Difetti cerebrali nei neonati. Difetti congeniti, anomalie, difetti dello sviluppo cerebrale

Ministero dell'Istruzione e della Scienza della Federazione Russa

Agenzia federale per l'istruzione

Istituto statale di istruzione professionale superiore "Università statale dell'Altai"

Facoltà di Psicologia e Filosofia

Dipartimento di Psicologia Generale e Applicata

Soggetto: Malformazioni cerebrali

Prova sull'argomento: Anatomia del nervoso centrale

sistemi umani

Eseguita:

studente gr

dipartimento di corrispondenza della FPF

Shmakova Olga Sergeevna

Controllato:

Ph.D., Professore Associato

Grechishnikova Lyudmila Mikhailovna

introduzione

2.1 Idrocefalo congenito

2.2 Craniostenosi

2.3 Agenesia del corpo calloso

2.4 Ernie anteriori

2.5 Aneurismi intracranici congeniti

Parte finale

Bibliografia

introduzione

Le anomalie nello sviluppo del sistema nervoso possono essere suddivise in quelle associate a difetti somatici riconoscibili e quelle limitate solo al sistema nervoso (i danni al sistema nervoso si verificano nel 60% del totale). È inoltre consigliabile classificare le anomalie dello sviluppo e i difetti congeniti in un gruppo causato da fattori acquisiti o esterni e in un gruppo geneticamente determinato. Tuttavia, in alcuni casi si basano su una complessa interazione di fattori genetici e condizioni ambientali.

Fattori che influenzano lo sviluppo del sistema nervoso:

L'effetto negativo di qualsiasi fattore sul cervello durante il suo sviluppo è un derivato complesso della gravità del danno, della sua durata, dell'effetto biologico specifico dell'agente dannoso e dello stadio specifico di sviluppo durante il quale si verifica questo effetto. È particolarmente importante conoscere le cause delle anomalie associate agli influssi ambientali, poiché possono essere eliminate.

Le tossine presenti nel corpo della madre possono causare danni al cervello e ai nervi in via di sviluppo. Sindrome alcolica fetale. una causa significativa di ritardo mentale è dovuta all'effetto sul feto di quantità eccessive di alcol consumate dalla madre. Inoltre, l’uso materno di farmaci, in particolare di anticonvulsivanti, può influenzare lo sviluppo del cervello fetale. Il trimetadione provoca gravi anomalie nel feto. È stato accertato che l'acido valproico può portare alla formazione di spinabfida. L’uso materno di fenitoina nei primi mesi di gravidanza provoca effetti minori ma chiaramente riconoscibili sulla formazione del cervello e sullo sviluppo somatico. L'isotretinoina, un farmaco usato per l'acne, è stata collegata a difetti congeniti del cervello. Si è scoperto che i difetti nello sviluppo cerebrale nei feti della Baia di Minimata, in Giappone, erano causati dall'esposizione a una tossina organica del mercurio. L'insorgenza di microcefalia e ritardo mentale può essere causata da radiazioni e fattori radiomimetici che colpiscono una donna nel primo trimestre di gravidanza.

I. Classificazione delle malformazioni degli organi interni

Con il termine “malformazione congenita” si intendono cambiamenti morfologici persistenti in un organo o nell'intero organismo che vanno oltre le variazioni della loro struttura.

Le malformazioni congenite si verificano nell'utero a seguito dell'interruzione dei processi di sviluppo dell'embrione o (molto meno spesso) dopo la nascita del bambino, a seguito dell'interruzione dell'ulteriore formazione degli organi.

I termini “anomalie congenite”, “difetti congeniti” e “difetti dello sviluppo”, “anomalie dello sviluppo” possono essere usati come sinonimi del termine “malformazioni congenite”.

Il concetto di “difetto congenito” non si limita ai disturbi dello sviluppo, ma comprende anche errori congeniti del metabolismo.

I difetti congeniti non dovrebbero includere disturbi postnatali nelle proporzioni o nelle dimensioni degli organi che sono una manifestazione di disturbi endocrini (nanismo ipofisario, gigantismo, acromegalia).

Tutte le malformazioni degli organi interni possono essere divise in 4 gruppi:

Anomalie quantitative:

UN) Assenza di un organo per agenesia o aplasia.

1) Agenesia- mancato sviluppo di un organo, a seconda dell'assenza del suo anlage nell'embrione.

2) Aplasia- mancato sviluppo del rudimento embrionale, espresso, come l'agenesia, nell'assenza congenita di un organo.

B) Il raddoppio (duplicazione) degli organi o la formazione di organi aggiuntivi è causato da molteplici anlage embrionali o dalla divisione del rudimento dell'organo.

IN) Fusione (non separazione) di organi.

Anomalie di posizione:

A) Eterotopia- la deposizione di un organo nell'embrione in un luogo insolito in cui avviene il suo ulteriore sviluppo.

B) Distopia- spostamento di un organo in un luogo insolito nel periodo embrionale.

B) Inversione- posizione inversa dell'organo rispetto al proprio asse o al piano mediano del corpo a causa di una violazione della rotazione embrionale.

Anomalie di forma e dimensione:

A) Ipoplasia- sviluppo insufficiente di un organo a causa di un ritardo in qualsiasi fase dell'embriogenesi, manifestato da una deficienza nella massa relativa o dimensione dell'organo, superiore a una deviazione di due sigma dalla media per una determinata età. L'organo ipoplastico è di dimensioni ridotte, la sua funzione è ridotta o completamente assente.

1) Ipoplasia semplice- non è accompagnato da una violazione della struttura degli organi.

2) Ipoplasia displastica- accompagnato da una violazione della struttura degli organi.

B) Iperplasia (ipertrofia)- un aumento della massa relativa o delle dimensioni di un organo dovuto ad un aumento del numero (iperplasia) o del volume (ipertrofia) delle cellule.

B) Fusione di organi pari- dipende dalla fusione dei loro anlage nel periodo embrionale.

Anomalie della struttura (struttura):

A) Atresia- completa assenza di canale o apertura naturale del corpo.

B) Eteroplasia- differenziazione alterata di alcuni tipi di tessuti.

B) Diverticolo- crescita anormale di organi cavi.

D) Displasia- violazione della formazione degli elementi costitutivi del tessuto dell'organo.

D) Stenosi- restringimento del canale o apertura.

E) Amartia- rapporto errato dei tessuti nelle strutture anatomiche o presenza di resti normalmente assenti di formazioni embrionali in un organismo maturo.

G) Cisti disontogenetica.

Inoltre, potrebbe esserci abiotrofia- un'anomalia nascosta di un organo o sistema del corpo, caratterizzata da una forte diminuzione delle capacità adattative e manifestata da un indebolimento prematuro della funzione al consueto livello di attività.

In base all'eziologia, si distinguono 3 gruppi di difetti:

Ereditarietà - difetti che derivano da mutazioni, cioè cambiamenti persistenti nelle strutture ereditarie nelle cellule germinali (gameti) - mutazioni gametiche o mutazioni zigotiche nello zigote.

