Hjernefejl hos nyfødte. Medfødte defekter, anomalier, defekter i hjernens udvikling

Ministeriet for Uddannelse og Videnskab i Den Russiske Føderation

Federal Agency for Education

Statens uddannelsesinstitution for videregående faglig uddannelse "Altai State University"

Det Psykologiske og Filosofiske Fakultet

Institut for Almen og Anvendt Psykologi

Emne: Hjernemisdannelser

Test om emnet: Anatomi af centralnervesystemet

menneskelige systemer

Udført:

elev gr. 1881

korrespondanceafdelingen i FPF

Shmakova Olga Sergeevna

Tjekket:

Ph.D., lektor

Grechishnikova Lyudmila Mikhailovna

Introduktion

2.1 Medfødt hydrocephalus

2.2 Kraniostenose

2.3 Agenese af corpus callosum

2.4 Forreste brok

2.5 Medfødte intrakranielle aneurismer

Sidste del

Bibliografi

Introduktion

Anomalier i udviklingen af nervesystemet kan opdeles i dem kombineret med genkendelige somatiske defekter og dem, der kun begrænses af nervesystemet (skade på nervesystemet forekommer i 60% af totalen). Det er også tilrådeligt at klassificere udviklingsmæssige anomalier og medfødte defekter i en gruppe forårsaget af erhvervede eller eksterne faktorer og i en genetisk bestemt gruppe. Men i nogle tilfælde er de baseret på et komplekst samspil mellem genetiske faktorer og miljøforhold.

Faktorer, der påvirker udviklingen af nervesystemet:

Den negative virkning af eventuelle faktorer på hjernen under dens udvikling er et komplekst afledt af skadens sværhedsgrad, dens varighed, den specifikke biologiske virkning af det skadelige middel og det specifikke udviklingsstadium, hvor denne effekt opstår. Det er især vigtigt at kende årsagerne til anomalier forbundet med miljøpåvirkninger, da de kan elimineres.

Toksiner til stede i moderens krop kan forårsage skade på hjernen og nerverne i udvikling. Føtalt alkoholsyndrom. en væsentlig årsag til mental retardering skyldes virkningen på fosteret af for store mængder alkohol indtaget af moderen. Derudover kan moderens brug af medicin, især antikonvulsiva, påvirke udviklingen af fosterhjernen. Trimethadion forårsager alvorlige abnormiteter hos fosteret. Det er blevet fastslået, at valproinsyre kan føre til dannelsen af spinabfida. Moderens brug af phenytoin i de tidlige måneder af graviditeten forårsager mindre, men klart genkendelige effekter på hjernedannelse og somatisk udvikling. Isotretinoin, et lægemiddel, der bruges til acne, er blevet forbundet med fødselsdefekter i hjernen. Defekter i hjernens udvikling hos fostre fra Minimata Bay, Japan, viste sig at være forårsaget af eksponering for et organisk kviksølvtoksin. Forekomsten af mikrocefali og mental retardering kan være forårsaget af stråling og radiomimetiske faktorer, der påvirker en kvinde i graviditetens første trimester.

I. Klassificering af misdannelser af indre organer

Udtrykket "medfødt misdannelse" skal forstås som vedvarende morfologiske ændringer i et organ eller hele organismen, der går ud over variationer i deres struktur.

Medfødte misdannelser opstår i livmoderen som følge af forstyrrelse af embryoets udviklingsprocesser eller (meget sjældnere) efter barnets fødsel som følge af forstyrrelse af den videre dannelse af organer.

Begreberne "medfødte anomalier", "medfødte defekter" og "udviklingsdefekter", "udviklingsmæssige anomalier" kan bruges som synonymer for begrebet "medfødte misdannelser".

Begrebet "medfødt defekt" er ikke begrænset til udviklingsforstyrrelser, men omfatter også medfødte stofskiftefejl.

Medfødte defekter bør ikke omfatte postnatale forstyrrelser i proportioner eller størrelser af organer, der er en manifestation af endokrine lidelser (hypofyse-dværgvækst, gigantisme, akromegali).

Alle misdannelser af indre organer kan opdeles i 4 grupper:

Mængde uregelmæssigheder:

EN) Fravær af et organ på grund af agenesis eller aplasi.

1) Agenesis- manglende udvikling af et organ, afhængigt af fraværet af dets vinkel i embryonet.

2) Aplasi- ikke-udvikling af det embryonale rudiment, udtrykt, ligesom agenesis, i medfødt fravær af et organ.

B) Organfordobling (duplikation) eller dannelsen af yderligere organer er forårsaget af flere embryonale anlag eller deling af organets rudiment.

I) Fusion (ikke-adskillelse) af organer.

Positionsanomalier:

A) Heterotopi- lægning af et organ i embryoet på et usædvanligt sted, hvor dets videre udvikling finder sted.

B) Dystopi- forskydning af et organ til et usædvanligt sted i embryonalperioden.

B) Inversion- omvendt position af organet i forhold til dets egen akse eller kroppens midterplan på grund af en krænkelse af embryonal rotation.

Anomalier i form og størrelse:

A) Hypoplasi- utilstrækkelig udvikling af et organ på grund af en forsinkelse på et hvilket som helst stadium af embryogenese, manifesteret ved en mangel i den relative masse eller størrelse af organet, der overstiger en afvigelse på to sigma fra gennemsnittet for en given alder. Det hypoplastiske organ er reduceret i størrelse, dets funktion er reduceret eller helt fraværende.

1) Simpel hypoplasi- er ikke ledsaget af en krænkelse af strukturen af organer.

2) Dysplastisk hypoplasi- ledsaget af en krænkelse af strukturen af organer.

B) Hyperplasi (hypertrofi)- en stigning i den relative masse eller størrelse af et organ på grund af en stigning i antallet (hyperplasi) eller volumen (hypertrofi) af celler.

B) Sammensmeltning af parrede organer- afhænger af sammensmeltningen af deres anlag i fosterperioden.

Anomalier i struktur (struktur):

A) Atresi- fuldstændig fravær af en kanal eller naturlig åbning af kroppen.

B) Heteroplasi- nedsat differentiering af visse vævstyper.

B) Divertikulum- unormal vækst af hule organer.

D) Dysplasi- krænkelse af dannelsen af organets vævselementer.

D) Stenose- indsnævring af kanalen eller åbningen.

E) Hamartia- ukorrekt forhold mellem væv i anatomiske strukturer eller tilstedeværelsen af normalt fraværende rester af embryonale formationer i en moden organisme.

G) Dysontogenetisk cyste.

Derudover kan der evt abiotrofi- en skjult anomali af et organ eller system i kroppen, karakteriseret ved et kraftigt fald i adaptive evner og manifesteret ved en for tidlig svækkelse af funktion på det sædvanlige aktivitetsniveau.

