्राथमिक संरचना के बारे में mRNA आधारों के अनुक्रम के रूप में "पुनः लिखा" जाता है। फिर, राइबोसोम पर अनुवाद के दौरान, एमआरएनए के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम को ट्रांसफर आरएनए (टीआरएनए) द्वारा पढ़ा जाता है। उत्तरार्द्ध में एक स्वीकर्ता अंत होता है, जिससे एक अमीनो एसिड अवशेष जुड़ा होता है, और एक एडाप्टर अंत, या एंटिकोडन ट्रिपलेट होता है, जो संबंधित एमआरएनए कोडन को पहचानता है। एक कोडन और एक एंटी-कोडन की परस्पर क्रिया पूरक आधार युग्मन के आधार पर होती है: एडेनिन (ए) - यूरासिल (यू), गुआनिन (जी) - साइटोसिन (सी); इस मामले में, एमआरएनए का आधार अनुक्रम संश्लेषित प्रोटीन के अमीनो एसिड अनुक्रम में अनुवादित होता है। विभिन्न जीववे एक ही अमीनो एसिड के लिए अलग-अलग आवृत्तियों वाले अलग-अलग पर्यायवाची कोडन का उपयोग करते हैं। पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला को एन्कोड करने वाले एमआरएनए का पढ़ना अमीनो एसिड मेथियोनीन के अनुरूप एयूजी कोडन के साथ शुरू होता है (आरंभ होता है)। कम सामान्यतः, प्रोकैरियोट्स में, दीक्षा कोडन GUG (वेलिन), UUG (ल्यूसीन), AUU (आइसोल्यूसीन) होते हैं, और यूकेरियोट्स में - UUG (ल्यूसीन), AUA (आइसोल्यूसीन), ACG (थ्रेओनीन), CUG (ल्यूसीन)। यह अनुवाद के दौरान पढ़ने के तथाकथित फ्रेम, या चरण को सेट करता है, यानी, तब एमआरएनए के पूरे न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम को टीआरएनए के ट्रिपलेट द्वारा ट्रिपलेट पढ़ा जाता है जब तक कि तीन टर्मिनेटर कोडन में से कोई भी, जिसे अक्सर स्टॉप कोडन कहा जाता है, का सामना नहीं किया जाता है। एमआरएनए: यूएए, यूएजी, यूजीए (तालिका)। इन त्रिक को पढ़ने से पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला का संश्लेषण पूरा हो जाता है।

AUG और स्टॉप कोडन क्रमशः mRNA एन्कोडिंग पॉलीपेप्टाइड्स के क्षेत्रों की शुरुआत और अंत में दिखाई देते हैं।

आनुवंशिक कोड अर्ध-सार्वभौमिक है। इसका मतलब यह है कि वस्तुओं के बीच कुछ कोडन के अर्थ में थोड़ी भिन्नताएं हैं, और यह मुख्य रूप से टर्मिनेटर कोडन पर लागू होता है, जो महत्वपूर्ण हो सकता है; उदाहरण के लिए, कुछ यूकेरियोट्स और माइकोप्लाज्मा के माइटोकॉन्ड्रिया में, यूजीए ट्रिप्टोफैन को एन्कोड करता है। इसके अलावा, बैक्टीरिया और यूकेरियोट्स के कुछ एमआरएनए में, यूजीए एक असामान्य अमीनो एसिड - सेलेनोसिस्टीन, और यूएजी एक आर्कबैक्टीरिया - पाइरोलिसिन में एनकोड करता है।

एक दृष्टिकोण है जिसके अनुसार आनुवंशिक कोड संयोग से उत्पन्न हुआ ("जमे हुए मौका" परिकल्पना)। इसकी अधिक संभावना है कि यह विकसित हुआ। यह धारणा कोड के एक सरल और, जाहिरा तौर पर, अधिक प्राचीन संस्करण के अस्तित्व द्वारा समर्थित है, जिसे माइटोकॉन्ड्रिया में "तीन में से दो" नियम के अनुसार पढ़ा जाता है, जब अमीनो एसिड तीन में से केवल दो आधारों द्वारा निर्धारित होता है। त्रिक में.