Esogeni: difetti causati da danni all'embrione o al feto direttamente da fattori teratogeni. Poiché le malformazioni causate da agenti teratogeni possono copiare malformazioni determinate geneticamente, vengono spesso chiamate fenocopie.

Multifattoriale: difetti che si verificano a causa dell'influenza combinata di fattori genetici ed esogeni e nessuno di essi separatamente è la causa del difetto.

A seconda dell'oggetto dell'esposizione a fattori dannosi, i difetti congeniti possono essere suddivisi in difetti risultanti da:

1) gametopatie,

2) blastopatie,

3) embriopatie,

4) fetopatie.

1. Gametopatie- danno alle cellule germinali, “gameti”.

2. Blastopatia- danno alla blastocisti, cioè all'embrione, nei primi 15 giorni dopo la fecondazione (fino al completamento della differenziazione degli strati germinali e all'inizio della circolazione uteroplacentare).

3. Embriopatie- difetti derivanti da danni all'embrione, indipendentemente dall'eziologia, nel periodo dal 16° giorno dopo la fecondazione fino alla fine dell'8a settimana.

4. Fetopatie- danno al feto nel periodo dalla 9a settimana fino alla fine del travaglio. I difetti in questo gruppo sono relativamente rari.

In base alla loro prevalenza nell'organismo, le malformazioni congenite si dividono in 3 gruppi:

1. Isolato - localizzato in un organo.

2. Sistemico: all'interno di un sistema di organi.

3. Multiplo: localizzato negli organi di due o più sistemi.

Le malformazioni congenite del sistema nervoso centrale sono al primo posto per frequenza tra gli altri difetti e si verificano nel 30% dei casi tra i difetti dello sviluppo riscontrati nei bambini.

Eziologia e patogenesi. Tra i fattori esogeni, è stata stabilita con precisione l'importanza del virus della rosolia, dell'immunodeficienza umana, dell'herpes simplex, dell'influenza dei virus della citomegalia, dei virus Coxsackie, dei farmaci (chinino, idantoina, ecc.), dell'alcol, dell'energia delle radiazioni e dell'ipossia; . Le mutazioni genetiche sono di indubbia importanza; nelle malattie cromosomiche, tra molteplici difetti, si verificano quasi di regola. Lo sviluppo del difetto è associato all'esposizione ad un agente dannoso durante l'intero periodo embrionale, compreso il primo periodo fetale. I difetti più gravi si verificano quando il danno si verifica all'inizio del tubo neurale (3-4 settimane di vita intrauterina.

II. Malformazioni cerebrali

Cervello (encefalo) - la sezione anteriore del sistema nervoso centrale con le sue membrane circostanti si trova nella cavità della parte cerebrale del cranio. La superficie convessa superiore del cervello corrisponde nella sua forma alla superficie interna della volta cranica, e quella inferiore, piatta, con rilievo complesso, corrisponde alla base interna del cranio.

Il peso del cervello umano adulto varia da 1100 a 2000 g; negli uomini, in media, è di circa 1394 g e nelle donne di 1245 g. Dopo 60 anni, la massa e il volume del cervello diminuiscono leggermente.

Le cause più comuni di varie malformazioni del cervello sono la formazione impropria del sistema nervoso o il danneggiamento dello stesso durante lo sviluppo embrionale dovuto a cambiamenti nell'informazione genetica (disturbi dell'istogenesi e citoarchitettonica del cervello) o all'influenza di fattori esterni, alcune infezioni subite dalla madre durante la gravidanza (toxoplasmosi, rosolia, citomegalia, epatite virale), esposizione a radiazioni ionizzanti, traumi e anche a causa degli effetti dannosi di alcune sostanze chimiche. Le malformazioni del cervello (ad eccezione delle ernie cerebrali), di regola, sono accompagnate da ritardo mentale.

Il metodo può essere utilizzato in medicina, in particolare in neurochirurgia e neurologia. Viene esaminata la risposta diretta alla luce. Osserva l'allievo. Se si restringe e successivamente la pupilla inizia ad espandersi gradualmente, ciò indica una patologia nel mesencefalo. Il metodo consente di aumentare l'accuratezza della diagnostica topica.

