क्या बचपन का मायस्थीनिया दूर हो सकता है? बच्चों में मायस्थेनिया

एक ऑटोइम्यून बीमारी है जो न्यूरोमस्कुलर ट्रांसमिशन में व्यवधान के कारण मांसपेशियों में कमजोरी का कारण बनती है। सबसे अधिक बार, आंख की मांसपेशियों, चेहरे और चबाने की मांसपेशियों और कभी-कभी श्वसन की मांसपेशियों का काम बाधित होता है। यह मायस्थेनिया के लक्षणों को निर्धारित करता है: निचली पलक का गिरना, नाक की आवाज़, निगलने और चबाने में विकार। मायस्थेनिया ग्रेविस का निदान प्रोसेरिन परीक्षण और पोस्टसिनेप्टिक झिल्ली के रिसेप्टर्स के लिए एंटीबॉडी की उपस्थिति के लिए रक्त परीक्षण के बाद स्थापित किया जाता है। मायस्थेनिया ग्रेविस के विशिष्ट उपचार में एंबेनोनियम क्लोराइड या पाइरिडोस्टिग्माइन जैसी एंटीकोलिनेस्टरेज़ दवाओं का उपयोग शामिल है। ये दवाएं न्यूरोमस्कुलर ट्रांसमिशन को बहाल करती हैं।

सामान्य जानकारी

मायस्थेनिया (या फॉल्स/एस्टेनिक बल्बर पाल्सी, या एर्ब-गोल्डफ्लैम रोग) एक ऐसी बीमारी है जिसकी मुख्य अभिव्यक्ति तीव्र (दर्दनाक रूप से तीव्र) मांसपेशियों की थकान है। मायस्थेनिया ग्रेविस एक बिल्कुल क्लासिक ऑटोइम्यून बीमारी है जिसमें प्रतिरक्षा प्रणाली की कोशिकाएं, किसी न किसी कारण से, अपने ही शरीर की अन्य कोशिकाओं को नष्ट कर देती हैं। इस घटना को एक सामान्य प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया माना जा सकता है, केवल यह विदेशी कोशिकाओं पर नहीं, बल्कि स्वयं की कोशिकाओं पर निर्देशित होती है।

16वीं शताब्दी के मध्य में चिकित्सकों द्वारा पैथोलॉजिकल मांसपेशी थकान का वर्णन किया गया था। तब से, मायस्थेनिया ग्रेविस की घटना तेजी से बढ़ रही है और प्रति 100 हजार जनसंख्या पर 6-7 लोगों में पाई जाती है। पुरुषों की तुलना में महिलाएं मायस्थेनिया ग्रेविस से तीन गुना अधिक पीड़ित होती हैं। इस बीमारी के सबसे ज्यादा मामले 20 से 40 साल की उम्र के लोगों में होते हैं, हालांकि यह बीमारी किसी भी उम्र में विकसित हो सकती है या जन्मजात हो सकती है।

मायस्थेनिया ग्रेविस के कारण

जन्मजात मायस्थेनिया ग्रेविस एक जीन उत्परिवर्तन का परिणाम है जो न्यूरोमस्कुलर जंक्शनों को सामान्य रूप से कार्य करने से रोकता है (ऐसे सिनैप्स "एडेप्टर" की तरह होते हैं जो तंत्रिका को मांसपेशियों के साथ संचार करने की अनुमति देते हैं)। जन्मजात मायस्थेनिया की तुलना में एक्वायर्ड मायस्थेनिया अधिक आम है, लेकिन इसका इलाज करना आसान है। ऐसे कई कारक हैं, जो कुछ शर्तों के तहत मायस्थेनिया ग्रेविस के विकास का कारण बन सकते हैं। सबसे अधिक बार, पैथोलॉजिकल मांसपेशी थकान थाइमस ग्रंथि के ट्यूमर और सौम्य हाइपरप्लासिया (ऊतक प्रसार) की पृष्ठभूमि के खिलाफ बनती है - थायमोमेगाली। कम सामान्यतः, यह रोग अन्य ऑटोइम्यून विकृति के कारण होता है, उदाहरण के लिए, डर्माटोमायोसिटिस या स्क्लेरोडर्मा।

कैंसर के रोगियों में मायस्थेनिक मांसपेशियों की कमजोरी का पता लगाने के पर्याप्त मामलों का वर्णन किया गया है, उदाहरण के लिए, जननांग अंगों (अंडाशय, प्रोस्टेट) के ट्यूमर के साथ, कम अक्सर - फेफड़े, यकृत, आदि।

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, मायस्थेनिया ग्रेविस एक ऑटोइम्यून प्रकृति की बीमारी है। रोग के विकास का तंत्र रिसेप्टर प्रोटीन के लिए शरीर के एंटीबॉडी के उत्पादन पर आधारित है जो न्यूरोमस्कुलर ट्रांसमिशन को अंजाम देने वाले सिनैप्स के पोस्टसिनेप्टिक झिल्ली पर स्थित होते हैं।

योजनाबद्ध रूप से, इसे इस प्रकार वर्णित किया जा सकता है: न्यूरॉन की प्रक्रिया में एक पारगम्य झिल्ली होती है जिसके माध्यम से विशिष्ट पदार्थ - मध्यस्थ - प्रवेश कर सकते हैं। उन्हें तंत्रिका कोशिका से मांसपेशी कोशिका तक आवेगों को संचारित करने की आवश्यकता होती है, जिसमें रिसेप्टर्स होते हैं। मांसपेशियों की कोशिकाओं पर उत्तरार्द्ध मध्यस्थ एसिटाइलकोलाइन को बांधने की क्षमता खो देता है, और न्यूरोमस्कुलर ट्रांसमिशन काफी कठिन हो जाता है। मायस्थेनिया ग्रेविस में बिल्कुल यही होता है: एंटीबॉडी तंत्रिका और मांसपेशियों के बीच संपर्क के "दूसरी तरफ" रिसेप्टर्स को नष्ट कर देते हैं।

मायस्थेनिया ग्रेविस के लक्षण

मायस्थेनिया ग्रेविस को "झूठा बल्बर पाल्सी" कहा जाता है क्योंकि इन दोनों विकृति के लक्षण वास्तव में समान हैं। बुलबार पाल्सी तीन कपाल तंत्रिकाओं के नाभिक को होने वाली क्षति है: ग्लोसोफेरीन्जियल, वेगस और हाइपोग्लोसल। ये सभी नाभिक मेडुला ऑबोंगटा में स्थित होते हैं और इनकी क्षति बेहद खतरनाक होती है। बल्बर पाल्सी और मायस्थेनिया ग्रेविस दोनों के साथ, चबाने वाली, ग्रसनी और चेहरे की मांसपेशियां कमजोर हो जाती हैं। नतीजतन, यह सबसे विकट अभिव्यक्ति की ओर ले जाता है - डिस्पैगिया, यानी निगलने में कठिनाई। मायस्थेनिया ग्रेविस में रोग प्रक्रिया, एक नियम के रूप में, पहले चेहरे और आंखों की मांसपेशियों को प्रभावित करती है, फिर होंठ, ग्रसनी और जीभ को। रोग के लंबे समय तक बढ़ने पर श्वसन की मांसपेशियों और गर्दन की मांसपेशियों में कमजोरी विकसित हो जाती है। इस पर निर्भर करते हुए कि कौन से मांसपेशी फाइबर समूह प्रभावित हैं, लक्षणों को अलग-अलग तरीकों से जोड़ा जा सकता है। मायस्थेनिया ग्रेविस के सार्वभौमिक लक्षण भी हैं: दिन के दौरान लक्षणों की गंभीरता में परिवर्तन; लंबे समय तक मांसपेशियों में खिंचाव के बाद हालत बिगड़ना।

मायस्थेनिया के नेत्र संबंधी रूप में, रोग केवल बाह्यकोशीय मांसपेशियों, ऑर्बिक्युलिस ओकुली मांसपेशी और ऊपरी पलक को ऊपर उठाने वाली मांसपेशी को प्रभावित करता है। परिणामस्वरूप, मुख्य अभिव्यक्तियाँ होंगी: दोहरी दृष्टि, स्ट्रैबिस्मस, ध्यान केंद्रित करने में कठिनाई; बहुत दूर या बहुत करीब स्थित वस्तुओं को लंबे समय तक देखने में असमर्थता। इसके अलावा, एक विशिष्ट लक्षण लगभग हमेशा मौजूद रहता है - पीटोसिस या ऊपरी पलक का गिरना। मायस्थेनिया ग्रेविस में इस लक्षण की ख़ासियत यह है कि यह शाम के समय प्रकट या तीव्र हो जाता है। सुबह हो सकता है कि वह वहां बिल्कुल भी न हो।

चेहरे की पैथोलॉजिकल थकान, चबाने वाली मांसपेशियों और बोलने के लिए जिम्मेदार मांसपेशियों की वजह से आवाज में बदलाव, खाने और बोलने में कठिनाई होती है। मायस्थेनिया ग्रेविस के रोगियों की आवाज़ सुस्त, "नाक" हो जाती है (ऐसी वाणी लगभग वैसी ही लगती है जैसे कोई व्यक्ति अपनी नाक पकड़कर बोलता है)। साथ ही, बोलना बहुत कठिन होता है: एक छोटी सी बातचीत रोगी को इतना थका सकती है कि उसे ठीक होने में कई घंटे लगेंगे। यही बात चबाने वाली मांसपेशियों की कमजोरी पर भी लागू होती है। मायस्थेनिया ग्रेविस से पीड़ित व्यक्ति के लिए ठोस खाद्य पदार्थ चबाना शारीरिक रूप से भारी पड़ सकता है। मरीज़ हमेशा अपने भोजन के समय की स्पष्ट रूप से योजना बनाने का प्रयास करते हैं ताकि वे जो दवाएँ ले रहे हैं उनका अधिकतम प्रभाव होने के समय वे भोजन कर सकें। स्वास्थ्य में सापेक्ष सुधार की अवधि के दौरान भी, रोगी दिन के पहले भाग में खाना पसंद करते हैं, क्योंकि शाम को लक्षण तेज हो जाते हैं।

ग्रसनी की मांसपेशियों का क्षतिग्रस्त होना अधिक खतरनाक स्थिति है। इसके विपरीत, यहां समस्या तरल भोजन लेने में असमर्थता है। कुछ पीने की कोशिश करते समय, मरीज़ अक्सर घुट जाते हैं, और इससे तरल पदार्थ श्वसन पथ में प्रवेश कर सकता है और एस्पिरेशन निमोनिया के विकास का कारण बन सकता है।

वर्णित सभी लक्षण एक या दूसरे मांसपेशी समूह पर भार पड़ने के बाद काफ़ी तीव्र हो जाते हैं। उदाहरण के लिए, लंबे समय तक बात करने से और भी अधिक कमजोरी हो सकती है, और कठोर भोजन चबाने से अक्सर चबाने वाली मांसपेशियों के कामकाज में अतिरिक्त गिरावट आती है।

और अंत में, मायस्थेनिया के सबसे खतरनाक रूप - सामान्यीकृत - के बारे में कुछ शब्द। यह वह है जो इस विकृति वाले रोगियों के बीच स्थिर 1% मृत्यु दर सुनिश्चित करता है (पिछले 50 वर्षों में, मृत्यु दर 35% से घटकर 1% हो गई है)। सामान्यीकृत रूप श्वसन मांसपेशियों की कमजोरी से प्रकट हो सकता है। इस कारण से होने वाला श्वसन विकार तीव्र हाइपोक्सिया और मृत्यु का कारण बनता है यदि रोगी को समय पर सहायता प्रदान नहीं की जाती है।

मायस्थेनिया ग्रेविस समय के साथ लगातार बढ़ता जाता है। मरीजों के बीच स्थिति बिगड़ने की दर काफी भिन्न हो सकती है, और यहां तक ​​कि रोग की प्रगति का अस्थायी रूप से रुकना भी हो सकता है (हालांकि, यह काफी दुर्लभ है)। छूट संभव है: एक नियम के रूप में, वे अनायास होते हैं और उसी तरह समाप्त होते हैं - "अपने दम पर।" मायस्थेनिया ग्रेविस की तीव्रता एपिसोडिक या दीर्घकालिक हो सकती है। पहले विकल्प को मायस्थेनिक संकट और दूसरे को मायस्थेनिक स्थिति कहा जाता है। संकट के दौरान, लक्षण काफी जल्दी और पूरी तरह से दूर हो जाते हैं, यानी छूट के दौरान कोई अवशिष्ट प्रभाव नहीं देखा जाता है। मायस्थेनिक स्थिति सभी लक्षणों की उपस्थिति के साथ एक दीर्घकालिक तीव्रता है, जो, हालांकि, प्रगति नहीं करती है। यह स्थिति कई वर्षों तक बनी रह सकती है.

मायस्थेनिया ग्रेविस का निदान

मायस्थेनिया ग्रेविस के लिए सबसे खुलासा करने वाला परीक्षण, जो एक न्यूरोलॉजिस्ट को बीमारी के बारे में बहुत सारी जानकारी दे सकता है, प्रोसेरिन परीक्षण है। प्रोज़ेरिन उस एंजाइम के काम को अवरुद्ध करता है जो सिनैप्स स्पेस में एसिटाइलकोलाइन (ट्रांसमीटर) को तोड़ता है। इस प्रकार, मध्यस्थ की मात्रा बढ़ जाती है। प्रोज़ेरिन का बहुत शक्तिशाली, लेकिन अल्पकालिक प्रभाव होता है, इसलिए इस दवा का उपयोग लगभग कभी भी उपचार के लिए नहीं किया जाता है, लेकिन मायस्थेनिया ग्रेविस के निदान की प्रक्रिया में, प्रोज़ेरिन आवश्यक है। उत्तरार्द्ध का उपयोग करके कई अध्ययन किए जा रहे हैं। सबसे पहले, परीक्षण से पहले मांसपेशियों की स्थिति का आकलन करने के लिए रोगी की जांच की जाती है। इसके बाद प्रोसेरिन को चमड़े के नीचे इंजेक्ट किया जाता है। अध्ययन का अगला चरण दवा लेने के 30-40 मिनट बाद होता है। डॉक्टर मरीज की दोबारा जांच करता है, जिससे शरीर की प्रतिक्रिया का पता चलता है।

इसके अलावा, एक समान योजना का उपयोग इलेक्ट्रोमोग्राफी के लिए किया जाता है - मांसपेशियों की विद्युत गतिविधि को रिकॉर्ड करना। ईएमजी दो बार किया जाता है: प्रोसेरिन देने से पहले और उसके एक घंटे बाद। परीक्षण आपको यह निर्धारित करने की अनुमति देता है कि क्या समस्या वास्तव में न्यूरोमस्कुलर ट्रांसमिशन में व्यवधान है या क्या किसी पृथक मांसपेशी या तंत्रिका का कार्य ख़राब है। यदि ईएमजी के बाद भी रोग की प्रकृति के बारे में संदेह है, तो तंत्रिकाओं की चालकता (इलेक्ट्रोन्यूरोग्राफी) के अध्ययन की एक श्रृंखला आयोजित करना आवश्यक हो सकता है।

विशिष्ट एंटीबॉडी की उपस्थिति के लिए आपके रक्त का परीक्षण करना महत्वपूर्ण है। उनका पता लगाना मायस्थेनिया ग्रेविस के निदान के लिए पर्याप्त कारण है। यदि आवश्यक हो, तो एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण किया जाता है (व्यक्तिगत संकेतों के अनुसार)।

मीडियास्टिनल अंगों की कंप्यूटेड टोमोग्राफी बहुमूल्य जानकारी प्रदान कर सकती है। इस तथ्य के कारण कि मायस्थेनिया ग्रेविस के मामलों का एक बड़ा प्रतिशत थाइमस ग्रंथि में स्थान-कब्जे वाली प्रक्रियाओं से जुड़ा हो सकता है, ऐसे रोगियों में मीडियास्टिनम के सीटी स्कैन अक्सर किए जाते हैं।

मायस्थेनिया ग्रेविस के निदान की प्रक्रिया में, अन्य सभी विकल्पों को बाहर करना आवश्यक है - ऐसे रोग जिनमें समान लक्षण होते हैं। सबसे पहले, यह, निश्चित रूप से, बल्बर सिंड्रोम है जिसका पहले ही ऊपर वर्णन किया जा चुका है। इसके अलावा, किसी भी सूजन संबंधी बीमारियों (एन्सेफलाइटिस, मेनिनजाइटिस) और मस्तिष्क स्टेम में ट्यूमर के गठन के साथ विभेदक निदान किया जाता है (

