मेंडल का दूसरा नियम संक्षेप में तैयार किया गया है। मेंडल के नियम

मेंडेल के नियम मेंडेल के नियम

जी. मेंडल द्वारा स्थापित संतानों में वंशानुक्रम और विशेषताओं के वितरण के पैटर्न। एम. जेड के निरूपण का आधार. कई वर्षों (1856-63) को कई पार करने के प्रयोगों द्वारा सेवा प्रदान की गई। मटर की किस्में. जी. मेंडल के समकालीन उनके द्वारा निकाले गए निष्कर्षों के महत्व की सराहना करने में असमर्थ थे (उनका काम 1865 में रिपोर्ट किया गया था और 1866 में प्रकाशित हुआ था), और केवल 1900 में इन पैटर्न को फिर से खोजा गया और के. कॉरेंस, ई द्वारा एक दूसरे से स्वतंत्र रूप से सही ढंग से मूल्यांकन किया गया। सेर्मक और एक्स। स्रोत सामग्री, विशेष के चयन के लिए सख्त तरीकों के उपयोग से इन पैटर्न की पहचान को सुविधाजनक बनाया गया। प्रयोगात्मक परिणामों की क्रॉसिंग और रिकॉर्डिंग की योजनाएँ। एम. जेड के न्याय और महत्व की मान्यता। शुरू में 20 वीं सदी निश्चित से जुड़ा हुआ कोशिका विज्ञान की सफलताएँ और आनुवंशिकता की परमाणु परिकल्पना का निर्माण। एम. ज़ेड के अंतर्निहित तंत्र को रोगाणु कोशिकाओं के गठन के अध्ययन के माध्यम से स्पष्ट किया गया था, विशेष रूप से अर्धसूत्रीविभाजन में गुणसूत्रों का व्यवहार, और आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत का प्रमाण।

एकरूपता का नियमपहली पीढ़ी के संकर, या मेंडल के पहले कानून में कहा गया है कि पहली पीढ़ी की संतानें स्थिर रूपों को पार करने से जो एक विशेषता में भिन्न होती हैं, इस विशेषता के लिए एक ही फेनोटाइप होता है। इसके अलावा, सभी संकरों में माता-पिता में से किसी एक का फेनोटाइप (पूर्ण प्रभुत्व) हो सकता है, जैसा कि मेंडल के प्रयोगों में हुआ था, या, जैसा कि बाद में पता चला, एक मध्यवर्ती फेनोटाइप (अपूर्ण प्रभुत्व) हो सकता है। बाद में यह पता चला कि पहली पीढ़ी के संकर माता-पिता दोनों की विशेषताओं (कोडोमिनेंस) को प्रदर्शित कर सकते हैं। यह कानून इस तथ्य पर आधारित है कि जब अलग-अलग एलील्स (एए और एए) के लिए दो समयुग्मक रूपों को पार किया जाता है, तो उनके सभी वंशज जीनोटाइप (विषमयुग्मजी - एए) में समान होते हैं, और इसलिए फेनोटाइप में समान होते हैं।

विभाजन का नियम, या मेंडल का दूसरा नियम, बताता है कि जब पहली पीढ़ी के संकरों को एक निश्चित तरीके से दूसरी पीढ़ी के संकरों के बीच एक दूसरे के साथ पार किया जाता है। रिश्तों में, व्यक्ति मूल पैतृक रूपों और पहली पीढ़ी के संकरों के फेनोटाइप के साथ दिखाई देते हैं। इस प्रकार, पूर्ण प्रभुत्व के मामले में, प्रभावशाली लक्षण वाले 75% व्यक्तियों और अप्रभावी लक्षण वाले 25% व्यक्तियों की पहचान की जाती है, यानी, 3:1 के अनुपात में दो फेनोटाइप (चित्र 1)। अपूर्ण प्रभुत्व और सहप्रभुत्व के साथ, दूसरी पीढ़ी के 50% संकरों में पहली पीढ़ी के संकरों के फेनोटाइप होते हैं और 25% प्रत्येक में मूल पैतृक रूपों के फेनोटाइप होते हैं, यानी, 1:2:1 विभाजन देखा जाता है। दूसरा नियम समजात गुणसूत्रों (एलील ए और ए के साथ) की एक जोड़ी के नियमित व्यवहार पर आधारित है, जो पहली पीढ़ी के संकरों में दो प्रकार के युग्मकों के गठन को सुनिश्चित करता है, जिसके परिणामस्वरूप दूसरी पीढ़ी के बीच व्यक्तियों की पहचान की जाती है। संकर तीन संभव 1AA:2Aa:1aa के अनुपात में जीनोटाइप। मेंडल के दूसरे नियम के अनुसार एलील्स की विशिष्ट प्रकार की परस्पर क्रिया फेनोटाइप को जन्म देती है।

विशेषताओं के स्वतंत्र संयोजन (विरासत) का नियम, या मेंडल के तीसरे कानून में कहा गया है कि वैकल्पिक विशेषताओं की प्रत्येक जोड़ी पीढ़ियों की श्रृंखला में एक दूसरे से स्वतंत्र रूप से व्यवहार करती है, जिसके परिणामस्वरूप निश्चित रूप से दूसरी पीढ़ी के वंशजों के बीच। इस रिश्ते में, व्यक्ति विशेषताओं के नए (माता-पिता के सापेक्ष) संयोजन के साथ दिखाई देते हैं। उदाहरण के लिए, दो विशेषताओं में भिन्न प्रारंभिक रूपों को पार करते समय, दूसरी पीढ़ी में चार फेनोटाइप वाले व्यक्तियों को 9: 3: 3: 1 (पूर्ण प्रभुत्व का मामला) के अनुपात में पहचाना जाता है। इस मामले में, दो फेनोटाइप में लक्षणों का "पैतृक" संयोजन होता है, और शेष दो नए होते हैं। यह कानून कई लोगों के स्वतंत्र व्यवहार (विभाजन) पर आधारित है। समजात गुणसूत्रों के जोड़े (चित्र 2)। उदाहरण के लिए, डायहाइब्रिड क्रॉसिंग के साथ, यह पहली पीढ़ी के संकर (एबी, एबी, एबी, एबी) में 4 प्रकार के युग्मकों के गठन की ओर जाता है और युग्मनज के गठन के बाद - जीनोटाइप के अनुसार एक प्राकृतिक विभाजन और, तदनुसार, फेनोटाइप.

एम. जेड में से एक के रूप में। आनुवंशिकी में साहित्य में अक्सर युग्मक शुद्धता के नियम का उल्लेख मिलता है। हालाँकि, इस कानून की मौलिक प्रकृति के बावजूद (जिसकी पुष्टि टेट्राड विश्लेषण के परिणामों से होती है), यह लक्षणों की विरासत की चिंता नहीं करता है और, इसके अलावा, मेंडल द्वारा नहीं, बल्कि डब्ल्यू. बेटसन (1902 में) द्वारा तैयार किया गया था।

एम. जेड की पहचान करने के लिए. उनके क्लासिक में फॉर्म के लिए आवश्यक है: मूल रूपों की समरूपता, संकरों में समान अनुपात में सभी संभावित प्रकार के युग्मकों का निर्माण, जो अर्धसूत्रीविभाजन के सही पाठ्यक्रम द्वारा सुनिश्चित किया जाता है; सभी प्रकार के युग्मकों की समान व्यवहार्यता, निषेचन के दौरान किसी भी प्रकार के युग्मकों के मिलने की समान संभावना; सभी प्रकार के युग्मनजों की समान व्यवहार्यता। इन शर्तों के उल्लंघन से या तो दूसरी पीढ़ी में विभाजन की अनुपस्थिति हो सकती है, या पहली पीढ़ी में विभाजन हो सकता है, या अपघटन अनुपात में विकृति आ सकती है। जीनो- और फेनोटाइप्स। एम. जेड., जिसने आनुवंशिकता की असतत, कणिका प्रकृति का खुलासा किया, यौन रूप से प्रजनन करने वाले सभी द्विगुणित जीवों के लिए एक सार्वभौमिक चरित्र है। पॉलीप्लोइड्स के लिए, मूल रूप से वंशानुक्रम के समान पैटर्न प्रकट होते हैं, हालांकि, जीनो- और फेनोटाइपिक के संख्यात्मक अनुपात। कक्षाएं डिप्लोइड्स से भिन्न होती हैं। जीन लिंकेज (मेंडल के तीसरे नियम का "उल्लंघन") के मामले में द्विगुणित में वर्ग अनुपात भी बदल जाता है। सामान्य तौर पर, एम. जेड. पूर्ण पैठ और निरंतर अभिव्यक्ति के साथ ऑटोसोमल जीन के लिए मान्य। जब जीन सेक्स क्रोमोसोम में या ऑर्गेनेल (प्लास्टिड, माइटोकॉन्ड्रिया) के डीएनए में स्थानीयकृत होते हैं, तो पारस्परिक क्रॉस के परिणाम भिन्न हो सकते हैं और एम. जेड का पालन नहीं कर सकते हैं, जो ऑटोसोम में स्थित जीन के लिए नहीं देखा जाता है। एम. जेड. महत्वपूर्ण थे - इन्हीं के आधार पर प्रथम चरण में आनुवंशिकी का गहन विकास हुआ। उन्होंने कोशिकाओं (युग्मक) में वंशानुक्रम के अस्तित्व की धारणा के आधार के रूप में कार्य किया, ऐसे कारक जो लक्षणों के विकास को नियंत्रित करते हैं। एम. जेड से. इससे यह निष्कर्ष निकलता है कि ये कारक (जीन) अपेक्षाकृत स्थिर हैं, हालाँकि वे भिन्न हो सकते हैं। राज्य, दैहिक में जोड़े। कोशिकाएँ युग्मक में एकल, असतत होती हैं और एक दूसरे के संबंध में स्वतंत्र रूप से व्यवहार कर सकती हैं। यह सब एक समय में "फ्यूज्ड" आनुवंशिकता के सिद्धांतों के खिलाफ एक गंभीर तर्क के रूप में कार्य करता था और प्रयोगात्मक रूप से इसकी पुष्टि की गई थी।

.(स्रोत: "बायोलॉजिकल इनसाइक्लोपीडिक डिक्शनरी।" प्रधान संपादक एम.एस. गिलारोव; संपादकीय बोर्ड: ए.ए. बाबाएव, जी.जी. विनबर्ग, जी.ए. ज़ावरज़िन और अन्य - दूसरा संस्करण, संशोधित। - एम.: सोवियत।