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एस जी इंगे-वेच्टोमोव।

कोडन में व्यक्त आनुवंशिक कोड, ग्रह पर सभी जीवित जीवों में निहित प्रोटीन की संरचना के बारे में जानकारी को एन्कोड करने की एक प्रणाली है। इसे समझने में एक दशक लग गया, लेकिन विज्ञान ने समझा कि यह लगभग एक सदी से अस्तित्व में है। सार्वभौमिकता, विशिष्टता, एकदिशात्मकता और विशेष रूप से आनुवंशिक कोड की विकृति महत्वपूर्ण हैं जैविक महत्व.

खोजों का इतिहास

जीव विज्ञान में कोडिंग की समस्या हमेशा से महत्वपूर्ण रही है। विज्ञान आनुवंशिक कोड की मैट्रिक्स संरचना की ओर धीरे-धीरे आगे बढ़ा है। 1953 में जे. वाटसन और एफ. क्रिक द्वारा डीएनए की दोहरी पेचदार संरचना की खोज के बाद से, कोड की संरचना को उजागर करने का चरण शुरू हुआ, जिसने प्रकृति की महानता में विश्वास को प्रेरित किया। प्रोटीन की रैखिक संरचना और डीएनए की समान संरचना दो पाठों के बीच पत्राचार के रूप में एक आनुवंशिक कोड की उपस्थिति को दर्शाती है, लेकिन इसका उपयोग करके लिखा गया है विभिन्न अक्षर. और यदि प्रोटीन की वर्णमाला ज्ञात हो गई, तो डीएनए के लक्षण जीवविज्ञानियों, भौतिकविदों और गणितज्ञों के अध्ययन का विषय बन गए।

इस पहेली को सुलझाने के सभी चरणों का वर्णन करने का कोई मतलब नहीं है। एक प्रत्यक्ष प्रयोग जिसने साबित किया और पुष्टि की कि डीएनए कोडन और प्रोटीन अमीनो एसिड के बीच एक स्पष्ट और सुसंगत पत्राचार है, 1964 में सी. जानोस्की और एस. ब्रेनर द्वारा किया गया था। और फिर - कोशिका-मुक्त संरचनाओं में प्रोटीन संश्लेषण तकनीकों का उपयोग करके इन विट्रो (एक टेस्ट ट्यूब में) आनुवंशिक कोड को समझने की अवधि।

ई. कोली का पूरी तरह से समझ लिया गया कोड 1966 में कोल्ड स्प्रिंग हार्बर (यूएसए) में जीवविज्ञानियों की एक संगोष्ठी में सार्वजनिक किया गया था। तब आनुवंशिक कोड की अतिरेक (अध: पतन) की खोज की गई। इसका मतलब काफी सरलता से समझाया गया है।

डिकोडिंग जारी है

वंशानुगत कोड को समझने पर डेटा प्राप्त करना पिछली शताब्दी की सबसे महत्वपूर्ण घटनाओं में से एक था। आज, विज्ञान आणविक एन्कोडिंग के तंत्र और इसकी प्रणालीगत विशेषताओं और संकेतों की अधिकता का गहराई से अध्ययन करना जारी रखता है, जो आनुवंशिक कोड की अपक्षयी संपत्ति को व्यक्त करता है। अध्ययन की एक अलग शाखा वंशानुगत सामग्री को कोड करने की प्रणाली का उद्भव और विकास है। पॉलीन्यूक्लियोटाइड्स (डीएनए) और पॉलीपेप्टाइड्स (प्रोटीन) के बीच संबंध के साक्ष्य ने आणविक जीव विज्ञान के विकास को गति दी। और वह, बदले में, जैव प्रौद्योगिकी, बायोइंजीनियरिंग, प्रजनन और पौधे उगाने में खोजों के लिए।