गंभीर बीमारी और रोग के तेजी से बढ़ने के मामलों में, प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया को दबाने वाली दवाएं निर्धारित की जाती हैं। एक नियम के रूप में, ग्लुकोकोर्टिकोइड्स का उपयोग किया जाता है, कम अक्सर - शास्त्रीय इम्यूनोसप्रेसेन्ट्स। स्टेरॉयड का चयन करते समय, आपको हमेशा अत्यधिक सावधानी बरतनी चाहिए। मायस्थेनिया ग्रेविस के रोगियों के लिए, फ्लोराइड युक्त दवाएं वर्जित हैं, इसलिए चुनने के लिए दवाओं की श्रृंखला बहुत बड़ी नहीं है। 69 वर्ष से अधिक उम्र के मायस्थेनिया ग्रेविस वाले सभी रोगियों में थाइमस ग्रंथि को हटा दिया जाता है। इस विधि का उपयोग तब भी किया जाता है जब थाइमस में एक वॉल्यूमेट्रिक प्रक्रिया का पता लगाया जाता है और मायस्थेनिया ग्रेविस के मामले में जो उपचार के लिए प्रतिरोधी है।

प्रत्येक रोगी की विशेषताओं के आधार पर रोगसूचक उपचार के लिए दवाओं का चयन व्यक्तिगत रूप से किया जाता है। मायस्थेनिया ग्रेविस से पीड़ित व्यक्ति को रिकवरी में तेजी लाने या लंबे समय तक राहत पाने के लिए अपनी जीवनशैली में कुछ नियमों का पालन करना चाहिए। धूप में बहुत अधिक समय बिताने या अत्यधिक शारीरिक गतिविधि से गुजरने की अनुशंसा नहीं की जाती है। इससे पहले कि आप स्वयं कोई भी दवा लेना शुरू करें, अपने डॉक्टर से परामर्श करना नितांत आवश्यक है। कुछ दवाएं मायस्थेनिया ग्रेविस के लिए वर्जित हैं। उदाहरण के लिए, कुछ एंटीबायोटिक्स, मूत्रवर्धक, शामक और मैग्नीशियम युक्त दवाएं लेने से रोगी की स्थिति काफी खराब हो सकती है।

मायस्थेनिया ग्रेविस का पूर्वानुमान और रोकथाम

मायस्थेनिया ग्रेविस का पूर्वानुमान कई कारकों पर निर्भर करता है: रूप, शुरुआत का समय, पाठ्यक्रम का प्रकार, स्थितियाँ, लिंग, आयु, गुणवत्ता या उपचार की उपस्थिति/अनुपस्थिति, आदि। मायस्थेनिया का नेत्र संबंधी रूप सबसे आसान और सबसे आसान है। गंभीर सामान्यीकृत रूप है। फिलहाल, डॉक्टर की सिफारिशों का सख्ती से पालन करने पर, लगभग सभी रोगियों का पूर्वानुमान अनुकूल है।

चूंकि मायस्थेनिया ग्रेविस एक पुरानी बीमारी है, इसलिए अक्सर रोगियों को अच्छे स्वास्थ्य को बनाए रखने के लिए लगातार (पाठ्यक्रम में या लगातार) उपचार लेने के लिए मजबूर होना पड़ता है, लेकिन उनके जीवन की गुणवत्ता इससे बहुत अधिक प्रभावित नहीं होती है। मायस्थेनिया ग्रेविस का समय पर निदान करना और अपरिवर्तनीय परिवर्तन होने से पहले इसकी प्रगति को रोकना बहुत महत्वपूर्ण है।

एक।एटियलजि.मायस्थेनिया ग्रेविस के साथ, न्यूरोमस्कुलर ट्रांसमिशन बाधित होता है; यह रोग अक्सर प्रतिरक्षा क्षति पर आधारित होता है। मायस्थेनिया ग्रेविस के तीन नैदानिक ​​रूप हैं।

1. नवजात मायस्थेनिया,ऐसा प्रतीत होता है कि यह मायस्थेनिया ग्रेविस से पीड़ित मां से एंटीबॉडी (आईजीजी) के निष्क्रिय स्थानांतरण के परिणामस्वरूप होता है। लक्षण गंभीर लेकिन क्षणिक हैं।

2. जन्मजात मायस्थेनियायह गर्भाशय में (भ्रूण की कमजोर गतिविधियां), नवजात अवधि के दौरान, या जीवन के पहले कुछ वर्षों के दौरान दिखाई दे सकता है। मरीजों की माताएं मायस्थेनिया ग्रेविस से पीड़ित नहीं हैं। लक्षण कम स्पष्ट होते हैं, लेकिन नवजात मायस्थेनिया की तुलना में अधिक लगातार बने रहते हैं।

3. किशोर मायस्थेनियायह किसी भी उम्र के बच्चों में होता है और पीटोसिस, दोहरी दृष्टि और अन्य बल्बर लक्षणों और मांसपेशियों की कमजोरी से प्रकट होता है।

बी।निदान

1. मुख्य तरीकों में से एक AChE अवरोधकों के साथ परीक्षण है। एड्रोफोनियम क्लोराइड 0.2 मिलीग्राम/किग्रा IV, अधिकतम 10 मिलीग्राम की खुराक पर दिया जाता है। चूंकि इसका अल्पकालिक प्रभाव (5 मिनट से कम) होता है और स्पष्ट कोलीनर्जिक दुष्प्रभाव होता है, नवजात शिशुओं और कभी-कभी बड़े बच्चों को नियोस्टिग्माइन, 0.04 मिलीग्राम/किग्रा आईएम दिया जाता है। नियोस्टिग्माइन का प्रभाव 10 मिनट के भीतर होता है, 30 मिनट के बाद चरम पर पहुंच जाता है। दोनों ही मामलों में, हृदय गति और रक्तचाप की निगरानी करें; यदि दुष्प्रभाव होते हैं, तो एट्रोपिन को 0.01 मिलीग्राम/किग्रा (अधिकतम कुल खुराक - 0.4 मिलीग्राम) की एकल खुराक में प्रशासित किया जाता है।

2. ईएमजी तंत्रिका की बार-बार उत्तेजना के साथ मांसपेशियों की प्रतिक्रिया के आयाम में कमी का खुलासा करता है।

में।इलाज

1. नवजात मायस्थेनिया

एक।रखरखाव चिकित्सासांस लेने और निगलने को सीमित रखा जाता है।

बी।निगलने और सांस लेने की समस्याओं के लिए, नियोस्टिग्माइन का उपयोग इंट्रामस्क्युलर या मौखिक रूप से किया जाता है। इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन के लिए खुराक 0.05-0.3 मिलीग्राम/किग्रा है, मौखिक प्रशासन के लिए खुराक 10 गुना अधिक है। सांस लेने और रोने की ताकत के आधार पर दवा हर 1-12 घंटे में दी जाती है। आईएम इंजेक्शन खिलाने से 20 मिनट पहले लगाए जाते हैं।

वीयदि एसीएचई अवरोधक अप्रभावी हैं, तो प्लाज्मा एक्सचेंज या एक्सचेंज ट्रांसफ्यूजन का उपयोग किया जाता है। इम्युनोग्लोबुलिन के अंतःशिरा जलसेक के सफल उपयोग के बारे में जानकारी है।

2. जन्मजात मायस्थेनिया.नवजात शिशुओं में, उपचार नवजात मायस्थेनिया के समान ही है। प्लास्मफेरेसिस और विनिमय रक्त आधान की प्रभावशीलता संदिग्ध है।

3. किशोर मायस्थेनिया

एक।उपचार का आधार AChE अवरोधक हैं। इनका उपयोग दीर्घकालिक उपचार और आपातकालीन स्थितियों (तीव्र श्वसन विफलता) दोनों के लिए किया जाता है। नियोस्टिग्माइन की प्रारंभिक खुराक दिन में 3 बार मौखिक रूप से 0.3-0.5 मिलीग्राम/किग्रा है, पाइरिडोस्टिग्माइन ब्रोमाइड 1 मिलीग्राम/किग्रा मौखिक रूप से दिन में 3 बार है। फिर प्रभाव की गंभीरता और अवधि के अनुसार प्रशासन की खुराक और आवृत्ति बढ़ा दी जाती है। आप 180 मिलीग्राम दवा युक्त लंबे समय तक काम करने वाली पाइरिडोस्टिग्माइन गोलियां लिख सकते हैं।

बी।यदि AChE अवरोधक उच्च खुराक पर भी अप्रभावी हैं, तो प्रेडनिसोन निर्धारित किया जाता है। प्रारंभिक खुराक हर दूसरे दिन 0.5-1 मिलीग्राम/किग्रा है, बाद में प्रभाव प्राप्त होने तक इसे 0.2 मिलीग्राम/किग्रा बढ़ाया जाता है। अधिकतम खुराक 60 मिलीग्राम/किग्रा है। फिर धीरे-धीरे दवा बंद कर दी जाती है।

वीथाइमेक्टोमी का संकेत तब दिया जाता है जब अन्य उपचार विधियां असफल होती हैं, साथ ही ऐसे मामलों में जहां कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स की बड़ी खुराक के लंबे समय तक दैनिक उपयोग की आवश्यकता होती है। बच्चों में थाइमोमा दुर्लभ है।

जी।गंभीर मामलों में, अस्थायी राहत के लिए प्लास्मफेरेसिस का उपयोग किया जाता है।

4. एसीएचई अवरोधकों की अधिक मात्रा से मांसपेशियों में कमजोरी बढ़ जाती है (कोलीनर्जिक संकट)। एड्रोफोनियम परीक्षण में प्रणालीगत कोलीनर्जिक प्रभाव और बिगड़ते लक्षण कोलीनर्जिक संकट को मायस्थेनिक संकट से अलग करते हैं। कोलीनर्जिक संकट के इलाज के लिए पसंद की दवा एट्रोपिन, 0.4 मिलीग्राम IV है।

जे. ग्रीफ (सं.) "बाल चिकित्सा", मॉस्को, "प्रैक्टिस", 1997

Catad_tema बच्चों में तंत्रिका तंत्र के रोग - लेख

आईसीडी 10: जी70

अनुमोदन का वर्ष (संशोधन आवृत्ति): 2016 (हर 3 साल में समीक्षा)

पहचान: KR366

व्यावसायिक संघ:

• रूस के बाल रोग विशेषज्ञों का संघ

अनुमत

रूस के बाल रोग विशेषज्ञों का संघ

मान गया

रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय की वैज्ञानिक परिषद __ __________201_

जीसीएस - ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स

शब्द और परिभाषाएं

इन नैदानिक ​​दिशानिर्देशों में नए और संकीर्ण रूप से केंद्रित व्यावसायिक शब्दों का उपयोग नहीं किया जाता है।

1. संक्षिप्त जानकारी

1.1 परिभाषा

मायस्थेनिया ग्रेविस एक ऑटोइम्यून बीमारी है जो बिगड़ा हुआ न्यूरोमस्कुलर ट्रांसमिशन द्वारा विशेषता है और कंकाल (धारीदार) मांसपेशियों की कमजोरी और रोग संबंधी थकान से प्रकट होती है।

1.2 एटियलजि और रोगजनन

आधुनिक अवधारणाओं के अनुसार, मायस्थेनिया ग्रेविस के रोगजनन का आधार धारीदार मांसपेशियों के पोस्टसिनेप्टिक झिल्ली के एंटीबॉडी द्वारा एसिटाइलकोलाइन रिसेप्टर्स (एसीएचआर) के बंधन के कारण होने वाली एक ऑटोइम्यून प्रतिक्रिया है। इन ऑटोएंटीबॉडीज़ द्वारा इन रिसेप्टर्स की संख्या काफी कम हो जाती है। कुछ मामलों में, ऑटोइम्यून मायस्थेनिया ग्रेविस (एमजी) के साथ, एसीएचआर के प्रति एंटीबॉडी (एबी) का पता नहीं चलता है और इस रूप को सेरोनिगेटिव मायस्थेनिया ग्रेविस (एसएन-एमजी) कहा जाता है। शब्द "सेरोनिगेटिव" बच्चों सहित रोगियों के एक समूह के संबंध में गलत है, जिनके पास मांसपेशी विशिष्ट रिसेप्टर टायरोसिन किनसे (एमआरटी) के लिए आईजीजी श्रेणी के एंटीबॉडी हैं। इस फॉर्म को मस्क-एमजी कहा जाता है। यद्यपि एटी एसीएचआर की रोगजन्यता के पुख्ता प्रमाण प्राप्त हो चुके हैं, लेकिन एटी म्यूएससी की रोगजन्य भूमिका अस्पष्ट बनी हुई है। अन्य एंटीबॉडी, जिनकी भूमिका स्थापित नहीं की गई है, का भी पता लगाया जा सकता है, जिसमें टिटिन, राइनोडाइन रिसेप्टर्स और इंट्रासेल्युलर एसीएचआर-जुड़े प्रोटीन रैप्सिन शामिल हैं।

एटी उत्पादन को ट्रिगर करने वाला तंत्र अज्ञात बना हुआ है। थाइमस ग्रंथि की भूमिका एसीएचआर और लिम्फोइड हाइपरप्लासिया और थाइमिक ट्यूमर के संयोजन के साथ-साथ थाइमेक्टोमी की प्रभावशीलता से संकेतित होती है। म्यूएससी-एमजी में, यदि कोई पता चलता है, तो थाइमस में केवल मामूली हिस्टोलॉजिकल परिवर्तन का पता लगाया जाता है। आनुवंशिक प्रवृत्ति की उपस्थिति का संकेत रोगी के रिश्तेदारों में अपेक्षाकृत अक्सर देखे जाने वाले नैदानिक ​​​​और इलेक्ट्रोमोग्राफिक (ईएमजी) लक्षणों और मुख्य मानव हिस्टोकम्पैटिबिलिटी कॉम्प्लेक्स (एचएलए) के एंटीजन के कुछ समूहों की लगातार घटना से होता है।

अन्य ऑटोइम्यून विकारों के साथ एक संयोजन है, विशेष रूप से थायरॉयड पैथोलॉजी (हाइपर- या हाइपोथायरायडिज्म), संधिशोथ, ल्यूपस एरिथेमेटोसस और मधुमेह के साथ। कुछ शोधकर्ताओं के अनुसार, 5% बच्चों में घातक ट्यूमर देखे गए।

1.3 महामारी विज्ञान

मायस्थेनिया ग्रेविस एक अपेक्षाकृत दुर्लभ बीमारी है, हालांकि यह मानने के पर्याप्त सबूत हैं कि यह पहले की तुलना में कहीं अधिक बार देखी जाती है। HLA-B3, HLA-B8, HLA-DW3 फेनोटाइप वाले व्यक्ति इस बीमारी के प्रति सबसे अधिक संवेदनशील होते हैं। मायस्थेनिया ग्रेविस की व्यापकता प्रति 100 हजार जनसंख्या पर 0.5 - 5 मामले हैं, लेकिन वर्तमान में रोगियों की संख्या में वृद्धि की प्रवृत्ति है और प्रति 100 हजार जनसंख्या पर 10 - 24 मामले हैं। मायस्थेनिया ग्रेविस किसी भी उम्र में शुरू हो सकता है, बचपन से (अधिकतर लड़कियों और किशोरावस्था में) से लेकर बुढ़ापे तक। 17 वर्ष से कम उम्र के बच्चों और किशोरों में मायस्थेनिया ग्रेविस के 9-15% मरीज़ हैं। बचपन में, मायस्थेनिया ग्रेविस का किशोर रूप अधिक आम है। मायस्थेनिया ग्रेविस से पीड़ित माताओं से जन्म लेने वाले लगभग 5-20% शिशुओं (विभिन्न स्रोतों के अनुसार) में क्षणिक नवजात मायस्थेनिया (टीएनएम) विकसित होता है, जो प्लेसेंटल बाधा के पार मां से एसिटाइलकोलाइन रिसेप्टर्स (एसीएचआर) में एंटीबॉडी के स्थानांतरण के कारण होता है। सबसे अधिक घटना 2 आयु वर्गों में देखी गई है: 20-40 वर्ष (इस अवधि के दौरान महिलाएं अधिक बार प्रभावित होती हैं) और 65-75 वर्ष (इस अवधि के दौरान पुरुष और महिलाएं समान रूप से अक्सर प्रभावित होते हैं)। महिलाओं में बीमारी की शुरुआत की औसत आयु 26 वर्ष है, पुरुषों में - 31 वर्ष।