मेंडल के नियम

जी द्वारा खोजे गए वंशानुक्रम के मूल पैटर्न। मेंडेल. 1856-1863 में मेंडल ने मटर के पौधों के संकरण पर व्यापक, सावधानीपूर्वक नियोजित प्रयोग किए। क्रॉसिंग के लिए, उन्होंने निरंतर किस्मों (शुद्ध रेखाओं) का चयन किया, जिनमें से प्रत्येक, जब स्व-परागण होता है, तो पीढ़ियों से समान विशेषताओं को पुन: उत्पन्न करता है। ये किस्में एलीलिक जीन की एक जोड़ी द्वारा नियंत्रित किसी भी लक्षण के वैकल्पिक (परस्पर अनन्य) वेरिएंट में भिन्न होती हैं ( जेनेटिक तत्व). उदाहरण के लिए, बीजों का रंग (पीला या हरा) और आकार (चिकना या झुर्रीदार), तने की लंबाई (लंबा या छोटा), आदि। क्रॉसिंग के परिणामों का विश्लेषण करने के लिए, मेंडल ने गणितीय तरीकों का इस्तेमाल किया, जिससे उन्हें संतानों में माता-पिता की विशेषताओं के वितरण में कई पैटर्न की खोज करने की अनुमति मिली। परंपरागत रूप से, मेंडल के तीन नियमों को आनुवंशिकी में स्वीकार किया जाता है, हालाँकि उन्होंने स्वयं केवल स्वतंत्र संयोजन का नियम तैयार किया था। पहला नियम, या पहली पीढ़ी के संकरों की एकरूपता का नियम, बताता है कि जब ऐसे जीवों को पार किया जाता है जो युग्मक विशेषताओं में भिन्न होते हैं, तो उनमें से केवल एक संकर की पहली पीढ़ी में दिखाई देता है - प्रमुख, जबकि वैकल्पिक, अप्रभावी, छिपा रहता है (देखना। प्रभुत्व, अप्रभावीता). उदाहरण के लिए, पीले और हरे रंग के बीजों के साथ समयुग्मजी (शुद्ध) मटर की किस्मों को पार करते समय, पहली पीढ़ी के सभी संकरों का रंग पीला था। इसका मतलब यह है कि पीला रंग एक प्रमुख लक्षण है, और हरा रंग अप्रभावी है। इस नियम को मूलतः प्रभुत्व का नियम कहा जाता था। जल्द ही इसके उल्लंघन का पता चला - दोनों विशेषताओं का एक मध्यवर्ती अभिव्यक्ति, या अधूरा प्रभुत्व, जिसमें, हालांकि, संकर की एकरूपता संरक्षित है। इसीलिए आधुनिक नामकानून अधिक सटीक है.
दूसरा नियम, या पृथक्करण का नियम, कहता है कि जब पहली पीढ़ी के दो संकर एक-दूसरे के साथ संकरण कराते हैं (या जब वे स्व-परागण करते हैं), तो मूल पैतृक रूपों की दोनों विशेषताएं दूसरी पीढ़ी में एक निश्चित अनुपात में दिखाई देती हैं। पीले और हरे रंग के बीजों के मामले में, उनका अनुपात 3:1 था, यानी तदनुसार विभाजन फेनोटाइपऐसा होता है कि 75% पौधों में बीज का रंग प्रमुख पीला होता है, 25% में यह अप्रभावी हरा होता है। इस विभाजन का आधार प्रमुख और अप्रभावी एलील के साथ अगुणित युग्मकों के समान अनुपात में पहली पीढ़ी के विषमयुग्मजी संकरों का निर्माण है। जब युग्मक दूसरी पीढ़ी के संकरों में विलीन हो जाते हैं, तो 4 बनते हैं जीनोटाइप- दो समयुग्मजी, जिनमें केवल प्रमुख और केवल अप्रभावी एलील होते हैं, और दो विषमयुग्मजी, जैसा कि पहली पीढ़ी के संकर में होता है। इसलिए, 1:2:1 जीनोटाइप के अनुसार विभाजन 3:1 फेनोटाइप के अनुसार विभाजन देता है (पीला रंग एक प्रमुख होमोजीगोट और दो हेटेरोज्यगोट द्वारा प्रदान किया जाता है, हरा रंग एक अप्रभावी होमोजीगोट द्वारा प्रदान किया जाता है)।
तीसरा नियम, या स्वतंत्र संयोजन का नियम, बताता है कि जब समयुग्मजी व्यक्तियों को पार किया जाता है जो वैकल्पिक विशेषताओं के दो या दो से अधिक जोड़े में भिन्न होते हैं, तो ऐसे प्रत्येक जोड़े (और एलील जीन के जोड़े) अन्य जोड़े से स्वतंत्र रूप से व्यवहार करते हैं, यानी, दोनों जीन और उनके अनुरूप गुण स्वतंत्र रूप से संतानों में विरासत में मिलते हैं और सभी संभावित संयोजनों में स्वतंत्र रूप से संयुक्त होते हैं। यह पृथक्करण के नियम पर आधारित है और तब पूरा होता है जब एलील जीन के जोड़े अलग-अलग समजात गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं।
अक्सर, मेंडल के नियमों में से एक के रूप में, युग्मक शुद्धता के नियम का हवाला दिया जाता है, जो बताता है कि केवल एक एलील जीन प्रत्येक रोगाणु कोशिका में प्रवेश करता है। लेकिन यह कानून मेंडल द्वारा नहीं बनाया गया था।
अपने समकालीनों द्वारा गलत समझे जाने पर, मेंडल ने आनुवंशिकता की असतत ("कॉर्पसकुलर") प्रकृति की खोज की और "मिश्रित" आनुवंशिकता के बारे में विचारों की भ्रांति को दिखाया। भूले हुए कानूनों की पुनः खोज के बाद मेंडल की प्रयोगात्मक शिक्षाओं को मेंडेलिज्म कहा गया। उनका न्याय पक्का हो गया आनुवंशिकता का गुणसूत्र सिद्धांत.

.(स्रोत: "जीवविज्ञान। आधुनिक सचित्र विश्वकोश।" मुख्य संपादक ए.पी. गोर्किन; एम.: रोसमैन, 2006।)


देखें अन्य शब्दकोशों में "मेंडेल के नियम" क्या हैं:

    - (या नियम), वंशानुगत कारकों की संतानों में वितरण के पैटर्न, जिन्हें बाद में जीन कहा गया। जी.आई. द्वारा तैयार किया गया। मेंडल. कानून शामिल करें: पहली पीढ़ी के संकरों की एकरूपता, दूसरी पीढ़ी के संकरों का विभाजन,... ... आधुनिक विश्वकोश

    मेंडल के नियम- *मेंडल के नियम *मेंडल के नियम या एम. नियम... आनुवंशिकी। विश्वकोश शब्दकोश

    - (या नियम) जी.आई. मेंडल द्वारा तैयार, वंशानुगत कारकों की संतानों में वितरण के पैटर्न, जिन्हें बाद में जीन कहा गया। शामिल करें: पहली पीढ़ी के संकरों की एकरूपता का नियम; दूसरी पीढ़ी के संकरों के विभाजन का नियम; कानून … बड़ा विश्वकोश शब्दकोश

    - (या नियम), जी.आई. मेंडल द्वारा तैयार, वंशानुगत कारकों की संतानों में वितरण के पैटर्न, जिन्हें बाद में जीन कहा गया। शामिल करें: पहली पीढ़ी के संकरों की एकरूपता का नियम; दूसरी पीढ़ी के संकरों के विभाजन का नियम; विश्वकोश शब्दकोश

    मेंडल के नियम मूल जीवों से उनके वंशजों तक वंशानुगत विशेषताओं के संचरण के तंत्र से संबंधित बुनियादी प्रावधानों का एक समूह हैं; ये सिद्धांत शास्त्रीय आनुवंशिकी का आधार हैं। आमतौर पर रूसी भाषा की पाठ्यपुस्तकों में तीन कानूनों का वर्णन किया गया है,... ...विकिपीडिया

    मेंडल के नियम- गुणसूत्रों की खोज और मेंडल के नियमों की पुनः खोज आनुवंशिकी, जैविक वंशानुक्रम के तंत्र से संबंधित, भीतर उत्पन्न हुई विकासवादी सिद्धांत. यह ज्ञात है कि 1866 में ही मेंडल ने आनुवंशिकी के मूलभूत नियम तैयार कर लिए थे। उन्होंने बताया... ... पश्चिमी दर्शन अपनी उत्पत्ति से लेकर आज तक

    मेंडेल के नियम- (या नियम), जी. मेंडल द्वारा तैयार, संतानों में विरासत और विशेषताओं के वितरण के पैटर्न। इन पैटर्नों की पहचान पहली बार जी. मेंडल द्वारा हाइब्रिडोलॉजी के उपयोग से सुगम हुई। विश्लेषण (विशेष क्रॉसिंग योजनाएं और सांख्यिकीय ... ... कृषि विश्वकोश शब्दकोश

मेंडल के नियम- ग्रेगर मेंडल के प्रयोगों के परिणामस्वरूप पैतृक जीवों से उनके वंशजों तक वंशानुगत विशेषताओं के संचरण के सिद्धांत। इन सिद्धांतों ने शास्त्रीय आनुवंशिकी का आधार बनाया और बाद में इन्हें परिणाम के रूप में समझाया गया आणविक तंत्रआनुवंशिकता. हालाँकि रूसी भाषा की पाठ्यपुस्तकों में आमतौर पर तीन कानूनों का वर्णन किया गया है, "पहला कानून" की खोज मेंडल ने नहीं की थी। विशेष महत्वमेंडल द्वारा खोजी गई नियमितताओं में से एक "गैमीट शुद्धता परिकल्पना" है।

विश्वकोश यूट्यूब

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    ✪मेंडल का प्रथम एवं द्वितीय नियम। विज्ञान 3.2

    ✪मेंडल का तीसरा नियम. विज्ञान 3.3

    ✪जीवविज्ञान पाठ क्रमांक 20। ग्रेगर मेंडल और उनका पहला नियम।

    ✪ मेंडल के प्रथम और द्वितीय नियम अत्यंत स्पष्ट हैं

    ✪ प्रथम मेंडल का नियम. प्रभुत्व का नियम। जीव विज्ञान में एकीकृत राज्य परीक्षा और एकीकृत राज्य परीक्षा की तैयारी

    उपशीर्षक

मेंडल के पूर्ववर्ती

में प्रारंभिक XIXसेंचुरी जे. गॉस ( जॉन गॉस), मटर के साथ प्रयोग से पता चला कि पहली पीढ़ी में हरे-नीले मटर और पीले-सफेद मटर के साथ पौधों को पार करने पर, पीले-सफेद मटर प्राप्त होते थे। हालाँकि, दूसरी पीढ़ी के दौरान, वे लक्षण जो पहली पीढ़ी के संकरों में प्रकट नहीं हुए थे और जिन्हें बाद में मेंडल ने अप्रभावी कहा था, फिर से प्रकट हुए, और उनके साथ पौधे स्व-परागण के दौरान विभाजित नहीं हुए।