हठधर्मिता और नियम

आणविक जीव विज्ञान की मुख्य हठधर्मिता यह है कि जानकारी डीएनए से मैसेंजर आरएनए में स्थानांतरित होती है, और फिर उससे प्रोटीन में स्थानांतरित होती है। विपरीत दिशा में आरएनए से डीएनए और आरएनए से दूसरे आरएनए में स्थानांतरण संभव है।

लेकिन मैट्रिक्स या आधार हमेशा डीएनए ही रहता है. और सूचना प्रसारण की अन्य सभी मूलभूत विशेषताएं संचरण की इस मैट्रिक्स प्रकृति का प्रतिबिंब हैं। अर्थात्, मैट्रिक्स पर अन्य अणुओं के संश्लेषण के माध्यम से संचरण, जो वंशानुगत जानकारी के पुनरुत्पादन के लिए संरचना बन जाएगा।

जेनेटिक कोड

प्रोटीन अणुओं की संरचना की रैखिक कोडिंग न्यूक्लियोटाइड के पूरक कोडन (ट्रिपल) का उपयोग करके की जाती है, जिनमें से केवल 4 (एडीन, गुआनिन, साइटोसिन, थाइमिन (यूरैसिल)) होते हैं, जो अनायास न्यूक्लियोटाइड की एक और श्रृंखला के निर्माण की ओर ले जाता है। . न्यूक्लियोटाइड की समान संख्या और रासायनिक संपूरकता ऐसे संश्लेषण के लिए मुख्य शर्त है। लेकिन जब एक प्रोटीन अणु बनता है, तो मोनोमर्स की मात्रा और गुणवत्ता के बीच कोई गुणवत्ता मेल नहीं होता है (डीएनए न्यूक्लियोटाइड प्रोटीन अमीनो एसिड होते हैं)। यह प्राकृतिक वंशानुगत कोड है - न्यूक्लियोटाइड्स (कोडोन) के अनुक्रम में प्रोटीन में अमीनो एसिड के अनुक्रम को रिकॉर्ड करने की एक प्रणाली।

आनुवंशिक कोड में कई गुण होते हैं:

  • त्रिगुणता.
  • असंदिग्धता.
  • दिशात्मकता.
  • गैर-अतिव्यापी.
  • आनुवंशिक कोड की अतिरेक (अध: पतन)।
  • बहुमुखी प्रतिभा.

चलो हम देते है संक्षिप्त विवरण, जैविक महत्व पर ध्यान केंद्रित करना।

त्रिगुणता, निरंतरता और स्टॉप सिग्नल की उपस्थिति

61 अमीनो एसिड में से प्रत्येक न्यूक्लियोटाइड के एक सेंस ट्रिपलेट (ट्रिप्लेट) से मेल खाता है। तीन त्रिक अमीनो एसिड की जानकारी नहीं रखते हैं और स्टॉप कोडन हैं। श्रृंखला में प्रत्येक न्यूक्लियोटाइड एक त्रिक का हिस्सा है और अपने आप में मौजूद नहीं है। एक प्रोटीन के लिए जिम्मेदार न्यूक्लियोटाइड्स की श्रृंखला के अंत में और शुरुआत में, स्टॉप कोडन होते हैं। वे अनुवाद (प्रोटीन अणु का संश्लेषण) शुरू या बंद कर देते हैं।

विशिष्टता, गैर-ओवरलैप और यूनिडायरेक्शनलता

प्रत्येक कोडन (ट्रिप्लेट) केवल एक अमीनो एसिड के लिए कोड करता है। प्रत्येक त्रिक अपने पड़ोसी से स्वतंत्र है और ओवरलैप नहीं होता है। एक न्यूक्लियोटाइड को श्रृंखला में केवल एक त्रिक में शामिल किया जा सकता है। प्रोटीन संश्लेषण सदैव एक ही दिशा में होता है, जो स्टॉप कोडन द्वारा नियंत्रित होता है।