1.4 आईसीडी-10 के अनुसार कोडिंग

G70 - मायस्थेनिया ग्रेविस और अन्य न्यूरोमस्कुलर जंक्शन विकार: बहिष्कृत: बोटुलिज़्म (A05.1), क्षणिक नवजात मायस्थेनिया ग्रेविस (P94.0)

G70.0 - मायस्थेनिया ग्रेविस

G70.1 - न्यूरोमस्कुलर जंक्शन के विषाक्त विकार

जी70.2 - जन्मजात या अधिग्रहित मायस्थेनिया ग्रेविस

G70.8 - अन्य न्यूरोमस्कुलर जंक्शन विकार

जी70.9 - न्यूरोमस्कुलर जंक्शन विकार, अनिर्दिष्ट

1.5 निदान के उदाहरण

• मायस्थेनिया ग्रेविस, सामान्यीकृत रूप, प्रगतिशील पाठ्यक्रम, मध्यम गंभीरता, एसीईपी की पृष्ठभूमि के खिलाफ पर्याप्त मुआवजा।
• मायस्थेनिया ग्रेविस, स्थानीय (नेत्र संबंधी) रूप, स्थिर पाठ्यक्रम, हल्की गंभीरता, एसीईपी के लिए अच्छा मुआवजा।
• मायस्थेनिया ग्रेविस, श्वसन संबंधी विकारों का एक सामान्यीकृत रूप, एसीईपी के लिए अपर्याप्त मुआवजे के साथ एक प्रगतिशील गंभीर कोर्स।

1.6 वर्गीकरण

मायस्थेनिया ग्रेविस के कई वर्गीकरण हैं। दुनिया में सबसे आम वर्गीकरण ओस्सरमैन के अनुसार है (1959 में लॉस एंजिल्स में अंतरराष्ट्रीय के रूप में अपनाया गया, 1971 में ओस्सरमैन और जेनकिन द्वारा संशोधित)।

सामान्यीकृत मायस्थेनिया:

• नवजात मायस्थेनिया ग्रेविस
• जन्मजात मायस्थेनिया
• ऑप्थाल्मोपैरेसिस या ऑप्थाल्मोप्लेजिया के साथ सौम्य
• पारिवारिक नर्सरी
• किशोर मायस्थेनिया

नेत्र मायस्थेनिया:

• युवा
• वयस्क

वी.एस. 1960 में लोबज़िन रोग प्रक्रिया के अनुसार मायस्थेनिया ग्रेविस का वर्गीकरण प्रस्तावित किया गया है:

1 - लक्षण जटिल के तेजी से विकास और बाद में धीमी गति से प्रगति के साथ तीव्र शुरुआत,

2 - तीव्र शुरुआत, लंबे समय तक (3 महीने से 1 वर्ष तक) सिंड्रोम का विकास, छूट के साथ कोर्स, लेकिन स्थिर प्रगति,

3 - क्रमिक शुरुआत, कई वर्षों में धीमा विकास और बाद में धीरे-धीरे प्रगतिशील पाठ्यक्रम,

4 - सीमित मांसपेशी समूह और धीमी प्रगति के साथ शुरुआत करें।

1965 में ए.जी. पानोव, एल.वी. डोवगेल और वी.एस. लोबज़िन ने महत्वपूर्ण कार्यों की गड़बड़ी (बिगड़ा हुआ श्वास और हृदय गतिविधि) को ध्यान में रखते हुए, रोग प्रक्रिया के स्थानीयकरण के अनुसार मायस्थेनिया ग्रेविस का एक वर्गीकरण विकसित किया:

1 - सामान्यीकृत:

ए) महत्वपूर्ण कार्यों में गड़बड़ी के बिना, बी) श्वास और हृदय गतिविधि में गड़बड़ी के साथ;

2 - स्थानीय:

ए) चेहरे का रूप (नेत्र, ग्रसनी-चेहरे), बी) मस्कुलोस्केलेटल रूप: सांस लेने की समस्याओं के बिना और सांस लेने की समस्याओं के साथ।

एक अभ्यासरत चिकित्सक के लिए सबसे सुविधाजनक वर्गीकरण 1965 में बी.एम. द्वारा प्रस्तावित वर्गीकरण है। हेचटॉम. यह रोग के पाठ्यक्रम की प्रकृति, मायस्थेनिक प्रक्रिया के सामान्यीकरण की डिग्री, आंदोलन विकारों की गंभीरता और एसिटाइलकोलिनेस्टरेज़ इनहिबिटर (एसीएचई) की पृष्ठभूमि के खिलाफ उनके मुआवजे की डिग्री को ध्यान में रखता है, जो निदान तैयार करने में काफी मदद करता है। पूरी तरह से और सही ढंग से.

प्रवाह की प्रकृति के अनुसार:

1. मायस्थेनिक एपिसोड (एक बार या रेमिटिंग कोर्स) - पूर्ण प्रतिगमन (10-12%) के साथ क्षणिक आंदोलन विकार।

2. मायस्थेनिक स्थितियां (यानी स्थिर पाठ्यक्रम) - कई वर्षों से एक स्थिर गैर-प्रगतिशील रूप (13%)।

3. प्रगतिशील पाठ्यक्रम - रोग की स्थिर प्रगति (50-48%)।

4. घातक रूप - तीव्र शुरुआत और मांसपेशियों की शिथिलता में तेजी से वृद्धि (25%)।

रूप एक-दूसरे में परिवर्तित हो जाते हैं।

स्थानीयकरण द्वारा:

- स्थानीय (सीमित) प्रक्रियाएं: नेत्र, बल्बर, चेहरे, कपाल, धड़;

- सामान्यीकृत प्रक्रियाएं: बल्बर विकारों के बिना सामान्यीकृत, श्वास संबंधी विकारों के साथ सामान्यीकृत और सामान्यीकृत।

गति संबंधी विकारों की गंभीरता के अनुसार:

मध्यम

भारी

एसिटाइलकोलिनेस्टरेज़ इनहिबिटर (एसीएचईआई) की पृष्ठभूमि के खिलाफ मोटर विकारों के मुआवजे की डिग्री के अनुसार:

पर्याप्त

अपर्याप्त (खराब)।

2. निदान

2.1 शिकायतें और इतिहास

इतिहास और शिकायतें एकत्र करते समय, दिन के दौरान लक्षणों की परिवर्तनशीलता, भार के साथ उनका संबंध, आंशिक या पूर्ण छूट की उपस्थिति, एसीएचई अवरोधक लेते समय लक्षणों की प्रतिवर्तीता (उनकी कार्रवाई की अवधि के लिए) और इसके खिलाफ ध्यान दिया जाता है। पर्याप्त प्रतिरक्षादमनकारी चिकित्सा की पृष्ठभूमि।

2.2 शारीरिक परीक्षण

एक नैदानिक ​​​​परीक्षा में सामान्य न्यूरोलॉजिकल स्थिति का अध्ययन शामिल होना चाहिए, साथ ही व्यायाम से पहले और बाद में चेहरे, गर्दन, धड़ और अंगों की स्वैच्छिक मांसपेशियों की ताकत की जांच करना चाहिए (बिंदुओं में ताकत का आकलन, जहां 0 कोई ताकत नहीं है, 5 है) एक स्वस्थ व्यक्ति में दिए गए मांसपेशी समूह की ताकत)। मायस्थेनिया ग्रेविस के निदान के लिए सबसे महत्वपूर्ण नैदानिक ​​​​परीक्षणों में से एक पैथोलॉजिकल मांसपेशी थकान सिंड्रोम की उपस्थिति है: व्यायाम के बाद लक्षणों में वृद्धि। उदाहरण के लिए, भेंगापन के बाद टकटकी लगाने के दौरान पीटोसिस, ओकुलोमोटर गड़बड़ी में वृद्धि; अध्ययन के तहत अंग में बार-बार सक्रिय आंदोलनों, स्क्वैट्स या चलने के बाद कुछ मांसपेशी समूहों में ताकत में कमी; गिनने, जोर से पढ़ने आदि के दौरान भाषण विकारों का प्रकट होना या बढ़ना। इस मामले में, तंत्रिका और न्यूरोमस्कुलर तंत्र को कार्बनिक क्षति के कोई लक्षण नहीं पाए जाते हैं (सहवर्ती रोगों की अनुपस्थिति में): पलटा और समन्वय क्षेत्रों में कोई विकार नहीं होते हैं, संवेदनशीलता बनी रहती है, विशिष्ट मामलों में कोई मांसपेशी शोष नहीं होता है, मांसपेशियों की टोन संरक्षित रहती है।

जुवेनाइल ऑटोइम्यून मायस्थेनिया ग्रेविस (जेएमजी)

रोग के लक्षण एक वर्ष से अधिक किसी भी उम्र में विकसित हो सकते हैं, लेकिन अधिकतर लड़कियों में किशोरावस्था के दौरान दिखाई देते हैं। रोग की शुरुआत धीरे-धीरे या अचानक हो सकती है।

नैदानिक ​​​​तस्वीर की विशेषता है:

• डिप्लोपिया, ऑप्थाल्मोप्लेजिया और पीटोसिस के साथ बाह्यकोशिकीय मांसपेशियों को नुकसान (सममित, असममित या एकतरफा हो सकता है),
• चेहरे की मांसपेशियों की कमजोरी (विशेषकर ऑर्बिक्युलिस ओकुली मांसपेशी),
• समीपस्थ अंगों की कमजोरी,
• श्वसन और ऑरोफरीन्जियल मांसपेशियों को नुकसान,
• गहरी कण्डरा सजगता संरक्षित रहती है।

फुफ्फुसीय विकृति विज्ञान की अनुपस्थिति में विकसित श्वसन विफलता वाले बच्चों की जांच करते समय, जेएमजी की संभावना को ध्यान में रखना आवश्यक है, भले ही इस बीमारी के कोई अन्य लक्षण न हों।

प्रारंभ में, मांसपेशियों की ताकत सामान्य या लगभग सामान्य हो सकती है, और इसलिए व्यायाम से पहले और बाद में मांसपेशियों की ताकत का आकलन किया जाना चाहिए।

ऐसे मामलों की घटनाएं जिनमें भागीदारी केवल बाह्यकोशिकीय मांसपेशियों (ऑक्यूलर मायस्थेनिया ग्रेविस) तक सीमित है, विभिन्न प्रकाशनों में व्यापक रूप से भिन्न होती है, लेकिन संभवतः 20-50% है, और चीन में छोटे बच्चों में 80% तक है। म्यूएसके-एमजी महिलाओं में अधिक आम है; नैदानिक ​​​​तस्वीर में ओकुलोमोटर और कपाल की मांसपेशियों की कमजोरी हावी है, और बार-बार श्वसन संबंधी संकट देखे जाते हैं। म्यूस्क-एमजी और एसीएचआर-एमजी के बीच अंतर स्पष्ट होना बाकी है।

क्षणिक नवजात रूप (नवजात शिशु का मायस्थेनिया ग्रेविस)। य)

नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों में शामिल हैं:

• सामान्य मांसपेशी हाइपोटेंशन,
• बेहोश रोना
• सांस लेने और चूसने में कठिनाई,
• पीटोसिस का संभावित विकास,
• अमीमिया, ऑकुलोमोटर विकार,
• निगलने में विकार, गहरी सजगता में कमी।

जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम को परिशिष्ट D1 में अधिक विस्तार से प्रस्तुत किया गया है।

क्षणिक मायस्थेनिक सिंड्रोम, जो जीवन के पहले दिनों में ऐसे बच्चों में प्रकट होता है और 1-1.5 महीने तक रहता है, प्लेसेंटल बाधा के माध्यम से मां से एसीएचआर में एंटीबॉडी के हस्तांतरण के कारण होता है।

• सहवर्ती बीमारियाँ, और इस स्थिति की एक पहचान है जिसे अब एपिसोडिक एपनिया के साथ आईयूडी कहा जाता है)।

इस प्रकार, मायस्थेनिया ग्रेविस के सभी लक्षणों के बीच का अंतर दिन के दौरान उनकी गतिशीलता, व्यायाम के बाद तीव्रता, प्रतिवर्तीता या आराम के बाद उनकी गंभीरता में कमी है।

मायस्थेनिक संकट , जिसमें, विभिन्न कारणों से, महत्वपूर्ण कार्यों में व्यवधान के साथ स्थिति में तेज गिरावट होती है। मायस्थेनिक संकट का आणविक आधार संभवतः उनके ऑटोएंटीबॉडी द्वारा बड़े पैमाने पर हमले के कारण कार्यशील एसीएचआर की संख्या में भारी कमी है। अक्सर, मायस्थेनिक संकट ब्रोन्कोपल्मोनरी संक्रमण से उत्पन्न होता है, और कुछ मामलों में, संकट की पृष्ठभूमि के खिलाफ निमोनिया विकसित होता है, और फिर सांस लेने में समस्या मिश्रित प्रकृति की हो सकती है।

निम्नलिखित की उपस्थिति से मायस्थेनिक संकट को श्वसन संबंधी विकारों के साथ आने वाली अन्य गंभीर स्थितियों से अलग किया जा सकता है:

• बल्बर सिंड्रोम,
• हाइपोमिमिया,
• पीटोसिस,
• असममित बाहरी नेत्ररोग,
• अंगों और गर्दन की मांसपेशियों की कमजोरी और थकान (एसीएचई अवरोधकों के प्रशासन की प्रतिक्रिया में कमी)।

मायस्थेनिक संकट को कोलीनर्जिक संकट (परिशिष्ट डी2) से अलग करना आवश्यक है, जो एसीएचई अवरोधकों की अत्यधिक खुराक के साथ विकसित होता है। संकट के सामान्य लक्षण श्वसन विफलता और बल्बर सिंड्रोम, साइकोमोटर आंदोलन और बिगड़ा हुआ चेतना (स्तब्धता, कोमा) के साथ स्वैच्छिक मांसपेशियों की गंभीर कमजोरी हैं।

मिश्रित (मायस्थेनिक + कोलीनर्जिक) संकट मायस्थेनिया ग्रेविस के रोगियों में अनुचित उपयोग और/या AChE अवरोधकों की चिकित्सीय खुराक की प्रारंभिक संकीर्ण सीमा के साथ-साथ विभिन्न मूल की सामान्य या मांसपेशियों की कमजोरी (अंतरवर्ती संक्रमण) के कारण होने वाली स्थितियों की पृष्ठभूमि के कारण होता है। , दैहिक, हार्मोनल विकार, दवाएँ लेना, स्वैच्छिक मांसपेशियों के सिकुड़न कार्य को प्रभावित करना, आदि)।

2.3 प्रयोगशाला निदान

• एंटीकोलिनेस्टरेज़ एंटीबॉडी के निर्धारण की सिफारिश की जाती है।

टिप्पणियाँ: बच्चों में AChR के प्रति एंटीबॉडी 60-80% की सीमा में पाए जाते हैं। युवावस्था से पहले की उम्र में, लगभग 50% बच्चों में परीक्षण सकारात्मक होता है। सफलतापूर्वक उपचारित रोगियों में एंटीबॉडी टाइटर्स कम हो जाते हैं। AChR के प्रति एंटीबॉडी के लिए उन सेरोनिगेटिव में से, लगभग 40-50% MySK के प्रति एंटीबॉडी के लिए सेरोनिगेटिव हैं। बच्चों में इन एंटीबॉडी की उच्च घटना स्पष्ट रूप से स्थापित नहीं है, लेकिन वे बचपन में बीमारी की शुरुआत में मौजूद हो सकते हैं।

2.4 वाद्य निदान

• इलेक्ट्रिकल न्यूरोमस्कुलर नाकाबंदी का पता लगाने के लिए पुनरावृत्त तंत्रिका उत्तेजना (आईएनएस) की सिफारिश की जाती है।

टिप्पणियाँ: यह परीक्षण तनावपूर्ण है, खासकर छोटे बच्चों में, और इसलिए इसे धीरे से किया जाना चाहिए। छोटे बच्चों में तकनीकी कठिनाइयाँ भी एक समस्या है, और इसलिए, परीक्षण को सकारात्मक घोषित करने से पहले, किसी को पूरी तरह से आश्वस्त होना चाहिए कि आयाम में कमी मायस्थेनिक प्रकार की है। कुल मांसपेशी क्रिया क्षमता सतह इलेक्ट्रोड से दर्ज की जाती है, अधिमानतः कमजोर मांसपेशियों पर; तंत्रिका उत्तेजना आवृत्ति 3 हर्ट्ज और 5 हर्ट्ज। तीसरी और पांचवीं क्षमता के बीच आयाम में 10% से अधिक की कमी को सकारात्मक परिणाम माना जाता है। एकल-फाइबर ईएमजी, जो तंतुओं के जोड़े के संकुचन के दौरान बढ़े हुए "कंपकंपी" का पता लगाना संभव बनाता है, शास्त्रीय आईएसएन की तुलना में अधिक संवेदनशील है, लेकिन बच्चों में प्रदर्शन करना एक कठिन तरीका है। सामान्य आईएसएन जेएमजी के निदान को बाहर नहीं करता है।

• यह अनुशंसा की जाती है कि नैदानिक ​​रूप से कठिन मामलों में, मांसपेशियों की बायोप्सी की एक रूपात्मक परीक्षा की जाए (प्रकाश, इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी, हिस्टोकेमिकल, इम्यूनोहिस्टोकेमिकल, इम्यूनोफ्लोरेसेंट और न्यूरोमस्कुलर जंक्शन और आसपास के ऊतकों की अन्य प्रकार की दृश्य परीक्षा)।

टिप्पणियाँ: मायस्थेनिया ग्रेविस में मुख्य गुणात्मक और मात्रात्मक परिवर्तन पोस्टसिनेप्टिक झिल्ली में पाए जाते हैं, जिसमें एसीएचआर होते हैं, और पूर्ण विकसित नैदानिक ​​​​तस्वीर के चरण में, एसीएचआर की संख्या सामान्य मूल्यों के 10-30% तक कम हो जाती है, और उनका घनत्व कम हो जाता है। .