Baseret på ætiologi er der 3 grupper af defekter:

Arvelige - defekter, der opstår som følge af mutationer, det vil sige vedvarende ændringer i arvelige strukturer i kønsceller (gameter) - gametiske mutationer, eller zygotiske mutationer i zygoten.

Exogen - defekter forårsaget af beskadigelse af embryoet eller fosteret direkte af teratogene faktorer. Fordi misdannelser forårsaget af teratogener kan kopiere genetisk betingede misdannelser, kaldes de ofte for fænokopier.

Multifaktorielle - defekter, der opstod fra den kombinerede indflydelse af genetiske og eksogene faktorer, og ingen af dem separat er årsagen til defekten.

Afhængigt af genstanden for eksponering for skadelige faktorer, kan fødselsdefekter opdeles i defekter, der skyldes:

1) gametopatier,

2) blastopatier,

3) embryopatier,

4) fetopatier.

1. Gametopatier- beskadigelse af kønsceller, "gameter".

2. Blastopati- beskadigelse af blastocysten, det vil sige embryonet i løbet af de første 15 dage efter befrugtningen (indtil differentieringen af kimlagene er afsluttet, og den uteroplacentale cirkulation begynder).

3. Embryopatier- defekter som følge af beskadigelse af embryonet, uanset ætiologi, i perioden fra den 16. dag efter befrugtningen til slutningen af den 8. uge.

4. Føtopatier- skader på fosteret i perioden fra 9. uge til fødslens afslutning. Defekter i denne gruppe er relativt sjældne.

Baseret på deres udbredelse i kroppen er medfødte misdannelser opdelt i 3 grupper:

1. Isoleret - lokaliseret i ét organ.

2. Systemisk - inden for ét organsystem.

3. Multiple - lokaliseret i organerne i to eller flere systemer.

Medfødte misdannelser i centralnervesystemet rangerer først i hyppighed blandt andre defekter, der forekommer i 30 % af tilfældene blandt udviklingsdefekter fundet hos børn.

Ætiologi og patogenese. Af de eksogene faktorer er betydningen af røde hundevirus, human immundefekt, herpes simplex blevet præcist fastslået påvirkningen af cytomegalivirus, Coxsackie-vira, lægemidler (kinin, hydantoin osv.), alkohol, strålingsenergi og hypoxi; . Genmutationer er uden tvivl af betydning; ved kromosomsygdomme, blandt flere defekter, forekommer de næsten som regel. Udviklingen af defekten er forbundet med eksponering for et skadeligt middel gennem hele embryonalperioden, inklusive den tidlige fosterperiode. De mest alvorlige defekter opstår, når der opstår skade i begyndelsen af neuralrøret (3-4 ugers intrauterint liv.

II. Hjernemisdannelser

Hjerne (encephalon) - den forreste del af centralnervesystemet med dets omgivende membraner er placeret i hulrummet i den cerebrale del af kraniet. Den øvre konvekse overflade af hjernen svarer i sin form til den indre overflade af kraniehvælvingen, og den nederste, fladere, med kompleks relief, svarer til den indre basis af kraniet.

Vægten af den voksne menneskelige hjerne varierer fra 1100 til 2000 g; hos mænd er den i gennemsnit cirka 1394 g, og hos kvinder 1245 g. Efter 60 år falder hjernens masse og volumen lidt.

De mest almindelige årsager til forskellige misdannelser i hjernen er ukorrekt dannelse af nervesystemet eller beskadigelse af det under embryonal udvikling på grund af ændringer i genetisk information (forstyrrelser i histogenese og cytoarkitektoniske hjerner) eller påvirkning af eksterne faktorer, nogle infektioner lidt af moderen under graviditeten (toxoplasmose, røde hunde, cytomegali, viral hepatitis), udsættelse for ioniserende stråling, traumer og også som følge af de skadelige virkninger af visse kemikalier. Misdannelser i hjernen (undtagen cerebrale brok) er som regel ledsaget af mental retardering.

Metoden kan anvendes inden for medicin, især inden for neurokirurgi og neurologi. Direkte respons på lys undersøges. Hold øje med eleven. Hvis det indsnævrer, og efter dette begynder eleven gradvist at udvide sig, så indikerer dette en patologi i mellemhjernen. Metoden gør det muligt at øge nøjagtigheden af topisk diagnostik.