L'invenzione riguarda il campo della medicina, in particolare la neurochirurgia e la neurologia, e può essere utilizzata per determinare patologie nel mesencefalo nei bambini in un periodo in cui il danno al mesencefalo è minimo e altri sintomi potrebbero non essere rilevati. Esiste un metodo noto per determinare la patologia nel mesencefalo (Badalyan L. O. "Children's Neurology." M.: Medicine., 1984, p. 136), che abbiamo adottato come prototipo, in cui il paziente è seduto in modo che il viso sia rivolto alla sorgente luminosa, e suggerisce di fissare lo sguardo su un punto lontano. Il ricercatore copre entrambi gli occhi del paziente con i palmi delle mani, il che porta alla dilatazione delle pupille. Poi ritira rapidamente una mano e osserva la reazione diretta della pupilla alla luce. La pupilla si restringe, il che indica l'assenza di patologia nel mesencefalo. La violazione della reazione delle pupille alla luce indica una patologia nel mesencefalo. Tuttavia, con un danno minimo al mesencefalo, potrebbe non esserci alcun disturbo nella reazione delle pupille alla luce. L'invenzione ha lo scopo di creare un metodo per determinare la patologia nel mesencefalo, che consenta di aumentare l'accuratezza della diagnostica topica. L'essenza del metodo è studiare la reazione diretta delle pupille alla luce e quando le pupille si dilatano dopo essersi contratte, viene determinata la patologia nel mesencefalo. La reazione diretta delle pupille alla luce viene effettuata da un arco riflesso, che consiste in un percorso afferente (sensibile) e un percorso efferente (motorio). La via sensoriale è il nervo ottico, la via motoria è il nervo oculomotore. Si collegano a livello del mesencefalo e precisamente nella regione quadrigemino, più precisamente nel collicolo anteriore, dove gli impulsi provenienti dal nervo ottico passano attraverso le cellule intercalari della regione quadrigemino fino al nervo oculomotore. La reazione delle pupille alla luce può avvenire con il normale funzionamento dei percorsi sopra indicati. Anche con una patologia minima nel mesencefalo, la reazione delle pupille è compromessa. Il metodo dell'invenzione differisce dal prototipo in quanto se, dopo la costrizione della pupilla, questa si dilata, si determina una patologia al mesencefalo. Il metodo viene eseguito come segue. Il paziente viene seduto di fronte alla fonte luminosa e gli viene chiesto di fissare lo sguardo su un punto lontano. Quindi coprono gli occhi del paziente con i palmi delle mani e ritirano una mano con un movimento deciso, osservando la pupilla: si restringe. Se dopo ciò la pupilla inizia a dilatarsi, ciò indica una patologia nel mesencefalo. Il metodo proposto per determinare la patologia nel mesencefalo nei bambini è stato sviluppato e superato studi clinici presso l'omonimo Istituto neurochirurgico di ricerca russo. prof. A. L. Polenov in 21 pazienti. Diamo esempi: due estratti dalla storia medica. Esempio 1 Il paziente A, di 14 anni (anamnesi n. 1151-97), è stato ricoverato presso l'istituto il 12/02-97 lamentando diminuzione della sensibilità e debolezza agli arti sinistri. Si ammalò nel febbraio 1997, quando si verificò un intorpidimento alla coscia sinistra, che durò diversi secondi. Gli attacchi di intorpidimento cominciarono a ripresentarsi. A marzo l'intorpidimento colpì tutta la gamba sinistra e dopo un po' anche il braccio sinistro. Alla fine di giugno, la gamba sinistra si è indebolita e a metà luglio anche il braccio sinistro si è indebolito. Ad agosto è comparsa la visione doppia orizzontale. Obiettivamente: la condizione è soddisfacente. La fessura palpebrale destra è più stretta della sinistra; guardando a destra si rivela un nistagmo orizzontale di piccole dimensioni di un occhio destro. Le pupille sono larghe, la reazione diretta delle pupille alla luce è vivace. Dopo la costrizione, le pupille si dilatano gradualmente. Viene rilevata emiparesi del lato sinistro. Atrofia diffusa dei muscoli della gamba sinistra, il piede sinistro è più piccolo del destro. La mano e l'avambraccio della mano sinistra sono più sottili della destra. I riflessi profondi sulle estremità sinistra sono più alti, vengono evocati i riflessi patologici di Babinsky e Model-Bekhterev a sinistra, i riflessi addominali sono bassi, più in basso a sinistra. Tutti i tipi di sensibilità sono ridotti nella metà sinistra del corpo. La coordinazione degli arti sinistri è compromessa. Nel fondo sono presenti i primi dischi ottici congestizi. Sulla base dell'anamnesi e dei dati oggettivi è stata fatta la diagnosi: tumore del talamo visivo destro. La presenza di dilatazione delle pupille dopo la costrizione con una reazione diretta delle pupille alla luce ha dato motivo di credere che il paziente abbia una patologia al mesencefalo. Ciò è indicato anche dal nistagmo di un occhio destro. Di conseguenza, il tumore del talamo visivo destro colpisce il mesencefalo e questo, a sua volta, indica la posizione del tumore nelle parti posteriori del talamo visivo, cioè è possibile chiarire la diagnosi topica. Durante l'intervento è stato accertato che il tumore interessava le parti posterolaterali del talamo visivo destro. Dopo l'operazione, un esame neurologico del paziente ha mostrato che la dilatazione della pupilla è scomparsa dopo la costrizione studiando la reazione diretta delle pupille alla luce, e il nistagmo orizzontale di un occhio destro è scomparso. Ciò è dovuto alla cessazione dell'impatto del tumore del talamo sul mesencefalo. Pertanto, il metodo che proponiamo aiuta a identificare la patologia del mesencefalo nei bambini e aumenta la possibilità di diagnosi topica. Esempio 2 Il paziente L, (ist. n. 913-97), di 13 anni, è entrato in istituto il 23/6-97 lamentando un forte mal di testa di varia intensità, che si manifesta quasi quotidianamente e dura fino a 6-7 ore e per le crisi che iniziano con una sensazione di “coma” nella regione epigastrica. Il "nodo" sale fino alla gola e cade, momento in cui il paziente diventa pallido. A volte, dopo questo, perde conoscenza, parla senza significato e pronuncia le parole correttamente. Riprende conoscenza e avverte mal di testa. Le convulsioni durano 2-3 minuti e si ripetono quotidianamente. Si nota un deterioramento del linguaggio. A 5 mesi la madre notò che il bambino cominciava a schiaffeggiare per 2-5 secondi, dopodiché si addormentava. Questo veniva ripetuto una volta alla settimana, una volta al giorno. All'età di un anno gli schiaffi erano cessati. All'età di 2 anni cadde da un albero e gli fu diagnosticata una commozione cerebrale. Successivamente sono riprese le convulsioni, che erano già iniziate con una sensazione di “coma”. Venivano ripetuti una volta ogni 2-3 mesi. All'età di 5 anni, le crisi epilettiche diventavano più frequenti fino a una volta al mese. All'età di 7 anni, a volte finivano con la perdita di coscienza. All'età di 10 anni, le convulsioni diventavano quotidiane e all'età di 13 anni il suo linguaggio peggiorava. Uno studio obiettivo ha rivelato elementi di afasia amnestica. Il paziente è mancino. Secondo il metodo rivendicato sono stati condotti studi sulla reazione diretta delle pupille alla luce. Si è riscontrato che dopo la costrizione le pupille si dilatano. I movimenti degli arti sono completi, la forza nelle braccia e nelle gambe è di 5 punti, il tono muscolare non è cambiato. I riflessi profondi sulle mani sono di media vigilanza, uniformi, i riflessi del ginocchio sono animati, uniformi, il tendine d'Achille è di media vigilanza, uniforme, i riflessi plantari sono vivaci, uniformi, i riflessi addominali sono vivaci, uniformi. Durante il test del dito-naso: tremore intenzionale a sinistra, scarsa posizione su una gamba, sia a sinistra che a destra. L'EEG rivela cambiamenti diffusi nei biopotenziali con una certa predominanza nell'emisfero destro. Le formazioni staminali sono coinvolte nel processo. Il fondo e il campo visivo non sono cambiati, l'acuità visiva è 1,0 in entrambi gli occhi. Una TAC rivela una formazione di massa nelle parti mediali del lobo temporale destro. Sulla base dell'anamnesi, dei dati oggettivi e di ulteriori metodi di ricerca, è stato stabilito che il paziente ha un tumore localizzato nel lobo temporale destro, origina dall'ippocampo e raggiunge la corteccia. La dilatazione delle pupille dopo la costrizione, secondo il metodo rivendicato, ha permesso di parlare di patologia del mesencefalo, che è il risultato dell'impatto del tumore sul mesencefalo. Pertanto, si trova nelle parti medio-posteriori del lobo temporale. Il 4 luglio 1997 è stata eseguita una craniotomia osteoplastica nella regione fronto-parietale-temporale destra. Nel terzo medio e posteriore del lobo temporale è stata rinvenuta una formazione volumetrica, cistico-degenerata, di colore grigio-rosa, che emana dall'ippocampo e riempie tutta la cavità del corno inferiore. L'esame istologico evidenziava un astrocitoma pilocitico. Pertanto, il metodo da noi proposto ha permesso di dettagliare la diagnostica topica. Va notato che non sono stati riscontrati sintomi indicanti patologia nel mesencefalo, ad eccezione della dilatazione delle pupille dopo la loro costrizione durante lo studio della reazione diretta delle pupille alla luce. Pertanto, possiamo dire che il nostro metodo proposto per determinare la patologia nel mesencefalo nei bambini è affidabile.