आनुवंशिक कोड का अतिरेक

न्यूक्लियोटाइड्स का प्रत्येक त्रिक एक अमीनो एसिड के लिए कोड करता है। कुल 64 न्यूक्लियोटाइड हैं, जिनमें से 61 अमीनो एसिड (सेंस कोडन) को एनकोड करते हैं, और तीन बकवास हैं, यानी, वे एक एमिनो एसिड (स्टॉप कोडन) को एनकोड नहीं करते हैं। आनुवंशिक कोड की अतिरेक (अध: पतन) इस तथ्य में निहित है कि प्रत्येक त्रिक में प्रतिस्थापन किया जा सकता है - कट्टरपंथी (अमीनो एसिड के प्रतिस्थापन की ओर ले जाता है) और रूढ़िवादी (अमीनो एसिड के वर्ग को नहीं बदलता)। यह गणना करना आसान है कि यदि एक त्रिक (स्थिति 1, 2 और 3) में 9 प्रतिस्थापन किए जा सकते हैं, तो प्रत्येक न्यूक्लियोटाइड को 4 - 1 = 3 अन्य विकल्पों द्वारा प्रतिस्थापित किया जा सकता है, तो कुल संभावित विकल्प 61 9 न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन = 549 होंगे।

आनुवंशिक कोड की विकृति इस तथ्य में प्रकट होती है कि 21 अमीनो एसिड के बारे में जानकारी को एन्कोड करने के लिए 549 वेरिएंट आवश्यकता से कहीं अधिक हैं। इसके अलावा, 549 वेरिएंट में से, 23 प्रतिस्थापन से स्टॉप कोडन का निर्माण होगा, 134 + 230 प्रतिस्थापन रूढ़िवादी हैं, और 162 प्रतिस्थापन कट्टरपंथी हैं।

पतन और बहिष्कार का नियम

यदि दो कोडन में दो समान पहले न्यूक्लियोटाइड होते हैं, और शेष को एक ही वर्ग (प्यूरीन या पाइरीमिडीन) के न्यूक्लियोटाइड द्वारा दर्शाया जाता है, तो वे एक ही अमीनो एसिड के बारे में जानकारी रखते हैं। यह आनुवंशिक कोड की विकृति या अतिरेक का नियम है। दो अपवाद हैं एयूए और यूजीए - पहला मेथियोनीन को एनकोड करता है, हालांकि इसे आइसोल्यूसीन होना चाहिए, और दूसरा एक स्टॉप कोडन है, हालांकि इसे ट्रिप्टोफैन को एनकोड करना चाहिए।

सर्वव्यापकता एवं सर्वव्यापकता का अर्थ |

यह आनुवंशिक कोड के ये दो गुण हैं जिनका सबसे बड़ा जैविक महत्व है। ऊपर सूचीबद्ध सभी गुण हमारे ग्रह पर जीवित जीवों के सभी रूपों की वंशानुगत जानकारी की विशेषता हैं।

आनुवंशिक कोड की विकृति का अनुकूली महत्व होता है, जैसे एक अमीनो एसिड के लिए कोड का एकाधिक दोहराव। इसके अलावा, इसका मतलब कोडन में तीसरे न्यूक्लियोटाइड के महत्व (अध: पतन) में कमी है। यह विकल्प डीएनए में होने वाली उत्परिवर्तनीय क्षति को कम करता है घोर उल्लंघनप्रोटीन संरचना में. यह रक्षात्मक प्रतिक्रियाग्रह पर जीवित जीव।

शिक्षा और विज्ञान मंत्रालय रूसी संघ संघीय संस्थापढाई के

राज्य शैक्षिक संस्थाउच्च व्यावसायिक शिक्षा"अल्ताई राज्य तकनीकी विश्वविद्यालयउन्हें। आई.आई. पोल्ज़ुनोव"