Opfindelsen angår medicinområdet, især neurokirurgi og neurologi, og kan anvendes til at bestemme patologi i mellemhjernen hos børn i en periode, hvor skaden på mellemhjernen er minimal, og andre symptomer muligvis ikke kan påvises. Der er en kendt metode til bestemmelse af patologi i mellemhjernen (Badalyan L. O. "Children's Neurology." M.: Medicin., 1984, s. 136), som vi har overtaget som en prototype, hvor patienten sidder, så ansigtet er vendte sig mod kildelyset, og foreslå, at du retter blikket mod et fjernt punkt. Forskeren dækker begge øjne på patienten med håndfladerne, hvilket fører til udvidelse af pupillerne. Så trækker han hurtigt den ene hånd tilbage og observerer pupillens direkte reaktion på lyset. Eleven indsnævrer, hvilket indikerer fraværet af patologi i mellemhjernen. Overtrædelse af elevernes reaktion på lys indikerer patologi i mellemhjernen. Men med minimal skade på mellemhjernen kan der ikke være nogen forstyrrelse i pupillernes reaktion på lys. Opfindelsen har til formål at skabe en metode til bestemmelse af patologi i mellemhjernen, som gør det muligt at øge nøjagtigheden af topisk diagnostik. Essensen af metoden er at studere pupillernes direkte reaktion på lys, og når pupillerne udvider sig efter at de trækker sig sammen, bestemmes patologi i mellemhjernen. Pupillernes direkte reaktion på lys udføres af en refleksbue, som består af en afferent (følsom) vej og en efferent (motorisk) vej. Den sensoriske vej er den optiske nerve, den motoriske vej er den oculomotoriske nerve. De forbinder på niveau med mellemhjernen, nemlig i quadrigeminusregionen, mere præcist i anterior colliculus, hvor impulser fra synsnerven passerer gennem quadrigeminusregionens interkalære celler til den oculomotoriske nerve. Pupillernes reaktion på lys kan forekomme med normal funktion af ovennævnte veje. Selv med minimal patologi i mellemhjernen er reaktionen af eleverne svækket. Fremgangsmåden ifølge opfindelsen adskiller sig fra prototypen ved, at hvis den efter indsnævring af pupillen udvider sig, bestemmes patologi i mellemhjernen. Metoden udføres som følger. Patienten sætter sig med front mod lyskilden og bliver bedt om at rette blikket mod et fjernt punkt. Derefter dækker de patientens øjne med deres håndflader og trækker den ene hånd tilbage med en skarp bevægelse, mens de observerer pupillen - den indsnævres. Hvis pupillen efter dette begynder at udvide sig, indikerer dette en patologi i mellemhjernen. Den foreslåede metode til bestemmelse af patologi i mellemhjernen hos børn blev udviklet og bestået kliniske forsøg på det russiske forskningsneurokirurgiske institut opkaldt efter. prof. A. L. Polenov hos 21 patienter. Vi giver eksempler - to uddrag fra sygehistorien. Eksempel 1 Patient A, 14 år (sygehistorie nr. 1151-97), blev indlagt på instituttet d. 2/12-97 med klager over nedsat følsomhed og svaghed i venstre lemmer. Hun blev syg i februar 1997, da der opstod følelsesløshed i hendes venstre lår, som varede i flere sekunder. Anfaldene af følelsesløshed begyndte at gentage sig. I marts ramte følelsesløshed hele venstre ben, og efter et stykke tid venstre arm. I slutningen af juni blev venstre ben svagt, og i midten af juli svækkedes venstre arm også. I august dukkede vandret dobbeltsyn op. Objektivt: tilstanden er tilfredsstillende. Den højre palpebrale fissur er smallere end den venstre, når man kigger til højre, afsløres en vandret, lille-fejende nystagmus i det ene højre øje. Pupillerne er brede, pupillernes direkte reaktion på lys er livlig. Efter indsnævring udvides pupillerne gradvist. Venstresidig hemiparese påvises. Diffus atrofi af musklerne i venstre ben, venstre fod er mindre end højre. Hånden og underarmen på venstre hånd er tyndere end den højre. Dybe reflekser på venstre ekstremiteter er højere, patologiske reflekser af Babinsky og Model-Bekhterev til venstre fremkaldes, abdominale reflekser er lave, lavere til venstre. Alle typer følsomhed er reduceret på venstre halvdel af kroppen. Koordinationen i venstre lemmer er nedsat. I øjets fundus er der indledende kongestive optiske skiver. Baseret på anamnesen og objektive data blev der stillet en diagnose: en tumor i højre visuelle thalamus. Tilstedeværelsen af udvidelse af pupillerne efter indsnævring med en direkte reaktion af pupillerne på lys gav grund til at tro, at patienten har en patologi i mellemhjernen. Dette er også indikeret af nystagmus i det ene højre øje. Som følge heraf påvirker svulsten i højre thalamus mellemhjernen, og dette indikerer igen tumorens placering i de bageste dele af thalamus, dvs. det er muligt at afklare den aktuelle diagnose. Under operationen blev det fastslået, at tumoren involverede de posterolaterale dele af den højre visuelle thalamus. Efter operationen viste en neurologisk undersøgelse af patienten, at udvidelsen af pupillen forsvandt efter indsnævring, når man studerede pupillernes direkte reaktion på lys, og den vandrette nystagmus i det ene højre øje forsvandt. Dette skyldes ophøret af virkningen af thalamus-tumoren på mellemhjernen. Den metode, vi foreslår, hjælper således med at identificere mellemhjernens patologi hos børn og øger muligheden for topisk diagnose. Eksempel 2 Patient L, (ist. f. 913-97), 13 år, kom ind på instituttet d. 23/6-97 med klager over en påtrængende hovedpine af varierende intensitet, som optræder næsten dagligt og varer op til 6-7 timer , og for anfald, der begynder med en fornemmelse af "koma" i den epigastriske region. "Klumpen" stiger op til halsen og falder, hvorefter patienten bliver bleg. Nogle gange, efter dette, mister han bevidstheden og taler uden mening og udtaler ordene korrekt. Han kommer til bevidsthed og mærker hovedpine. Anfald varer 2-3 minutter og gentages dagligt. Taleforringelse er noteret. Ved 5 måneder moderen bemærkede, at barnet begyndte at smække i 2-5 sekunder, hvorefter det faldt i søvn. Dette blev gentaget en gang om ugen, en gang om dagen. I en alder af et år var smækken stoppet. I en alder af 2 faldt han ned fra et træ og fik konstateret hjernerystelse. Herefter genoptog anfaldene, som allerede begyndte med en følelse af "koma". De blev gentaget en gang hver 2-3 måned. I en alder af 5 blev anfald hyppigere til en gang om måneden. I en alder af 7 endte de nogle gange med tab af bevidsthed. I en alder af 10 blev anfald daglige, og i en alder af 13 blev hendes tale værre. En objektiv undersøgelse afslørede elementer af amnestisk afasi. Patienten er venstrehåndet. Ifølge den påberåbte metode blev der udført undersøgelser af pupillernes direkte reaktion på lys. Det viste sig, at pupillerne udvides efter indsnævring. Bevægelse i lemmerne er fuld, styrke i arme og ben er 5 point, muskeltonus ændres ikke. Dybe reflekser på hænderne er af middel årvågenhed, ensartet, knæreflekser er animerede, ensartede, Achilles er af gennemsnitlig årvågenhed, ensartet, plantarreflekser er livlige, ensartede, abdominale reflekser er livlige, ensartede. Under finger-næse-testen - intention tremor til venstre, dårlig stående på det ene ben, både på venstre og højre. EEG afslører udbredte ændringer i biopotentialer med en vis overvægt i højre hjernehalvdel. Stængelformationer er involveret i processen. Fundus og synsfelt ændres ikke, synsstyrken er 1,0 i begge øjne. En CT-scanning afslører en massedannelse i de mediale dele af højre temporallap. På baggrund af anamnesen, objektive data og yderligere forskningsmetoder blev det fastslået, at patienten har en tumor, der er lokaliseret i højre temporallap, stammer fra hippocampus og når cortex. Udvidelse af pupillerne efter indsnævring, ifølge den påståede metode, tillod os at tale om patologi i mellemhjernen, som er resultatet af neoplasmens påvirkning på mellemhjernen. Derfor er den placeret i de midt-posteriore dele af tindingelappen. Den 4. juli 1997 blev der udført osteoplastisk kraniotomi i højre fronto-parietal-temporale region. I den midterste og bageste tredjedel af tindingelappen blev der fundet en volumetrisk formation, cystisk degenereret, grå-lyserød i farven, udgået fra hippocampus og fyldte hele hulrummet i det nedre horn. Histologisk undersøgelse viste pilocytisk astrocytom. Vores foreslåede metode gjorde det således muligt at detaljere topisk diagnostik. Det skal bemærkes, at der ikke var nogen symptomer, der indikerer patologi i mellemhjernen, bortset fra udvidelse af pupillerne efter deres indsnævring, når man studerede elevernes direkte reaktion på lys. Derfor kan vi sige, at vores foreslåede metode til bestemmelse af patologi i mellemhjernen hos børn er pålidelig.

Påstand

En metode til bestemmelse af patologi i mellemhjernen hos børn, kendetegnet ved, at pupillens direkte reaktion på lys undersøges, og efter indsnævring, hvis den gradvist udvider sig, bestemmes patologien i mellemhjernen.