इस प्रकार, 19वीं शताब्दी के मध्य तक, प्रभुत्व की घटना की खोज की गई, पहली पीढ़ी में संकरों की एकरूपता (पहली पीढ़ी के सभी संकर एक दूसरे के समान हैं), दूसरी पीढ़ी में लक्षणों का विभाजन और संयोजन। हालाँकि, मेंडल ने अपने पूर्ववर्तियों के काम की अत्यधिक सराहना करते हुए बताया कि उन्हें संकरों के निर्माण और विकास का कोई सार्वभौमिक नियम नहीं मिला, और उनके प्रयोगों में यह निर्धारित करने के लिए पर्याप्त विश्वसनीयता नहीं है संख्यात्मक अनुपात. ऐसी विश्वसनीय विधि ढूँढना और गणितीय विश्लेषणजिन परिणामों ने आनुवंशिकता के सिद्धांत को बनाने में मदद की, वे मेंडल की मुख्य योग्यता हैं।

मेंडल के तरीके और कार्य की प्रगति

  • मेंडल ने अध्ययन किया कि व्यक्तिगत लक्षण कैसे विरासत में मिलते हैं।
  • मेंडल ने सभी विशेषताओं में से केवल वैकल्पिक विकल्प चुने - जिनकी किस्मों में दो स्पष्ट रूप से भिन्न विकल्प थे (बीज या तो चिकने या झुर्रीदार होते हैं); मध्यवर्ती विकल्पनही होता है)। शोध समस्या के इस तरह के सचेतन संकुचन ने इसे स्पष्ट रूप से स्थापित करना संभव बना दिया सामान्य पैटर्नविरासत
  • मेंडल ने एक बड़े पैमाने पर प्रयोग की योजना बनाई और उसे अंजाम दिया। उन्हें बीज उगाने वाली कंपनियों से मटर की 34 किस्में प्राप्त हुईं, जिनमें से उन्होंने 22 "शुद्ध" किस्मों का चयन किया (जो स्व-परागण के दौरान अध्ययन की गई विशेषताओं के अनुसार अलगाव पैदा नहीं करती हैं)। फिर उन्होंने किस्मों का कृत्रिम संकरण किया और परिणामी संकरों को एक-दूसरे के साथ पार किया। उन्होंने सात लक्षणों की विरासत का अध्ययन किया, कुल मिलाकर लगभग 20,000 दूसरी पीढ़ी के संकरों का अध्ययन किया। प्रयोग आसान हो गया अच्छा विकल्पवस्तु: मटर सामान्यतः स्व-परागणक होते हैं, लेकिन उन पर कृत्रिम संकरण करना आसान होता है।
  • मेंडल जीव विज्ञान में डेटा का विश्लेषण करने के लिए सटीक मात्रात्मक तरीकों का उपयोग करने वाले पहले लोगों में से एक थे। संभाव्यता सिद्धांत के अपने ज्ञान के आधार पर, उन्होंने यादृच्छिक विचलन की भूमिका को खत्म करने के लिए बड़ी संख्या में क्रॉस का विश्लेषण करने की आवश्यकता महसूस की।

मेंडल ने संकरों में माता-पिता में से केवल एक के गुण की अभिव्यक्ति को प्रभुत्व कहा।

प्रथम पीढ़ी के संकरों की एकरूपता का नियम(मेंडल का पहला नियम) - जब दो समयुग्मजी जीव अलग-अलग शुद्ध रेखाओं से संबंधित होते हैं और लक्षण की वैकल्पिक अभिव्यक्तियों की एक जोड़ी में एक दूसरे से भिन्न होते हैं, तो संकरों की पूरी पहली पीढ़ी (F1) एक समान होगी और अभिव्यक्ति को ले जाएगी माता-पिता में से किसी एक का गुण.

इस कानून को "विशेषता प्रभुत्व का कानून" के रूप में भी जाना जाता है। इसका निरूपण संकल्पना पर आधारित है साफ़ लाइनअध्ययन की जा रही विशेषता के सापेक्ष - पर आधुनिक भाषाइसका मतलब यह है कि व्यक्ति इस विशेषता के लिए समयुग्मजी होते हैं। समयुग्मजता की अवधारणा को बाद में 1902 में डब्ल्यू. बैट्सन द्वारा प्रस्तुत किया गया था।

बैंगनी-फूल वाले मटर और सफेद-फूल वाले मटर की शुद्ध रेखाओं को पार करते समय, मेंडल ने देखा कि उभरे हुए पौधों के वंशज सभी बैंगनी-फूल वाले थे, उनमें से एक भी सफेद नहीं था। मेंडल ने प्रयोग को एक से अधिक बार दोहराया और अन्य संकेतों का प्रयोग किया। यदि वह मटर को पीले और हरे बीज के साथ पार करता, तो सभी संतानों में पीले बीज होते। यदि वह चिकने और झुर्रीदार बीजों वाले मटर का संकरण करता, तो संतान के पास चिकने बीज होते। लम्बे और छोटे पौधों की संतानें लम्बी थीं।

सहप्रभुत्व और अपूर्ण प्रभुत्व

कुछ विरोधी लक्षण पूर्ण प्रभुत्व के संबंध में नहीं हैं (जब विषमयुग्मजी व्यक्तियों में एक हमेशा दूसरे को दबाता है), लेकिन संबंध में अधूरा प्रभुत्व. उदाहरण के लिए, जब बैंगनी और सफेद फूलों वाले स्नैपड्रैगन की शुद्ध रेखाओं को पार किया जाता है, तो पहली पीढ़ी के व्यक्तियों में गुलाबी फूल होते हैं। जब काले और सफेद अंडालूसी मुर्गियों की शुद्ध रेखाओं को पार किया जाता है, तो पहली पीढ़ी में ग्रे मुर्गियां पैदा होती हैं। अपूर्ण प्रभुत्व के साथ, हेटेरोज़ायगोट्स में अप्रभावी और प्रमुख होमोज़ाइट्स के बीच मध्यवर्ती विशेषताएं होती हैं।

दो शुद्ध रेखाओं के जीवों का क्रॉसिंग, एक अध्ययन किए गए लक्षण की अभिव्यक्तियों में भिन्न, जिसके लिए एक जीन के एलील जिम्मेदार होते हैं, मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग कहा जाता है।

वह घटना जिसमें विषमयुग्मजी व्यक्तियों के संकरण से संतानों का निर्माण होता है, जिनमें से कुछ में एक प्रमुख गुण होता है, और कुछ में एक अप्रभावी गुण होता है, जिसे पृथक्करण कहा जाता है। नतीजतन, अलगाव एक निश्चित संख्यात्मक अनुपात में संतानों के बीच प्रमुख और अप्रभावी लक्षणों का वितरण है। पहली पीढ़ी के संकरों में अप्रभावी लक्षण गायब नहीं होता है, बल्कि केवल दबा हुआ होता है और दूसरी संकर पीढ़ी में प्रकट होता है।

स्पष्टीकरण

युग्मक शुद्धता का नियम- प्रत्येक युग्मक में मूल व्यक्ति के दिए गए जीन के युग्म युग्मों में से केवल एक युग्मक होता है।

आम तौर पर, युग्मक हमेशा एलीलिक जोड़ी के दूसरे जीन से शुद्ध होता है। यह तथ्य, जिसे मेंडल के समय में दृढ़ता से स्थापित नहीं किया जा सका, युग्मक शुद्धता परिकल्पना भी कहा जाता है। इस परिकल्पना की बाद में साइटोलॉजिकल टिप्पणियों द्वारा पुष्टि की गई। मेंडल द्वारा स्थापित वंशानुक्रम के सभी कानूनों में से, यह "कानून" प्रकृति में सबसे सामान्य है (यह शर्तों की व्यापक श्रृंखला के तहत पूरा होता है)।

विशेषताओं के स्वतंत्र उत्तराधिकार का नियम

परिभाषा

स्वतंत्र उत्तराधिकार का कानून(मेंडल का तीसरा नियम) - वैकल्पिक लक्षणों के दो (या अधिक) जोड़े में एक दूसरे से भिन्न दो व्यक्तियों को पार करते समय, जीन और उनके संबंधित लक्षण एक दूसरे से स्वतंत्र रूप से विरासत में मिलते हैं और सभी संभावित संयोजनों में संयुक्त होते हैं (जैसे कि मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग में) .

जब सफेद और बैंगनी फूल और पीले या हरे मटर जैसे कई लक्षणों में भिन्न समयुग्मजी पौधों को पार किया गया, तो प्रत्येक लक्षण की विरासत पहले दो कानूनों का पालन करती थी, और संतानों में वे इस तरह से संयुक्त हो गए जैसे कि उनकी विरासत थी एक दूसरे से स्वतंत्र रूप से घटित हुए। क्रॉसिंग के बाद पहली पीढ़ी में सभी लक्षणों के लिए एक प्रमुख फेनोटाइप था। दूसरी पीढ़ी में, सूत्र 9:3:3:1 के अनुसार फेनोटाइप का विभाजन देखा गया, यानी 9:16 में बैंगनी फूल और पीले मटर थे, 3:16 में सफेद फूल और पीले मटर थे, 3:16 में थे बैंगनी फूल और हरी मटर, 1:16 सफेद फूल और हरी मटर के साथ।

स्पष्टीकरण

मेंडल को ऐसे लक्षण मिले जिनके जीन समजात गुणसूत्रों (एक यूकेरियोटिक कोशिका के केंद्रक में न्यूक्लियोप्रोटीन संरचनाएं, जिनमें से अधिकांश) के विभिन्न जोड़े में स्थित थे वंशानुगत जानकारीऔर जो इसके भंडारण, बिक्री और हस्तांतरण के लिए अभिप्रेत हैं) मटर। अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान, विभिन्न युग्मों के समजात गुणसूत्र यादृच्छिक रूप से युग्मकों में संयोजित हो जाते हैं। यदि प्रथम युग्म का पैतृक गुणसूत्र युग्मक में मिल जाए, तो समान संभावनाइस युग्मक में दूसरे जोड़े के पैतृक और मातृ दोनों गुणसूत्र हो सकते हैं। इसलिए, ऐसे लक्षण जिनके जीन समजात गुणसूत्रों के विभिन्न युग्मों में स्थित होते हैं, एक दूसरे से स्वतंत्र रूप से संयुक्त होते हैं। (बाद में यह पता चला कि मटर में मेंडल द्वारा अध्ययन किए गए लक्षणों के सात जोड़े में से, जिसमें गुणसूत्रों की द्विगुणित संख्या 2n = 14 है, लक्षणों के जोड़े में से एक के लिए जिम्मेदार जीन एक ही गुणसूत्र पर स्थित थे। हालांकि, मेंडल स्वतंत्र वंशानुक्रम के कानून का उल्लंघन नहीं पाया गया, क्योंकि इन जीनों के बीच बड़ी दूरी के कारण उनके बीच संबंध नहीं देखा गया था)।

मेंडल के आनुवंशिकता के सिद्धांत के बुनियादी प्रावधान

में आधुनिक व्याख्याये प्रावधान इस प्रकार हैं:

  • असतत (पृथक, गैर-मिश्रित) वंशानुगत कारक - जीन (शब्द "जीन" 1909 में वी. जोहानसन द्वारा प्रस्तावित किया गया था) वंशानुगत लक्षणों के लिए जिम्मेदार हैं।
  • प्रत्येक द्विगुणित जीव में किसी दिए गए गुण के लिए जिम्मेदार जीन के एलील्स की एक जोड़ी होती है; उनमें से एक पिता से प्राप्त होता है, दूसरा माता से।
  • वंशानुगत कारक रोगाणु कोशिकाओं के माध्यम से वंशजों तक प्रेषित होते हैं। जब युग्मक बनते हैं, तो उनमें से प्रत्येक में प्रत्येक जोड़ी से केवल एक एलील होता है (युग्मक इस अर्थ में "शुद्ध" होते हैं कि उनमें दूसरा एलील नहीं होता है)।

मेंडल के नियमों की पूर्ति के लिए शर्तें

मेंडल के नियमों के अनुसार, केवल मोनोजेनिक लक्षण ही विरासत में मिलते हैं। यदि एक से अधिक जीन किसी फेनोटाइपिक लक्षण (और ऐसे लक्षणों के पूर्ण बहुमत) के लिए ज़िम्मेदार है, तो इसमें अधिक जीन होते हैं जटिल चरित्रविरासत।

मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग के दौरान अलगाव के कानून को पूरा करने की शर्तें

फेनोटाइप द्वारा 3:1 और जीनोटाइप द्वारा 1:2:1 का विभाजन लगभग और केवल निम्नलिखित शर्तों के तहत किया जाता है:

  1. अध्ययन किया जा रहा है बड़ी संख्याक्रॉस (बड़ी संख्या में वंशज)।
  2. एलील्स ए और ए युक्त युग्मक बनते हैं समान संख्या(समान जीवन शक्ति रखें)।
  3. कोई चयनात्मक निषेचन नहीं है: किसी भी एलील वाले युग्मक समान संभावना के साथ एक दूसरे के साथ जुड़ते हैं।
  4. विभिन्न जीनोटाइप वाले युग्मनज (भ्रूण) समान रूप से व्यवहार्य होते हैं।
  5. पैतृक जीव शुद्ध रेखाओं से संबंधित हैं, अर्थात, अध्ययन किए जा रहे जीन (एए और एए) के लिए वे वास्तव में समयुग्मजी हैं।
  6. यह विशेषता वास्तव में मोनोजेनिक है

स्वतंत्र विरासत के कानून के कार्यान्वयन के लिए शर्तें

  1. बँटवारे के नियम की पूर्ति के लिए आवश्यक सभी शर्तें।
  2. अध्ययन किए जा रहे लक्षणों के लिए जिम्मेदार जीन का स्थान गुणसूत्रों के विभिन्न जोड़े (अनलिंक्ड) में है।

युग्मक शुद्धता के नियम को पूरा करने की शर्तें

  1. अर्धसूत्रीविभाजन का सामान्य क्रम। क्रोमोसोम नॉनडिसजंक्शन के परिणामस्वरूप, एक जोड़ी से दोनों समजात क्रोमोसोम एक युग्मक में समाप्त हो सकते हैं। इस मामले में, युग्मक सभी जीनों के एलील्स की एक जोड़ी को ले जाएगा जो क्रोमोसोम की दी गई जोड़ी में निहित हैं।

यह लेख संक्षेप में और स्पष्ट रूप से मेंडल के तीन कानूनों का वर्णन करता है। ये नियम सभी आनुवंशिकी का आधार हैं; इन्हें बनाकर मेंडल ने वास्तव में इस विज्ञान का निर्माण किया।

यहां आपको प्रत्येक कानून की परिभाषा मिलेगी और सामान्य तौर पर आनुवंशिकी और जीव विज्ञान के बारे में कुछ नया सीखेंगे।

इससे पहले कि आप लेख पढ़ना शुरू करें, आपको यह समझना चाहिए कि जीनोटाइप किसी जीव के जीन की समग्रता है, और फेनोटाइप इसकी बाहरी विशेषताएं हैं।

मेंडल कौन है और उसने क्या किया?

ग्रेगोर जोहान मेंडल एक प्रसिद्ध ऑस्ट्रियाई जीवविज्ञानी हैं, जिनका जन्म 1822 में गिन्सिस गांव में हुआ था। उन्होंने अच्छी पढ़ाई की, लेकिन उनके परिवार को वित्तीय कठिनाइयाँ थीं। उनसे निपटने के लिए, जोहान मेंडल ने 1943 में ब्रनो शहर के एक चेक मठ में भिक्षु बनने का फैसला किया और वहां उन्हें ग्रेगोर नाम मिला।

ग्रेगर जोहान मेंडल (1822 - 1884)

बाद में उन्होंने वियना विश्वविद्यालय में जीव विज्ञान का अध्ययन किया, और फिर ब्रनो में भौतिकी और प्राकृतिक इतिहास पढ़ाने का फैसला किया। उसी समय, वैज्ञानिक को वनस्पति विज्ञान में रुचि हो गई। उन्होंने मटर संकरण पर प्रयोग किये। इन प्रयोगों के परिणामों के आधार पर, वैज्ञानिक ने आनुवंशिकता के तीन नियम निकाले, जो इस लेख का विषय हैं।

1866 में "प्लांट हाइब्रिड्स के साथ प्रयोग" कार्य में प्रकाशित, इन कानूनों को व्यापक प्रचार नहीं मिला, और काम जल्द ही भुला दिया गया। इसे 1884 में मेंडल की मृत्यु के बाद ही याद किया गया। आप पहले से ही जानते हैं कि उन्होंने कितने कानून निकाले। अब प्रत्येक को देखने के लिए आगे बढ़ने का समय आ गया है।

मेंडल का प्रथम नियम - प्रथम पीढ़ी के संकरों की एकरूपता का नियम

मेंडल द्वारा किये गये प्रयोग पर विचार करें। उसने दो प्रकार के मटर लिये। ये प्रजातियाँ अपने फूलों के रंग से भिन्न थीं। एक में वे बैंगनी थे, और दूसरे में वे सफेद थे।

उन्हें पार करने के बाद, वैज्ञानिक ने देखा कि सभी संतानों में बैंगनी फूल थे। और पीले और हरे मटर ने पूरी तरह से पीले रंग की संतान पैदा की। जीवविज्ञानी ने प्रयोग को कई बार दोहराया, विभिन्न लक्षणों की विरासत की जाँच की, लेकिन परिणाम हमेशा एक ही रहा।

इन प्रयोगों के आधार पर, वैज्ञानिक ने अपना पहला नियम निकाला, इसका सूत्रीकरण इस प्रकार है: पहली पीढ़ी के सभी संकर हमेशा अपने माता-पिता से केवल एक गुण प्राप्त करते हैं।

आइए हम बैंगनी फूलों के लिए जिम्मेदार जीन को ए और सफेद फूलों के लिए जिम्मेदार जीन को ए के रूप में नामित करें। एक माता-पिता का जीनोटाइप AA (बैंगनी) है, और दूसरे का AA (सफ़ेद) है। ए जीन पहले माता-पिता से और ए दूसरे माता-पिता से विरासत में मिलेगा। इसका मतलब यह है कि संतान का जीनोटाइप हमेशा एए होगा। बड़े अक्षर द्वारा निर्दिष्ट जीन को प्रमुख कहा जाता है, और छोटे अक्षर को अप्रभावी कहा जाता है।

यदि किसी जीव के जीनोटाइप में दो प्रमुख या दो अप्रभावी जीन होते हैं, तो इसे समयुग्मजी कहा जाता है, और एक जीव जिसमें विभिन्न जीन- विषमयुग्मजी। यदि जीव विषमयुग्मजी है, तो बड़े अक्षर द्वारा निर्दिष्ट अप्रभावी जीन को एक मजबूत प्रमुख जीन द्वारा दबा दिया जाता है, जिसके परिणामस्वरूप उस लक्षण की अभिव्यक्ति होती है जिसके लिए प्रमुख जिम्मेदार होता है। इसका मतलब है कि जीनोटाइप एए वाले मटर में बैंगनी फूल होंगे।

विभिन्न विशेषताओं वाले दो विषमयुग्मजी जीवों को पार करना एक मोनोहाइब्रिड क्रॉस है।

सहप्रभुत्व और अपूर्ण प्रभुत्व

ऐसा होता है कि एक प्रमुख जीन एक अप्रभावी जीन को दबा नहीं सकता है। और फिर शरीर में माता-पिता के दोनों लक्षण प्रकट होते हैं।

इस घटना को कमीलया के उदाहरण में देखा जा सकता है। यदि इस पौधे के जीनोटाइप में एक जीन लाल पंखुड़ियों के लिए और दूसरा सफेद के लिए जिम्मेदार है, तो कमीलया की आधी पंखुड़ियाँ लाल हो जाएंगी और बाकी सफेद हो जाएंगी।

इस घटना को सहप्रभुत्व कहा जाता है।

अधूरा प्रभुत्व - समान घटना, जिसमें एक तीसरा चिन्ह दिखाई देता है, माता-पिता के पास जो था उसके बीच कुछ। उदाहरण के लिए, सफेद और लाल दोनों पंखुड़ियों वाले जीनोटाइप वाला एक नाइट ब्यूटी फूल गुलाबी हो जाता है।

मेंडल का दूसरा नियम - पृथक्करण का नियम

इसलिए, हमें याद है कि जब दो समयुग्मजी जीवों का संकरण कराया जाता है, तो सभी संतानें केवल एक ही गुण धारण करेंगी। लेकिन क्या होगा अगर हम इस संतान से दो विषमयुग्मजी जीव लें और उन्हें पार करें? क्या संतान एक समान होगी?