प्राकृतिक विज्ञान और प्रणाली विश्लेषण विभाग

"आनुवंशिक कोड" विषय पर सार

1. आनुवंशिक कोड की अवधारणा

3. आनुवंशिक जानकारी

ग्रन्थसूची


1. आनुवंशिक कोड की अवधारणा

आनुवंशिक कोड - जीवित जीवों की विशेषता एक प्रणालीन्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम के रूप में न्यूक्लिक एसिड अणुओं में वंशानुगत जानकारी दर्ज करना। प्रत्येक न्यूक्लियोटाइड को एक बड़े अक्षर द्वारा निर्दिष्ट किया जाता है, जिसके साथ इसकी संरचना में शामिल नाइट्रोजनस आधार का नाम शुरू होता है: - ए (ए) एडेनिन; - जी (जी) ग्वानिन; - सी (सी) साइटोसिन; - टी (टी) थाइमिन (डीएनए में) या यू (यू) यूरैसिल (एमआरएनए में)।

किसी कोशिका में आनुवंशिक कोड का कार्यान्वयन दो चरणों में होता है: प्रतिलेखन और अनुवाद।

उनमें से पहला कोर में होता है; इसमें डीएनए के संबंधित अनुभागों में एमआरएनए अणुओं का संश्लेषण होता है। इस मामले में, डीएनए न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम को आरएनए न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में "पुनः लिखा" जाता है। दूसरा चरण राइबोसोम पर साइटोप्लाज्म में होता है; इस मामले में, एमआरएनए के न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम को प्रोटीन में अमीनो एसिड के अनुक्रम में अनुवादित किया जाता है: यह चरण स्थानांतरण आरएनए (टीआरएनए) और संबंधित एंजाइमों की भागीदारी के साथ होता है।

2. आनुवंशिक कोड के गुण

1. त्रिगुण

प्रत्येक अमीनो एसिड 3 न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम द्वारा एन्कोड किया गया है।

ट्रिपलेट या कोडन एक अमीनो एसिड को एन्कोड करने वाले तीन न्यूक्लियोटाइड का एक अनुक्रम है।


कोड मोनोप्लेट नहीं हो सकता, क्योंकि 4 (डीएनए में विभिन्न न्यूक्लियोटाइड की संख्या) 20 से कम है। कोड डबल नहीं हो सकता, क्योंकि 16 (2 से 4 न्यूक्लियोटाइड के संयोजन और क्रमपरिवर्तन की संख्या) 20 से कम है। कोड त्रिक हो सकता है, क्योंकि 64 (4 से 3 तक संयोजन और क्रमपरिवर्तन की संख्या) 20 से अधिक है।

2. पतनशीलता.

मेथिओनिन और ट्रिप्टोफैन को छोड़कर सभी अमीनो एसिड, एक से अधिक त्रिक द्वारा एन्कोड किए गए हैं: 1 त्रिक के 2 अमीनो एसिड = 2 त्रिक के 2 9 अमीनो एसिड = 18 1 अमीनो एसिड 3 त्रिक = 4 त्रिक के 3 5 अमीनो एसिड = 6 त्रिक के 20 3 अमीनो एसिड = 18 कुल 61 त्रिक 20 अमीनो एसिड को कूटबद्ध करते हैं।

3. इंटरजेनिक विराम चिह्नों की उपस्थिति।

जीन डीएनए का एक भाग है जो एक पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला या टीआरएनए, आरआरएनए या एसआरएनए के एक अणु को एनकोड करता है।

टीआरएनए, आरआरएनए और एसआरएनए जीन प्रोटीन के लिए कोड नहीं करते हैं।

पॉलीपेप्टाइड को एन्कोड करने वाले प्रत्येक जीन के अंत में कम से कम 3 स्टॉप कोडन या स्टॉप सिग्नल में से एक होता है: यूएए, यूएजी, यूजीए। वे प्रसारण समाप्त कर देते हैं।

परंपरागत रूप से, AUG कोडन, लीडर अनुक्रम के बाद पहला, विराम चिह्नों से भी संबंधित है। यह बड़े अक्षर के रूप में कार्य करता है। इस स्थिति में यह फॉर्माइलमेथिओनिन (प्रोकैरियोट्स में) को एन्कोड करता है।

4. असंदिग्धता.