Lignende patenter:

Opfindelsen angår medicin, mere præcist, oftalmologi og er beregnet til præcis kontrol af kvaliteten af farvesyn blandt operatører, der anvender farveanalyse af forskellige objekter i deres professionelle aktiviteter, samt til at studere nedbrydningen af farvesyn i processen af professionelt arbejde og/eller livsaktivitet

Opfindelsen angår medicin, mere præcist oftalmologi, og er beregnet til en nøjagtig og objektiv vurdering af kvaliteten af farvesynet hos forsøgspersoner, som er nødvendig, for eksempel: til professionel udvælgelse og/eller træning af operatører involveret i visuelle observationer af forskellige farveobjekter, samt til at studere nedbrydning eller ændre farvesyn i processen med professionelt arbejde og/eller livsaktivitet

Hvad er misdannelser (anomalier) i hjernens udvikling?

Hjernemisdannelser er medfødte tilstande, der er forårsaget af beskadigelse eller unormal udvikling af centralnervesystemet. Disse anomalier kaldes også cephalic misdannelser af nervesystemet. Sådanne patologier er medfødte, hvilket betyder, at sygdommen er til stede, normalt før fødslen. Selvom der er mange medfødte neuroudviklingsforstyrrelser, vil denne informationsressource kort dække tilstande, der er specifikke for hjernen.

Hjernedefekter er ikke nødvendigvis forårsaget af en enkelt faktor, men kan være påvirket af en række arvelige eller genetiske tilstande eller miljøeksponeringer under graviditeten, herunder faktorer såsom medicin taget af moderen, en infektionssygdom hos barnets mor eller strålingseksponering . Nogle udviklingsmæssige abnormiteter opstår, når de kraniale suturer (fibrøse led, der forbinder kraniets knogler) kommer sammen for tidligt. De fleste hoveddefekter er forårsaget af en lidelse, der opstår meget tidligt i udviklingen af fostrets nervesystem.

Det menneskelige nervesystem begynder at udvikle sig fra en lille speciel plade af celler på overfladen af embryonet. Tidligt i udviklingen danner dette ark af celler neuralrøret, en smal membran, der lukker mellem den tredje og fjerde uge af graviditeten for at danne hjernen og rygmarven i embryoet.

Fire store processer er ansvarlige for udviklingen af nervesystemet: celleproliferation, den proces, hvor nerveceller deler sig i nye generationer af celler; cellemigration, den proces, hvor nerveceller bevæger sig fra deres oprindelsessted til det sted, hvor de vil forblive for livet; cellulær differentiering, den proces, hvorved celler erhverver individuelle egenskaber; og celledød, en naturlig proces, hvor celler dør. At forstå den normale, naturlige udvikling af det menneskelige nervesystem kan give en bedre forståelse af hjernemisdannelser og sygdomme.

Skader på det udviklende nervesystem er en førende årsag til kroniske lidelser forbundet med handicap og nogle gange død hos spædbørn, børn og endda voksne. Det varierer meget, i hvilket omfang skader på det udviklende nervesystem skader sind og krop. De fleste mennesker med handicap er i sidste ende ude af stand til at fungere selvstændigt i samfundet. Nogle børn og voksne dør, andre forbliver fuldstændigt handicappede, og endnu flere mennesker med hjernedefekter er delvist i stand til at fungere væsentligt under normal ydeevne gennem hele deres liv.

Typer af hjernemisdannelser

Anencefali er en føtal misdannelse forårsaget af en neuralrørsdefekt, der opstår, når den kefaliske (hoved)ende af neuralrøret ikke lukker. Udvikles inde i moderens livmoder, normalt mellem dag 23 og 26 af graviditeten, hvilket resulterer i fravær af en betydelig del af hjernen, kraniet og hovedbunden. Babyer med denne tilstand fødes uden forhjernen, den største del af hjernen, der hovedsageligt består af storhjernen, som er ansvarlig for tænkning og koordination. Det resterende hjernevæv efterlades ofte blotlagt - ikke dækket af knogler eller hud.

Kolpocephali er en medfødt defekt, hvor der er en unormal udvidelse af de occipitale horn i den bageste eller bageste del af de laterale ventrikler (hulrum eller lapper) i hjernen. Denne forstørrelse opstår, når der er utilstrækkelig udvikling eller fravær af fortykkelse af det hvide stof i baghjernen. Colpocephaly er karakteriseret ved mikrocephali (patologisk lille hoved) og udviklingsforsinkelse. Andre funktioner kan omfatte motoriske abnormiteter, muskelspasmer og kramper.

Holoprosencefali er en medfødt patologi karakteriseret ved svigt af proencephalon (forhjernen af embryoet). Under normal udvikling dannes forhjernen, og ansigtet begynder at udvikle sig i den femte og sjette uge af graviditeten. Holoproencefali er forårsaget af, at den embryonale forhjerne ikke deler sig for at danne de bilaterale hjernehalvdele (venstre og højre halvdel af hjernen), hvilket forårsager defekter i ansigtsudviklingen og i hjernens struktur og funktion.

Hydranencephaly- en sjælden patologi, hvor hjernehalvdelene er fraværende og erstattet af sække fyldt med cerebrospinalvæske. Normalt dannes lillehjernen og medulla normalt. En baby med hydraencefali kan virke normal ved fødslen. Babyens hovedstørrelse og spontane reflekser, såsom at sutte, synke, græde og bevæge sine arme og ben, kan virke normale. Men efter et par uger bliver barnet normalt irritabelt og får øget muskeltonus (hypertension). Efter et par måneders levetid kan anfald og hydrocephalus udvikle sig. Andre symptomer kan omfatte sløret syn, manglende vækst, døvhed, blindhed, spastisk quadriparese (lammelse) og intellektuelt underskud.

Iniencefali- en sjælden neuralrørsdefekt, der kombinerer ekstrem retrofleksion (omvendt bøjning) af hovedet med alvorlige rygmarvsdefekter. Et inficeret barn har tendens til at være kort, med et uforholdsmæssigt stort hoved. Diagnosen kan stilles umiddelbart efter fødslen, fordi hovedet er så retroflekseret, at ansigtet vender opad. Ansigtets hud er direkte forbundet med huden på brystet, og hovedbunden er direkte forbundet med huden på ryggen. Som regel er der ingen hals.

Lissencephaly, som bogstaveligt betyder "glat hjerne", er en sjælden hjerneabnormitet karakteriseret ved mikrocefali og fravær af normale viklinger i hjernen. Det er forårsaget af defekt neuronal migration, en proces, hvor nerveceller flytter fra deres oprindelsessted til deres permanente placering.

Megalencefali, også kaldet makrocefali, er en sygdom, der forårsager en unormalt stor, tung og normalt mentalt underudviklet hjerne. Per definition vejer hjernen meget mere end gennemsnittet for barnets alder og køn. Hovedforstørrelse kan forekomme ved fødslen, eller hovedet kan blive unormalt stort i de første leveår.