2.5 अन्य निदान

• एंटीकोलिनेस्टरेज़ दवाओं के उपयोग की सिफारिश की जाती है - एसीएचई अवरोधकों के साथ एक परीक्षण: नियोस्टिग्माइन मिथाइल सल्फेट (एटीसी कोड: N07AA01), पाइरिडोस्टिग्माइन हाइड्रोक्लोराइड (एटीसी कोड: N07AA02)। इनमें से एक दवा दिए जाने के बाद, प्रभाव एक या अधिक कमजोर मांसपेशियों पर देखा जाता है। सबसे आम परीक्षण नियोस्टिग्माइन मिथाइल सल्फेट है। खुराक को व्यक्तिगत रूप से 0.125 मिलीग्राम/किग्रा शरीर के वजन की दर से चुना जाता है (लगभग: 70 किलोग्राम तक के शरीर के वजन के लिए 0.05% समाधान का 1.5 मिलीलीटर और 70 किलोग्राम से अधिक के शरीर के वजन के लिए 2 मिलीलीटर या गंभीर सामान्यीकृत) शरीर के वजन को ध्यान में रखे बिना अंगों की मांसपेशियों की कमजोरी)। दवा के प्रशासन का कोई भी पैरेंट्रल मार्ग चुना जा सकता है, लेकिन आमतौर पर चमड़े के नीचे इंजेक्शन लगाया जाता है। दवा के प्रभाव का आकलन 30-40 मिनट के बाद किया जाता है .

टिप्पणियाँ:एक सकारात्मक पूर्ण परीक्षण तब माना जाता है जब मांसपेशियों की ताकत बल्बर और ओकुलोमोटर विकारों के मुआवजे के साथ 5 अंक तक बहाल हो जाती है, एक सकारात्मक अपूर्ण परीक्षण तब माना जाता है जब ताकत 1-2 अंक बढ़ जाती है, लेकिन इसकी पूरी बहाली और (या) कम के संरक्षण के बिना बल्बर या ओकुलोमोटर दोष। आंशिक मुआवजे में व्यक्तिगत मांसपेशी समूहों पर एसीएचई अवरोधकों की चयनात्मक कार्रवाई शामिल होती है, एक नियम के रूप में, स्वैच्छिक मांसपेशियों की ताकत में 1 अंक की वृद्धि के साथ। एक संदिग्ध प्रोसेरिन परीक्षण की पहचान तब की जाती है जब व्यक्तिगत लक्षणों के संबंध में कुछ सकारात्मक गतिशीलता देखी जाती है (पीटोसिस में 1-2 मिमी की कमी, नेत्रगोलक की गतिविधियों की सीमा में थोड़ी वृद्धि, थोड़ी स्पष्ट आवाज, हल्का सा आभास) अंगों आदि की मांसपेशियों की शक्ति में वृद्धि।

• यदि क्षणिक नवजात रूप (नवजात मायस्थेनिया) का संदेह हो तो इंट्रामस्क्युलर या चमड़े के नीचे नियोस्टिग्माइन मिथाइल सल्फेट का प्रशासन करने की सिफारिश की जाती है।

टिप्पणियाँ: यदि मां को मायस्थेनिया ग्रेविस है तो नैदानिक ​​लक्षण सही निदान करने की अनुमति देते हैं, लेकिन मां की बीमारी का निदान नहीं किया जा सकता है या लक्षण नहीं दिख सकते हैं। निदान की पुष्टि नियोस्टिग्माइन मिथाइल सल्फेट (एटीसी कोड: N07AA01) के इंट्रामस्क्युलर या चमड़े के नीचे प्रशासन द्वारा की जाती है; निदान की पुष्टि के लिए आईएसएन भी किया जा सकता है, लेकिन इस उम्र में इसका कार्यान्वयन तकनीकी रूप से कठिन और दर्दनाक है। निदान के लिए और फिर उपचार के लिए, नियोस्टिग्माइन मिथाइल सल्फेट (एटीसी कोड: N07AA01, प्रोसेरिन) का उपयोग करना बेहतर है, खासकर खिलाने से पहले, क्योंकि इसका प्रभाव लंबे समय तक रहता है, जिससे जांच के लिए अधिक समय मिलता है (उदाहरण के लिए, 0.1 मिलीग्राम की एक खुराक) खिलाने से पहले, और आवश्यकतानुसार अतिरिक्त खुराक)।

यदि मायस्थेनिया ग्रेविस का निदान संदेह में है, तो गतिशील अवलोकन, एसीएचई अवरोधकों का एक परीक्षण कोर्स (पोटेशियम की तैयारी के साथ संयोजन में पाइरिडोस्टिग्माइन हाइड्रोक्लोराइड - केवल कोलीनर्जिक प्रतिक्रियाओं से सख्ती से बचना), बार-बार नैदानिक ​​​​और इलेक्ट्रोमोग्राफिक (ईएमजी) परीक्षा की आवश्यकता होती है।

एंटीकोलिनेस्टरेज़ परीक्षण और एसआरआई में उच्च संवेदनशीलता और विशिष्टता नहीं है, जबकि एसीएचआर में एंटीबॉडी की उपस्थिति मायस्थेनिया ग्रेविस के लिए विशिष्ट है।

2.6 विभेदक निदान.

मायस्थेनिया ग्रेविस का निदान नैदानिक ​​​​डेटा के संयोजन और वाद्य परीक्षाओं के परिणामों के आधार पर किया जाता है। मायस्थेनिया ग्रेविस और पैथोलॉजी के अन्य रूपों के बीच मुख्य अंतर लक्षणों की गतिशीलता और एंटीकोलिनेस्टरेज़ दवाओं के प्रशासन के प्रति सकारात्मक प्रतिक्रिया है।

निम्नलिखित बीमारियों को बाहर रखा जाना चाहिए:

- अंतःस्रावी नेत्ररोग;

- ऑकुलोफैरिंजियल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी;

- मल्टीपल स्क्लेरोसिस;

- फिशर सिंड्रोम;

- बोटुलिज़्म;

- टोलोसा-हंट सिंड्रोम;

- माइटोकॉन्ड्रियल साइटोपैथिस;

- जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम, आदि।

मायस्थेनिया ग्रेविस की बल्बर अभिव्यक्तियों को मस्तिष्क के संवहनी और ट्यूमर घावों से अलग किया जाना चाहिए, जो स्पष्ट सामान्य मस्तिष्क लक्षणों के साथ-साथ गतिशील विकारों की कमी और एंटीकोलिनेस्टरेज़ दवाओं के प्रशासन के प्रति प्रतिक्रिया की विशेषता है।

कभी-कभी मायस्थेनिया ग्रेविस और एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस (एएलएस) के विभेदक निदान में महत्वपूर्ण कठिनाइयां उत्पन्न होती हैं, जिसमें कुछ मामलों में न केवल मायस्थेनिया ग्रेविस के नैदानिक ​​​​लक्षण संभव होते हैं, बल्कि न्यूरोमस्कुलर ट्रांसमिशन के विकार और एंटीकोलिनेस्टरेज़ दवाओं के प्रशासन की प्रतिक्रिया भी संभव होती है। ऐसे मामलों में, एक सही निदान केवल ईएमजी के प्रदर्शन के बाद ही किया जा सकता है, जिससे निरूपण और पुनर्निवेश के लक्षण प्रकट होते हैं, साथ ही एएलएस की विशेषता वाली बड़ी संख्या में आकर्षक क्षमता की उपस्थिति भी सामने आती है। मायस्थेनिया ग्रेविस में श्वसन संबंधी विकारों और संकटों को गुइलेन-बैरे सिंड्रोम (जीबीएस) से अलग किया जाना चाहिए, जो एरेफ्लेक्सिया, मस्तिष्कमेरु द्रव की संरचना में गड़बड़ी, न्यूरोमस्कुलर ट्रांसमिशन के विकारों की अनुपस्थिति और एंटीकोलिनेस्टरेज़ दवाओं के प्रशासन के प्रति प्रतिक्रियाओं की विशेषता है।

मायस्थेनिया ग्रेविस के रोगियों में धड़ और अंगों की मांसपेशियों की कमजोरी जन्मजात और अधिग्रहित मायोपैथी के विभिन्न रूपों से भिन्न होती है।

मायोपैथिक प्रक्रिया, एक नियम के रूप में, मायस्थेनिया से भिन्न आंदोलन विकारों के वितरण की विशेषता है: बाह्यकोशिकीय और बल्बर मांसपेशियों को नुकसान के संकेतों की अनुपस्थिति (दुर्लभ अपवादों के साथ), श्वसन संबंधी विकार; अक्सर टेंडन रिफ्लेक्सिस की कमी या अनुपस्थिति और मांसपेशी शोष की अलग-अलग डिग्री के साथ।

मायस्थेनिया ग्रेविस से मिलते-जुलते नैदानिक ​​लक्षण न्यूरोमस्कुलर ट्रांसमिशन विकारों के अन्य रूपों, जैसे लैंबर्ट-ईटन सिंड्रोम और बोटुलिज़्म के साथ भी संभव हैं। और यदि एक्स्ट्राओकुलर, बल्बर और श्वसन संबंधी विकार लैंबर्ट-ईटन सिंड्रोम के लिए विशिष्ट नहीं हैं, तो वे बोटुलिज़्म का मुख्य नैदानिक ​​​​केंद्र बनाते हैं। लैम्बर्ट-ईटन सिंड्रोम की विशेषता, ट्रंक और अंगों की मांसपेशियों की कमजोरी और थकान, बोटुलिज़्म के दौरान अपेक्षाकृत कम ही पाई जाती है। दोनों रूपों की विशेषता हाइपो- या अरेफ्लेक्सिया है।

लैम्बर्ट-ईटन सिंड्रोम में एंटीकोलिनेस्टरेज़ दवाओं के प्रशासन का प्रभाव न्यूनतम होता है, और बोटुलिज़्म में अनुपस्थित होता है। न्यूरोमस्कुलर ट्रांसमिशन के विकारों को एम-प्रतिक्रिया के प्रारंभिक आयाम में कमी और उच्च आवृत्ति उत्तेजना (वृद्धि) के दौरान या अधिकतम स्वैच्छिक प्रयास के बाद इसकी महत्वपूर्ण वृद्धि की विशेषता है।

3. उपचार

3.1 रूढ़िवादी उपचार

• कोलिनेस्टरेज़ ब्लॉकर्स के उपयोग की सिफारिश की जाती है।

टिप्पणियाँ: ये दवाएं एसिटाइलकोलिनेस्टरेज़ द्वारा इसके हाइड्रोलिसिस को रोककर सिनैप्टिक फांक में जारी एसिटाइलकोलाइन (एसीएच) का आधा जीवन बढ़ा देती हैं, जिससे यह संभावना बढ़ जाती है कि एसीएच अणु उन रिसेप्टर्स तक पहुंच जाएंगे जिनकी संख्या कम हो गई है।

• पाइरिडोस्टिग्माइन ब्रोमाइड w, vk (कोड ATX:N07AA02) 7 मिलीग्राम/किग्रा/दिन तक की खुराक पर 3-5 खुराक में निर्धारित है।
• नियोस्टिग्माइन मिथाइल सल्फेट डब्ल्यू, वीके (एटीसी कोड: एन07एए01) प्रारंभिक खुराक 5 साल से कम उम्र के बच्चों में हर चार घंटे में 0.2-0.5 मिलीग्राम/किग्रा और बड़े बच्चों में 0.25 मिलीग्राम/किग्रा है, अधिकतम एकल खुराक 15 मिलीग्राम है।

• कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स के उपयोग की सिफारिश की जाती है।

टिप्पणियाँ:जीसीएस जेएमजी वाले अधिकांश बच्चों में छूट उत्पन्न करता है। प्रेडनिसोलोन डब्ल्यू, वीके (एटीसी कोड: एच02एबी06) एक स्थिर प्रभाव प्राप्त होने तक 1-2 मिलीग्राम/किग्रा/दिन की खुराक पर निर्धारित किया जाता है, जिसके बाद दवा धीरे-धीरे बंद कर दी जाती है।

• अन्य प्रकार की दीर्घकालिक इम्यूनोथेरेपी के उपयोग की सिफारिश की जाती है।

टिप्पणियाँ:

• एज़ैथियोप्रिन w,vk (कोड ATX:L04AX01) का उपयोग स्टेरॉयड के साथ या अकेले किया जा सकता है। प्रारंभिक खुराक 50 मिलीग्राम/दिन और प्रेडनिसोलोन की रखरखाव खुराक के साथ 100-200 मिलीग्राम/दिन तक है।
• यदि एज़ैथियोप्रिन असहिष्णु है तो साइक्लोस्पोरिन (एटीसी कोड: L04AD01) निर्धारित किया जा सकता है।
• साइक्लोफॉस्फ़ामाइड जी, वीके (एटीसी कोड: L01AA01) का उपयोग बहुत गंभीर बीमारी के लिए किया जाता है।
• मिथाइलप्रेडनिसोलोन डब्ल्यू, वीके (एच02एबी04) की उच्च खुराक के साथ पल्स थेरेपी का उपयोग दुर्दम्य रोग वाले बच्चों में किया जाता है।

• प्लाज्मा प्रतिस्थापन के उपयोग की सिफारिश की जाती है।

टिप्पणियाँ:प्लास्मफेरेसिस का उपयोग मायस्थेनिक संकटों के इलाज के लिए किया जाता है, साथ ही ऑपरेशन से पहले और बाद में सहायता के लिए भी किया जाता है। कक्षा जी के इम्युनोग्लोबुलिन का अंतःशिरा प्रशासन किया जाता है - मानव इम्युनोग्लोबुलिन सामान्य जी, वीके (एटीसी कोड: J06BA02, मानव इम्युनोग्लोबुलिन सामान्य) प्रभाव 3-4 दिनों के बाद देखा जाता है और 3 महीने तक रहता है।

3.2 शल्य चिकित्सा उपचार

• थाइमेक्टोमी के उपयोग की सिफारिश की जाती है।

टिप्पणियाँ: दीर्घकालिक उपचार की मुख्य विधि के रूप में उपयोग किया जाता है, विशेष रूप से उन बच्चों में जिनमें सीएचई ब्लॉकर्स या कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स, या अन्य प्रकार की इम्यूनोथेरेपी के उपचार से जटिलताओं के विकास का उच्च जोखिम होता है।

सर्जिकल उपचार के संकेत हैं:

क) घातक रूप;

बी) प्रगतिशील रूप;

ग) मायस्थेनिक स्थिति, दोष की गंभीरता पर निर्भर करती है।

स्थानीय रूपों के लिए, शल्य चिकित्सा उपचार चुनिंदा तरीके से किया जाता है।

थाइमेक्टोमी के लिए मतभेद:

• गंभीर विघटित दैहिक रोग;

सर्जिकल उपचार से पहले, प्रीऑपरेटिव तैयारी की आवश्यकता होती है:

• पुनर्स्थापना चिकित्सा;
• चिकित्सीय प्लास्मफेरेसिस करना;
• यदि आवश्यक हो, ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड थेरेपी का एक कोर्स।

4. पुनर्वास

आवश्यक नहीं

5. रोकथाम और नैदानिक ​​अवलोकन

5.1 रोकथाम

रोकथाम विकसित नहीं किया गया है.