चलो मटर पर वापस आते हैं। प्रत्येक माता-पिता में जीन ए या जीन ए पारित होने की समान संभावना होती है। फिर संतानों को इस प्रकार विभाजित किया जाएगा:

  • एए - बैंगनी फूल (25%);
  • आ - सफेद फूल (25%);
  • आ - बैंगनी फूल (50%)।

देखा जा सकता है कि बैंगनी रंग के फूलों वाले जीव तीन गुना अधिक हैं। यह एक विभाजनकारी घटना है. यह ग्रेगर मेंडल का दूसरा नियम है: जब विषमयुग्मजी जीवों को पार किया जाता है, तो संतानों को फेनोटाइप में 3:1 और जीनोटाइप में 1:2:1 के अनुपात में विभाजित किया जाता है।

हालाँकि, तथाकथित घातक जीन भी हैं। यदि वे मौजूद हैं, तो दूसरे नियम से विचलन होता है। उदाहरण के लिए, पीले चूहों की संतानों को 2:1 के अनुपात में विभाजित किया जाता है।

प्लैटिनम रंग की लोमड़ियों के साथ भी यही होता है। तथ्य यह है कि यदि इन (और कुछ अन्य) जीवों के जीनोटाइप में दोनों जीन प्रमुख हैं, तो वे आसानी से मर जाते हैं। परिणामस्वरूप, एक प्रमुख जीन केवल तभी व्यक्त किया जा सकता है जब जीव हेटेरोज़ायोटिक हो।

युग्मक शुद्धता का नियम और इसका कोशिकावैज्ञानिक आधार

आइए पीली मटर और हरी मटर लें, जीन पीला रंग- प्रमुख, और हरा - अप्रभावी। संकर में ये दोनों जीन शामिल होंगे (हालाँकि हम केवल प्रमुख जीन की अभिव्यक्ति देखेंगे)।

यह ज्ञात है कि जीन को युग्मकों का उपयोग करके माता-पिता से संतानों में स्थानांतरित किया जाता है। युग्मक एक लिंग कोशिका है। संकर के जीनोटाइप में दो जीन होते हैं, इससे पता चलता है कि प्रत्येक युग्मक - और उनमें से दो हैं - में एक जीन होता है। विलय के बाद, उन्होंने एक संकर जीनोटाइप बनाया।

यदि दूसरी पीढ़ी में मूल जीवों में से किसी एक का अप्रभावी गुण प्रकट होता है, तो निम्नलिखित स्थितियाँ पूरी होती हैं:

  • संकरों के वंशानुगत कारक नहीं बदले;
  • प्रत्येक युग्मक में एक जीन होता है।

दूसरा बिंदु युग्मक शुद्धता का नियम है। बेशक, दो जीन नहीं हैं, बल्कि कई जीन हैं। एलीलिक जीन की एक अवधारणा है। वे एक ही संकेत के लिए जिम्मेदार हैं. इस अवधारणा को जानने के बाद, कानून को निम्नानुसार तैयार किया जा सकता है: एलील से एक यादृच्छिक रूप से चयनित जीन युग्मक में प्रवेश करता है।

साइटोलॉजिकल आधार इस नियम का: वे कोशिकाएँ जिनमें गुणसूत्र होते हैं जिनमें सभी ओर से एलील के जोड़े होते हैं आनुवंशिक जानकारी, विभाजित होते हैं और ऐसी कोशिकाएँ बनाते हैं जिनमें केवल एक एलील होता है - अगुणित कोशिकाएँ। इस मामले में, ये युग्मक हैं।

मेंडल का तीसरा नियम - स्वतंत्र उत्तराधिकार का नियम

तीसरे नियम की पूर्ति डायहाइब्रिड क्रॉसिंग से संभव है, जब एक नहीं बल्कि कई लक्षणों का अध्ययन किया जाता है। उदाहरण के लिए, मटर के मामले में, यह बीज का रंग और चिकनाई है।

हम बीज के रंग के लिए जिम्मेदार जीन को ए (पीला) और ए (हरा) के रूप में दर्शाते हैं; चिकनाई के लिए - बी (चिकना) और बी (झुर्रीदार)। आइए विभिन्न विशेषताओं वाले जीवों का द्विसंकर संकरण करने का प्रयास करें।

इस तरह के क्रॉसिंग के दौरान पहले कानून का उल्लंघन नहीं किया जाता है, यानी, संकर जीनोटाइप (एएबीबी) और फेनोटाइप (पीले चिकने बीज के साथ) दोनों में समान होंगे।

दूसरी पीढ़ी में विभाजन कैसा होगा? यह पता लगाने के लिए, आपको यह पता लगाना होगा कि मूल जीव कौन से युग्मक स्रावित कर सकते हैं। जाहिर है ये AB, Ab, aB और ab हैं। इसके बाद, पिननेट जाली नामक एक सर्किट का निर्माण किया जाता है।

एक जीव द्वारा छोड़े जा सकने वाले सभी युग्मक क्षैतिज रूप से सूचीबद्ध होते हैं, और दूसरे जीव द्वारा छोड़े जा सकने वाले सभी युग्मक लंबवत रूप से सूचीबद्ध होते हैं। ग्रिड के अंदर, जीव का जीनोटाइप जो दिए गए युग्मकों के साथ दिखाई देगा, दर्ज किया जाता है।

अब अब अब अब
अब एएबीबी एएबीबी एएबीबी आब
अब एएबीबी ए.ए.बी.बी आब आब
अब एएबीबी आब एएबीबी एएबीबी
अब आब आब एएबीबी आब

यदि आप तालिका का अध्ययन करते हैं, तो आप इस निष्कर्ष पर पहुंच सकते हैं कि फेनोटाइप द्वारा दूसरी पीढ़ी के संकरों का विभाजन 9:3:3:1 के अनुपात में होता है। मेंडल को भी कई प्रयोग करने के बाद इस बात का एहसास हुआ।

इसके अलावा, वह इस निष्कर्ष पर भी पहुंचे कि एक एलील (एए) का कौन सा जीन युग्मक में जाता है, यह दूसरे एलील (बीबी) पर निर्भर नहीं करता है, यानी, लक्षणों की केवल स्वतंत्र विरासत होती है। यह उनका तीसरा नियम है, जिसे स्वतंत्र उत्तराधिकार का नियम कहा जाता है।

निष्कर्ष

मेंडल के तीन नियम बुनियादी आनुवंशिक नियम हैं। क्योंकि एक आदमी ने मटर के साथ प्रयोग करने का फैसला किया, जीव विज्ञान को लाभ हुआ नया अनुभाग- आनुवंशिकी.

इसकी मदद से दुनिया भर के वैज्ञानिकों ने बीमारियों से बचाव से लेकर कई चीजें सीखी हैं जेनेटिक इंजीनियरिंग. आनुवंशिकी जीव विज्ञान की सबसे दिलचस्प और आशाजनक शाखाओं में से एक है।

मेंडल के नियम का सूत्रीकरण 1 संकरों की पहली पीढ़ी की एकरूपता का नियम, या मेंडल का पहला नियम। जब दो समयुग्मजी जीव अलग-अलग शुद्ध रेखाओं से संबंधित होते हैं और वैकल्पिक लक्षणों की एक जोड़ी में एक-दूसरे से भिन्न होते हैं, तो संकरों की पूरी पहली पीढ़ी (F1) एक समान होगी और माता-पिता में से किसी एक के गुण को धारण करेगी।




मेंडल के दूसरे नियम का निरूपण पृथक्करण का नियम, या मेंडल मेंडल का दूसरा नियम जब पहली पीढ़ी के दो विषमयुग्मजी वंशजों को दूसरी पीढ़ी में एक दूसरे के साथ संकरण कराया जाता है, तो पृथक्करण एक निश्चित संख्यात्मक अनुपात में देखा जाता है: फेनोटाइप 3 द्वारा: 1, जीनोटाइप 1:2:1 द्वारा।






मेंडल के नियम का सूत्रीकरण 3 स्वतंत्र वंशानुक्रम का नियम (मेंडल का तीसरा नियम) जब दो समयुग्मजी व्यक्तियों को पार किया जाता है जो वैकल्पिक विशेषताओं के दो (या अधिक) जोड़े में एक दूसरे से भिन्न होते हैं, तो जीन और उनकी संबंधित विशेषताएं एक दूसरे से स्वतंत्र रूप से विरासत में मिलती हैं और संयुक्त होती हैं सभी संभावित संयोजन (जैसे और मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग के साथ)। (क्रॉसिंग के बाद पहली पीढ़ी में सभी विशेषताओं के लिए एक प्रमुख फेनोटाइप था। दूसरी पीढ़ी में, फेनोटाइप का विभाजन सूत्र 9: 3: 3: 1 के अनुसार देखा गया था)


पी एए बीबी आ बीबी एक्स पीले, चिकने बीज हरे, झुर्रीदार बीज जी (युग्मक) एबीएबीएबी एफ1एफ1 एए बीबी पीले, चिकने बीज 100% मेंडल का तीसरा नियम डायहाइब्रिड क्रॉसिंग। प्रयोगों के लिए, चिकने पीले बीज वाले मटर को मातृ पौधे के रूप में लिया गया, और हरे झुर्रीदार बीज वाले मटर को पिता पौधे के रूप में लिया गया। पहले पौधे में दोनों लक्षण प्रभावी (एबी) थे, और दूसरे पौधे में दोनों अप्रभावी (एबी) थे



क्रॉसिंग के बाद पहली पीढ़ी में सभी लक्षणों के लिए एक प्रमुख फेनोटाइप था। (पीली और चिकनी मटर) दूसरी पीढ़ी में, सूत्र 9:3:3:1 के अनुसार फेनोटाइप का विभाजन देखा गया। 9/16 पीली चिकनी मटर, 3/16 पीली झुर्रीदार मटर, 3/16 हरी चिकनी मटर, 1/16 हरी झुर्रीदार मटर।


कार्य 1. स्पैनियल्स में, काले कोट का रंग कॉफी पर हावी होता है, और छोटे बाल लंबे बालों पर हावी होते हैं। शिकारी ने छोटे बालों वाला एक काला कुत्ता खरीदा और यह सुनिश्चित करने के लिए कि वह शुद्ध नस्ल का है, उसने एक विश्लेषणात्मक क्रॉसब्रीडिंग कराई। 4 पिल्लों का जन्म हुआ: 2 छोटे बालों वाली काली, 2 छोटे बालों वाली कॉफ़ी। शिकारी द्वारा खरीदे गए कुत्ते का जीनोटाइप क्या है? डायहाइब्रिड क्रॉसिंग समस्याएँ।


समस्या 2. टमाटर में, फल का लाल रंग पीले रंग पर हावी होता है, और ऊँचा तना निचले तने पर हावी होता है। लाल फल और ऊंचे तने वाली एक किस्म और पीले फल और कम तने वाली एक किस्म को पार करके, दूसरी पीढ़ी में 28 संकर प्राप्त किए गए। पहली पीढ़ी के संकरों को एक-दूसरे के साथ संकरण कराया गया, जिसके परिणामस्वरूप 160 संकर प्राप्त हुए संकर पौधेद्वितीय जनरेशन। पहली पीढ़ी का पौधा कितने प्रकार के युग्मक पैदा करता है? पहली पीढ़ी के कितने पौधों में लाल फल और लंबा तना होता है? लाल फल के रंग और लंबे तने वाले दूसरी पीढ़ी के पौधों में कितने अलग-अलग जीनोटाइप हैं? दूसरी पीढ़ी के कितने पौधों में पीले फल और लंबा तना है? दूसरी पीढ़ी के कितने पौधों में पीले फल और निचला तना है?


कार्य 3 किसी व्यक्ति में भूरी आँखों का रंग हावी होता है नीला, और बाएं हाथ का उपयोग करने की क्षमता दाएं हाथ के संबंध में अप्रभावी है। एक नीली आंखों वाले, दाएं हाथ वाले पुरुष और भूरी आंखों वाली, बाएं हाथ वाली महिला के विवाह से, एक नीली आंखों वाले, बाएं हाथ वाले बच्चे का जन्म हुआ। माँ कितने प्रकार के युग्मक पैदा करती है? पिता कितने प्रकार के युग्मक पैदा करता है? बच्चों में कितने भिन्न जीनोटाइप हो सकते हैं? बच्चों में कितने अलग-अलग फेनोटाइप हो सकते हैं? इस परिवार में नीली आंखों वाला, बाएं हाथ का बच्चा होने की प्रायिकता (%) क्या है?