प्रत्येक त्रिक केवल एक अमीनो एसिड को एन्कोड करता है या एक अनुवाद टर्मिनेटर है।

अपवाद AUG कोडन है। प्रोकैरियोट्स में, पहली स्थिति (बड़े अक्षर) में यह फॉर्माइलमेथिओनिन को एनकोड करता है, और किसी अन्य स्थिति में यह मेथिओनिन को एनकोड करता है।

5. सघनता, या इंट्रेजेनिक विराम चिह्नों का अभाव।

एक जीन के भीतर, प्रत्येक न्यूक्लियोटाइड एक महत्वपूर्ण कोडन का हिस्सा होता है।

1961 में सेमुर बेंज़र और फ्रांसिस क्रिक ने प्रयोगात्मक रूप से कोड की त्रिगुणात्मक प्रकृति और इसकी सघनता को सिद्ध किया।

प्रयोग का सार: "+" उत्परिवर्तन - एक न्यूक्लियोटाइड का सम्मिलन। "-" उत्परिवर्तन - एक न्यूक्लियोटाइड का नुकसान। किसी जीन की शुरुआत में एक "+" या "-" उत्परिवर्तन पूरे जीन को खराब कर देता है। दोहरा "+" या "-" उत्परिवर्तन भी पूरे जीन को ख़राब कर देता है। किसी जीन की शुरुआत में ट्रिपल "+" या "-" उत्परिवर्तन इसका केवल एक हिस्सा खराब करता है। एक चौगुना "+" या "-" उत्परिवर्तन फिर से पूरे जीन को खराब कर देता है।

प्रयोग साबित करता है कि कोड त्रिक है और जीन के अंदर कोई विराम चिह्न नहीं हैं। प्रयोग दो आसन्न फ़ेज़ जीनों पर किया गया और इसके अलावा, जीनों के बीच विराम चिह्नों की उपस्थिति भी दिखाई गई।

3. आनुवंशिक जानकारी

आनुवंशिक जानकारी किसी जीव के गुणों का एक कार्यक्रम है, जो पूर्वजों से प्राप्त होती है और आनुवंशिक कोड के रूप में वंशानुगत संरचनाओं में अंतर्निहित होती है।

यह माना जाता है कि आनुवंशिक जानकारी का निर्माण निम्नलिखित योजना के अनुसार हुआ: भू-रासायनिक प्रक्रियाएं - खनिज निर्माण - विकासवादी कटैलिसीस (ऑटोकैटलिसिस)।

यह संभव है कि पहले आदिम जीन माइक्रोक्रिस्टलाइन मिट्टी के क्रिस्टल थे, और मिट्टी की प्रत्येक नई परत पिछले एक की संरचनात्मक विशेषताओं के अनुसार बनाई गई है, जैसे कि इससे संरचना के बारे में जानकारी प्राप्त हो रही हो।

आनुवंशिक जानकारी का कार्यान्वयन तीन आरएनए का उपयोग करके प्रोटीन अणुओं के संश्लेषण की प्रक्रिया में होता है: मैसेंजर आरएनए (एमआरएनए), ट्रांसपोर्ट आरएनए (टीआरएनए) और राइबोसोमल आरएनए (आरआरएनए)। सूचना हस्तांतरण की प्रक्रिया होती है: - सीधे संचार चैनल के माध्यम से: डीएनए - आरएनए - प्रोटीन; और - चैनल के माध्यम से प्रतिक्रिया: पर्यावरण - प्रोटीन - डीएनए।