Reclamo

Un metodo per determinare la patologia nel mesencefalo nei bambini, caratterizzato dal fatto che viene esaminata la reazione diretta della pupilla alla luce e dopo la costrizione, se si dilata gradualmente, viene determinata la patologia nel mesencefalo.

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Cosa sono le malformazioni (anomalie) dello sviluppo cerebrale?

Le malformazioni cerebrali sono condizioni congenite causate da danni o sviluppo anormale del sistema nervoso centrale. Queste anomalie sono anche chiamate malformazioni cefaliche del sistema nervoso. Tali patologie sono congenite, il che significa che la malattia è presente, di solito prima della nascita. Sebbene esistano molti disturbi congeniti dello sviluppo neurologico, questa risorsa informativa coprirà brevemente le condizioni specifiche del cervello.

I difetti cerebrali non sono necessariamente causati da un unico fattore, ma possono essere influenzati da una serie di condizioni ereditarie o genetiche o da esposizioni ambientali durante la gravidanza, inclusi fattori come farmaci assunti dalla madre, una malattia infettiva nella madre del bambino o esposizione alle radiazioni. . Alcune anomalie dello sviluppo si verificano quando le suture craniche (articolazioni fibrose che collegano le ossa del cranio) si uniscono prematuramente. La maggior parte dei difetti della testa sono causati da un disturbo che si verifica molto precocemente nello sviluppo del sistema nervoso fetale.

Il sistema nervoso umano inizia a svilupparsi da una piccola placca speciale di cellule sulla superficie dell'embrione. All’inizio dello sviluppo, questo foglio di cellule forma il tubo neurale, una stretta membrana che si chiude tra la terza e la quarta settimana di gravidanza per formare il cervello e il midollo spinale dell’embrione.

Quattro processi principali sono responsabili dello sviluppo del sistema nervoso: la proliferazione cellulare, il processo in cui le cellule nervose si dividono in nuove generazioni di cellule; migrazione cellulare, il processo in cui le cellule nervose si spostano dal luogo di origine al luogo in cui rimarranno per tutta la vita; differenziazione cellulare, il processo mediante il quale le cellule acquisiscono caratteristiche individuali; e la morte cellulare, un processo naturale in cui le cellule muoiono. Comprendere il normale e naturale sviluppo del sistema nervoso umano può consentire una migliore comprensione delle malformazioni e delle malattie del cervello.

I danni al sistema nervoso in via di sviluppo sono una delle principali cause di disturbi cronici associati a disabilità e talvolta alla morte nei neonati, nei bambini e persino negli adulti. La misura in cui il danno al sistema nervoso in via di sviluppo danneggia la mente e il corpo varia notevolmente. La maggior parte delle persone con disabilità non sono in definitiva in grado di funzionare in modo indipendente nella società. Alcuni bambini e adulti muoiono, altri rimangono completamente disabili e ancora più persone con difetti cerebrali sono parzialmente capaci, funzionando significativamente al di sotto delle prestazioni normali per tutta la vita.

Tipi di malformazioni cerebrali

Anencefaliaè una malformazione fetale causata da un difetto del tubo neurale che si verifica quando l'estremità cefalica (testa) del tubo neurale non si chiude. Si sviluppa all'interno dell'utero materno, solitamente tra il 23° e il 26° giorno di gravidanza, con conseguente assenza di una porzione significativa di cervello, cranio e cuoio capelluto. I bambini con questa condizione nascono senza il proencefalo, la parte più grande del cervello, costituita principalmente dal cervello, responsabile del pensiero e della coordinazione. Il tessuto cerebrale rimanente viene spesso lasciato esposto, non coperto da ossa o pelle.

Colpocefaliaè un difetto congenito in cui si verifica un'espansione anormale dei corni occipitali della porzione posteriore o posteriore dei ventricoli laterali (cavità o lobi) del cervello. Questo allargamento si verifica quando lo sviluppo è insufficiente o l'assenza di ispessimento della sostanza bianca nel rombencefalo. La colpocefalia è caratterizzata da microcefalia (testa patologicamente piccola) e ritardo dello sviluppo. Altre caratteristiche possono includere anomalie motorie, spasmi muscolari e convulsioni.

Oloprosencefaliaè una patologia congenita caratterizzata dall'insufficienza del proencefalo (il proencefalo dell'embrione). Durante lo sviluppo normale, si forma il prosencefalo e il viso inizia a svilupparsi nella quinta e sesta settimana di gravidanza. L'oloproencefalia è causata dall'incapacità del cervello anteriore embrionale di dividersi per formare gli emisferi cerebrali bilaterali (metà sinistra e destra del cervello), causando difetti nello sviluppo facciale e nella struttura e funzione del cervello.

Idranencefalia- una patologia rara in cui gli emisferi cerebrali sono assenti e sostituiti da sacche piene di liquido cerebrospinale. Di solito il cervelletto e il midollo si formano normalmente. Un bambino affetto da idroencefalia può apparire normale alla nascita. Le dimensioni della testa del bambino e i riflessi spontanei, come succhiare, deglutire, piangere e muovere le braccia e le gambe, possono sembrare normali. Tuttavia, dopo alcune settimane, il bambino solitamente diventa irritabile e presenta un aumento del tono muscolare (ipertensione). Dopo alcuni mesi di vita possono svilupparsi convulsioni e idrocefalo. Altri sintomi possono includere visione offuscata, mancanza di crescita, sordità, cecità, quadriparesi spastica (paralisi) e deficit cognitivo.

Iniencefalia- un raro difetto del tubo neurale che combina un'estrema retroflessione (flessione inversa) della testa con gravi difetti della colonna vertebrale. Un bambino infetto tende ad essere basso, con una testa sproporzionatamente grande. La diagnosi può essere fatta subito dopo la nascita perché la testa è così retroflessa che il viso è rivolto verso l'alto. La pelle del viso è direttamente collegata alla pelle del torace e il cuoio capelluto è direttamente collegato alla pelle della schiena. Di regola, non c'è collo.

Lissencefalia, che letteralmente significa "cervello liscio", è una rara anomalia cerebrale caratterizzata da microcefalia e dall'assenza di normali circonvoluzioni nel cervello. È causata da una migrazione neuronale difettosa, un processo in cui le cellule nervose si spostano dal loro luogo di origine alla loro posizione permanente.

Megalencefalia, chiamato anche macrocefalia, è una malattia che provoca un cervello anormalmente grande, pesante e solitamente mentalmente sottosviluppato. Per definizione, il cervello pesa molto più della media per l’età e il sesso del bambino. L’ingrossamento della testa può manifestarsi alla nascita oppure la testa può diventare anormalmente grande nei primi anni di vita.

Microcefaliaè un disturbo neurologico in cui la circonferenza della testa è inferiore alla media per l'età e il sesso del bambino o della bambina. La microcefalia può essere congenita o svilupparsi nei primi anni di vita. La patologia può essere associata ad un'ampia gamma di condizioni che causano una crescita anormale del cervello, oppure a sindromi associate ad anomalie cromosomiche.