5.2 रोगी प्रबंधन

बाह्य रोगी सेटिंग में मायस्थेनिया ग्रेविस वाले रोगियों के प्रबंधन में शामिल होना चाहिए:

• सभी बच्चों के लिए हर 3 महीने में एक बार ईसीजी।
• ?अल्ट्रासाउंड पेट गुहा, हृदय, गुर्दे - हर 6 महीने में एक बार।
• छाती, जोड़ों, यदि आवश्यक हो, रीढ़ की हड्डी, सैक्रोइलियक जोड़ों की एक्स-रे परीक्षा - हर 6 महीने में एक बार।
• हेलिकोबैक्टर पाइलोरी और रूपात्मक निदान के लिए बायोप्सी के साथ एसोफैगोगैस्ट्रोडोडेनोस्कोपी - कटाव, अल्सरेटिव प्रक्रियाओं और गैस्ट्रोपैथी को बाहर करने के लिए हर 6 महीने में एक बार।
• ?उत्तेजना के मामले में - अल्ट्रासाउंड संकेतों के अनुसार आंतरिक अंगों और छाती का एक्स-रे, ईसीजी और अन्य आवश्यक वाद्य परीक्षण विधियां (सीटी, एमआरआई):
• मायस्थेनिया ग्रेविस के रोगियों को तपेदिक के लिए मंटौक्स परीक्षण दिया जाता है, जो एक फ़ेथिसियाट्रिशियन की देखरेख में किया जाता है
• यदि सकारात्मक ट्यूबरकुलिन परीक्षणों का पता चलता है (पैप्यूले> 5 मिमी), डायस्किन परीक्षण या कमजोर पड़ने और विशिष्ट चिकित्सा के साथ ट्यूबरकुलिन परीक्षण आयोजित करने पर निर्णय लेने के लिए फ़ेथिसियाट्रिशियन के परामर्श के लिए रेफरल

प्रतिरक्षादमनकारी चिकित्सा प्राप्त करने वाले रोगी का प्रबंधन

• एक न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा परीक्षा - महीने में एक बार;
• नैदानिक ​​​​रक्त परीक्षण (हीमोग्लोबिन एकाग्रता, लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या, प्लेटलेट्स, ल्यूकोसाइट्स, ल्यूकोसाइट फॉर्मूला, ईएसआर) - हर 2 सप्ताह में एक बार;
• ?जैसे-जैसे संख्या घटती जाती है ल्यूकोसाइट्स, एरिथ्रोसाइट्स, प्लेटलेट्स सामान्य से नीचे हैं - इम्यूनोसप्रेसेन्ट बंद करें 5-7 दिनों के लिए. नियंत्रण रक्त परीक्षण के बाद और यदि पैरामीटर सामान्य हो जाते हैं, तो दवा लेना फिर से शुरू करें;
• यूरिया, क्रिएटिनिन, बिलीरुबिन, पोटेशियम, सोडियम, आयनित कैल्शियम, ट्रांसएमिनेस, क्षारीय फॉस्फेट) - हर 2 सप्ताह में एक बार:
• यदि यूरिया, क्रिएटिनिन, ट्रांसएमिनेस, बिलीरुबिन का स्तर सामान्य से ऊपर बढ़ जाता है - इम्यूनोसप्रेसेन्ट लेना बंद कर दें 5-7 दिनों के लिए. जैव रासायनिक मापदंडों की बहाली के बाद दवा लेना फिर से शुरू करें;
• प्रतिरक्षाविज्ञानी मापदंडों का विश्लेषण (आईजी ए, एम, जी; सीआरपी, आरएफ, एएनएफ की एकाग्रता) - हर 3 महीने में एक बार।

एंटीकोलिनेस्टरेज़ दवाएं प्राप्त करने वाले मायस्थेनिया ग्रेविस से पीड़ित एक रोगी का प्रबंधन

• ?महीने में एक बार न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा जांच;
• ? नैदानिक ​​​​रक्त परीक्षण (हीमोग्लोबिन एकाग्रता, लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या, प्लेटलेट्स, ल्यूकोसाइट्स, ल्यूकोसाइट फॉर्मूला, ईएसआर) - हर 2 सप्ताह में एक बार;
• जैव रासायनिक मापदंडों का विश्लेषण (कुल प्रोटीन, प्रोटीन अंश, एकाग्रता)। यूरिया, क्रिएटिनिन, बिलीरुबिन, पोटेशियम, सोडियम, आयनित कैल्शियम, ट्रांसएमिनेस, क्षारीय फॉस्फेट) - हर 2 सप्ताह में एक बार;
• ? प्रतिरक्षाविज्ञानी मापदंडों का विश्लेषण (आईजी ए, एम, जी; सीआरपी, आरएफ, एएनएफ की एकाग्रता) - हर 3 महीने में एक बार;
• पूर्ण जांच के लिए वर्ष में 2 बार अस्पताल में भर्ती होने की योजना बनाएं और यदि आवश्यक हो, तो चिकित्सा में सुधार करें।

मायस्थेनिया ग्रेविस वाले मरीजों को "विकलांग बच्चे" का दर्जा प्राप्त करने की सलाह दी जाती है। बीमारी के बढ़ने की अवधि के दौरान, घरेलू शिक्षा प्रदान करना आवश्यक है। रोग के निवारण के चरण में, विकृति विज्ञान की विशेषताओं से परिचित विशेषज्ञ के साथ व्यायाम चिकित्सा सत्र की सिफारिश की जाती है। स्कूल का दौरा कब करें? सामान्य समूह में शारीरिक शिक्षा कक्षाओं का संकेत नहीं दिया गया है। क्या निवारक टीकाकरण और प्रशासन मायस्थेनिया ग्रेविस के रोगियों के लिए वर्जित हैं? ग्लोब्युलिन।

मायस्थेनिया ग्रेविस से पीड़ित मरीजों को बाल रोग विशेषज्ञ और न्यूरोलॉजिस्ट की निरंतर चिकित्सा निगरानी में रहना चाहिए। इस विकृति वाले बच्चों को 24 घंटे/दिन के विशेष अस्पताल में व्यापक जांच की सिफारिश की जाती है; अस्पताल में भर्ती होने की औसत अवधि 21 दिन है; न्यूरोलॉजिस्ट, फिजियोथेरेपिस्ट और व्यायाम चिकित्सा विशेषज्ञ की देखरेख में साल में 2-3 बार कम से कम 21-28 दिनों की अवधि के लिए पुनर्वास चिकित्सा के पाठ्यक्रम आयोजित करने की सलाह दी जाती है।

6. रोग के पाठ्यक्रम और परिणाम को प्रभावित करने वाली अतिरिक्त जानकारी

6.1 परिणाम और पूर्वानुमान

मायस्थेनिया ग्रेविस का सबसे गंभीर कोर्स बच्चों में डिस्म्ब्रियोजेनेसिस (मस्कुलोस्केलेटल डिस्प्लेसिया, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की विकास संबंधी असामान्यताएं), न्यूरोएंडोक्राइन विकार (डाइसेंफेलिक-टेम्पोरल पैरॉक्सिस्मल स्थितियां, हाइपोपिट्यूटरी सिंड्रोम की पृष्ठभूमि के खिलाफ विलंबित विकास और यौवन) के कई कलंक वाले बच्चों में देखा जाता है। अतिरोमता और अन्य), नासॉफिरैन्क्स की अपरिपक्वता लिम्फोइड प्रणाली (एडेनोइड्स, टॉन्सिलिटिस, ग्रसनीशोथ), ब्रोंको-ऑब्सट्रक्टिव सिंड्रोम और अन्य सहवर्ती विकृति। लड़कों में रोग की शुरुआत से पहले की अवधि में और यौवन के अंत तक मायस्थेनिया ग्रेविस के लक्षणों में कमी के साथ, एक नियम के रूप में, लगातार छूट देखी जाती है।

सही उपचार रणनीति चुनने से आपको मायस्थेनिया ग्रेविस वाले 80% रोगियों में सकारात्मक प्रभाव (दवा के साथ या बिना स्थिर पूर्ण या आंशिक छूट) प्राप्त करने की अनुमति मिलती है। हालाँकि, आज तक रोग के पाठ्यक्रम की भविष्यवाणी करने और मायस्थेनिया ग्रेविस के इलाज के लिए विशिष्ट रोगजनक तरीकों की कोई विधि नहीं है।

चिकित्सा देखभाल की गुणवत्ता का आकलन करने के लिए मानदंड

तालिका नंबर एक -चिकित्सा देखभाल के प्रावधान के लिए संगठनात्मक और तकनीकी स्थितियाँ।

तालिका 2 -चिकित्सा देखभाल की गुणवत्ता के लिए मानदंड

	मापदंड	साक्ष्य का स्तर
	एंटीकोलिनेस्टरेज़ एंटीबॉडी का निर्धारण, एसीएचई अवरोधकों के साथ परीक्षण किया गया
	पुनरावर्ती तंत्रिका उत्तेजना का प्रदर्शन किया गया
	कोलेलिनेस्टरेज़ ब्लॉकर्स का उपयोग किया गया (चिकित्सा मतभेदों के अभाव में)
	ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स के साथ इम्यूनोस्प्रेसिव थेरेपी की गई (चिकित्सा मतभेदों के अभाव में)

संदर्भ

1. न्यूरोमस्कुलर ट्रांसमिशन के ऑटोइम्यून रोग। पुस्तक में: एक न्यूरोलॉजिस्ट के लिए एक संक्षिप्त संदर्भ पुस्तक। - एम.: "एबीवी-प्रेस", 2015। - पी. 129-139।
2. गुज़ेवा वी.आई., चुखलोविना एम.एल. बच्चों में मायस्थेनिया ग्रेविस के निदान और उपचार के लिए नैदानिक ​​​​दिशानिर्देश। पुस्तक में: बाल तंत्रिका विज्ञान। अंक 1: नैदानिक ​​सिफ़ारिशें / एड. वी.आई. गुज़ेवॉय। - एम.: एलएलसी "एमके", 2014. - पी. 101-127।
3. सनादज़े ए.जी. मायस्थेनिया। पुस्तक में: न्यूरोलॉजी में ऑटोइम्यून रोग। अंतर्गत। एड. ज़ावलिशिना आई.ए., पिराडोवा एम.ए., बॉयको ए.एन., निकितिना एस.एस., स्पिरिना एन.एन., पेरेसेडोवा ए.वी. नैदानिक ​​दिशानिर्देश. – टी.2. - एम.: आरओओआई "मानव स्वास्थ्य", 2014. - पी. 101-128।
4. ऐकार्डी जे. बच्चों में तंत्रिका तंत्र के रोग। - टी.2. - एम.: बिनोम, 2013. - पी. 940-949.
5. सनादज़े ए.जी. मायस्थेनिया और मायस्थेनिक सिंड्रोम। एम.: लिटेरा, 2012. - 256 पी।
6. सुपोनेवा एन.ए., पिराडोव एम.ए. मियासथीनिया ग्रेविस। पुस्तक में: न्यूरोलॉजी में अंतःशिरा इम्यूनोथेरेपी। एम: हॉटलाइन-टेलीकॉम, 2013. - पी. 165-191।
7. कामिंस्की एच.जे. मियासथीनिया ग्रेविस। पुस्तक में: क्लिनिकल प्रैक्टिस में न्यूरोमस्कुलर विकार (एड्स. कातिरजी बी., कमिंसकी एच.जे., रफ आर.एल.)। - न्यूयॉर्क: स्प्रिंगर, 2014. - पी. 1075-1088।
8. पार्र जे., जयवंत एस., बकले सी., विंसेंट ए. चाइल्डहुड ऑटोइम्यून मायस्थेनिया। पुस्तक में: बच्चों में तंत्रिका तंत्र की सूजन और स्वप्रतिरक्षी विकार (एड्स. डेल आर.सी., विंसेंट ए.)। लंदन: मैक कीथ प्रेस, 2010. - पी. 388-405।

परिशिष्ट A1. कार्य समूह की संरचना

बारानोव ए.ए.,अकाद. आरएएस, प्रोफेसर, चिकित्सा विज्ञान के डॉक्टर, रूस के बाल रोग विशेषज्ञों के संघ की कार्यकारी समिति के अध्यक्ष।

नमाजोवा-बारानोवा एल.एस., अकाद. आरएएस, प्रोफेसर, डॉक्टर ऑफ मेडिकल साइंसेज, रूस के बाल रोग विशेषज्ञों के संघ की कार्यकारी समिति के उपाध्यक्ष।

कुरेनकोव ए.एल.,

कुज़ेनकोवा एल.एम.,प्रोफेसर, चिकित्सा विज्ञान के डॉक्टर, रूस के बाल रोग विशेषज्ञों के संघ के सदस्य

गोलत्सोवा एन.वी.,

मामेद्यारोव ए.एम., पीएच.डी., रूस के बाल रोग विशेषज्ञों के संघ के सदस्य

बर्सागोवा बी.आई.,चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, रूस के बाल रोग विशेषज्ञों के संघ के सदस्य

विश्नेवा ई.ए.,चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, रूस के बाल रोग विशेषज्ञों के संघ के सदस्य

1. बाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट;
2. आर्थोपेडिक डॉक्टर;
3. व्यायाम चिकित्सा चिकित्सक, फिजियोथेरेपिस्ट,
4. सामान्य चिकित्सक (पारिवारिक डॉक्टर);
5. चिकित्सा विश्वविद्यालयों के छात्र;
6. रेजीडेंसी और इंटर्नशिप में छात्र।

साक्ष्य एकत्र करने/चयन करने के लिए उपयोग की जाने वाली विधियाँ: इलेक्ट्रॉनिक डेटाबेस खोजना।

साक्ष्य की गुणवत्ता और मजबूती का आकलन करने के लिए उपयोग की जाने वाली विधियों का विवरण: सिफ़ारिशों के लिए साक्ष्य आधार कोक्रेन लाइब्रेरी, EMBASE, MEDLINE और PubMed डेटाबेस में शामिल प्रकाशन हैं। खोज की गहराई - 5 वर्ष।

साक्ष्य की गुणवत्ता और मजबूती का आकलन करने के लिए उपयोग की जाने वाली विधियाँ:

• विशेषज्ञ सहमति;
• रेटिंग योजना के अनुसार महत्व का आकलन।

साक्ष्य का विश्लेषण करने के लिए उपयोग की जाने वाली विधियाँ:

• प्रकाशित मेटा-विश्लेषणों की समीक्षाएँ;
• साक्ष्य तालिकाओं के साथ व्यवस्थित समीक्षाएँ।

साक्ष्य का विश्लेषण करने के लिए उपयोग की जाने वाली विधियों का विवरण

साक्ष्य के संभावित स्रोतों के रूप में प्रकाशनों का चयन करते समय, इसकी वैधता सुनिश्चित करने के लिए प्रत्येक अध्ययन में उपयोग की जाने वाली पद्धति की जांच की जाती है। अध्ययन का परिणाम प्रकाशन को सौंपे गए साक्ष्य के स्तर को प्रभावित करता है, जो बदले में सिफारिशों की ताकत को प्रभावित करता है।

संभावित पूर्वाग्रह को कम करने के लिए, प्रत्येक अध्ययन का स्वतंत्र रूप से मूल्यांकन किया गया। रेटिंग में किसी भी अंतर पर पूरे लेखन समूह द्वारा चर्चा की गई। यदि आम सहमति तक पहुंचना असंभव था, तो एक स्वतंत्र विशेषज्ञ को शामिल किया गया था।

साक्ष्य तालिकाएँ: नैदानिक ​​दिशानिर्देशों के लेखकों द्वारा भरा गया।

सिफ़ारिशें तैयार करने के लिए उपयोग की जाने वाली विधियाँ: विशेषज्ञ सहमति।

आर्थिक विश्लेषण

कोई लागत विश्लेषण नहीं किया गया और फार्माकोइकोनॉमिक्स प्रकाशनों की समीक्षा नहीं की गई।

• बाहरी विशेषज्ञ मूल्यांकन.
• आंतरिक विशेषज्ञ मूल्यांकन.