Mikrocefali er en neurologisk lidelse, hvor hovedomkredsen er mindre end gennemsnittet for barnets eller barnets alder og køn. Mikrocefali kan være medfødt eller udvikle sig i de første par leveår. Patologien kan være forbundet med en lang række tilstande, der forårsager unormal hjernevækst, eller fra syndromer forbundet med kromosomale abnormiteter.

Porencefali- en yderst sjælden sygdom i centralnervesystemet som følge af en cyste eller et hulrum i den cerebrale hemisfære. Cyster eller hulrum er normalt rester af destruktive læsioner, men er nogle gange resultatet af unormal udvikling. Patologi kan udvikle sig før eller efter fødslen.

Skizencefali er en sjælden udviklingsforstyrrelse karakteriseret ved unormale sprækker eller kløfter i hjernehalvdelene. Schizencefali er en form for porencefali. Mennesker, der har kløfter i begge hemisfærer eller bilaterale kløfter, har ofte udviklingsforsinkelser og dårlige tale- og sprogfærdigheder og kortikospanisk dysfunktion. Mennesker, der har mindre ensidige kløfter (spalter i den ene halvkugle) kan have en side af kroppen, der er underudviklet og kan have gennemsnitlig eller under gennemsnitlig intelligens. Patienter med skizencefali kan også have varierende grader af mikrocefali, udviklingsforsinkelse og kognitiv svækkelse, hemiparese (svaghed eller lammelse, der påvirker den ene side af kroppen), eller quadriparese (svaghed eller lammelse, der påvirker alle fire lemmer), og kan have nedsat muskeltonus (hypotension). ). De fleste patienter klager over anfald, og nogle kan udvikle hydrocephalus.

Sjældne misdannelser (anomalier) af hjernens udvikling

Exencephaly er en patologi, hvor hjernen er placeret uden for kraniet. Denne tilstand opstår normalt i embryoner som et tidligt stadium af anencefali. Efterhånden som en exencefalisk graviditet skrider frem, degenererer det neurale væv gradvist. Det er umuligt at finde et spædbarn med denne defekt, fordi defekten er uforenelig med overlevelse.

Makrocefali er en patologi, hvor hovedomkredsen er større end gennemsnittet for barnets eller barnets alder og køn. Det er et beskrivende, ikke diagnostisk udtryk og er fælles for en række forskellige lidelser. Makrocefali kan også være arvelig. Selvom en form for makrocefali kan være forbundet med udviklingsforsinkelser og kognitiv svækkelse, er mental udvikling normal i omkring halvdelen af tilfældene. Makrocefali kan være forårsaget af en forstørret hjerne eller hydrocephalus. Det kan være forbundet med andre lidelser såsom dværgvækst, neurofibromatose og tuberkuløs sklerose.

Mikroencefali er en hjernemisdannelse karakteriseret ved en lille hjerne, der kan være forårsaget af nedsat spredning af nerveceller. Patologien kan også være forbundet med maternelle problemer såsom alkoholisme, diabetes eller røde hunde (tyske mæslinger). Genetik kan spille en rolle i nogle tilfælde af mikroencefali. Berørte nyfødte har normalt alvorlige neurologiske defekter og anfald. Svært nedsat intellektuel udvikling er almindelig, men motorisk svækkelse kan forekomme længere i livet.

Otocephaly er en dødelig sygdom, hvor hovedtræk er agnathia - en udviklingsmæssig anomali karakteriseret ved fuldstændig eller virtuel fravær af underkæben. Tilstanden anses for dødelig på grund af en dårligt fungerende svælgbue. Ved otocefali kan agnati forekomme alene eller sammen med holoproencefali.

Kraniostose

En anden gruppe af mindre almindelige hovedpinelidelser er kraniostoser. Kraniostones er kraniedeformiteter forårsaget af for tidlig sammensmeltning eller forening af kraniesuturerne. Kraniesuturer er fibrøse led, der forbinder kraniets knogler sammen. Arten af disse deformationer afhænger af, hvilke sømme der er påvirket.

Brachycefali opstår, når den koronale sutur er forsinket for tidligt, hvilket får kraniets diameter til at forkortes tilbage mod ryggen. Den koronale sutur er et fibrøst led, der forbinder frontalbenet med kraniets to parietale knogler. De parietale knogler danner toppen og siderne af kraniet.

Oxycefali er et udtryk, der nogle gange bruges til at beskrive den for tidlige lukning af en koronal sutur plus enhver anden sutur, eller den kan bruges til at beskrive den for tidlige fusion af alle suturer. Oxycephaly er den mest alvorlige af kraniostoserne.

Plagiocephaly er resultatet af for tidlig unilateral fusion (sammenføjning af den ene side) af koronale eller lambdoide suturer. Den lambdoide sutur forbinder den occipitale knogle med kraniets parietale knogler. Plagiocephaly er en tilstand karakteriseret ved asymmetrisk forvrængning (udfladning af den ene side) af kraniet. Det er almindeligt ved fødslen og kan være resultatet af en hjernemisdannelse, et restriktivt intrauterint miljø eller en skildpaddeskal (spasmer eller opstramning af nakkemusklerne).

Koncept Skaphocephaly bruges til for tidlig sammensmeltning af den sagittale sutur. Den sagittale sutur forbinder kraniets to parietale knogler. Scaphocephaly er den mest almindelige af kraniostenoserne og er karakteriseret ved et langt, smalt hoved.

Trigonocephaly er en for tidlig sammensmeltning af den metopiske sutur (den del af frontalsuturen, der forbinder de to halvdele af kraniets frontalknogle), hvor der opstår en V-formet abnormitet foran på kraniet. Det er karakteriseret ved en trekantet fremtræden af panden og tæt anbragte øjne.

Anomalier i hjernens udvikling tegner sig for mere end 30% af alle medfødte barndomspatologier. Dette er, hvad der i de fleste tilfælde er årsagen til fosterdød på det intrauterine stadium. I nærvær af denne sygdom overlever kun en fjerdedel af børnene ved fødslen, hvoraf yderligere 40% af babyer dør efter fødslen. Ofte bemærkes denne park ikke under en lægeundersøgelse på barselshospitalet, og dens symptomer begynder at dukke op lidt senere.

Hjernemisdannelser er unormal dannelse af cerebrale strukturelle elementer. De kan føre til neurologiske tegn. Der er to typer af sådanne tegn på abnormiteter i hjernens udvikling:

Mild;
Tung.

Det er sidstnævnte, der er hovedårsagen til, at babyer dør i livmoderen. Cerebrale ændringer i hjernen fører til, at barnet dør inden for de første to til tre måneder.

Det er vigtigt at vide! Abnormiteter eller vanskeligheder i hjernens udvikling kan primært opdages efter det første leveår. Dannelsen af et barn fra hans hjernes synspunkt fortsætter, indtil han er otte år gammel.