जीवित जीव सूचना प्राप्त करने, भंडारण करने और संचारित करने में सक्षम हैं। इसके अलावा, जीवित जीवों में अपने और अपने आस-पास की दुनिया के बारे में प्राप्त जानकारी का यथासंभव कुशलतापूर्वक उपयोग करने की अंतर्निहित इच्छा होती है। जीन में अंतर्निहित वंशानुगत जानकारी और एक जीवित जीव के अस्तित्व, विकास और प्रजनन के लिए आवश्यक जानकारी प्रत्येक व्यक्ति से उसके वंशजों तक प्रसारित होती है। यह जानकारी जीव के विकास की दिशा निर्धारित करती है, और पर्यावरण के साथ इसकी बातचीत की प्रक्रिया में, इसके व्यक्ति की प्रतिक्रिया विकृत हो सकती है, जिससे वंशजों के विकास को सुनिश्चित किया जा सकता है। किसी जीवित जीव के विकास की प्रक्रिया में, नई जानकारी उत्पन्न होती है और याद रखी जाती है, जिसमें उसके लिए जानकारी का मूल्य भी बढ़ जाता है।

कुछ शर्तों के तहत वंशानुगत जानकारी के कार्यान्वयन के दौरान बाहरी वातावरणकिसी दी गई जैविक प्रजाति के जीवों का फेनोटाइप बनता है।

आनुवंशिक जानकारी शरीर की रूपात्मक संरचना, वृद्धि, विकास, चयापचय, मानसिक संरचना, रोगों की प्रवृत्ति और आनुवंशिक दोषों को निर्धारित करती है।

कई वैज्ञानिकों ने, जीवित चीजों के निर्माण और विकास में जानकारी की भूमिका पर सही ढंग से जोर देते हुए, इस परिस्थिति को जीवन के मुख्य मानदंडों में से एक के रूप में नोट किया। तो, वी.आई. कारागोडिन का मानना ​​है: "जीवन सूचना और उसके द्वारा एन्कोड की गई संरचनाओं के अस्तित्व का एक ऐसा रूप है, जो उपयुक्त पर्यावरणीय परिस्थितियों में इस जानकारी के पुनरुत्पादन को सुनिश्चित करता है।" सूचना और जीवन के बीच संबंध को ए.ए. ने भी नोट किया है। लायपुनोव: "जीवन पदार्थ की एक उच्च क्रमबद्ध अवस्था है जो लगातार प्रतिक्रियाओं को विकसित करने के लिए व्यक्तिगत अणुओं की अवस्थाओं द्वारा एन्कोड की गई जानकारी का उपयोग करता है।" हमारे प्रसिद्ध खगोल वैज्ञानिक एन.एस. कार्दाशेव जीवन के सूचनात्मक घटक पर भी जोर देते हैं: "जीवन एक विशेष प्रकार के अणुओं को संश्लेषित करने की संभावना के कारण उत्पन्न होता है जो सबसे पहले याद रखने और उपयोग करने में सक्षम होते हैं।" सरल जानकारीपर्यावरण और अपनी संरचना के बारे में, जिसका उपयोग वे आत्म-संरक्षण के लिए, प्रजनन के लिए और, सबसे महत्वपूर्ण रूप से हमारे लिए, अधिक प्राप्त करने के लिए करते हैं अधिकसूचना। का मानना ​​है कि यदि ऐसा है तो जीवन-सूचना प्रणाली अनादि, अनन्त एवं अमर है।

आनुवंशिक कोड की खोज और आणविक जीव विज्ञान के नियमों की स्थापना ने आधुनिक आनुवंशिकी और विकास के डार्विनियन सिद्धांत को संयोजित करने की आवश्यकता को दर्शाया। इस प्रकार एक नए जैविक प्रतिमान का जन्म हुआ - विकास का सिंथेटिक सिद्धांत (एसटीई), जिसे पहले से ही गैर-शास्त्रीय जीव विज्ञान माना जा सकता है।