इन मसौदा सिफारिशों की स्वतंत्र विशेषज्ञों द्वारा सहकर्मी-समीक्षा की गई, जिनसे मुख्य रूप से इस बात पर टिप्पणी करने के लिए कहा गया कि सिफारिशों में अंतर्निहित साक्ष्य की व्याख्या किस हद तक समझ में आती है।

इन सिफ़ारिशों की स्पष्टता के साथ-साथ दैनिक अभ्यास के लिए एक उपकरण के रूप में प्रस्तावित सिफ़ारिशों के महत्व के बारे में उनके मूल्यांकन के संबंध में प्राथमिक देखभाल चिकित्सकों से टिप्पणियाँ प्राप्त की गईं।

विशेषज्ञों से प्राप्त सभी टिप्पणियों को सावधानीपूर्वक व्यवस्थित किया गया और कार्य समूह के सदस्यों (सिफारिशों के लेखक) द्वारा चर्चा की गई। प्रत्येक बिंदु पर अलग-अलग चर्चा की गयी.

परामर्श और विशेषज्ञ मूल्यांकन

काम करने वाला समहू

अंतिम संशोधन और गुणवत्ता नियंत्रण के लिए, कार्य समूह के सदस्यों द्वारा सिफारिशों का पुन: विश्लेषण किया गया, जिन्होंने निष्कर्ष निकाला कि विशेषज्ञों की सभी टिप्पणियों और टिप्पणियों को ध्यान में रखा गया, और सिफारिशों के विकास में व्यवस्थित त्रुटियों का जोखिम कम हो गया।

मेज़पी1 - सिफ़ारिशों के स्तर का आकलन करने की योजना

	जोखिम-लाभ अनुपात	उपलब्ध साक्ष्य की पद्धतिगत गुणवत्ता
		अच्छी तरह से निष्पादित आरसीटी या किसी अन्य रूप में प्रस्तुत किए गए सम्मोहक साक्ष्य पर आधारित विश्वसनीय सुसंगत साक्ष्य।
	लाभ स्पष्ट रूप से जोखिमों और लागतों से अधिक हैं, या इसके विपरीत	कुछ सीमाओं (असंगत परिणाम, पद्धति संबंधी त्रुटियां, अप्रत्यक्ष या यादृच्छिक, आदि) या अन्य बाध्यकारी कारणों के साथ किए गए आरसीटी के परिणामों पर आधारित साक्ष्य। आगे के अध्ययन (यदि आयोजित किए जाते हैं) प्रभावित होने की संभावना है और लाभ-जोखिम अनुमान में हमारे विश्वास को बदल सकते हैं।
	लाभ संभावित जोखिमों और लागतों से अधिक होने की संभावना है, या इसके विपरीत	अवलोकन संबंधी अध्ययनों, अव्यवस्थित नैदानिक ​​अनुभव, महत्वपूर्ण कमियों के साथ किए गए आरसीटी के परिणामों पर आधारित साक्ष्य। प्रभाव का कोई भी अनुमान अनिश्चित माना जाता है।
	लाभ संभावित जोखिमों और लागतों के बराबर हैं	अच्छी तरह से निष्पादित आरसीटी पर आधारित या अन्य सम्मोहक डेटा द्वारा समर्थित विश्वसनीय साक्ष्य। आगे के शोध से लाभ-जोखिम मूल्यांकन में हमारे विश्वास को बदलने की संभावना नहीं है।	सर्वोत्तम रणनीति का चुनाव नैदानिक ​​​​स्थिति(स्थितियों), रोगी या सामाजिक प्राथमिकताओं पर निर्भर करेगा।
	लाभ जोखिमों और जटिलताओं के बराबर हैं, लेकिन इस मूल्यांकन में अनिश्चितता है।	महत्वपूर्ण सीमाओं (असंगत परिणाम, पद्धति संबंधी खामियां, अप्रत्यक्ष या यादृच्छिक) के साथ किए गए आरसीटी के परिणामों पर आधारित साक्ष्य, या किसी अन्य रूप में प्रस्तुत किए गए मजबूत साक्ष्य। आगे के अध्ययन (यदि आयोजित किए जाते हैं) प्रभावित होने की संभावना है और लाभ-जोखिम अनुमान में हमारे विश्वास को बदल सकते हैं।	कुछ स्थितियों में कुछ रोगियों के लिए वैकल्पिक रणनीति बेहतर विकल्प हो सकती है।
	लाभ, जोखिम और जटिलताओं के संतुलन का आकलन करने में अस्पष्टता; संभावित जोखिमों और जटिलताओं के मुकाबले लाभों को तौला जा सकता है।	अवलोकन संबंधी अध्ययन, वास्तविक नैदानिक ​​अनुभव या महत्वपूर्ण सीमाओं वाले आरसीटी पर आधारित साक्ष्य। प्रभाव का कोई भी अनुमान अनिश्चित माना जाता है।

*तालिका में, संख्यात्मक मान अनुशंसाओं की ताकत से मेल खाता है, अक्षर मान साक्ष्य के स्तर से मेल खाता है

इन नैदानिक ​​सिफ़ारिशों को हर तीन साल में कम से कम एक बार अद्यतन किया जाएगा। अद्यतन करने का निर्णय दवाओं, चिकित्सा उपकरणों के व्यापक मूल्यांकन के साथ-साथ नैदानिक ​​परीक्षण के परिणामों को ध्यान में रखते हुए चिकित्सा पेशेवर गैर-लाभकारी संगठनों द्वारा प्रस्तुत प्रस्तावों के आधार पर किया जाएगा।

एसीएचई थेरेपी में सुधार का संकेत दिया गया है

परिशिष्ट बी: रोगी सूचना

मायस्थेनिया ग्रेविस एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम के साथ एक गंभीर ऑटोइम्यून न्यूरोमस्कुलर रोग है, जो नैदानिक ​​​​रूप से पैथोलॉजिकल मांसपेशियों की थकान से प्रकट होता है, जिससे पैरेसिस और पक्षाघात होता है। मायस्थेनिया ग्रेविस में प्रतिरक्षा संबंधी विकार आनुवंशिक रूप से निर्धारित होते हैं।

मायस्थेनिया ग्रेविस पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित करता है। रोग की शुरुआत किसी भी उम्र में हो सकती है: जीवन के पहले दिनों से लेकर (नवजात मायस्थेनिया) से लेकर बुढ़ापे तक।

यह रोग प्रकृति में प्रगतिशील है और शीघ्र ही विकलांगता और सामाजिक कुसमायोजन की ओर ले जाता है।

परिशिष्ट डी

परिशिष्ट G1. जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम

विकार	न्यूरोफिज़ियोलॉजी	नैदानिक ​​चित्र	आनुवंशिकी
प्रीसानेप्टिक
एपिसोडिक एपनिया के साथ जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम	घटती प्रतिक्रिया	जन्म के बाद किसी भी समय यदा-कदा एपनिया या सांस बंद हो जाना, अक्सर संक्रमण के कारण होता है। ऑप्थाल्मोप्लेजिया असामान्य है। कोलेलिनेस्टरेज़ ब्लॉकर्स प्रभावी हैं और उम्र के साथ स्थिति में सुधार होता है।	जीन एन्कोडिंग कोलीन एसिटाइलट्रांसफेरेज़ का उत्परिवर्तन
एसिटाइलकोलाइन रिलीज में कमी के साथ अन्य सिंड्रोम		कुछ रोगियों में यह लैम्बर्ट-ईटन मायस्थेनिक सिंड्रोम जैसा दिखता है, अन्य में यह हल्के गतिभंग या सेरिबैलर निस्टागमस के रूप में प्रकट होता है।
synaptic
मेम्ब्रेन एसिटाइलकोलिनेस्टरेज़ की कमी	एकल तंत्रिका उत्तेजना के साथ दोहरावदार और घटते एसपीडीएम	अक्सर नेत्रदोष और कमजोरी के साथ गंभीर, विशेषकर अक्षीय मांसपेशियों में। प्रकाश के प्रति पुतली की धीमी प्रतिक्रिया। कोलेलिनेस्टरेज़ ब्लॉकर्स का उपयोग अप्रभावी है या स्थिति को और खराब कर देता है।	COLQ जीन का उत्परिवर्तन, एसिटाइलकोलिनेस्टरेज़ के कोलेजन "पूंछ" को एन्कोडिंग करता है
पोस्टअन्तर्ग्रथनी	रिसेप्टर अपर्याप्तता, गतिज असामान्यताएं, या रिसेप्टर समूह में व्यवधान।
एसीएचआर की कमी	एकल उत्तर	गंभीरता हल्के से लेकर भारी तक होती है। प्रारंभिक पदार्पण. पीटोसिस, ऑप्थाल्मोप्लेजिया, ऑरोफरीन्जियल लक्षण, अंग कमजोरी। ACChE ब्लॉकर्स और 3,4-DAP के साथ उपचार से सुधार हो सकता है। मध्यम विकलांगता.	AChR सबयूनिट जीन का उत्परिवर्तन
AChR कैनेटीक्स में विसंगतियाँ
ए. स्लो चैनल सिंड्रोम (एससीएस)	एकल तंत्रिका उत्तेजना के साथ बार-बार एसपीडीएम	शुरुआत की उम्र और गंभीरता परिवर्तनशील हैं। गर्दन, स्कैपुला और उंगली एक्सटेंसर की मांसपेशियों की चयनात्मक कमजोरी। हल्का नेत्र रोग। ACChE ब्लॉकर्स के उपयोग से स्थिति खराब हो सकती है। क्विनिडाइन और फ्लुओक्सेटीन का उपयोग किया जाता है, लेकिन गंभीर दुष्प्रभावों का जोखिम अधिक है।	आमतौर पर ऑटोसोमल प्रमुख। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का वर्णन किया गया है।
बी. फास्ट चैनल सिंड्रोम (एफसीएस)		परिवर्तनशील फेनोटाइप, हल्के से गंभीर तक। ACChE ब्लॉकर्स अकेले या 3,4-डीएपी के साथ प्रभावी हैं, लेकिन उपचार शुरू करने के बाद दो बच्चों की मौत का वर्णन किया गया था, हालांकि 3,4-डीएपी के कारण मौत का कारण साबित नहीं हुआ है।	AChR सबयूनिट जीन में विभिन्न उत्परिवर्तन
एसीएचआर एकत्रीकरण की असामान्यताएं: झिल्ली रैप्सिन की कमी
ए. रैप्सिन-आरडी (प्रारंभिक पदार्पण)	अक्सर सामान्य ISN	हल्के आर्थ्रोग्रिपोसिस, हाइपोटेंशन, ऑरोफरीन्जियल डिसफंक्शन, एपिसोडिक एपनिया या जन्म से श्वसन गिरफ्तारी, कुछ - चेहरे की विकृति, नेत्र रोग - शायद ही कभी। एसीएचआर ब्लॉकर्स मोनो या 3,4-डीएपी के साथ प्रभावी हैं
वी. रैप्सिन पीडी (देर से पदार्पण)		किशोरावस्था या वयस्कता में पदार्पण। सेरोनिगेटिव एमजी का गलत निदान। ACChE अवरोधक प्रभावी हैं।
स्नायु रिसेप्टर टायरोसिन कीनेज़	घटती प्रतिक्रिया	नवजात काल में पदार्पण। पीटोसिस और श्वसन संकट।	मांसपेशी-विशिष्ट रिसेप्टर टायरोसिन कीनेस को एन्कोड करने वाले जीन में उत्परिवर्तन
SCN4A (Nav.1.4) सोडियम चैनल	घटती प्रतिक्रिया	पीटोसिस, कमजोरी, आवर्ती श्वसन और बल्बर पक्षाघात	जीन एन्कोडिंग वोल्टेज-निर्भर सोडियम चैनल SCN4A में उत्परिवर्तन (Nav.1.4)

AChR एसिटाइलकोलाइन रिसेप्टर; AChE अवरोधक - एसिटाइलकोलिनेस्टरेज़ अवरोधक; एसपीडीएम - कुल मांसपेशी क्रिया क्षमता; 3,4-डीएपी - 3,4-डायमिनोपाइरीडीन; आईएसएन - पुनरावृत्तीय तंत्रिका उत्तेजना; एमजी - मायस्थेनिया ग्रेविस।

परिशिष्ट जी2. मायस्थेनिक और कोलीनर्जिक संकटों के विशिष्ट लक्षण

मायस्थेनिक संकट	कोलीनर्जिक संकट
एम-कोलीनर्जिक (स्वायत्त) लक्षण
सूखी श्लेष्मा झिल्ली गाढ़ी लार tachycardia रक्तचाप में वृद्धि	लैक्रिमेशन, ब्रोन्कोरिया, राइनोरिया तरल लार मंदनाड़ी रक्तचाप कम होना मतली, उल्टी, आंतों का दर्द, पतला मल, बहुमूत्रता
एन-कोलीनर्जिक लक्षण
एंटीकोलिनेस्टरेज़ दवाओं के प्रशासन पर सकारात्मक प्रतिक्रिया	एंटीकोलिनेस्टरेज़ दवाओं के प्रशासन के कारण स्थिति का बिगड़ना प्रावरणी मांसपेशी का फड़कना टेढ़ा-मेढ़ा, मांसपेशियों में कम्पन मिर्गी के दौरे

परिशिष्ट G3. नोट्स की व्याख्या.

… और - 2016 के लिए चिकित्सा उपयोग के लिए महत्वपूर्ण और आवश्यक औषधीय उत्पादों की सूची में शामिल एक औषधीय उत्पाद (रूसी संघ की सरकार का आदेश दिनांक 26 दिसंबर, 2015 एन 2724-आर)

... वीके -चिकित्सा उपयोग के लिए औषधीय उत्पादों की सूची में शामिल एक औषधीय उत्पाद, जिसमें चिकित्सा संगठनों के चिकित्सा आयोगों के निर्णय द्वारा निर्धारित चिकित्सा उपयोग के लिए औषधीय उत्पाद शामिल हैं (रूसी संघ की सरकार का आदेश दिनांक 26 दिसंबर, 2015 एन 2724-आर)

मायस्थेनिया ग्रेविस सबसे आम ऑटोइम्यून बीमारी है जो एसिटाइलकोलाइन रिसेप्टर्स या विशिष्ट एंजाइमों - मांसपेशी-विशिष्ट टायरोसिन किनेज के लिए ऑटोएंटीबॉडी के उत्पादन के कारण न्यूरोमस्कुलर सिनैप्स को नुकसान पहुंचाती है।

परिणामस्वरूप, पैथोलॉजिकल थकान और कंकाल की मांसपेशियों की कमजोरी विकसित होती है, न्यूरोमस्कुलर जंक्शनों के प्रोटीन में उत्परिवर्तन से जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम का विकास हो सकता है।

यह क्या है?