I tilfælde af en udviklingsforstyrrelse fungerer nerverne i forbindelse med udviklingen af hovedets myotomer ikke korrekt, hvilket forårsager forstyrrelser i hele det menneskelige nervesystem. I halvdelen af alle tilfælde opstår misdannelsen af hjernen samtidig med andre patologier, for eksempel:

Hjerteparken;
Patologier i spiserøret (for eksempel dens atresi);
Nyrefusion;
Renal polycystisk sygdom;
Andet.

Læger forsøger normalt at opdage sådanne sygdomme i de tidlige stadier af graviditeten. Dette kan normalt gøres ved hjælp af en test såsom en føtal ultralyd eller laboratorietest. Nervesystemet begynder sin udvikling fra den første uge af graviditeten. På den 23. dag har det ufødte barn allerede dannet et neuralrør.

Det er vigtigt at vide! Hvis en af enderne af neuralrøret ikke er fuldstændig sammensmeltet, så er dette årsagen til forstyrrelser i udviklingen af centralnervesystemet.

På den 28. dag udviklede fosteret en hjernevesikel, som senere skal opdeles i to hjernehalvdele. Og først efter dette vil viklingerne, cortex og callosum begynde at dukke op.

På basis af nerveceller vil der blive dannet neuroner, som vil blive grundlaget for udseendet af hvidt og gråt stof. Den første organiserer kanalerne, gennem hvilke aktiviteten af de cerebrale elementer vil passere. Den anden koordinerer neurale processer.

Den mest aktive udvikling af hjernen sker i perioden op til tre måneder af barnet. Denne udviklingsproces fortsætter, indtil barnet er otte år.

Interessant fakta! En nyfødt baby (når den er født på den normale termin) har det samme antal neuroner som en voksen.

Hvordan man udvikler et barns hjerne korrekt

Anomalier i hjernens udvikling kan forekomme på ethvert trin:

De første seks måneder har en direkte indflydelse på antallet af neuronceller. Hvis der er for få af dem, vil der være en stigning i celleadskillelse og som følge heraf hypoplasi af nogen af hjernens dele.
Efter seks måneder er der mulighed for beskadigelse og død af hjernens cerebrale substans.

Årsagerne til lidelser kan være helt forskellige faktorer, der påvirker moderen og barnet. Udviklingen af patologi i henhold til arvelige egenskaber forekommer kun i 1 procent af alle tilfælde. Meget oftere er årsagerne eksterne faktorer, såsom:

Påvirkningen af aktive kemikalier. forbindelser. Ofte er årsagen forgiftning med skadelige stoffer, herunder medicin og mad af dårlig kvalitet. Dette kan også ske ved indånding af udstødningsgasser, kemikalier. Reagenser og andre farlige gasser.
Miljøforurening ved stråling. Strålingsbaggrunden bør ikke overstige de fastsatte normale grænser. Men på grund af ulykker er visse områder af planeten ikke egnede til liv, selvom der stadig bor mennesker i dem.
Luftforurening med toksiner. Dette sker normalt i byer med millioner af mennesker eller i industriområder i byer (selv små).
Mors usunde livsstil. Det gælder især misbrug af alkohol, nikotin cigaretter og stoffer.
Problemer med moderens sundhed, især taler vi om patologier af dysmetabolisk karakter. For eksempel diabetes, hyperthyroidisme og andre. Især hvis de elimineres under påvirkning af stoffer.
Brug af medicin med frygtelige egenskaber. Normalt sker dette på et tidligere tidspunkt, mens kvinden endnu ikke ved, at hun er gravid. Når der er mangel på kontrol i seksuallivet, er børn ofte ofre.
Infektionssygdomme uanset graviditetsstadiet. Blandt de farligste er røde hunde, cytomegali, listoriose og toxoplasmose.

Alle disse punkter er årsagen til, at hjernen hos børn ikke udvikler sig, som den skal, hvilket resulterer i cerebral forstyrrelse af nervesystemet.

Abnormiteter i hjernens udvikling

Dybest set tilhører abnormiteter i hjernens udvikling en af de sorter, der er beskrevet nedenfor:

Anencefali. Med en sådan sygdom har babyen simpelthen ikke en hjerne eller kranieknogler. Det vil sige, med denne patologi er livet umuligt.
Encephalocele. Cerebrale membraner og væv vokser direkte gennem knoglevævet. Den er dannet både centralt og asymmetrisk. Denne sygdom forveksles ofte med cephalohematom. En nøjagtig diagnose kan kun stilles ved hjælp af røntgenstråler. I nogle tilfælde kan patologien elimineres kirurgisk.
Mikrocefali, som er en let og lille hjerne, er et tegn på underudvikling. Forekommer hos et til fem tusinde børn. Barnets hoved bliver mindre, og der mangler normalt forhold mellem kraniet og ansigtet. 12 % af børn, der lider af mental retardering, lider af denne type.
Makrocefali, hvor barnets hjerne er for tung og stor. Det er meget mindre almindeligt end den tidligere mulighed. Næsten altid fører denne patologiske anomali til det faktum, at en person ikke kan udvikle sig fuldt ud mentalt. Asymmetri af kraniet er mulig på grund af det faktum, at en af halvkuglerne er større.
Holoprosencephaly, hvor hjernen ikke er opdelt i separate halvkugler og er én komplet kugle. Denne patologi fører til alvorlig ansigtsdysplasi. Børn med denne defekt bliver født døde eller dør inden for de første 24 timer.
Agyria, eller som det også kaldes glat hjerne. I denne sygdom er hjernens arkitektur alvorligt beskadiget. Babyer oplever motoriske og psykiske lidelser og dør oftest i løbet af det første leveår.

Dette er blot nogle af defekterne i hjerneaktivitet og hjerneudvikling. For at liste alle kendte sygdomme af denne type skal du bruge en lille opslagsbog.

Video: Dannelse af et barns hjerne

Hjerneabnormiteter dannes ofte, mens en person er i livmoderen. I dette tilfælde kan problemet påvirke både enkelte cerebrale områder og hjernen som helhed. Kliniske symptomer er ukarakteristiske. Oftest er der en forsinkelse i udviklingen, både psykologisk og mental, og der dannes et epileptisk syndrom. Hvor alvorlige manifestationerne vil være afhænger helt af læsionens sværhedsgrad. Diagnose udføres ved hjælp af ultralyd før fødslen. Efterfølgende anvendes EEG, MR af hjernen og neurosonografi. Behandling er symptomatisk, da det er umuligt helt at slippe af med hjerneabnormiteter.

Af alle medfødte sygdomme opstår problemer med hjernen i 1/3 af tilfældene. Ofte fører dette problem til fosterets død. Kun en fjerdedel af alle børn overlever. Også hos nyfødte er det ikke altid muligt at opdage en anomali umiddelbart efter fødslen, så komplikationerne er ret triste.