Porencefalia- una malattia estremamente rara del sistema nervoso centrale derivante da una cisti o cavità nell'emisfero cerebrale. Le cisti o le cavità sono solitamente residui di lesioni distruttive, ma talvolta sono il risultato di uno sviluppo anormale. La patologia può svilupparsi prima o dopo la nascita.

Schizencefaliaè un raro disturbo dello sviluppo caratterizzato da fessure o fessure anomale negli emisferi cerebrali. La schizencefalia è una forma di porencefalia. Le persone che hanno schisi in entrambi gli emisferi o schisi bilaterali spesso presentano ritardi di sviluppo, scarse capacità di parola e linguaggio e disfunzione corticospanica. Le persone che presentano schisi unilaterali più piccole (fessure in un emisfero) possono avere un lato del corpo sottosviluppato e avere un’intelligenza media o inferiore alla media. I pazienti affetti da schizencefalia possono anche presentare vari gradi di microcefalia, ritardo dello sviluppo e deterioramento cognitivo, emiparesi (debolezza o paralisi che colpisce un lato del corpo) o quadriparesi (debolezza o paralisi che colpisce tutti e quattro gli arti) e possono avere una diminuzione del tono muscolare (ipotensione). ). La maggior parte dei pazienti lamenta convulsioni e alcuni possono sviluppare idrocefalo.

Rare malformazioni (anomalie) dello sviluppo cerebrale

Exencefaliaè una patologia in cui il cervello si trova all'esterno del cranio. Questa condizione di solito si verifica negli embrioni come stadio iniziale dell'anencefalia. Con il progredire della gravidanza exencefalica, il tessuto neurale degenera gradualmente. È impossibile trovare un bambino con questo difetto perché il difetto è incompatibile con la sopravvivenza.

Macrocefaliaè una patologia in cui la circonferenza della testa è maggiore della media per l'età e il sesso del bambino o della bambina. È un termine descrittivo, non diagnostico, ed è comune a una varietà di disturbi. La macrocefalia può anche essere ereditaria. Sebbene una forma di macrocefalia possa essere associata a ritardi dello sviluppo e deterioramento cognitivo, lo sviluppo mentale è normale in circa la metà dei casi. La macrocefalia può essere causata da un cervello ingrossato o da idrocefalo. Può essere associato ad altri disturbi come il nanismo, la neurofibromatosi e la sclerosi tubercolare.

Microencefaliaè una malformazione cerebrale caratterizzata da un cervello piccolo che può essere causata da una ridotta proliferazione delle cellule nervose. La patologia può anche essere associata a problemi materni come l'alcolismo, il diabete o la rosolia (morbillo tedesco). La genetica può svolgere un ruolo in alcuni casi di microencefalia. I neonati affetti di solito presentano gravi difetti neurologici e convulsioni. Lo sviluppo intellettuale gravemente compromesso è comune, ma il deficit motorio può manifestarsi più a lungo nella vita.

Otocefaliaè una malattia mortale in cui la caratteristica principale è l'agnazia, un'anomalia dello sviluppo caratterizzata dall'assenza completa o virtuale della mascella inferiore. La condizione è considerata fatale a causa di un arco faringeo mal funzionante. Nell'otocefalia, l'gnazia può verificarsi da sola o insieme all'oloproencefalia.

Craniostosi

Un altro gruppo di disturbi legati al mal di testa meno comuni sono le craniostosi. I calcoli del cranio sono deformità craniche causate dalla fusione o unione prematura delle suture craniche. Le suture craniche sono articolazioni fibrose che collegano insieme le ossa del cranio. La natura di queste deformazioni dipende da quali cuciture sono interessate.

Brachicefalia si verifica quando la sutura coronale viene ritardata prematuramente, provocando un accorciamento del diametro del cranio verso la parte posteriore. La sutura coronale è un'articolazione fibrosa che collega l'osso frontale alle due ossa parietali del cranio. Le ossa parietali formano la parte superiore e i lati del cranio.

Ossicefaliaè un termine talvolta utilizzato per descrivere la chiusura prematura di una sutura coronale più qualsiasi altra sutura, oppure può essere utilizzato per descrivere la fusione prematura di tutte le suture. L'ossicefalia è la più grave delle craniostosi.

Plagiocefaliaè il risultato della fusione unilaterale prematura (unione di un lato) delle suture coronali o lambdoidee. La sutura lambdoidea collega l'osso occipitale con le ossa parietali del cranio. La plagiocefalia è una condizione caratterizzata dalla distorsione asimmetrica (appiattimento di un lato) del cranio. È comune alla nascita e può essere il risultato di una malformazione cerebrale, di un ambiente intrauterino restrittivo o di un guscio di tartaruga (spasmo o irrigidimento dei muscoli del collo).

Concetto Scafocefalia utilizzato per la fusione prematura della sutura sagittale. La sutura sagittale collega le due ossa parietali del cranio. La scafocefalia è la più comune delle craniostenosi ed è caratterizzata da una testa lunga e stretta.

Trigonocefaliaè una fusione prematura della sutura metopica (la parte della sutura frontale che collega le due metà dell'osso frontale del cranio), in cui si verifica un'anomalia a forma di V nella parte anteriore del cranio. È caratterizzato da una prominenza triangolare della fronte e da occhi ravvicinati.

Le anomalie nello sviluppo cerebrale rappresentano oltre il 30% di tutte le patologie congenite infantili. Questa è quella che, nella maggior parte dei casi, è la causa della morte del feto nella fase intrauterina. In presenza di questa malattia, solo un quarto dei bambini sopravvive alla nascita, di cui un altro 40% muore dopo la nascita. Spesso questo parco non viene notato durante una visita medica presso l'ospedale di maternità e i suoi sintomi iniziano a comparire un po 'più tardi.

Le malformazioni cerebrali sono la formazione anomala di elementi strutturali cerebrali. Possono portare a segni neurologici. Esistono due tipi di tali segni di anomalie dello sviluppo cerebrale:

Blando;
Pesante.

Sono questi ultimi la ragione principale per cui i bambini muoiono nel grembo materno. I cambiamenti cerebrali nel cervello portano alla morte del bambino entro i primi due o tre mesi.

È importante saperlo! Anomalie o difficoltà nello sviluppo cerebrale possono essere rilevate soprattutto dopo il primo anno di vita. La formazione di un bambino dal punto di vista del cervello continua fino all'età di otto anni.

In caso di disturbi dello sviluppo, i nervi associati allo sviluppo dei miotomi della testa non funzionano correttamente, il che provoca disturbi nell'intero sistema nervoso umano. Nella metà dei casi, la malformazione del cervello appare contemporaneamente ad altre patologie, ad esempio:

Parco del cuore;
Patologie dell'esofago (ad esempio la sua atresia);
Fusione renale;
Malattia policistica renale;
Altro.