मायस्थेनिया ग्रेविस एक काफी दुर्लभ ऑटोइम्यून बीमारी है जो मांसपेशियों में कमजोरी और सुस्ती की विशेषता है। मायस्थेनिया ग्रेविस के साथ, तंत्रिका और मांसपेशियों के ऊतकों के बीच संचार में व्यवधान होता है।

इस बीमारी का आधिकारिक वैज्ञानिक नाम मायस्थेनिया ग्रेविस स्यूडोपैरालिटिका है, जिसका रूसी में अनुवाद एस्थेनिक बल्बर पाल्सी के रूप में किया जाता है। रूसी चिकित्सा शब्दावली में, "मायस्थेनिया ग्रेविस" की अवधारणा का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है।

मायस्थेनिया ग्रेविस के कारण

आज तक, विशेषज्ञों के पास इस बारे में स्पष्ट जानकारी नहीं है कि वास्तव में किसी व्यक्ति में मायस्थेनिया ग्रेविस के लक्षण क्या हैं। मायस्थेनिया ग्रेविस एक ऑटोइम्यून बीमारी है, क्योंकि रोगियों के सीरम में कई ऑटोएंटीबॉडी पाए जाते हैं। डॉक्टर मायस्थेनिया ग्रेविस के पारिवारिक मामलों की एक निश्चित संख्या दर्ज करते हैं, लेकिन रोग की अभिव्यक्ति पर वंशानुगत कारकों के प्रभाव का कोई सबूत नहीं है।

अक्सर, मायस्थेनिया ग्रेविस हाइपरप्लासिया या थाइमस ग्रंथि के ट्यूमर के समानांतर प्रकट होता है। इसके अलावा, मायस्थेनिक सिंड्रोम उन रोगियों में हो सकता है जो तंत्रिका तंत्र के जैविक रोगों, पॉलीडर्माटोमायोसिटिस और कैंसर की शिकायत करते हैं।

अधिकतर महिलाएं मायस्थेनिया ग्रेविस से पीड़ित होती हैं। एक नियम के रूप में, यह रोग 20-30 वर्ष की आयु के लोगों में ही प्रकट होता है। सामान्य तौर पर, इस बीमारी का निदान 3 से 80 वर्ष की आयु के रोगियों में किया जाता है। हाल के वर्षों में, बच्चों और युवाओं में मायस्थेनिया ग्रेविस की उच्च घटनाओं के कारण विशेषज्ञों ने इस बीमारी में महत्वपूर्ण रुचि दिखाई है, जो बाद में विकलांगता का कारण बनती है। इस बीमारी का वर्णन पहली बार एक सदी से भी पहले किया गया था।

रोगजनन

ऑटोइम्यून प्रक्रियाएं मायस्थेनिया ग्रेविस के विकास में भूमिका निभाती हैं; मांसपेशियों के ऊतकों और थाइमस ग्रंथि में एंटीबॉडी पाए गए। पलकों की मांसपेशियां अक्सर प्रभावित होती हैं, जिसके परिणामस्वरूप पीटोसिस होता है, जिसकी गंभीरता पूरे दिन बदलती रहती है; चबाने वाली मांसपेशियां प्रभावित होती हैं, निगलने में दिक्कत होती है और चाल बदल जाती है। रोगियों के लिए घबराहट होना हानिकारक है, क्योंकि इससे सीने में दर्द और सांस लेने में तकलीफ होती है।

उत्तेजक कारक तनाव हो सकता है, एआरवीआई से पीड़ित, शरीर की प्रतिरक्षा प्रणाली की शिथिलता से शरीर की अपनी कोशिकाओं के खिलाफ एंटीबॉडी का निर्माण होता है - न्यूरोमस्कुलर जंक्शनों (सिनैप्स) के पोस्टसिनेप्टिक झिल्ली के एसिटाइलकोलाइन रिसेप्टर्स के खिलाफ। ऑटोइम्यून मायस्थेनिया ग्रेविस विरासत में नहीं मिला है।

अक्सर, यह बीमारी लड़कियों (11-13 वर्ष) में किशोरावस्था के दौरान ही प्रकट होती है; उसी उम्र के लड़कों में यह कम आम है। यह बीमारी प्रीस्कूल बच्चों (5-7 वर्ष) में तेजी से पाई जा रही है।

वर्गीकरण

यह बीमारी हर किसी में अलग-अलग तरह से विकसित होती है। अक्सर, मायस्थेनिया ग्रेविस आंख और चेहरे की मांसपेशियों की कमजोरी से शुरू होता है, फिर यह विकार गर्दन और धड़ की मांसपेशियों तक फैल जाता है। लेकिन कुछ लोगों में बीमारी के कुछ ही लक्षण होते हैं। तदनुसार, मायस्थेनिया ग्रेविस कई प्रकार के होते हैं।

1. नेत्र संबंधी रूप की विशेषता कपाल तंत्रिकाओं को क्षति पहुंचना है। इसका पहला संकेत ऊपरी पलक का झुकना है, जो अक्सर पहले एक तरफ होता है। रोगी को दोहरी दृष्टि और नेत्रगोलक को हिलाने में कठिनाई की शिकायत होती है।
2. मायस्थेनिया ग्रेविस का बल्बर रूप चबाने और निगलने वाली मांसपेशियों का एक घाव है। इन कार्यों में व्यवधान के अलावा, रोगी की वाणी बदल जाती है, आवाज शांत हो जाती है, नाक बंद हो जाती है, और कुछ ध्वनियों का उच्चारण करने में कठिनाई होती है, उदाहरण के लिए, "आर" या "बी"।
3. लेकिन अक्सर बीमारी का एक सामान्यीकृत रूप होता है, जिसमें सबसे पहले आंख की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं, फिर यह प्रक्रिया गर्दन, ऊपरी और निचले छोरों तक फैल जाती है। कूल्हे और बांह की मांसपेशियां विशेष रूप से अक्सर प्रभावित होती हैं, रोगी के लिए सीढ़ियां चढ़ना या वस्तुओं को पकड़ना मुश्किल हो जाता है। बीमारी के इस रूप का खतरा यह है कि कमजोरी श्वसन मांसपेशियों तक फैल जाती है।

लक्षण

दुर्भाग्य से, अक्सर मायस्थेनिया ग्रेविस का निदान उन मामलों में किया जाता है जहां बीमारी लगातार कई वर्षों तक जारी रहती है और उन्नत हो जाती है। इस कारण से, किसी भी अस्पष्टीकृत थकान, मांसपेशियों में शिथिलता, या कमजोरी जो बार-बार हिलने-डुलने से तेजी से बढ़ती है, उसे मायस्थेनिया ग्रेविस का एक संभावित लक्षण माना जाना चाहिए जब तक कि इस निदान का पूरी तरह से खंडन न हो जाए।

प्रारंभिक लक्षणों में शामिल हैं:

• निगलने में विकार
• ठोस भोजन चबाने में कठिनाई, यहाँ तक कि खाने से इंकार करना,
• बात करते समय - "आवाज़ का लुप्त होना",
• कंघी करने, सीढ़ियाँ चढ़ने, सामान्य चलने पर थकान,
• लड़खड़ाती चाल का आभास,
• झुकी हुई पलकें.

सबसे अधिक प्रभावित ऑकुलोमोटर, चेहरे और चबाने वाली मांसपेशियां, साथ ही स्वरयंत्र और ग्रसनी की मांसपेशियां होती हैं। निम्नलिखित परीक्षण अव्यक्त मायस्थेनिया ग्रेविस की पहचान करने में मदद करते हैं:

• यदि किसी मरीज को 30 सेकंड के भीतर जल्दी से अपना मुंह खोलने और बंद करने के लिए कहा जाए, तो एक स्वस्थ व्यक्ति लगभग 100 गतिविधियां करेगा, और मायस्थेनिया ग्रेविस से पीड़ित व्यक्ति कम करेगा।
• अपनी पीठ के बल लेट जाएं, अपना सिर उठाएं और अपने पेट की ओर देखते हुए इसे 1 मिनट तक इसी स्थिति में रखें।
• अपनी बांहें फैलाएं और 3 मिनट तक वहीं खड़े रहें।
• 15-20 गहरे स्क्वैट्स करें।
• अपने हाथों को जल्दी से भींचें और साफ़ करें - इससे अक्सर मायस्थेनिया ग्रेविस के रोगी की पलकें झुक जाती हैं।

मायस्थेनिया ग्रेविस का स्थानीय रूप मांसपेशियों के एक निश्चित समूह की मांसपेशियों की कमजोरी की अभिव्यक्ति की विशेषता है, और सामान्यीकृत रूप में, ट्रंक या अंगों की मांसपेशियां इस प्रक्रिया में शामिल होती हैं।

मायस्थेनिक संकट

जैसा कि नैदानिक ​​​​अभ्यास से पता चलता है, मायस्थेनिया ग्रेविस एक प्रगतिशील बीमारी है, जिसका अर्थ है कि कुछ पक्षाघात कारकों (बाहरी वातावरण या अंतर्जात कारणों) के प्रभाव में, रोग के रोगसूचक अभिव्यक्तियों की डिग्री और गंभीरता बढ़ सकती है। और यहां तक ​​कि हल्के मायस्थेनिया ग्रेविस वाले मरीज़ भी मायस्थेनिक संकट का अनुभव कर सकते हैं।

इस स्थिति का कारण हो सकता है:

• चोटें;
• तनावपूर्ण स्थितियाँ:
• कोई भी तीव्र संक्रमण;
• न्यूरोलेप्टिक या शांत प्रभाव वाली दवाएं लेना;
• शरीर में सर्जिकल हस्तक्षेप, आदि।

लक्षण दोहरी दृष्टि की पहली उपस्थिति से प्रकट होते हैं। तब रोगी को मांसपेशियों में कमजोरी का अचानक बढ़ता हुआ हमला महसूस होता है, स्वरयंत्र की मांसपेशियों की मोटर गतिविधि कम हो जाती है, जिससे प्रक्रियाओं में व्यवधान होता है:

• आवाज निर्माण;
• साँस लेना और निगलना;
• लार बढ़ती है और नाड़ी तेज हो जाती है;
• पुतलियाँ फैल सकती हैं, क्षिप्रहृदयता हो सकती है, और संवेदनशीलता के नुकसान के बिना पूर्ण पक्षाघात हो सकता है।

मस्तिष्क में ऑक्सीजन की आपूर्ति की तीव्र कमी के विकास से जीवन को सीधा खतरा हो सकता है, इसलिए पुनर्जीवन उपाय तत्काल आवश्यक हैं।

निदान

सही निदान करने के लिए, रोगी को एक व्यापक अध्ययन निर्धारित किया जाता है, क्योंकि मायस्थेनिया ग्रेविस की नैदानिक ​​​​तस्वीर अन्य बीमारियों के समान हो सकती है। मुख्य निदान विधियाँ हैं:

1. एंटीबॉडी का पता लगाने के लिए व्यापक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण;
2. इलेक्ट्रोमायोग्राफी एक अध्ययन है जिसके दौरान आप मांसपेशियों के तंतुओं के उत्तेजित होने पर उनकी क्षमता का मूल्यांकन कर सकते हैं;
3. जेनेटिक स्क्रीनिंग, जो मायस्थेनिया के जन्मजात रूप की पहचान करने के लिए की जाती है;
4. इलेक्ट्रोन्यूरोग्राफी एक अध्ययन है जो आपको मांसपेशी फाइबर में तंत्रिका आवेगों के संचरण की गति का मूल्यांकन करने की अनुमति देता है;
5. एमआरआई - इस अध्ययन की मदद से, आप थाइमिक हाइपरप्लासिया के मामूली लक्षण भी देख सकते हैं;
6. मांसपेशियों की थकान के लिए परीक्षण - रोगी को कई बार जल्दी से अपना मुंह खोलने और बंद करने, अपनी बाहों और पैरों को हिलाने, अपने हाथों को भींचने और साफ करने और बैठने के लिए कहा जाता है। मायस्थेनिया ग्रेविस का मुख्य सिंड्रोम इन गतिविधियों की पुनरावृत्ति के साथ बढ़ती मांसपेशियों की कमजोरी की उपस्थिति है।
7. प्रोसेरिन परीक्षण - रोगी को चमड़े के नीचे प्रोसेरिन का इंजेक्शन लगाया जाता है, जिसके बाद वे आधे घंटे तक प्रतीक्षा करते हैं, और फिर परिणाम का मूल्यांकन करते हैं। मायस्थेनिया ग्रेविस से पीड़ित रोगी को अपनी स्थिति में महत्वपूर्ण सुधार महसूस होता है, और कुछ घंटों के बाद नैदानिक ​​लक्षण उसी तीव्रता के साथ फिर से शुरू हो जाते हैं।

मायस्थेनिया ग्रेविस का इलाज कैसे करें?

मायस्थेनिया ग्रेविस के गंभीर मामलों में, सर्जरी के दौरान थाइमस ग्रंथि को हटाने का संकेत दिया जाता है। रोग के लक्षणों से राहत पाने के लिए सफलतापूर्वक उपयोग की जाने वाली सबसे प्रभावी दवाओं में प्रोज़ेरिन और कलिनिन शामिल हैं। उनके साथ, प्रतिरक्षा बढ़ाने वाली दवाएं और रोगी की भलाई में सुधार करने वाली कई अन्य दवाएं भी उपयोग की जाती हैं। यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि उपचार जितनी जल्दी शुरू किया जाएगा, वह उतना ही अधिक प्रभावी होगा।

रोग के पहले चरण में, रोगसूचक उपचार के रूप में एंटीकोलिनेस्टरेज़ दवाओं, साइटोस्टैटिक्स, ग्लुकोकोर्टिकोइड्स और इम्युनोग्लोबुलिन का उपयोग किया जाता है। यदि मायस्थेनिया ग्रेविस का कारण ट्यूमर है, तो इसे हटाने के लिए सर्जरी की जाती है। ऐसे मामलों में जहां मायस्थेनिया ग्रेविस के लक्षण तेजी से बढ़ते हैं, एंटीबॉडी के रक्त को साफ करने के लिए एक्स्ट्राकोर्पोरियल हेमोकरेक्शन का संकेत दिया जाता है। पहली प्रक्रिया के बाद ही, रोगी को अपनी स्थिति में सुधार दिखाई देता है, अधिक स्थायी प्रभाव के लिए उपचार कई दिनों तक किया जाता है।

उपचार के नए, प्रभावी तरीकों में क्रायोफोरेसिस शामिल है - कम तापमान के प्रभाव में हानिकारक पदार्थों से रक्त का शुद्धिकरण। प्रक्रिया एक कोर्स (5-7 दिन) में की जाती है। प्लास्मफोरेसिस पर क्रायोफोरेसिस के फायदे स्पष्ट हैं: शुद्धिकरण के बाद रोगी को लौटाए गए प्लाज्मा में, सभी उपयोगी पदार्थ अपरिवर्तित संरक्षित होते हैं, जो एलर्जी प्रतिक्रियाओं और वायरल संक्रमण से बचने में मदद करता है।

मायस्थेनिया ग्रेविस के उपचार में उपयोग किए जाने वाले हेमोकरेक्शन के नए तरीकों में कैस्केड प्लाज्मा निस्पंदन भी शामिल है, जिसमें शुद्ध रक्त, नैनोफिल्टर से गुजरने के बाद, रोगी के पास लौट आता है। प्रक्रिया के पहले मिनटों के बाद, रोगी को स्वास्थ्य में सुधार दिखाई देता है; मायस्थेनिया ग्रेविस के उपचार के पूरे कोर्स में पांच से सात दिन लगते हैं।

मायस्थेनिया ग्रेविस के इलाज के आधुनिक तरीकों में एक्स्ट्राकोर्पोरियल इम्यूनोफार्माकोथेरेपी भी शामिल है। प्रक्रिया के भाग के रूप में, रोगी के रक्त से लिम्फोसाइट्स को अलग किया जाता है, जिनका दवाओं से इलाज किया जाता है और रोगी के रक्तप्रवाह में वापस भेज दिया जाता है। मायस्थेनिया ग्रेविस के इलाज में यह प्रक्रिया सबसे प्रभावी मानी जाती है। यह आपको लिम्फोसाइटों और एंटीबॉडी के उत्पादन को कम करके प्रतिरक्षा प्रणाली की गतिविधि को कम करने की अनुमति देता है। यह तकनीक एक साल तक स्थिर छूट देती है।

मायस्थेनिया ग्रेविस और इसकी जटिलताओं की रोकथाम

बीमारी को रोकना असंभव है, लेकिन आप इस तरह के निदान के साथ पूर्ण जीवन जीने के लिए हर संभव प्रयास कर सकते हैं।

1. सबसे पहले, डॉक्टर का नियंत्रण. ऐसे रोगियों का प्रबंधन न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा किया जाता है। निर्धारित उपचार आहार और एक न्यूरोलॉजिस्ट के पास व्यवस्थित दौरे के अलावा, मायस्थेनिया ग्रेविस के उपचार के दौरान अन्य बीमारियों के विकास को रोकने के लिए सामान्य स्थिति (रक्त शर्करा, रक्तचाप, आदि) की निगरानी करना आवश्यक है।
2. दूसरे, आपको अत्यधिक तनाव - शारीरिक और भावनात्मक - से बचना चाहिए। तनाव, कठिन शारीरिक श्रम और अत्यधिक सक्रिय खेल रोगियों की स्थिति खराब कर देते हैं। मध्यम व्यायाम और पैदल चलना और भी फायदेमंद है।
3. तीसरा, आपको सूरज के संपर्क में आने से बचना चाहिए।
4. चौथा, मायस्थेनिया ग्रेविस के रोगियों के लिए मतभेदों को जानना और उनका सख्ती से पालन करना आवश्यक है।
5. पांचवां, डॉक्टर द्वारा निर्धारित उपचार के नियम का सख्ती से पालन करें, दवाएं न छोड़ें और उपस्थित चिकित्सक द्वारा बताई गई दवाओं से अधिक दवाएं न लें।

डॉक्टर ऐसे रोगी के लिए विपरीत दवाओं की एक सूची जारी करने के लिए बाध्य है। इसमें मैग्नीशियम की तैयारी, मांसपेशियों को आराम देने वाले, ट्रैंक्विलाइज़र, कुछ एंटीबायोटिक्स, वेरोशपिरोन के अपवाद के साथ मूत्रवर्धक शामिल हैं, जो इसके विपरीत, संकेत दिया गया है।

आपको इम्यूनोमॉड्यूलेटरी दवाओं या किसी शामक दवाओं के बहकावे में नहीं आना चाहिए, यहां तक ​​कि वे दवाएं भी जो सुरक्षित लगती हैं (उदाहरण के लिए, वेलेरियन या पेओनी टिंचर)।

पूर्वानुमान

पहले, मायस्थेनिया ग्रेविस 30-40% की उच्च मृत्यु दर वाली एक गंभीर बीमारी थी। हालाँकि, निदान और उपचार के आधुनिक तरीकों से, मृत्यु दर न्यूनतम हो गई है - लगभग 80% से कम, उचित उपचार के साथ, पूर्ण वसूली या छूट प्राप्त करते हैं; यह बीमारी पुरानी है, लेकिन सावधानीपूर्वक निगरानी और उपचार की आवश्यकता है।

  इतिहास और शिकायतें एकत्र करते समय, दिन के दौरान लक्षणों की परिवर्तनशीलता, भार के साथ उनका संबंध, आंशिक या पूर्ण छूट की उपस्थिति, एसीएचई अवरोधक लेते समय लक्षणों की प्रतिवर्तीता (उनकी कार्रवाई की अवधि के लिए) और इसके खिलाफ ध्यान दिया जाता है। पर्याप्त प्रतिरक्षादमनकारी चिकित्सा की पृष्ठभूमि।

2.2 शारीरिक परीक्षण.