Beskrivelse af problemet

Hvad er det - en misdannelse af hjernen hos børn? Dette er en sygdom, hvor den anatomiske struktur af cerebrale strukturer er forstyrret. Hvor mærkbare symptomerne vil være afhænger i alle tilfælde af graden af skade. I op til 75 % af alle tilfælde forekommer føtal fosterdød. Tidspunktet for manifestation er altid anderledes. Som regel opstår symptomer på abnormiteter i de første måneder efter fødslen. Men på grund af det faktum, at hjernen er dannet før otteårsalderen, bliver de fleste af defekterne først aktive efter et år. Der er ofte situationer, hvor der opstår anomalier med problemer med andre organer, for eksempel sammensmeltning af nyrerne, esophageal atresi, og så videre. I dag stræber medicinen efter at diagnosticere problemet inden barnets fødsel i 100% af tilfældene. Dette gøres af gynækologer og fødselslæger. Behandling involverer normalt børnelæger, neurologer, neurokirurger og neonatologer.

Hjernedannelse

For at få en idé om, hvilke hjernestrukturer defekten påvirker hos en nyfødt, skal du forstå præcis, hvordan dette menneskelige organ er dannet.

Opbygningen af nervesystemet begynder allerede i den første uge af graviditeten. Neuralrøret er endelig dannet på den 23. dag af graviditeten. Hvis dens fusion ikke sker fuldstændigt, opstår der cerebrale anomalier. Den forreste hjernevesikel, opdelt i to laterale, danner grundlaget for de cerebrale hemisfærer. Dannet af den 28. dag af graviditeten. Herefter dannes cortex, viklinger, basale strukturer i hjernen og så videre.

Delingen af nerveceller under fosterstadiet danner den grå substans, såvel som gliaceller, som udgør den menneskelige hjerne. Grå substans er ansvarlig for nervesystemets funktion. Gliaceller udgør Den er ansvarlig for forbindelsen af alle cerebrale strukturer. Hvis et barn er født til termin, har det ved fødslen det samme antal neuroner som en voksen. I løbet af de næste tre måneder udvikler hjernen sig intensivt.

Årsager til anomalier

Årsagerne til hjernens udviklingsdefekter kan være forskellige. Svigt kan forekomme på ethvert stadie af organdannelse. Hvis det finder sted i de første seks måneder af graviditeten, oplever barnet hypoplasi af dele af hjernen, og antallet af producerede neuroner reduceres. Selvom det cerebrale stof allerede er fuldt dannet, kan det dø på grund af en funktionsfejl. Oftest anses årsagen til dette problem for at være indflydelsen på den gravide kvinde og følgelig fosteret af skadelige stoffer, der har en teratogene virkning. I andre tilfælde forekommer føtal hjernemisdannelse i 1 % af tilfældene.

En anden indflydelsesrig grund er eksogen. Mange kemiske forbindelser har en teratogene virkning. Det er forårsaget af både radioaktiv forurening og nogle biologiske faktorer. Problematisk økologi kan have en skadelig effekt, hvilket får skadelige stoffer til at trænge ind i en gravid kvindes krop. Rygning, alkoholisme og stofmisbrug kan også føre til dannelsen af abnormiteter. Diabetes mellitus og hyperthyroidisme fører til samme effekt. Nogle lægemidler har også teratogene virkninger. Læger ordinerer ikke sådanne lægemidler til gravide kvinder, men der er tilfælde, hvor der på et tidligt tidspunkt intet er kendt om fosterets eksistens. Kun én dosis er nok til, at der opstår en defekt. Infektioner påført af en gravid kvinde kan føre til abnormiteter. Røde hunde, cytomegali og andre betragtes som særligt farlige.

Typer af anomalier

Desværre har medfødte misdannelser i hjernen et stort antal varianter. Lad os se kort på hver af dem:

Anencefali. Repræsenterer fraværet af hjerne- og kranieknogler. I stedet for et vigtigt organ har barnet mange bindevækster og cyster. Der er tidspunkter, hvor "hjernen" er blottet eller dækket af hud. Denne patologi betragtes under alle omstændigheder som dødelig.
Heterotopi. Under neural migration kan nogle neuroner være forsinkede og ikke nå cortex. Sådanne klynger kan være enkelte eller flere. Formen kan være tape eller nodulær. Det adskiller sig fra tuberøs sklerose ved, at kontrasten ikke akkumuleres. En lignende misdannelse af hjernen hos børn manifesteres af oligofreni. Sværhedsgraden af symptomer afhænger af størrelsen og antallet af heterotopioner. Hvis akkumuleringen er enkelt, kan de første manifestationer forekomme efter 10 år.
Encephalocele. Patologien påvirker kraniets knogler, de forbinder ikke nogle steder. I dette tilfælde observeres deformation af cerebrale væv og membraner. Sygdommen udvikler sig langs midterlinjen. Nogle børn har et asymmetrisk problem. Nogle gange kan sygdommen efterligne cephalohematom. I sådanne tilfælde bruges røntgenstråler til at stille en nøjagtig diagnose. Prognosen afhænger helt af størrelsen og indholdet af encephalocele. Hvis fremspringet er lille, og der er nervevæv i hulrummet, kan operation anvendes.
Fokal kortikal dysplasi eller FCD. Denne misdannelse af hjernen er ledsaget af tilstedeværelsen af enorme neuroner og unormale astrocytter i organet. Som regel er de lokaliseret i de frontale og temporale dele af kraniet. I den første tid efter udviklingen af sygdommen kan barnet opleve demonstrative motoriske fænomener. De tager form af fagter. Et eksempel er markering af tid og så videre.
Mikrocefali. Problemet er karakteriseret ved et fald i hjernens volumen og masse. Dette sker på grund af orglets underudvikling. Forekommer en gang hver 5.000 nyfødte. I dette tilfælde er barnets hovedomkreds reduceret, og kraniet har forstyrrede proportioner. Oligofreni forekommer hos 11 % af alle patienter med mikrocefali. Nogle gange udvikles idioti. Derudover halter barnet bagud i den fysiske udvikling.
Hypoplasi af corpus callosum. Oftest ledsaget af udviklingen af piger i risikozonen. Oftalmiske defekter, dystrofiske foci og andre problemer kan forekomme. Denne misdannelse af hjernen kan påvises ved oftalmoskopi.
Makrocefali. Karakteriseret ved en stigning i hjernevolumen. Mikrocefali er mindre almindelig. Manifester: Nogle patienter oplever konvulsivt syndrom. Der er delvis makrocefali, når volumen og vægten af kun en af hjernehalvdelene øges. Hjernesektionen af kraniet er asymmetrisk.
Mikropolygyri. Der er et stort antal små viklinger på overfladen af cortex. Normalt skal der være 6 lag af cortex hos patienter - ikke mere end fire. Det kan være lokalt og diffust. Sidstnævnte manifesteres af epilepsi, som udvikler sig efter et år, mental retardering, problemer med svælg- og tyggemusklerne.
Cystisk cerebral dysplasi. Denne misdannelse af hjernen er ledsaget af dannelsen af cystiske hulrum i organet. De forbinder til det ventrikulære system. Cyster kan være af helt forskellige størrelser. I nogle tilfælde udvikler de sig kun på en halvkugle. Udseendet af cyster kan vise sig som epilepsi, som ikke kan behandles med antikonvulsiv terapi. Hvis cysterne er enkeltstående, forsvinder de over tid.
Pachygyri. De vigtigste viklinger er styrket, men de tertiære og sekundære er fuldstændig fraværende. Furerne forkortes og begynder at rette sig ud.
Holoprosencefali. Halvkuglerne er ikke adskilte, da de er en enkelt halvkugle. betragtes også som en. Kraniets form er mærkbart forstyrret, og der kan være somatiske defekter. Som regel er sådanne børn enten dødfødte eller dør inden for de første 24 timer.
Agiriya. Fravær af viklinger eller deres underudvikling. Derudover er cortex arkitektur forstyrret. Barnet har en forstyrrelse af mental og motorisk udvikling, samt anfald. Som regel dør sådanne børn i det første leveår.