I medici di solito cercano di individuare tali malattie nelle prime fasi della gravidanza. Questo di solito può essere fatto utilizzando un test come un'ecografia fetale o test di laboratorio. Il sistema nervoso inizia il suo sviluppo dalla prima settimana di gravidanza. Entro il 23° giorno, il nascituro ha già formato il tubo neurale.

È importante saperlo! Se una delle estremità del tubo neurale non è completamente fusa, ciò causa disturbi nello sviluppo del sistema nervoso centrale.

Il 28° giorno, il feto sviluppa una vescicola cerebrale, che verrà successivamente divisa in due emisferi cerebrali. E solo dopo inizieranno ad apparire le convoluzioni, la corteccia e il callo.

Sulla base delle cellule nervose si formeranno i neuroni che diventeranno la base per l'aspetto della materia bianca e grigia. La prima organizza i canali attraverso i quali passerà l'attività degli elementi cerebrali. Il secondo coordina i processi neurali.

Lo sviluppo più attivo del cervello avviene nel periodo fino a tre mesi del bambino. Questo processo di sviluppo continua fino all'età di otto anni.

Fatto interessante! Un neonato (quando nasce alla data di scadenza normale) ha lo stesso numero di neuroni di un adulto.

Come sviluppare correttamente il cervello di un bambino

Anomalie dello sviluppo cerebrale possono verificarsi in qualsiasi fase:

I primi sei mesi hanno un impatto diretto sul numero di cellule neuronali. Se ce ne sono troppo pochi, si verificherà un aumento della separazione cellulare e, di conseguenza, l'ipoplasia di una qualsiasi delle parti del cervello.
Dopo sei mesi esiste la possibilità di danno e morte della sostanza cerebrale del cervello.

Le cause dei disturbi possono essere fattori completamente diversi che influenzano la madre e il bambino. Lo sviluppo della patologia secondo le caratteristiche ereditarie si verifica solo nell'1% di tutti i casi. Molto più spesso le ragioni sono fattori esterni, come:

L'influenza delle sostanze chimiche attive. connessioni. Spesso la causa è l'avvelenamento da sostanze nocive, compresi farmaci e alimenti di scarsa qualità. Ciò può accadere anche quando si inalano gas di scarico o sostanze chimiche. Reagenti e altri gas pericolosi.
Contaminazione ambientale da radiazioni. Il fondo di radiazione non deve superare i limiti normali stabiliti. Tuttavia, a causa di incidenti, alcune regioni del pianeta non sono adatte alla vita, sebbene le persone vivano ancora.
Inquinamento atmosferico con tossine. Questo di solito accade nelle città con milioni di persone o nelle aree industriali delle città (anche quelle piccole).
Stile di vita malsano della madre. Ciò vale in particolare per l'abuso di alcol, sigarette alla nicotina e droghe.
Problemi di salute materna, in particolare si parla di patologie di natura dismetabolica. Ad esempio, diabete, ipertiroidismo e altri. Soprattutto se vengono eliminati sotto l'effetto di farmaci.
Uso di farmaci con proprietà terrigene. Di solito ciò avviene in una fase precedente, quando la donna non sa ancora di essere incinta. Quando manca il controllo sulla vita sessuale, spesso le vittime sono i bambini.
Malattie infettive indipendentemente dallo stadio della gravidanza. Tra le più pericolose ci sono la rosolia, la citomegalia, la listoriosi e la toxoplasmosi.

Tutti questi punti sono la ragione per cui il cervello dei bambini non si sviluppa come dovrebbe, il che si traduce in un disturbo cerebrale del sistema nervoso.

Anomalie nello sviluppo del cervello

Fondamentalmente, le anomalie dello sviluppo cerebrale appartengono a uno dei seguenti tipi:

Anencefalia. Con una tale malattia, il bambino semplicemente non ha cervello o ossa del cranio. Cioè, con questa patologia la vita è impossibile.
Encefalocele. Le membrane e i tessuti cerebrali crescono direttamente attraverso il tessuto osseo. È formato sia centralmente che asimmetricamente. Questa malattia viene spesso confusa con il cefaloematoma. Una diagnosi accurata può essere fatta solo utilizzando i raggi X. In alcuni casi, la patologia può essere eliminata chirurgicamente.
La microcefalia, che è un cervello leggero e piccolo, è un segno di sottosviluppo. Colpisce da uno a cinquemila bambini. La testa del bambino diventa più piccola e manca la normale proporzione tra il cranio e il viso. Il 12% dei bambini affetti da ritardo mentale soffre di questa tipologia.
Macrocefalia, in cui il cervello del bambino è troppo pesante e grande. È molto meno comune dell'opzione precedente. Quasi sempre, questa anomalia patologica porta al fatto che una persona non può svilupparsi completamente mentalmente. L'asimmetria del cranio è possibile perché uno degli emisferi è più grande.
Oloprosencefalia, in cui il cervello non è diviso in emisferi separati ed è una sfera completa. Questa patologia porta a una grave displasia facciale. I bambini con questo difetto nascono morti o muoiono entro le prime 24 ore.
Agyria, o come viene anche chiamato cervello liscio. In questa malattia, l’architettura del cervello è gravemente danneggiata. I bambini sperimentano disturbi motori e mentali e molto spesso muoiono durante il primo anno di vita.

Questi sono solo alcuni dei difetti nell’attività cerebrale e nello sviluppo del cervello. Per elencare tutte le malattie conosciute di questo tipo, avrai bisogno di un piccolo libro di consultazione.

Video: Formazione del cervello di un bambino

Le anomalie cerebrali si formano spesso mentre una persona è nel grembo materno. In questo caso il problema può colpire sia singole aree cerebrali che il cervello nel suo insieme. I sintomi clinici sono insoliti. Molto spesso si verifica un ritardo nello sviluppo, sia psicologico che mentale, e si forma una sindrome epilettica. La gravità delle manifestazioni dipende interamente dalla gravità della lesione. La diagnosi viene effettuata utilizzando l'ecografia prima della nascita. Successivamente vengono utilizzati l'EEG, la risonanza magnetica del cervello e la neurosonografia. Il trattamento è sintomatico, poiché è impossibile eliminare completamente le anomalie cerebrali.

Di tutte le malattie congenite, i problemi al cervello si verificano in 1/3 dei casi. Spesso questo problema porta alla morte del feto. Solo un quarto dei bambini sopravvive. Inoltre, nei neonati non è sempre possibile rilevare un'anomalia subito dopo la nascita, quindi le complicazioni sono piuttosto tristi.