जीवित दुनिया के विकास की आधुनिक समझ में डार्विन के विकास के मूल विचारों को इसके त्रय - आनुवंशिकता, परिवर्तनशीलता, प्राकृतिक चयन - के साथ न केवल प्राकृतिक चयन के विचारों से पूरित किया जाता है, बल्कि एक चयन जो आनुवंशिक रूप से निर्धारित होता है। सिंथेटिक या सामान्य विकास के विकास की शुरुआत एस.एस. का कार्य माना जा सकता है। जनसंख्या आनुवंशिकी पर चेतवेरिकोव, जिसमें यह दिखाया गया कि यह व्यक्तिगत विशेषताएं और व्यक्ति नहीं हैं जो चयन के अधीन हैं, बल्कि पूरी आबादी का जीनोटाइप है, लेकिन यह व्यक्तिगत व्यक्तियों की फेनोटाइपिक विशेषताओं के माध्यम से किया जाता है। इससे संपूर्ण जनसंख्या में लाभकारी परिवर्तन फैलते हैं। इस प्रकार, विकास के तंत्र को आनुवंशिक स्तर पर यादृच्छिक उत्परिवर्तन और सबसे मूल्यवान लक्षणों (जानकारी का मूल्य!) की विरासत के माध्यम से महसूस किया जाता है, जो पर्यावरण के लिए उत्परिवर्तनीय लक्षणों के अनुकूलन को निर्धारित करते हैं, जो सबसे व्यवहार्य संतान प्रदान करते हैं।

मौसमी जलवायु परिवर्तन, विभिन्न प्राकृतिक या मानव निर्मित आपदाएँएक ओर, वे आबादी में जीन पुनरावृत्ति की आवृत्ति में बदलाव लाते हैं और परिणामस्वरूप, वंशानुगत परिवर्तनशीलता में कमी आती है। इस प्रक्रिया को कभी-कभी आनुवंशिक बहाव भी कहा जाता है। और दूसरी ओर, विभिन्न उत्परिवर्तनों की सांद्रता में परिवर्तन और जनसंख्या में निहित जीनोटाइप की विविधता में कमी, जिससे चयन की दिशा और तीव्रता में परिवर्तन हो सकता है।


4. मानव आनुवंशिक कोड को डिकोड करना

मई 2006 में, मानव जीनोम को समझने के लिए काम कर रहे वैज्ञानिकों ने गुणसूत्र 1 का एक संपूर्ण आनुवंशिक मानचित्र प्रकाशित किया, जो कि अंतिम मानव गुणसूत्र था जिसे पूरी तरह से अनुक्रमित नहीं किया गया था।

2003 में एक प्रारंभिक मानव आनुवंशिक मानचित्र प्रकाशित किया गया था, जो मानव जीनोम परियोजना के औपचारिक समापन का प्रतीक था। इसके ढांचे के भीतर, 99% मानव जीन वाले जीनोम टुकड़ों को अनुक्रमित किया गया था। जीन पहचान की सटीकता 99.99% थी। हालाँकि, जब तक परियोजना पूरी हुई, तब तक 24 गुणसूत्रों में से केवल चार को पूरी तरह से अनुक्रमित किया गया था। तथ्य यह है कि जीन के अलावा, गुणसूत्रों में ऐसे टुकड़े होते हैं जो किसी भी विशेषता को एन्कोड नहीं करते हैं और प्रोटीन संश्लेषण में शामिल नहीं होते हैं। शरीर के जीवन में इन टुकड़ों की भूमिका अज्ञात बनी हुई है, लेकिन अधिक से अधिक शोधकर्ताओं का मानना ​​​​है कि उनके अध्ययन पर निकटतम ध्यान देने की आवश्यकता है।