Yderligere visninger

Derudover er der phylontogenetisk bestemte misdannelser i den menneskelige hjerne. De er karakteriseret ved fraværet af adskillelse af halvkuglerne. I nogle tilfælde er forhjernen slet ikke eller delvist opdelt i halvkugler. En anden type sygdom er den korrekte udvikling af kraniet, men fraværet af hjernehalvdelene.

Der er sådan noget som fylogenetisk bestemte misdannelser i den menneskelige hjerne. Kort sagt er disse anomalier, der ikke længere forekommer under moderne forhold, men var iboende i vores forfædre. Der er tre typer af sådanne defekter. Den første er forbundet med underudvikling af organer. Hvis vi kun taler om hjernen, så er dette fraværet af viklinger, cortex og ikke-adskillelse af halvkuglerne. Nogle gange findes et lille antal fortykkede vindinger. Den anden type er forbundet med bevarelsen af embryonale strukturer, der tidligere var karakteristiske for forfædre. Den tredje type er karakteriseret ved atavistiske defekter, på grund af hvilke organerne ikke er på det sted, hvor de burde være, men hvor de tidligere var placeret under normale forhold blandt deres forfædre.

Diagnostiske metoder

Hvis vi taler om alvorlige misdannelser i hjernen, vil en ekstern undersøgelse være tilstrækkelig til diagnose. I andre tilfælde skal du være opmærksom på barnets tilstand i det første leveår. Kramper og muskelhypotoni kan forekomme. For at udelukke den hypoxiske eller traumatiske karakter af læsionen er det nødvendigt at overveje anamnesen. Som regel, hvis der ikke var asfyksi i barnet ved fødslen, føtal hypoxi eller traume under fødslen, så er patologien højst sandsynligt medfødt. Under graviditeten udføres diagnosen ved hjælp af ultralyd. Allerede i første trimester er det ved hjælp af denne metode muligt at forhindre fødslen af et barn, der har en alvorlig cerebral anomali.

Yderligere diagnostiske metoder

En anden type diagnostik er neurosonografi. Det udføres gennem fontanelen. Efter fødslen kan der laves en MR af hjernen. Det giver dig mulighed for at studere problemet 100%, forstå, hvad arten af sygdommen er, hvor anomalien er placeret, om der er cyster, hvilken størrelse de er og så videre. Hvis der er et konvulsivt syndrom, udføres valget af terapi efter en EEG. Hvis vi taler om familiære tilfælde af cerebrale anomalier, skal du før og under graviditeten observeres af en genetiker. I dette tilfælde udføres DNA-analyse og genealogisk undersøgelse. For at identificere problemer med andre organer foretages en ultralyd, røntgen og så videre.

Behandling

Terapi er hovedsageligt rettet mod at reducere symptomer. I tilfælde af medfødt misdannelse af hjernen (kode Q04 er tildelt i henhold til ICD-10) bør barnet observeres af børnelæge, neonatolog, neurolog og epileptolog. Hvis der er et konvulsivt syndrom, er det nødvendigt at ordinere antikonvulsiv terapi. De fleste hjerneabnormiteter er ledsaget af udvikling af epilepsi. Det kan ikke behandles med antikonvulsiv monoterapi. Derfor bruges to lægemidler på én gang, for eksempel Levetiracetam og Lamotrigin. Hvis der opstår hydrocephalus, udfører lægen dehydreringsbehandling. Om nødvendigt udføres bypassoperation. For at forbedre kroppens stofskifte, samt returnere hjernevæv til normal funktionalitet, er det nødvendigt at tage B-vitaminer, glycin og så videre. Nootropiske lægemidler er kun tilladt, hvis der ikke er noget episyndrom.

Behandling af milde defekter

Hvis et barn har en mild grad af hjernemisdannelse (i henhold til ICD-10-kode - Q04), udføres neuropsykologisk korrektion. Læger anbefaler, at barnet arbejder med en psykolog og går i kunstterapi. Børn skal sendes til specialskoler. Hvis sådanne terapimetoder udføres, vil barnet være i stand til at tage sig af sig selv. Dette vil også reducere niveauet af mental retardering og hjælpe barnet med at tilpasse sig samfundet.

Vejrudsigt

Prognosen er normalt ugunstig, men afhænger også af graden af defekten. Hvis epilepsi udvikler sig i en ung alder, som ikke reagerer på standardterapi, anser lægerne dette symptom for at være ugunstigt. En hjernedefekt sammen med somatiske problemer giver heller ikke en høj chance for langtidsoverlevelse. Derfor er det vigtigt at forstå allerede før fødslen af et barn, at han har problemer med hjernens udvikling.

Resultater

Som konklusion skal det understreges, at det beskrevne problem ikke kan helbredes. Enhver terapi er rettet mod at lindre symptomer. De fleste syge børn dør inden for de første 3 leveår. Desuden overlever en lille procentdel af de ramte indtil denne periode. Oftest bliver børn enten dødfødte eller dør det første dag eller første år.

Desværre er det umuligt at identificere alle årsagerne til funktionsfejl i kroppen, der fører til hjernefejl. Men det skal bemærkes, at en gravid kvinde skal overvåge sit helbred så omhyggeligt som muligt og slippe af med alle dårlige vaner. Der er ingen garanti for, at tilsyneladende almindelig rygning ikke vil forårsage en funktionsfejl i dannelsen af fosterhjernen.

De børn, der er født og bliver mindst 10 år gamle, tager piller hele livet. Det er svært for dem at gå, gøre nogle ting på egen hånd og tale. Det hele afhænger selvfølgelig af graden af hjerneskade. Der er de børn, der har en lille afvigelse. En forælders vigtige opgave er at bruge hele tiden sammen med barnet og udvikle det. En lille procentdel af børn er i stand til at integrere sig godt i samfundet og eksistere stille og roligt på egen hånd. Chancen er lille, men den er der.