Descrizione del problema

Cos'è una malformazione cerebrale nei bambini? Questa è una malattia in cui la struttura anatomica delle strutture cerebrali viene interrotta. Quanto saranno evidenti i sintomi dipende in tutti i casi dall'entità del danno. Nel 75% dei casi si verifica la morte prenatale del feto. I tempi della manifestazione sono sempre diversi. Di norma, i sintomi di anomalie compaiono nei primi mesi dopo la nascita. Ma poiché il cervello si forma prima degli otto anni, la maggior parte dei difetti si attivano solo dopo un anno. Ci sono spesso situazioni in cui si verificano anomalie con problemi di altri organi, ad esempio fusione dei reni, atresia esofagea e così via. Oggi la medicina si sforza di diagnosticare il problema prima della nascita del bambino nel 100% dei casi. Questo viene fatto da ginecologi e ostetrici. Il trattamento di solito coinvolge pediatri, neurologi, neurochirurghi e neonatologi.

Formazione del cervello

Per avere un'idea di quali strutture cerebrali colpisce il difetto in un neonato, è necessario capire come si forma esattamente questo organo umano.

La costruzione del sistema nervoso inizia già nella prima settimana di gravidanza. Il tubo neurale viene finalmente formato entro il 23° giorno di gestazione. Se la sua fusione non avviene completamente, si verificano anomalie cerebrali. La vescicola cerebrale anteriore, divisa in due laterali, costituisce la base degli emisferi cerebrali. Formato entro il 28° giorno di gravidanza. Successivamente si formano la corteccia, le convoluzioni, le strutture basali del cervello e così via.

La divisione delle cellule nervose durante lo stadio embrionale forma la materia grigia, così come le cellule gliali, che compongono il cervello umano. La materia grigia è responsabile del funzionamento del sistema nervoso. Le cellule gliali compongono È responsabile della connessione di tutte le strutture cerebrali. Se un bambino nasce a termine, al momento della nascita ha lo stesso numero di neuroni di un adulto. Nei prossimi tre mesi, il cervello si sviluppa intensamente.

Cause di anomalie

Le cause dei difetti dello sviluppo cerebrale possono essere diverse. Il fallimento può verificarsi in qualsiasi fase della formazione dell'organo. Se avviene nei primi sei mesi di gravidanza, il bambino presenta ipoplasia di alcune parti del cervello e il numero di neuroni prodotti diminuisce. Anche se la sostanza cerebrale è già completamente formata, può morire a causa di un malfunzionamento. Molto spesso, la causa di questo problema è considerata l'influenza sulla donna incinta e, di conseguenza, sul feto di sostanze nocive che hanno un effetto teratogeno. In altri casi, la malformazione cerebrale fetale si verifica nell'1% dei casi.

Un altro motivo influente è esogeno. Molti composti chimici hanno un effetto teratogeno. È causato sia dalla contaminazione radioattiva che da alcuni fattori biologici. L'ecologia problematica può avere un effetto dannoso, causando l'ingresso di sostanze nocive nel corpo di una donna incinta. Anche il fumo, l'alcolismo e la tossicodipendenza possono portare alla formazione di anomalie. Il diabete mellito e l’ipertiroidismo portano allo stesso effetto. Alcuni farmaci hanno anche effetti teratogeni. I medici non prescrivono tali farmaci alle donne incinte, ma ci sono casi in cui in una fase iniziale non si sa nulla dell'esistenza del feto. È sufficiente una sola dose perché si formi un difetto. Le infezioni subite da una donna incinta possono portare ad anomalie. La rosolia, la citomegalia e altri sono considerati particolarmente pericolosi.

Tipi di anomalie

Sfortunatamente, le malformazioni congenite del cervello hanno un gran numero di varietà. Diamo un'occhiata brevemente a ciascuno di essi:

Anencefalia. Rappresenta l'assenza del cervello e delle ossa del cranio. Invece di un organo importante, il bambino ha molte escrescenze connettivali e cisti. Ci sono momenti in cui il “cervello” è esposto o coperto di pelle. Questa patologia è considerata in ogni caso fatale.
Eterotopia. Durante la migrazione neurale, alcuni neuroni potrebbero ritardare e non raggiungere la corteccia. Tali cluster possono essere singoli o multipli. La forma può essere a nastro o nodulare. Si differenzia dalla sclerosi tuberosa in quanto il contrasto non si accumula. Una malformazione simile del cervello nei bambini si manifesta con l'oligofrenia. La gravità dei sintomi dipende dalla dimensione e dal numero di eterotopioni. Se l'accumulo è singolo, le prime manifestazioni possono comparire dopo 10 anni.
Encefalocele. La patologia colpisce le ossa del cranio in alcuni punti non si collegano. In questo caso si osserva la deformazione dei tessuti e delle membrane cerebrali. La malattia si sviluppa lungo la linea mediana. Alcuni bambini hanno un problema asimmetrico. A volte la malattia può simulare un cefaloematoma. In questi casi, le radiografie vengono utilizzate per effettuare una diagnosi accurata. La prognosi dipende interamente dalle dimensioni e dal contenuto dell'encefalocele. Se la sporgenza è piccola e nella cavità è presente tessuto nervoso, è possibile ricorrere alla chirurgia.
Displasia corticale focale o FCD. Questa malformazione del cervello è accompagnata dalla presenza di enormi neuroni e astrociti anormali nell'organo. Di norma, sono localizzati nelle parti frontale e temporale del cranio. Nella prima volta dopo lo sviluppo della malattia, il bambino può sperimentare fenomeni motori dimostrativi. Prendono la forma di gesti. Un esempio è segnare il tempo e così via.
Microcefalia. Il problema è caratterizzato da una diminuzione del volume e della massa cerebrale. Ciò accade a causa del sottosviluppo dell'organo. Si verifica una volta ogni 5mila neonati. In questo caso, la circonferenza della testa del bambino è ridotta e il cranio ha proporzioni disturbate. L'oligofrenia si verifica nell'11% di tutti i pazienti con microcefalia. A volte si sviluppa l'idiozia. Inoltre, il bambino è in ritardo nello sviluppo fisico.
Ipoplasia del corpo calloso. Molto spesso accompagnato dallo sviluppo delle ragazze nella zona a rischio. Possono verificarsi difetti oftalmici, focolai distrofici e altri problemi. Questa malformazione del cervello può essere rilevata mediante oftalmoscopia.
Macrocefalia. Caratterizzato da un aumento del volume del cervello. La microcefalia è meno comune. Manifesta: alcuni pazienti manifestano una sindrome convulsiva. Si ha macrocefalia parziale, quando aumenta il volume e il peso di solo uno degli emisferi cerebrali. La sezione cerebrale del cranio è asimmetrica.
Micropoligiria. Sulla superficie della corteccia sono presenti numerose piccole circonvoluzioni. Normalmente dovrebbero esserci 6 strati della corteccia, nei pazienti non più di quattro. Può essere locale o diffuso. Quest'ultimo si manifesta con epilessia, che si sviluppa dopo un anno, ritardo mentale, problemi ai muscoli faringei e masticatori.
Displasia cerebrale cistica. Questa malformazione del cervello è accompagnata dalla formazione di cavità cistiche nell'organo. Si collegano al sistema ventricolare. Le cisti possono avere dimensioni completamente diverse. In alcuni casi, si sviluppano solo su un emisfero. La comparsa delle cisti può manifestarsi come epilessia, che non è curabile con la terapia anticonvulsivante. Se le cisti sono singole, col tempo si risolvono.
Pachigiria. Le circonvoluzioni principali sono rafforzate, ma quelle terziarie e secondarie sono completamente assenti. I solchi si accorciano e cominciano a raddrizzarsi.
Oloprosencefalia. Gli emisferi non sono separati, essendo un unico emisfero. sono anche considerati uno. La forma del cranio è notevolmente disturbata e possono esserci difetti somatici. Di norma, questi bambini nascono morti o muoiono entro le prime 24 ore.
Agiriya. Assenza di convoluzioni o loro sottosviluppo. Inoltre, l’architettura della corteccia viene interrotta. Il bambino ha un disturbo dello sviluppo mentale e motorio, oltre a convulsioni. Di norma, questi bambini muoiono nel primo anno di vita.