टास्क 4 मुर्गियों में कलगी की अनुपस्थिति पर कलगी हावी होती है, और पंखों का काला रंग भूरे रंग पर हावी होता है। एक विषमयुग्मजी भूरे कलगी वाले मुर्गे के साथ बिना शिखा वाली एक विषमयुग्मजी काली मुर्गी को पार करने से, 48 मुर्गियाँ प्राप्त हुईं। मुर्गी कितने प्रकार के युग्मक पैदा करती है? मुर्गा कितने प्रकार के युग्मक पैदा करता है? मुर्गियों में कितने भिन्न जीनोटाइप होंगे? वहाँ कितनी गुच्छेदार काली मुर्गियाँ होंगी? बिना कलगी वाली कितनी काली मुर्गियाँ होंगी?


कार्य 5 बिल्लियों में, सियामी नस्ल के छोटे बाल फ़ारसी नस्ल के लंबे बालों पर हावी होते हैं, और फ़ारसी नस्ल के काले कोट का रंग सियामी नस्ल के हिरण के रंग के संबंध में प्रमुख होता है। स्याम देश की बिल्लियाँ फ़ारसी बिल्लियों के साथ पार हुईं। दूसरी पीढ़ी में एक दूसरे के साथ संकर को पार करते समय, 24 बिल्ली के बच्चे प्राप्त हुए। स्याम देश की बिल्ली में कितने प्रकार के युग्मक उत्पन्न होते हैं? दूसरी पीढ़ी में कितने विभिन्न जीनोटाइप तैयार किए गए? दूसरी पीढ़ी में कितने अलग-अलग फेनोटाइप तैयार किए गए? दूसरी पीढ़ी के कितने बिल्ली के बच्चे सियामी बिल्लियों की तरह दिखते हैं? दूसरी पीढ़ी के कितने बिल्ली के बच्चे फ़ारसी जैसे दिखते हैं?


घर पर समस्याओं का समाधान विकल्प 1 1) नीली आंखों वाले दाएं हाथ के व्यक्ति ने भूरी आंखों वाले दाएं हाथ की व्यक्ति से शादी की। उनके दो बच्चे थे - एक भूरी आँखों वाला बाएँ हाथ का और एक नीली आँखों वाला दाएँ हाथ का। इस आदमी की भूरी आंखों वाली, दाएं हाथ की महिला से दूसरी शादी से 8 भूरी आंखों वाले बच्चे पैदा हुए, सभी दाएं हाथ के। सबके जीनोटाइप क्या हैं तीन माता-पिता. 2) मनुष्यों में, उभरे हुए कानों का जीन सामान्य चपटे कानों के जीन पर हावी होता है, और गैर-लाल बालों का जीन लाल बालों के जीन पर हावी होता है। एक फ़्लॉपी-कान वाले लाल बालों वाले पुरुष, पहले संकेत के लिए विषमयुग्मजी, सामान्य सपाट पीठ वाले कानों वाली एक विषमयुग्मजी लाल बालों वाली महिला के साथ विवाह से किस तरह की संतान की उम्मीद की जा सकती है। विकल्प 2 1) मनुष्यों में, क्लबफुट (आर) पैर की सामान्य संरचना (आर) पर और सामान्य कार्बोहाइड्रेट चयापचय (ओ) मधुमेह पर हावी है। पैर की सामान्य संरचना और सामान्य चयापचय वाली एक महिला ने क्लब-फुट वाले पुरुष से शादी की। इस शादी से दो बच्चे पैदा हुए, जिनमें से एक को क्लबफुट और दूसरे को मधुमेह हो गया। माता-पिता का जीनोटाइप उनके बच्चों के फेनोटाइप से निर्धारित करें। इस परिवार में बच्चों के कौन से फेनोटाइप और जीनोटाइप संभव हैं? 2) व्यक्ति में एक जीन होता है भूरी आँखेंजीन पर हावी है नीली आंखें, और स्वामित्व की क्षमता दांया हाथबाएँ हाथ से ऊपर. जीन के दोनों जोड़े स्थित हैं विभिन्न गुणसूत्र. वे किस प्रकार के बच्चे हो सकते हैं यदि: पिता बाएं हाथ का है, लेकिन आंखों के रंग के कारण विषमयुग्मजी है, और मां नीली आंखों वाली है, लेकिन अपने हाथों का उपयोग करने की क्षमता के कारण विषमयुग्मजी है।


आइए समस्याओं का समाधान करें 1. मनुष्यों में, सामान्य कार्बोहाइड्रेट चयापचय विकास के लिए जिम्मेदार अप्रभावी जीन पर हावी होता है मधुमेह मेलिटस. स्वस्थ माता-पिता की बेटी बीमार है. निर्धारित करें कि क्या इस परिवार में एक बच्चे का जन्म हो सकता है स्वस्थ बच्चाऔर इस घटना की प्रायिकता क्या है? 2. लोगों में भूरे रंग की आंखों का रंग नीले रंग पर हावी होता है। दाहिने हाथ का बेहतर उपयोग करने की क्षमता बाएं हाथ पर हावी होती है; दोनों लक्षणों के जीन अलग-अलग गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं। भूरी आंखों वाला दायां हाथ वाला व्यक्ति नीली आंखों वाले बाएं हाथ वाले व्यक्ति से शादी करता है। इस जोड़े में किस प्रकार की संतान की अपेक्षा की जानी चाहिए?

यौन प्रजनन के दौरान लक्षणों की विरासत के पैटर्न जी. मेंडल द्वारा स्थापित किए गए थे। जीनोटाइप और फेनोटाइप, एलील्स, होमो- और हेटेरोज़ायोसिटी, प्रभुत्व और इसके प्रकार, क्रॉस के प्रकार की स्पष्ट समझ होना और आरेख बनाना भी आवश्यक है।

मोनोहाइब्रिडक्रॉसिंग कहा जाता है, जिसमें मूल रूप विपरीत, वैकल्पिक वर्णों की एक जोड़ी में एक दूसरे से भिन्न होते हैं।

नतीजतन, इस तरह के क्रॉसिंग के साथ, लक्षण के केवल दो प्रकारों की विरासत के पैटर्न का पता लगाया जा सकता है, जिसका विकास एलील जीन की एक जोड़ी द्वारा निर्धारित होता है। जी. मेंडल द्वारा किए गए मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग के उदाहरणों में स्पष्ट रूप से दिखाई देने वाले वैकल्पिक लक्षणों जैसे कि बैंगनी और सफेद फूल, कच्चे फलों (बीन्स) का पीला और हरा रंग, बीजों की चिकनी और झुर्रीदार सतह, पीला और हरा रंग आदि के साथ मटर का क्रॉसिंग शामिल है। .

पहली पीढ़ी के संकरों की एकरूपता (मेंडल का पहला नियम)। मटर को बैंगनी (एए) और सफेद (एए) फूलों के साथ पार करते समय, मेंडल ने पाया कि सभी पहली पीढ़ी के संकर पौधों (एफ 1) में बैंगनी फूल थे (चित्र 2)।

चित्र 2 मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग योजना

वहीं, फूल का सफेद रंग नहीं दिखा। चिकने और झुर्रीदार बीजों वाले पौधों को पार करते समय, संकरों में चिकने बीज होंगे। जी. मेंडल ने यह भी स्थापित किया कि उनके द्वारा अध्ययन किए गए सात लक्षणों में से प्रत्येक में सभी एफ 1 संकर एक समान (सजातीय) निकले। नतीजतन, पहली पीढ़ी के संकरों में, माता-पिता के वैकल्पिक लक्षणों की एक जोड़ी में से, केवल एक ही प्रकट होता है, और दूसरे माता-पिता का गुण गायब हो जाता है।

वैकल्पिक संकेत परस्पर अनन्य और विपरीत संकेत हैं।

मेंडल ने एफ 1 संकर में माता-पिता में से किसी एक की विशेषताओं की प्रबलता की घटना को प्रभुत्व कहा, और संबंधित विशेषता - प्रमुख। उन्होंने उन लक्षणों को अप्रभावी कहा जो एफ 1 संकर में प्रकट नहीं होते हैं। चूँकि सभी पहली पीढ़ी के संकर एक समान हैं, इसलिए इस घटना को मेंडल का पहला नियम, या पहली पीढ़ी के संकरों की एकरूपता का नियम, साथ ही प्रभुत्व का नियम कहा गया।

इसे निम्नानुसार तैयार किया जा सकता है: जब अलग-अलग शुद्ध रेखाओं (दो समरूप जीवों) से संबंधित दो जीवों को पार किया जाता है, जो वैकल्पिक लक्षणों की एक जोड़ी में एक दूसरे से भिन्न होते हैं, तो संकरों की पूरी पहली पीढ़ी एक समान होगी और इनमें से किसी एक का गुण धारण करेगी। माता - पिता।

प्रत्येक जीन की दो अवस्थाएँ होती हैं - "ए" और "ए", इसलिए वे एक जोड़ी बनाते हैं, और जोड़ी के प्रत्येक सदस्य को एलील कहा जाता है। समजात गुणसूत्रों के एक ही लोकी (वर्गों) में स्थित और एक ही गुण के वैकल्पिक विकास का निर्धारण करने वाले जीन को एलीलिक कहा जाता है।

उदाहरण के लिए, मटर के फूल का बैंगनी और सफेद रंग एक जीन के दो एलील (ए और ए) के लिए क्रमशः प्रमुख और अप्रभावी लक्षण हैं। दो एलील्स की उपस्थिति के कारण, शरीर की दो अवस्थाएँ संभव हैं: होमो- और विषमयुग्मजी। यदि किसी जीव में किसी विशेष जीन (एए या एए) के समान एलील होते हैं, तो इसे इस जीन (या लक्षण) के लिए समयुग्मक कहा जाता है, और यदि भिन्न (एए) होता है तो इसे विषमयुग्मजी कहा जाता है। इसलिए, एलील एक जीन के अस्तित्व का एक रूप है। ट्रायलेलिक जीन का एक उदाहरण वह जीन है जो मनुष्यों में एबीओ रक्त समूह प्रणाली को निर्धारित करता है। और भी अधिक एलील हैं: जीन के लिए जो मानव हीमोग्लोबिन के संश्लेषण को नियंत्रित करता है, उनमें से कई दर्जन ज्ञात हैं।

हाइब्रिड मटर के बीजों से, मेंडल ने ऐसे पौधे उगाए जो स्व-परागण करते थे, और परिणामस्वरूप बीजों को फिर से बोया। परिणामस्वरूप, संकरों की दूसरी पीढ़ी, या एफ 2 संकर, प्राप्त हुई। उत्तरार्द्ध में, वैकल्पिक लक्षणों की प्रत्येक जोड़ी में लगभग 3:1 के अनुपात में विभाजन पाया गया, यानी तीन चौथाई पौधों में प्रमुख लक्षण (बैंगनी फूल, पीले बीज, चिकने बीज, आदि) थे और एक चौथाई में अप्रभावी लक्षण थे। लक्षण (सफेद फूल, हरे बीज, झुर्रीदार बीज, आदि)। नतीजतन, एफ 1 हाइब्रिड में अप्रभावी लक्षण गायब नहीं हुआ, बल्कि केवल दबा दिया गया और दूसरी पीढ़ी में फिर से प्रकट हुआ। इस सामान्यीकरण को बाद में मेंडल का दूसरा नियम या विभाजन का नियम कहा गया।

पृथक्करण एक ऐसी घटना है जिसमें विषमयुग्मजी व्यक्तियों के संकरण से संतानों का निर्माण होता है, जिनमें से कुछ में एक प्रमुख गुण होता है, और कुछ में एक अप्रभावी गुण होता है।

मेंडल का दूसरा नियम: जब पहली पीढ़ी के दो वंशज एक-दूसरे (दो विषमयुग्मजी व्यक्ति) के साथ संकरण कराते हैं, तो दूसरी पीढ़ी में एक निश्चित संख्यात्मक अनुपात में विभाजन देखा जाता है: फेनोटाइप 3:1 द्वारा, जीनोटाइप 1:2:1 द्वारा ( चित्र 3).