  एक नैदानिक ​​​​परीक्षा में सामान्य न्यूरोलॉजिकल स्थिति का अध्ययन शामिल होना चाहिए, साथ ही व्यायाम से पहले और बाद में चेहरे, गर्दन, धड़ और अंगों की स्वैच्छिक मांसपेशियों की ताकत की जांच करना चाहिए (बिंदुओं में ताकत का आकलन, जहां 0 कोई ताकत नहीं है, 5 है) एक स्वस्थ व्यक्ति में दिए गए मांसपेशी समूह की ताकत)। मायस्थेनिया ग्रेविस के निदान के लिए सबसे महत्वपूर्ण नैदानिक ​​​​परीक्षणों में से एक पैथोलॉजिकल मांसपेशी थकान सिंड्रोम की उपस्थिति है: व्यायाम के बाद लक्षणों में वृद्धि। उदाहरण के लिए, भेंगापन के बाद टकटकी लगाने के दौरान पीटोसिस, ओकुलोमोटर गड़बड़ी में वृद्धि; अध्ययन के तहत अंग में बार-बार सक्रिय आंदोलनों, स्क्वैट्स या चलने के बाद कुछ मांसपेशी समूहों में ताकत में कमी; गिनती करते समय, जोर से पढ़ते समय भाषण विकारों की उपस्थिति या वृद्धि, इस मामले में, तंत्रिका और न्यूरोमस्कुलर तंत्र को कार्बनिक क्षति के कोई लक्षण नहीं पाए जाते हैं (सहवर्ती रोगों की अनुपस्थिति में): पलटा और समन्वय क्षेत्रों में कोई विकार नहीं होते हैं। संवेदनशीलता संरक्षित है, सामान्य मामलों में कोई मांसपेशी शोष नहीं है, मांसपेशी टोन संरक्षित है।
  जुवेनाइल ऑटोइम्यून मायस्थेनिया ग्रेविस (जेएमजी)।
  रोग के लक्षण एक वर्ष से अधिक किसी भी उम्र में विकसित हो सकते हैं, लेकिन अधिकतर लड़कियों में किशोरावस्था के दौरान दिखाई देते हैं। रोग की शुरुआत धीरे-धीरे या अचानक हो सकती है।
  नैदानिक ​​​​तस्वीर की विशेषता है:
  डिप्लोपिया, ऑप्थाल्मोप्लेजिया और पीटोसिस के साथ बाह्यकोशिकीय मांसपेशियों को नुकसान (सममित, असममित या एकतरफा हो सकता है)।
  चेहरे की मांसपेशियों की कमजोरी (विशेषकर ऑर्बिक्युलिस ओकुली मांसपेशी)।
  समीपस्थ अंगों की कमजोरी.
  श्वसन और ऑरोफरीन्जियल मांसपेशियों को नुकसान।
  गहरी कण्डरा सजगता संरक्षित रहती है।
  फुफ्फुसीय विकृति विज्ञान की अनुपस्थिति में विकसित श्वसन विफलता वाले बच्चों की जांच करते समय, जेएमजी की संभावना को ध्यान में रखना आवश्यक है, भले ही इस बीमारी के कोई अन्य लक्षण न हों।
  प्रारंभ में, मांसपेशियों की ताकत सामान्य या लगभग सामान्य हो सकती है, और इसलिए व्यायाम से पहले और बाद में मांसपेशियों की ताकत का आकलन किया जाना चाहिए।
  ऐसे मामलों की घटनाएं जिनमें भागीदारी केवल बाह्यकोशिकीय मांसपेशियों (ऑक्यूलर मायस्थेनिया ग्रेविस) तक सीमित है, विभिन्न प्रकाशनों में व्यापक रूप से भिन्न होती है, लेकिन संभवतः 20-50% है, और चीन में छोटे बच्चों में 80% तक है। म्यूएसके-एमजी महिलाओं में अधिक आम है; नैदानिक ​​​​तस्वीर में ओकुलोमोटर और कपाल की मांसपेशियों की कमजोरी हावी है, और बार-बार श्वसन संबंधी संकट देखे जाते हैं। म्यूस्क-एमजी और एसीएचआर-एमजी के बीच अंतर स्पष्ट होना बाकी है।
  क्षणिक नवजात रूप (नवजात मायस्थेनिया)।
  नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों में शामिल हैं:
  सामान्य मांसपेशी हाइपोटोनिया।
  कमज़ोर रोना.
  सांस लेने और चूसने में कठिनाई।
  पीटोसिस का संभावित विकास।
  अमीमिया, ऑकुलोमोटर विकार।
  निगलने में विकार, गहरी सजगता में कमी।
  जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम को परिशिष्ट D1 में अधिक विस्तार से प्रस्तुत किया गया है।
  क्षणिक मायस्थेनिक सिंड्रोम, जो जीवन के पहले दिनों में ऐसे बच्चों में प्रकट होता है और 1-1.5 महीने तक रहता है। , प्लेसेंटल बाधा के माध्यम से मां से एसीएचआर में एंटीबॉडी के स्थानांतरण के कारण होता है।
  सहवर्ती बीमारियाँ, और इस स्थिति की एक पहचान है जिसे अब एपिसोडिक एपनिया के साथ आईयूडी कहा जाता है)।
  इस प्रकार, मायस्थेनिया ग्रेविस के सभी लक्षणों के बीच का अंतर दिन के दौरान उनकी गतिशीलता, व्यायाम के बाद तीव्रता, प्रतिवर्तीता या आराम के बाद उनकी गंभीरता में कमी है।
  मायस्थेनिक संकट, जिसमें, विभिन्न कारणों से, महत्वपूर्ण कार्यों में व्यवधान के साथ स्थिति में तेज गिरावट होती है। मायस्थेनिक संकट का आणविक आधार संभवतः उनके ऑटोएंटीबॉडी द्वारा बड़े पैमाने पर हमले के कारण कार्यशील एसीएचआर की संख्या में भारी कमी है। अक्सर, मायस्थेनिक संकट ब्रोन्कोपल्मोनरी संक्रमण से उत्पन्न होता है, और कुछ मामलों में, संकट की पृष्ठभूमि के खिलाफ निमोनिया विकसित होता है, और फिर सांस लेने में समस्या मिश्रित प्रकृति की हो सकती है।
  निम्नलिखित की उपस्थिति से मायस्थेनिक संकट को श्वसन संबंधी विकारों के साथ आने वाली अन्य गंभीर स्थितियों से अलग किया जा सकता है:
  बल्बर सिंड्रोम.
  हाइपोमिया।
  पीटोसिस,
  असममित बाहरी नेत्रपालन।
  अंगों और गर्दन की मांसपेशियों की कमजोरी और थकान (एसीएचई अवरोधकों के प्रशासन की प्रतिक्रिया में कमी)।
  मायस्थेनिक संकट को कोलीनर्जिक संकट (परिशिष्ट डी2) से अलग करना आवश्यक है, जो एसीएचई अवरोधकों की अत्यधिक खुराक के साथ विकसित होता है। संकट के सामान्य लक्षण श्वसन विफलता और बल्बर सिंड्रोम, साइकोमोटर आंदोलन और बिगड़ा हुआ चेतना (स्तब्धता, कोमा) के साथ स्वैच्छिक मांसपेशियों की गंभीर कमजोरी हैं।
  मिश्रित (मायस्थेनिक + कोलीनर्जिक) संकट मायस्थेनिया ग्रेविस के रोगियों में अनुचित उपयोग और/या AChE अवरोधकों की चिकित्सीय खुराक की प्रारंभिक संकीर्ण सीमा के साथ-साथ विभिन्न मूल की सामान्य या मांसपेशियों की कमजोरी (अंतरवर्ती संक्रमण) के कारण होने वाली स्थितियों की पृष्ठभूमि के कारण होता है। , दैहिक, हार्मोनल विकार, दवाएँ लेना, स्वैच्छिक मांसपेशियों के संकुचन कार्य को प्रभावित करना, आदि;)।

2.3 प्रयोगशाला निदान।

  एंटीकोलिनेस्टरेज़ एंटीबॉडी के निर्धारण की सिफारिश की जाती है।
  टिप्पणियाँ.बच्चों में AChR के प्रति एंटीबॉडी 60-80% की सीमा में पाए जाते हैं। युवावस्था से पहले की उम्र में, लगभग 50% बच्चों में परीक्षण सकारात्मक होता है। सफलतापूर्वक उपचारित रोगियों में एंटीबॉडी टाइटर्स कम हो जाते हैं। AChR के प्रति एंटीबॉडी के लिए उन सेरोनिगेटिव में से, लगभग 40-50% MySK के प्रति एंटीबॉडी के लिए सेरोनिगेटिव हैं। बच्चों में इन एंटीबॉडी की उच्च घटना स्पष्ट रूप से स्थापित नहीं है, लेकिन वे बचपन में बीमारी की शुरुआत में मौजूद हो सकते हैं।

2.4 वाद्य निदान।

  इलेक्ट्रिकल न्यूरोमस्कुलर नाकाबंदी का पता लगाने के लिए पुनरावृत्त तंत्रिका उत्तेजना (आईएनएस) की सिफारिश की जाती है।
  (सिफारिश की ताकत - 1; साक्ष्य की ताकत - सी)।
  टिप्पणियाँ.यह परीक्षण तनावपूर्ण है, खासकर छोटे बच्चों में, और इसलिए इसे धीरे से किया जाना चाहिए। छोटे बच्चों में तकनीकी कठिनाइयाँ भी एक समस्या है, और इसलिए, परीक्षण को सकारात्मक घोषित करने से पहले, किसी को पूरी तरह से आश्वस्त होना चाहिए कि आयाम में कमी मायस्थेनिक प्रकार की है। कुल मांसपेशी क्रिया क्षमता सतह इलेक्ट्रोड से दर्ज की जाती है, अधिमानतः कमजोर मांसपेशियों पर; तंत्रिका उत्तेजना आवृत्ति 3 हर्ट्ज और 5 हर्ट्ज। तीसरी और पांचवीं क्षमता के बीच आयाम में 10% से अधिक की कमी को सकारात्मक परिणाम माना जाता है। एकल-फाइबर ईएमजी, जो तंतुओं के जोड़े के संकुचन के दौरान बढ़े हुए "कंपकंपी" का पता लगाना संभव बनाता है, शास्त्रीय आईएसएन की तुलना में अधिक संवेदनशील है, लेकिन बच्चों में प्रदर्शन करना एक कठिन तरीका है। सामान्य आईएसएन जेएमजी के निदान को बाहर नहीं करता है।
  यह अनुशंसा की जाती है कि नैदानिक ​​रूप से कठिन मामलों में, मांसपेशियों की बायोप्सी की एक रूपात्मक परीक्षा की जाए (प्रकाश, इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी, हिस्टोकेमिकल, इम्यूनोहिस्टोकेमिकल, इम्यूनोफ्लोरेसेंट और न्यूरोमस्कुलर जंक्शन और आसपास के ऊतकों की अन्य प्रकार की दृश्य परीक्षा)।
  टिप्पणियाँ.मायस्थेनिया ग्रेविस में मुख्य गुणात्मक और मात्रात्मक परिवर्तन पोस्टसिनेप्टिक झिल्ली में पाए जाते हैं, जिसमें एसीएचआर होते हैं, और पूर्ण विकसित नैदानिक ​​​​तस्वीर के चरण में, एसीएचआर की संख्या सामान्य मूल्यों के 10-30% तक कम हो जाती है, और उनका घनत्व कम हो जाता है। .

2.5 अन्य निदान.

  (सिफारिश की ताकत - 1; साक्ष्य की ताकत - सी)।
  एंटीकोलिनेस्टरेज़ दवाओं के उपयोग की सिफारिश की जाती है - एसीएचई अवरोधकों के साथ एक परीक्षण: नियोस्टिग्माइन मिथाइल सल्फेट (एटीसी कोड: N07AA01), पाइरिडोस्टिग्माइन हाइड्रोक्लोराइड (एटीसी कोड: N07AA02)। इनमें से एक दवा दिए जाने के बाद, प्रभाव एक या अधिक कमजोर मांसपेशियों पर देखा जाता है। सबसे आम परीक्षण नियोस्टिग्माइन मिथाइल सल्फेट है। खुराक को व्यक्तिगत रूप से 0.125 मिलीग्राम/किग्रा शरीर के वजन की दर से चुना जाता है (लगभग: 70 किलोग्राम तक के शरीर के वजन के लिए 0.05% समाधान का 1.5 मिलीलीटर और 70 किलोग्राम से अधिक के शरीर के वजन के लिए 2 मिलीलीटर या गंभीर सामान्यीकृत) शरीर के वजन को ध्यान में रखे बिना अंगों की मांसपेशियों की कमजोरी)। दवा के प्रशासन का कोई भी पैरेंट्रल मार्ग चुना जा सकता है, लेकिन आमतौर पर चमड़े के नीचे इंजेक्शन लगाया जाता है। दवा के प्रभाव का आकलन 30-40 मिनट के बाद किया जाता है।
  टिप्पणियाँ.एक सकारात्मक पूर्ण परीक्षण तब माना जाता है जब मांसपेशियों की ताकत बल्बर और ओकुलोमोटर विकारों के मुआवजे के साथ 5 अंक तक बहाल हो जाती है, एक सकारात्मक अपूर्ण परीक्षण तब माना जाता है जब ताकत 1-2 अंक बढ़ जाती है, लेकिन इसकी पूरी बहाली और (या) कम के संरक्षण के बिना बल्बर या ओकुलोमोटर दोष। आंशिक मुआवजे में व्यक्तिगत मांसपेशी समूहों पर एसीएचई अवरोधकों की चयनात्मक कार्रवाई शामिल होती है, एक नियम के रूप में, स्वैच्छिक मांसपेशियों की ताकत में 1 अंक की वृद्धि के साथ। एक संदिग्ध प्रोसेरिन परीक्षण की पहचान तब की जाती है जब व्यक्तिगत लक्षणों के संबंध में कुछ सकारात्मक गतिशीलता देखी जाती है (पीटोसिस में 1-2 मिमी की कमी, नेत्रगोलक की गतिविधियों की सीमा में थोड़ी वृद्धि, थोड़ी स्पष्ट आवाज, हल्का सा आभास) अंगों की मांसपेशियों की शक्ति में वृद्धि।
  यदि क्षणिक नवजात रूप (नवजात मायस्थेनिया) का संदेह हो तो इंट्रामस्क्युलर या चमड़े के नीचे नियोस्टिग्माइन मिथाइल सल्फेट का प्रशासन करने की सिफारिश की जाती है।