Viste aggiuntive

Inoltre, ci sono malformazioni del cervello umano determinate filoontogeneticamente. Sono caratterizzati dall'assenza di separazione degli emisferi. In alcuni casi, il proencefalo non è affatto o parzialmente diviso in emisferi. Un altro tipo di malattia è il corretto sviluppo del cranio, ma l'assenza degli emisferi cerebrali.

Esistono malformazioni del cervello umano determinate filogeneticamente. In una parola, queste sono anomalie che non si verificano più nelle condizioni moderne, ma erano inerenti ai nostri antenati. Esistono tre tipi di tali difetti. Il primo è associato al sottosviluppo degli organi. Se parliamo solo del cervello, allora questa è l'assenza di circonvoluzioni, corteccia e non separazione degli emisferi. A volte si trova un piccolo numero di convoluzioni ispessite. Il secondo tipo è associato alla conservazione delle strutture embrionali precedentemente caratteristiche degli antenati. Il terzo tipo è caratterizzato da difetti atavici, per cui gli organi non si trovano nel luogo in cui dovrebbero essere, ma dove si trovavano precedentemente in condizioni normali nei loro antenati.

Metodi diagnostici

Se stiamo parlando di gravi malformazioni cerebrali, per la diagnosi sarà sufficiente un esame esterno. In altri casi, è necessario prestare attenzione alle condizioni del bambino nel primo anno di vita. Possono verificarsi crampi e ipotonia muscolare. Per escludere la natura ipossica o traumatica della lesione, è necessario considerare l'anamnesi. Di norma, se non c'era asfissia nel bambino alla nascita, ipossia fetale o trauma durante il parto, molto probabilmente la patologia è congenita. Durante la gravidanza, la diagnosi viene effettuata utilizzando gli ultrasuoni. Già nel primo trimestre con questo metodo è possibile prevenire la nascita di un bambino che presenta una grave anomalia cerebrale.

Ulteriori metodi diagnostici

Un altro tipo di diagnostica è la neurosonografia. Viene effettuato attraverso la fontanella. Dopo la nascita è possibile eseguire una risonanza magnetica del cervello. Ti permetterà di studiare il problema al 100%, di capire qual è la natura della malattia, dove si trova l'anomalia, se ci sono delle cisti, che dimensioni hanno e così via. Se c'è una sindrome convulsiva, la scelta della terapia viene effettuata dopo un EEG. Se parliamo di casi familiari di anomalie cerebrali, prima e durante la gravidanza è necessario essere osservati da un genetista. In questo caso vengono eseguite l'analisi del DNA e l'esame genealogico. Per identificare problemi con altri organi, vengono eseguite un'ecografia, una radiografia e così via.

Trattamento

La terapia è principalmente mirata a ridurre i sintomi. In caso di malformazione congenita del cervello (il codice Q04 è assegnato secondo l'ICD-10), il bambino deve essere osservato da un pediatra, neonatologo, neurologo ed epilettologo. Se c'è una sindrome convulsiva, è necessario prescrivere una terapia anticonvulsivante. La maggior parte delle anomalie cerebrali sono accompagnate dallo sviluppo dell'epilessia. Non è curabile con la monoterapia anticonvulsivante. Pertanto, vengono utilizzati due farmaci contemporaneamente, ad esempio Levetiracetam e Lamotrigina. Se si verifica l'idrocefalo, il medico esegue la terapia di disidratazione. Se necessario, viene eseguito un intervento chirurgico di bypass. Per migliorare il metabolismo del corpo e riportare il tessuto cerebrale alla normale funzionalità, è necessario assumere vitamine del gruppo B, glicina e così via. I farmaci nootropici sono ammessi solo se non è presente l'episindrome.

Trattamento di difetti lievi

Se un bambino ha un lieve grado di malformazione cerebrale (codice ICD-10 - Q04), viene eseguita la correzione neuropsicologica. I medici raccomandano che il bambino lavori con uno psicologo e frequenti l'arteterapia. I bambini dovrebbero essere mandati in scuole specializzate. Se vengono eseguiti tali metodi di terapia, il bambino sarà in grado di prendersi cura di se stesso. Ciò ridurrà anche il livello di ritardo mentale e aiuterà il bambino ad adattarsi alla società.

Previsione

La prognosi è solitamente sfavorevole, ma dipende anche dall'entità del difetto. Se l'epilessia si sviluppa in giovane età e non risponde alla terapia standard, i medici considerano questo sintomo sfavorevole. Anche un difetto cerebrale associato a problemi somatici non offre un'alta probabilità di sopravvivenza a lungo termine. Pertanto, è importante capire anche prima della nascita di un bambino che ha problemi con lo sviluppo del cervello.

Risultati

In conclusione, va sottolineato che il problema descritto non è curabile. Qualsiasi terapia ha lo scopo di alleviare i sintomi. La maggior parte dei bambini malati muore entro i primi 3 anni di vita. Inoltre, una piccola percentuale delle persone colpite sopravvive fino a questo periodo. Molto spesso, i bambini nascono morti o muoiono nel primo giorno o nel primo anno.

Sfortunatamente, è impossibile identificare tutte le cause dei malfunzionamenti del corpo che portano a difetti cerebrali. Ma va notato che una donna incinta deve monitorare la propria salute il più attentamente possibile e liberarsi di tutte le cattive abitudini. Non vi è alcuna garanzia che il fumo apparentemente normale non causi un malfunzionamento nella formazione del cervello fetale.

Quei bambini che nascono e vivono almeno fino a 10 anni prendono pillole per tutta la vita. È difficile per loro camminare, fare alcune cose da soli e parlare. Naturalmente, tutto dipende dal grado di danno cerebrale. Ci sono quei bambini che hanno una leggera deviazione. Il compito importante di un genitore è trascorrere tutto il tempo con il bambino e svilupparlo. Una piccola percentuale di bambini è in grado di integrarsi bene nella società e di esistere tranquillamente da sola. La possibilità è piccola, ma c'è.