चित्र 3 - चरित्र विभाजन योजना

एफ 1 संकर को पार करते समय

जी. मेंडल ने विषमयुग्मजी व्यक्तियों को पार करते समय संतानों में वर्णों के विभाजन को इस तथ्य से समझाया कि युग्मक आनुवंशिक रूप से शुद्ध होते हैं, अर्थात, वे एलील जोड़ी से केवल एक जीन ले जाते हैं। युग्मक शुद्धता का नियम निम्नानुसार तैयार किया जा सकता है: रोगाणु कोशिकाओं के निर्माण के दौरान, प्रत्येक युग्मक में एलील जोड़ी से केवल एक जीन समाप्त होता है।

यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि जानवरों या पौधों की किसी भी प्रजाति में लक्षणों की विरासत का विश्लेषण करने के लिए हाइब्रिडोलॉजिकल पद्धति के उपयोग में निम्नलिखित क्रॉस शामिल हैं:

    पैतृक रूपों (पी) को पार करना जो वैकल्पिक लक्षणों के एक (मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग) या कई जोड़े (पॉलीहाइब्रिड क्रॉसिंग) में भिन्न होता है और पहली पीढ़ी के संकर (एफ 1) प्राप्त करना;

    एफ 1 संकरों को एक दूसरे के साथ पार करना और दूसरी पीढ़ी के संकर (एफ 2) प्राप्त करना;

    क्रॉसिंग परिणामों का गणितीय विश्लेषण।

इसके बाद, मेंडल डायहाइब्रिड क्रॉसिंग के अध्ययन की ओर आगे बढ़े।

डायहाइब्रिड क्रॉस- यह एक क्रॉसिंग है जिसमें एलील के दो जोड़े शामिल होते हैं (युग्मित जीन एलील होते हैं और केवल समजात गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं)।

डायहाइब्रिड क्रॉसिंग में, जी. मेंडल ने उन लक्षणों की विरासत का अध्ययन किया जिसके लिए समजात गुणसूत्रों के विभिन्न जोड़े में मौजूद जीन जिम्मेदार हैं। इस संबंध में, प्रत्येक युग्मक में प्रत्येक युग्म युग्म से एक जीन होना चाहिए।

जो संकर दो जीनों के लिए विषमयुग्मजी होते हैं, उन्हें डायहेटेरोज़ीगस कहा जाता है, और यदि वे तीन या कई जीनों में भिन्न होते हैं, तो उन्हें क्रमशः ट्राई- और पॉलीहेटेरोज़ीगस कहा जाता है।

अधिक जटिल डायहाइब्रिड क्रॉसिंग योजनाएं, एफ 2 जीनोटाइप और फेनोटाइप की रिकॉर्डिंग पुनेट जाली का उपयोग करके की जाती है। आइए ऐसे क्रॉसिंग का एक उदाहरण देखें। क्रॉसिंग के लिए, दो मूल समयुग्मजी मूल प्रपत्र: पहले रूप में पीले और चिकने बीज थे; दूसरे रूप में हरे और झुर्रीदार बीज थे (चित्र 4)।

चित्र 4 - मटर के पौधों का द्विसंकर संकरण,

बीज आकार और रंग में भिन्न होते हैं

पीला रंग और चिकने बीज प्रमुख विशेषताएं हैं; हराऔर झुर्रीदार बीज अप्रभावी लक्षण हैं। पहली पीढ़ी के संकर एक दूसरे के साथ संकरणित हुए। दूसरी पीढ़ी में, फेनोटाइपिक दरार 9:3:3:1, या (3+1) 2 के अनुपात में देखी गई, एफ 1 संकर के स्व-परागण के बाद, झुर्रीदार और हरे बीज दरार के नियम के अनुसार फिर से प्रकट हुए .

इस मामले में मूल पौधों के जीनोटाइप एएबीबी और एएबीबी हैं, और एफ 1 संकर का जीनोटाइप एएबीबी है, यानी यह डायहेटेरोज़ीगस है।

इस प्रकार, वैकल्पिक लक्षणों के कई जोड़े में भिन्न विषमयुग्मजी व्यक्तियों को पार करते समय, संतानें अनुपात (3+1) n में फेनोटाइपिक दरार प्रदर्शित करती हैं, जहां n वैकल्पिक लक्षणों के जोड़े की संख्या है।

जीन जो लक्षणों के विभिन्न युग्मों के विकास को निर्धारित करते हैं, उन्हें गैर-एलील कहा जाता है।

डायहाइब्रिड और पॉलीहाइब्रिड क्रॉसिंग के परिणाम इस बात पर निर्भर करते हैं कि विचाराधीन लक्षण निर्धारित करने वाले जीन एक ही गुणसूत्र पर स्थित हैं या विभिन्न गुणसूत्रों पर। मेंडल को ऐसे लक्षण मिले जिनके जीन समजात मटर गुणसूत्रों के विभिन्न जोड़े में स्थित थे।

अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान, विभिन्न युग्मों के समजात गुणसूत्र यादृच्छिक रूप से युग्मकों में संयोजित हो जाते हैं। यदि पहले जोड़े का पैतृक गुणसूत्र युग्मक में आ जाता है, तो समान संभावना के साथ दूसरे जोड़े के पैतृक और मातृ दोनों गुणसूत्र इस युग्मक में आ सकते हैं। इसलिए, ऐसे लक्षण जिनके जीन समजात गुणसूत्रों के विभिन्न युग्मों में स्थित होते हैं, एक दूसरे से स्वतंत्र रूप से संयुक्त होते हैं। इसके बाद, यह पता चला कि मटर में मेंडल द्वारा अध्ययन किए गए लक्षणों के सात जोड़े, जिनमें गुणसूत्रों की द्विगुणित संख्या 2 n = 14 है, लक्षणों के जोड़े में से एक के लिए जिम्मेदार जीन एक ही गुणसूत्र पर स्थित थे। हालाँकि, मेंडल ने स्वतंत्र वंशानुक्रम के कानून का उल्लंघन नहीं पाया, क्योंकि इन जीनों के बीच बड़ी दूरी के कारण संबंध नहीं देखा गया था)।

अपने शोध के आधार पर, मेंडल ने तीसरा नियम निकाला - लक्षणों की स्वतंत्र वंशानुक्रम या जीन के स्वतंत्र संयोजन का नियम।

एलीलिक जीन की प्रत्येक जोड़ी (और उनके द्वारा नियंत्रित वैकल्पिक लक्षण) एक दूसरे से स्वतंत्र रूप से विरासत में मिली है।

जीनों के स्वतंत्र संयोजन का नियम सभी जीवित जीवों में संकरण के दौरान देखी जाने वाली संयोजनात्मक परिवर्तनशीलता का आधार बनता है। यह भी ध्यान दें कि, मेंडल के पहले नियम के विपरीत, जो हमेशा मान्य होता है, दूसरा नियम केवल समजात गुणसूत्रों के विभिन्न जोड़े में स्थानीयकृत जीन के लिए मान्य है। यह इस तथ्य के कारण है कि गैर-समरूप गुणसूत्र एक-दूसरे से स्वतंत्र रूप से कोशिका में संयुक्त होते हैं, जो न केवल लक्षणों की विरासत की प्रकृति का अध्ययन करके, बल्कि प्रत्यक्ष साइटोलॉजिकल तरीकों से भी साबित हुआ था।

सामग्री का अध्ययन करते समय, व्यक्तिगत जीन के घातक प्रभाव के कारण होने वाले नियमित फेनोटाइपिक दरार के उल्लंघन के मामलों पर ध्यान दें।

आनुवंशिकता एवं परिवर्तनशीलता.आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता सभी जीवित जीवों के सबसे महत्वपूर्ण गुण हैं।

वंशानुगत, या जीनोटाइपिक, परिवर्तनशीलता को संयोजनात्मक और उत्परिवर्तनीय में विभाजित किया गया है।

संयोजनात्मक भिन्नता को परिवर्तनशीलता कहा जाता है, जो पुनर्संयोजन के गठन पर आधारित होती है, यानी जीन के ऐसे संयोजन जो माता-पिता के पास नहीं थे।

संयुक्त परिवर्तनशीलता का आधार जीवों का यौन प्रजनन है, जिसके परिणामस्वरूप जीनोटाइप की एक विशाल विविधता उत्पन्न होती है। तीन प्रक्रियाएँ आनुवंशिक भिन्नता के वस्तुतः असीमित स्रोतों के रूप में कार्य करती हैं:

    प्रथम अर्धसूत्रीविभाजन में समजात गुणसूत्रों का स्वतंत्र पृथक्करण। यह अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान गुणसूत्रों का स्वतंत्र संयोजन है जो जी. मेंडल के तीसरे नियम का आधार है। पीले चिकने और हरे झुर्रीदार बीजों के साथ पौधों के संकरण से दूसरी पीढ़ी में हरे चिकने और पीले झुर्रीदार मटर के बीजों का दिखना संयोजनात्मक परिवर्तनशीलता का एक उदाहरण है।

    समजातीय गुणसूत्रों के अनुभागों का पारस्परिक आदान-प्रदान, या पार करना। यह नए लिंकेज समूह बनाता है, यानी यह एलील्स के आनुवंशिक पुनर्संयोजन के एक महत्वपूर्ण स्रोत के रूप में कार्य करता है। युग्मनज में एक बार पुनः संयोजक गुणसूत्र, उन विशेषताओं की उपस्थिति में योगदान करते हैं जो माता-पिता में से प्रत्येक के लिए असामान्य हैं।

    निषेचन के दौरान युग्मकों का यादृच्छिक संयोजन।

संयोजन परिवर्तनशीलता के ये स्रोत स्वतंत्र रूप से और एक साथ कार्य करते हैं, जीन के निरंतर "फेरबदल" को सुनिश्चित करते हैं, जिससे एक अलग जीनोटाइप और फेनोटाइप वाले जीवों का उद्भव होता है (जीन स्वयं नहीं बदलते हैं)। हालाँकि, पीढ़ी-दर-पीढ़ी पारित होने पर नए जीन संयोजन काफी आसानी से टूट जाते हैं।

संयोजनात्मक परिवर्तनशीलता का एक उदाहरण. रात्रि सौंदर्य फूल में लाल पंखुड़ियों के लिए एक जीन ए और एक जीन होता है सफ़ेदएक। जीव आ में गुलाबी पंखुड़ियाँ होती हैं। इस प्रकार, रात्रि सौंदर्य में जीन नहीं होता है गुलाबी रंग, गुलाबी रंग लाल और सफेद जीन के संयोजन (कॉम्बिनेशन) से आता है।

व्यक्ति को वंशानुगत बीमारी सिकल सेल एनीमिया है। एए आदर्श है, एए मृत्यु है, एए एसकेए है। एससीडी के साथ, एक व्यक्ति बढ़ी हुई शारीरिक गतिविधि को बर्दाश्त नहीं कर सकता है, और वह मलेरिया से पीड़ित नहीं होता है, अर्थात, मलेरिया का प्रेरक एजेंट, प्लास्मोडियम फाल्सीपेरम, गलत हीमोग्लोबिन पर भोजन नहीं कर सकता है। यह सुविधा भूमध्यरेखीय क्षेत्र में उपयोगी है; इसके लिए कोई जीन नहीं है, यह जीन ए और ए के संयोजन से उत्पन्न होता है।

इस प्रकार, संयोजनात्मक परिवर्तनशीलता द्वारा वंशानुगत परिवर्तनशीलता को बढ़ाया जाता है। उत्पन्न होने के बाद, व्यक्तिगत उत्परिवर्तन स्वयं को अन्य उत्परिवर्तन के आसपास पाते हैं और नए जीनोटाइप का हिस्सा बन जाते हैं, यानी एलील के कई संयोजन उत्पन्न होते हैं। कोई भी व्यक्ति आनुवंशिक रूप से अद्वितीय होता है (समान जुड़वाँ और एकल कोशिका वाले पूर्वज क्लोन के अलैंगिक प्रजनन से उत्पन्न व्यक्तियों को छोड़कर)। इसलिए, यदि हम मान लें कि समजात गुणसूत्रों की प्रत्येक जोड़ी में एलील जीन की केवल एक जोड़ी है, तो ऐसे व्यक्ति के लिए जिसके गुणसूत्रों का अगुणित सेट 23 है, संभावित जीनोटाइप की संख्या 3 से 23 शक्ति होगी। जीनोटाइप की इतनी बड़ी संख्या पृथ्वी पर सभी लोगों की संख्या से 20 गुना अधिक है। हालाँकि, वास्तव में, समजात गुणसूत्र कई जीनों में भिन्न होते हैं और गणना में क्रॉसिंग ओवर की घटना को ध्यान में नहीं रखा जाता है . इसलिए, संभावित जीनोटाइप की संख्या एक खगोलीय संख्या में व्यक्त की जाती है, और यह विश्वास के साथ कहा जा सकता है कि दो समान लोगों का उद्भव लगभग असंभव है (समान जुड़वाँ बच्चों के अपवाद के साथ, जो एक ही निषेचित अंडे से उत्पन्न हुए थे)। यह, विशेष रूप से, जीवित ऊतक के अवशेषों से विश्वसनीय रूप से पहचान निर्धारित करने, पितृत्व की पुष्टि करने या बाहर करने की संभावना का तात्पर्य है।

इस प्रकार, अर्धसूत्रीविभाजन के पहले विभाजन में गुणसूत्रों के क्रॉसिंग के कारण जीन का आदान-प्रदान, अर्धसूत्रीविभाजन में गुणसूत्रों का स्वतंत्र और यादृच्छिक पुनर्संयोजन और यौन प्रक्रिया के दौरान युग्मकों के संलयन की यादृच्छिकता तीन कारक हैं जो संयोजन परिवर्तनशीलता के अस्तित्व को सुनिश्चित करते हैं . स्वयं जीनोटाइप की उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता।

उत्परिवर्तन आनुवंशिक सामग्री में अचानक, वंशानुगत परिवर्तन होते हैं जो जीव की कुछ विशेषताओं में परिवर्तन का कारण बनते हैं।

उत्परिवर्तन सिद्धांत के मुख्य प्रावधान वैज्ञानिक जी. डी व्रीज़ द्वारा 1901 में विकसित किए गए थे 1903 और निम्नलिखित तक उबालें:

उत्परिवर्तन अचानक, स्पस्मोडिक रूप से, विशेषताओं में अलग-अलग परिवर्तनों के रूप में होते हैं;

गैर-वंशानुगत परिवर्तनों से अलग, उत्परिवर्तन गुणात्मक परिवर्तन हैं जो पीढ़ी-दर-पीढ़ी पारित होते हैं;

उत्परिवर्तन स्वयं को अलग-अलग तरीकों से प्रकट करते हैं और लाभकारी और हानिकारक, प्रभावी और अप्रभावी दोनों हो सकते हैं;

उत्परिवर्तन का पता लगाने की संभावना जांच किए गए व्यक्तियों की संख्या पर निर्भर करती है;

समान उत्परिवर्तन बार-बार हो सकते हैं;

उत्परिवर्तन अप्रत्यक्ष (सहज) होते हैं, यानी, गुणसूत्र का कोई भी हिस्सा उत्परिवर्तित हो सकता है, जिससे छोटे और महत्वपूर्ण दोनों संकेतों में परिवर्तन हो सकता है।

गुणसूत्रों की संरचना या संख्या में लगभग कोई भी परिवर्तन, जिसमें कोशिका स्वयं को पुन: उत्पन्न करने की क्षमता बरकरार रखती है, जीव की विशेषताओं में वंशानुगत परिवर्तन का कारण बनती है।

जीनोम में परिवर्तन की प्रकृति के आधार पर, यानी, गुणसूत्रों के अगुणित सेट में निहित जीन के सेट, जीन, क्रोमोसोमल और जीनोमिक उत्परिवर्तन को प्रतिष्ठित किया जाता है।

जीन, या बिंदु, उत्परिवर्तन एक जीन के भीतर डीएनए अणु में न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में परिवर्तन का परिणाम हैं।

जीन में ऐसा परिवर्तन एमआरएनए की संरचना में प्रतिलेखन के दौरान पुन: उत्पन्न होता है; इससे राइबोसोम पर अनुवाद के दौरान बनने वाली पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला में अमीनो एसिड के अनुक्रम में बदलाव होता है। परिणामस्वरूप, एक अन्य प्रोटीन संश्लेषित होता है, जिससे शरीर की संबंधित विशेषता में परिवर्तन होता है। यह उत्परिवर्तन का सबसे सामान्य प्रकार है और जीवों में वंशानुगत परिवर्तनशीलता का सबसे महत्वपूर्ण स्रोत है।

क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन (पुनर्व्यवस्था, या विपथन) गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन होते हैं जिन्हें प्रकाश माइक्रोस्कोप के तहत पहचाना और अध्ययन किया जा सकता है।

विभिन्न प्रकार की पुनर्व्यवस्थाएँ ज्ञात हैं:

कमी गुणसूत्र के अंतिम खंडों का नुकसान;

विलोपन इसके मध्य भाग में गुणसूत्र के एक भाग का नुकसान;

प्रतिलिपि गुणसूत्र के एक विशिष्ट क्षेत्र में स्थानीयकृत जीन की दोहरी या एकाधिक पुनरावृत्ति;

उलट देना गुणसूत्र के एक भाग का 180° तक घूमना, जिसके परिणामस्वरूप इस खंड में जीन सामान्य की तुलना में विपरीत क्रम में स्थित होते हैं;

अनुवादन गुणसूत्र समुच्चय में गुणसूत्र के किसी भाग की स्थिति में परिवर्तन। सबसे आम प्रकार का स्थानान्तरण पारस्परिक होता है, जिसमें दो गैर-समरूप गुणसूत्रों के बीच क्षेत्रों का आदान-प्रदान होता है। गुणसूत्र का एक भाग पारस्परिक आदान-प्रदान के बिना, एक ही गुणसूत्र में रहकर या किसी अन्य में शामिल होकर अपनी स्थिति बदल सकता है।

जीनोमिक उत्परिवर्तन शरीर की कोशिकाओं के जीनोम में गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन हैं। यह घटना दो दिशाओं में होती है: संपूर्ण अगुणित सेटों की संख्या में वृद्धि (पॉलीप्लोइडी) और व्यक्तिगत गुणसूत्रों के नुकसान या समावेशन (एन्यूप्लोइडी) की ओर।

पॉलीप्लोइडी गुणसूत्रों के अगुणित सेट में एकाधिक वृद्धि। गुणसूत्रों के अगुणित सेटों की विभिन्न संख्या वाली कोशिकाओं को ट्रिपलोइड (3 एन), टेट्राप्लोइड (4 एन), हेक्साप्लोइड (6 एन), ऑक्टाप्लोइड (8 एन), आदि कहा जाता है। अक्सर, पॉलीप्लोइड तब बनते हैं जब गुणसूत्र विचलन का क्रम होता है अर्धसूत्रीविभाजन या माइटोसिस के दौरान कोशिका ध्रुव बाधित हो जाता है। पॉलीप्लोइडी से जीव की विशेषताओं में परिवर्तन होता है और इसलिए होता है महत्वपूर्ण स्रोतविकास और चयन में परिवर्तनशीलता, विशेषकर पौधों में। यह इस तथ्य के कारण है कि उभयलिंगीपन (स्व-परागण), एपोमिक्सिस (पार्थेनोजेनेसिस) और वनस्पति प्रसार पौधों के जीवों में बहुत व्यापक हैं। इसलिए, हमारे ग्रह पर लगभग एक तिहाई पौधों की प्रजातियाँ आम हैं पॉलीप्लोइड्स, और उच्च-पर्वत पामीर की तीव्र महाद्वीपीय स्थितियों में, 85% तक पॉलीप्लॉइड्स बढ़ते हैं। लगभग सभी खेती वाले पौधे भी पॉलीप्लॉइड होते हैं, जिनमें अपने जंगली रिश्तेदारों के विपरीत, बड़े फूल, फल और बीज होते हैं, और भंडारण अंगों (तने, कंद) में अधिक पोषक तत्व जमा होते हैं। पॉलीप्लॉइड अधिक आसानी से अनुकूलित हो जाते हैं प्रतिकूल परिस्थितियाँजीवन, सहन करना आसान कम तामपानऔर सूखा. यही कारण है कि वे उत्तरी और उच्च पर्वतीय क्षेत्रों में व्यापक हैं।